2021/04/26 更新

写真a

オカモト ユウジ
岡本 裕嗣
OKAMOTO YUJI
所属
医歯学域医学系 医学部 保健学科 教授
職名
教授

学位

  • 博士(医学)総研 ( 2006年12月   鹿児島大学 )

研究キーワード

  • CMT, ミトコンドリア病

経歴

  • 鹿児島大学   医歯学域医学系 医学部 保健学科   教授

    2020年4月 - 現在

  • 鹿児島大学   医歯学域医学系 医歯学総合研究科 先進治療科学専攻   講師

    2013年4月 - 2020年3月

所属学協会

  • 神経内科学会

    2015年10月 - 現在

  • 内科学会

    2015年10月 - 現在

  • 末梢神経学会

    2015年10月 - 現在

  • 環境省「重金属による健康影響に関する総合的研究 検討委員会」 

    2020年4月 - 現在

  • 鹿児島県社会福祉審議会

    2020年4月 - 現在

  • 鹿児島県指定難病審査会

    2020年4月 - 現在

  • 神経病理学会

    2015年10月 - 現在

  • ASHG

    2015年10月 - 現在

  • 人類遺伝学会

    2015年10月 - 現在

  • 日本ミトコンドリア学会

    2015年10月 - 現在

  • 鹿児島県環境林務課水俣病検診 

    2013年4月 - 現在

  • 日本リハビリテーション学会

    1998年4月 - 現在

  • 神経治療学会

    1997年10月 - 現在

▼全件表示

委員歴

  • 鹿児島県指定難病審査会   委員  

    2020年4月 - 現在   

      詳細を見る

    団体区分:自治体

  • 鹿児島県社会福祉審議会   委員  

    2020年4月 - 現在   

      詳細を見る

    団体区分:自治体

  • 環境省「重金属による健康影響に関する総合的研究 検討委員会」    委員  

    2020年4月 - 現在   

      詳細を見る

    団体区分:政府

  • 鹿児島県環境林務課水俣病検診    検診委員  

    2013年4月 - 現在   

      詳細を見る

    団体区分:自治体

取得資格

  • 医師免許

  • 日本神経学会専門医

  • 神経内科指導医

  • 日本内科学会総合内科専門医

  • JMECC (日本内科学会認定内科救急)インストラクター

 

論文

  • Yoshimura A. .  Genetic profile and onset features of 1005 patients with Charcot-Marie-Tooth disease in Japan .  Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry90 ( 2 ) 195 - 202   2019年2月査読 国際誌

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry  

    DOI: 10.1136/jnnp-2018-318839

    Scopus

    PubMed

  • Higuchi Y. .  Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy .  Brain141 ( 6 ) 1622 - 1636   2018年6月査読 国際誌

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Brain  

    DOI: 10.1093/brain/awy104

    Scopus

    PubMed

  • Douzono M, Nobuhara Y, Maruta K, Okamoto Y, Sonoda Y, Takashima H .  [Inherited Creutzfeldt-Jakob disease with four-octapeptide repeat insertional mutation in the prion gene]. .  Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   2021年4月査読

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001558

    PubMed

  • Taniguchi T. .  Genetic spectrum of Charcot–Marie–Tooth disease associated with myelin protein zero gene variants in Japan .  Clinical Genetics99 ( 3 ) 359 - 375   2021年3月査読 国際誌

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Clinical Genetics  

    DOI: 10.1111/cge.13881

    Scopus

    PubMed

  • Ishihara S. .  Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan .  Journal of the Peripheral Nervous System25 ( 2 ) 125 - 131   2020年6月

     詳細を見る

    出版者・発行元:Journal of the Peripheral Nervous System  

    DOI: 10.1111/jns.12369

    Scopus

    PubMed

  • 橋口 昭大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴 .  末梢神経31 ( 1 ) 98 - 104   2020年6月査読

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:日本末梢神経学会  

    Glycyl tRNA Synthetase(GARS)をはじめとするaminoacyl tRNA synthetase(aaRS/ARS)の遺伝子変異は多様な遺伝性ニューロパチーの原因となることが報告されている。GARS変異による遺伝性ニューロパチーには運動と感覚の両方が障害されるCharcot-Marie-Tooth病2D(CMT2D)と運動のみが障害されるHereditary Motor Neuropathy 5C(HMN5C)の2つの表現型が報告されている。GARS変異を有する遺伝性ニューロパチー7例の臨床像を比較して本邦におけるGARS変異の特徴を明らかにする。(著者抄録)

  • 菊池 晃, 岡本 裕嗣, 橋口 裕, 吉重 幸一, 谷口 雄大, 出口 尚寿, 高嶋 博, 西尾 善彦 .  認知機能低下を契機に発見されたミトコンドリア糖尿病の1例 .  糖尿病63 ( 5 ) 344 - 349   2020年5月

     詳細を見る

    出版者・発行元:(一社)日本糖尿病学会  

    64歳女性.X-24年巣状糸球体硬化症,X-11年糖尿病の診断と加療を受け,X-4年にはインスリン治療が開始された.X-2年10月頃からは物忘れが激しくなり,血糖コントロール悪化の原因と考えられ,神経内科を受診した.上肢巧緻運動障害と高次脳機能障害の存在を指摘され,X年8月に精査入院した.頭部MRIでは両側大脳皮質病変,大脳・脳幹・小脳の萎縮を,左上腕二頭筋の筋生検でragged red fiberを伴うmyopathyを認め,ミトコンドリア糖尿病と診断された.腎組織を再検討したところ,ミトコンドリア病による腎病変に合致する所見を認めた.姉も同疾患と診断されたが,本症例と同様にミトコンドリアDNAに多重欠損を認めるのみで,既報の遺伝子変異は同定されなかった.認知機能低下が原因と考えられる血糖コントロール悪化を契機に診断されたミトコンドリア糖尿病の症例報告は既報にはなく,文献的考察を加えて報告する.(著者抄録)

  • Sawada J, Katayama T, Tokashiki T, Kikuchi S, Kano K, Takahashi K, Saito T, Adachi Y, Okamoto Y, Yoshimura A, Takashima H, Hasebe N. .  The First Case of Spinocerebellar Ataxia Type 8 in Monozygotic Twins .  Intern Med .   2020年1月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • 岡本 裕嗣 .  Charcot–Marie–Tooth病の治療研究の現状 .  神経治療学37 ( 6 ) S127 - S127   2020年

     詳細を見る

    出版者・発行元:日本神経治療学会  

    DOI: 10.15082/jsnt.37.6_S127

    CiNii Article

  • Li J. .  Neuron-specific knockdown of Drosophila HADHB induces a shortened lifespan, deficient locomotive ability, abnormal motor neuron terminal morphology and learning disability .  Experimental Cell Research379 ( 2 ) 150 - 158   2019年6月国際誌

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Experimental Cell Research  

    DOI: 10.1016/j.yexcr.2019.03.040

    Scopus

    PubMed

  • Yuan J.H. .  Genetic and phenotypic profile of 112 patients with X-linked Charcot–Marie–Tooth disease type 1 .  European Journal of Neurology25 ( 12 ) 1454 - 1461   2018年12月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Neurology  

    DOI: 10.1111/ene.13750

    Scopus

  • Yuan JH, Hashiguchi A, Okamoto Y, Yoshimura A, Ando M, Shiomi K, Saito K, Takahashi M, Ichinose K, Ohmichi T, Ichikawa K, Tadashi A, Takigawa H, Shibayama H, Takashima H. .  Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with recessive variants in SH3TC2. .  J Hum Genet.63 ( 3 ) 281 - 287   2018年3月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Tanabe H. .  Clinical and genetic features of Charcot-Marie-Tooth disease 2F and hereditary motor neuropathy 2B in Japan .  Journal of the Peripheral Nervous System23 ( 1 ) 40 - 48   2018年3月

     詳細を見る

    出版者・発行元:Journal of the Peripheral Nervous System  

    DOI: 10.1111/jns.12252

    Scopus

    PubMed

  • Yuan J.H. .  WNK1/HSN2 founder mutation in patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy: A Japanese cohort study .  Clinical Genetics92 ( 6 ) 659 - 663   2017年12月国際誌

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Clinical Genetics  

    DOI: 10.1111/cge.13037

    Scopus

  • 米田 孝一, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 牧 美充, 有村 由美子, 平野 隆城, 大勝 秀樹, 有村 公良, 高嶋 博 .  身体症状症および関連症群と考えられていたがミトコンドリア病の診断に至った1例 .  日本心療内科学会誌21 ( 4 ) 141 - 146   2017年11月査読

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:(NPO)日本心療内科学会  

    症例は43歳の女性である。精神科でうつ病治療中に全身倦怠感、易疲労感、四肢脱力、嚥下困難、食欲低下、歩行障害、立位不能などの症状が出現し、救急病院の検査では異常なく、身体症状症および関連症群と考えられて治療されていたが改善がないため、当科に転院となった。上下肢の筋力低下、筋生検でragged red fibers、遺伝子解析で多重欠失を認め、最終的にミトコンドリア病と診断した。L-アルギニンの投与で症状は改善傾向となった。一方で、ストレス増大時に倦怠感、拒食、頭痛、下肢のしびれと疼痛、歩行困難の増悪がみられた。それらのストレス源の除去や認知変容によって歩行困難以外の症状は改善した。本症例のように多彩な全身性症状がある場合は病変の局在を特定することが難しく、心身症と診断されやすい。しかし、幾つかの客観的な神経所見を手がかりに、まず器質的な異常を検索することが重要であることが示唆された。(著者抄録)

  • Ando M, Okamoto Y, Yoshimura A, Yuan JH, Hiramatsu Y, Higuchi Y, Hashiguchi A, Mitsui J, Ishiura H, Fukumura S, Matsushima M, Ochi N, Tsugawa J, Morishita S, Tsuji S, Takashima H. .  Clinical and mutational spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z caused by MORC2 variants in Japan. .  Eur J Neurol.24 ( 10 ) 1274 - 1282   2017年10月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hirayanagi K. .  Bilateral striatal necrosis caused by a founder mitochondrial 14459G > A mutation in two independent Japanese families .  Journal of the Neurological Sciences378   177 - 181   2017年7月査読 国際誌

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the Neurological Sciences  

    DOI: 10.1016/j.jns.2017.05.015

    Scopus

    PubMed

  • Yuan J.H. .  Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants .  Journal of Human Genetics62 ( 6 ) 599 - 604   2017年6月

     詳細を見る

    出版者・発行元:Journal of Human Genetics  

    DOI: 10.1038/jhg.2017.15

    Scopus

    PubMed

  • Hiramatsu Y. .  Toxocara canis myelitis involving the lumbosacral region: a case report .  Journal of Spinal Cord Medicine40 ( 2 ) 241 - 245   2017年3月査読 国際誌

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Spinal Cord Medicine  

    DOI: 10.1080/10790268.2015.1114230

    Scopus

    PubMed

  • Yuan JH, Hashiguchi A, Yoshimura A, Yaguchi H, Tsuzaki K, Ikeda A, Wada-Isoe K, Ando M, Nakamura T, Higuchi Y, Hiramatsu Y,Okamoto Y, Takashima H. .  Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants. .  J Hum Genet.62 ( 6 ) 599 - 604   2017年1月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Pehlivan D, Beck CR, Okamoto Y, Harel T, Akdemir ZH, Jhangiani SN, Withers MA, Goksungur MT, Carvalho CM, Czesnik D,Gonzaga-Jauregui C, Wiszniewski W, Muzny DM, Gibbs RA, Rautenstrauss B, Sereda MW, Lupski JR .  The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy. .  Genet Med.18 ( 5 ) 443 - 451   2016年5月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hashiguchi A, Higuchi Y, Nomura M, Nakamura T, Arata H, Yuan J, Yoshimura A, Okamoto Y, Matsuura E, Takashima H. .  Neurofilament light mutation causes hereditary motor and sensory neuropathy with pyramidal signs. .  J Peripher Nerv Syst. 19 ( 4 ) 311 - 316   2014年12月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Okamoto Y, Goksungur MT, Pehlivan D, Beck CR, Gonzaga-Jauregui C, Muzny DM, Atik MM, Carvalho CM, Matur Z, Bayraktar S, Boone PM, Akyuz K, Gibbs RA, Battaloglu E, Parman Y, Lupski JR. .  Exonic duplication CNV of NDRG1 associated with autosomal-recessive HMSN-Lom/CMT4D. .  Genet Med.16 ( 5 ) 386 - 394   2014年5月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Okamoto Y, Pehlivan D, Wiszniewski W, Beck CR, Snipes GJ, Lupski JR,Khajavi M. .  Curcumin facilitates a transitory cellular stress response inTrembler-J mice. .  Hum Mol Genet.22 ( 23 ) 4698 - 4705   2013年12月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Zhao Z, Hu J, Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Li N, Shen H,Takashima H. .  DYSF mutation analysis in a group of Chinese patients withdysferlinopathy. .  Clin Neurol Neurosurg.115 ( 8 ) 1234 - 1237   2013年8月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Tokunaga S, Hashiguchi A, Yoshimura A, Maeda K, Suzuki T, Haruki H, Nakamura T, Okamoto Y, Takashima H. .  Late-onset Charcot-Marie-Tooth disease 4F caused by periaxin gene mutation. .  Neurogenetics. 13 ( 4 ) 359 - 365   2012年11月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Zhao Z, Hu J, Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Li N, Shen H, Takashima H. .  Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominant distal hereditary motor neuropathy. .  Clin Neurol Neurosurg. 78 ( 21 ) 1644 - 1649   2012年5月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Yoshida T, Sasaki M, Yoshida M, Namekawa M, Okamoto Y, Tsujino S, Sasayama H, Mizuta I, Nakagawa M .  Nationwide survey of Alexander disease in Japan and proposed new guidelines fordiagnosis. .  J Neurol.258 ( 11 ) 1998 - 2008   2011年11月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Okamoto Y, Higuchi I, Sakiyama Y, Tokunaga S, Watanabe O, Arimura K, Nakagawa M, Takashima H. .  A new mitochondria-related disease showing myopathy with episodic hyper-creatinekinase-emia. .  Ann Neurol.70 ( 3 ) 486 - 492   2011年9月査読

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Inamori Y, Sangatsuda Y, Michizono K,Watanabe O, Hatakeyama H, Goto Y, Arimura K, Takashima H. .  A new phenotype of mitochondrial disease characterized by familial late-onset predominant axial myopathy and encephalopathy. .  Acta Neuropathol.121 ( 6 ) 775 - 783   2011年7月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hirano R, Takashima H, Okubo R, Okamoto Y, Maki Y, Ishida S, Suehara M, Hokezu Y, Arimura K. .  Clinical and genetic characterization of 16q-linked autosomal dominant spinocerebellar ataxia in South Kyushu, Japan. .  J Hum Genet.54 ( 7 ) 377 - 381   2009年7月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Yoshida T, Tomozawa Y, Arisato T, Okamoto Y, Hirano H, Nakagawa M. .  The functional alteration of mutant GFAP depends on the location of the domain:morphological and functional studies using astrocytoma-derived cells. .  J Hum Genet52 ( 4 ) 362 - 369   2007年査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Okamoto Y, Takashima H, Higuchi I, Matsuyama W, Suehara M, Nishihira Y,Hashiguchi A, Hirano R, Ng AR, Nakagawa M, Izumo S, Osame M, Arimura K. .  Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene. .  Neurogenetics.7 ( 3 ) 175 - 183   2006年12月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:学位論文(博士)  

  • Okamoto Y, Takashima H, Higuchi I, Matsuyama W, Suehara M, Nishihira Y,Hashiguchi A, Hirano R, Ng AR, Nakagawa M, Izumo S, Osame M, Arimura K. .  Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene. .  Neurogenetics.   2006年7月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hirano R, Takashima H, Okubo R, Tajima K, Okamoto Y, Ishida S, Tsuruta K,Arisato T, Arata H, Nakagawa M, Osame M, Arimura K. .  Fine mapping of 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia type III in Japanese families. .  Neurogenetics5 ( 4 ) 215 - 221   2004年12月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hirano R, Takashima H, Umehara F, Arimura H, Michizono K, Okamoto Y, Nakagawa M, Boerkoel CF, Lupski JR, Osame M, Arimura K. .  SET binding factor 2 (SBF2)mutation causes CMT4B with juvenile onset glaucoma. .  Neurology63 ( 3 ) 577 - 580   2004年8月査読

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Okamoto Y, Mitsuyama H, Jonosono M, Hirata K, Arimura K, Osame M, Nakagawa M. .  Autosomal dominant palatal myoclonus and spinal cord atrophy. .  J Neurol Sci195 ( 1 ) 71 - 76   2002年3月査読

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

▼全件表示

MISC

  • 【ミトコンドリアと病気】(第2章)ミトコンドリア病の臨床病型 ミトコンドリア病とニューロパチー

    岡本 裕嗣

    遺伝子医学MOOK   ( 35 )   143 - 149   2020年5月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(商業誌、新聞、ウェブメディア)   出版者・発行元:(株)メディカルドゥ  

    ミトコンドリア病のおよそ1/3はニューロパチーを合併しているとされているが,感覚障害の自覚は,およそ8%と低い。われわれが診断しているより多くの潜在的なニューロパチーが存在するものと思われる。ニューロパチーの発症には核遺伝子,なかでもミトコンドリアの複製や機能維持に関わるもの,呼吸鎖複合体のアセンブリーに関わるものが多い。遺伝性ニューロパチーで最も頻度の多いCharcot-Marie-Tooth病において,軸索型CMTの最も多い原因はミトコンドリアの融合に関係するMFN2であることは興味深い。次世代シークエンサーなどの登場により,今後さらに原因が解明されてくると考えられる。(著者抄録)

  • 【ニューロパチー-Basics & Updates】遺伝性ニューロパチー Charcot-Marie-Tooth病

    岡本 裕嗣, 高嶋 博

    Clinical Neuroscience   36 ( 9 )   1066 - 1070   2018年9月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(商業誌、新聞、ウェブメディア)   出版者・発行元:(株)中外医学社  

  • 【神経疾患のゲノム医療】Charcot-Marie-Tooth病のゲノム治療

    岡本 裕嗣, 高嶋 博

    神経内科   86 ( 6 )   686 - 692   2017年6月

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(商業誌、新聞、ウェブメディア)   出版者・発行元:(有)科学評論社  

  • Charcot-Marie-Tooth病におけるMFN2変異の疫学と臨床像

    安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 高嶋 博

    末梢神経   28 ( 1 )   60 - 65   2017年6月

     詳細を見る

    出版者・発行元:日本末梢神経学会  

    MFN2は軸索型CMTにおいて最も頻度の高い原因遺伝子である。本邦におけるMFN2変異の疫学や臨床像を明らかにするため、MFN2変異によるCMT79症例の検討を行った。頻度は軸索型CMTの7.9%に認め、これらの症例は若年発症で運動優位のニューロパチーを呈する傾向があった。MFN2変異の中ではR364Wの変異が最も多く(8/79 10%)、視神経萎縮や声帯麻痺を伴う重症病型であった。また遺伝子解析技術の進歩により複数遺伝子の病的変異の同時検出が可能性となり、今回の検討においてもMFN2とPMP22の重複変異を認めた。以上のことからCMT診療においてMFN2変異と網羅的遺伝子解析の重要性が示唆された。(著者抄録)

  • 遺伝性ニューロパチーの治療とその分子メカニズム

    岡本裕嗣

    Periferal Nerve   25 ( 2 )   207 - 213   2014年12月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 高CK血症を伴う新しいミトコンドリア病.

    岡本裕嗣、高嶋博

    Annual Review 神経 2013・中外医学社   2013年1月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

▼全件表示

講演・口頭発表等

  • 岡本 裕嗣 .  Charcot-Marie-Tooth病の遺伝子診断の進歩と将来 .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

  • 岡本裕嗣 .  シンポジウム末梢神経障害の分子病態 遺伝性ニューロパチーの治療とその分子メカニズム .  第25回 日本末梢神経学会学術集会  第25回 日本末梢神経学会学術集会

     詳細を見る

    開催年月日: 2014年8月

    記述言語:日本語  

    開催地:京都  

    国内学会

  • 岡本裕嗣, 石原 聡, 中村友紀, 松浦英治, 平木 翼, 梅原藤雄, 中村尚人, 中川正法, 髙嶋 博, 出雲周二, .  末梢神経障害と緩徐進行性片麻痺を認めたAlexander病の1剖検例 .  第55回 日本神経病理学会総会学術研究会  第55回 日本神経病理学会総会学術研究会

     詳細を見る

    開催年月日: 2014年6月

    記述言語:日本語  

    開催地:東京  

    国内学会

  • 岡本裕嗣,野妻智嗣,袁 軍輝,吉村明子,橋口昭大,渡邊 修, 樋口逸郎,髙嶋 博 .  Mitochondrial myopathy with episodic hyper-CK-emia の病態解明と治療法の確立 .  第55回日本神経学会学術大会  第55回日本神経学会学術大会

     詳細を見る

    開催年月日: 2014年5月

    記述言語:日本語  

    開催地:福岡  

    国内学会

  • Yuji Okamoto, Junhui Yuan , Akiko Yoshimura, Satoshi Nozuma, Yujiro Higuchi, Yusuke Sakiyama, Akihiro Hashiguchi, Itsuro Higuchi, Hiroshi Takashima .  Mitochondrial DNA deletions heteroplasmy analysis using the Next Generation Sequencing .  American society of human genetics Annual meeting 2013  American society of human genetics Annual meeting 2013国際会議

     詳細を見る

    開催年月日: 2013年10月

    記述言語:英語  

    開催地:Boston,USA  

    国際学会

  • Y. Higuchi, A. Yoshimura, T. Nakamura, S. Tokunaga, A. Hashiguchi, Y. Okamoto, H. Takashima .  X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 in Japan: genetic, clinical, and electrophysiological study of 33 cases. .  American society of human genetics Annual meeting 2012  American society of human genetics Annual meeting 2012国際会議

     詳細を見る

    開催年月日: 2012年11月

    記述言語:英語  

    開催地:San Francisco  

    国際学会

  • H. Takashima, A. Hashiguchi, J. Hu, Z. Zhao, Y. Higuchi, Y. Sakiyama, S. Tokunaga, Y. Okamoto, A. Yoshimura .  Alanyl-tRNA synthetase mutation in dominant distal hereditary motor neuropathy and Charcot-Marie-Tooth disease.( .  American society of human genetics Annual meeting 2012  American society of human genetics Annual meeting 2012国際会議

     詳細を見る

    開催年月日: 2012年11月

    記述言語:英語  

    開催地:San Francisco  

    国際学会

  • A. Hashiguchi, A. Yoshimura, Y. Higuchi, T. Nakamura, S. Tokunaga, Y. Okamoto, H. Takashima .  A comprehensive genetic analysis of 421 Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease using DNA microarray chips.( .  American society of human genetics Annual meeting 2012  American society of human genetics Annual meeting 2012国際会議

     詳細を見る

    開催年月日: 2012年11月

    記述言語:英語  

    開催地:San Francisco  

    国際学会

  • Y. Okamoto, K. Mehrdad, D. Pehlivan, W. Wiszniewski, G. Snipes, J. Lupski .  Curcumin facilitates a transitory cellular stress response in Trembler-J mice. .  American society of human genetics Annual meeting 2012  American society of human genetics Annual meeting 2012国際会議

     詳細を見る

    開催年月日: 2012年11月

    記述言語:英語  

    開催地:San Francisco  

    国際学会

  • 崎山 佑介, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 橋口 昭大, 石原 聡, 渡嘉敷 崇, 城之園 学, 永井 将弘, 末原 雅人, 松浦 英治, 高嶋 博 .  鹿児島県と沖縄県を中心としたCADASILの遺伝的および臨床的検討 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

  • 澤田 潤, 竹口 史織, 鹿野 耕平, 高橋 佳恵, 齋藤 司, 片山 隆行, 長谷部 直幸, 足立 芳樹, 渡嘉敷 崇, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  遺伝性脊髄小脳失調症8型(SCA8)の一卵性同胞例 .  臨床神経学  2017年12月  (一社)日本神経学会

  • 谷口 雄大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 平松 有, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  遺伝性末梢神経障害におけるアミロイドポリニューロパチーの臨床像 .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

  • 安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 松浦 英治, 高嶋 博 .  遺伝性小脳失調症の網羅的遺伝子解析 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

  • 橋口 昭大, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  遺伝性ニューロパチー診断と治療の最前線 遠位型遺伝性運動ニューロパチーの臨床遺伝学的特徴 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

  • 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 矢部 勇, 上田 健博, 小出 隆司, 矢口 裕章, 三井 純, 石浦 浩之, 中川 正法, 森下 真一, 戸田 達史, 辻 省次, 高嶋 博 .  遺伝性ニューロパチーの2つの新規遺伝子MMEとCOA7の同定 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

  • 兒玉 憲人, 田代 雄一, 吉村 道由, 崎山 佑介, 荒田 仁, 畠中 美帆, 堀之内 道子, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  遺伝子検査が抗菌薬選択に有用であった皮膚非結核性抗酸菌感染症の1例 .  NEUROINFECTION  2019年9月  日本神経感染症学会

  • 石井 隆大, 須田 正勇, 下村 豪, 弓削 康太郎, 澁谷 郁彦, 永光 信一郎, 石山 昭彦, 西野 一三, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 山下 裕史朗 .  進行性の歩行障害を認めた9歳女児例 .  脳と発達  2018年1月  (一社)日本小児神経学会

  • 穂原 貴裕, 谷合 洋造, 臼元 亜可理, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 中根 俊成 .  神経性食思不振症として加療され、診断までに23年を要した抗ganglionic AChR抗体陽性の自己免疫性自律神経節障害の1例 .  臨床神経学  2018年1月  (一社)日本神経学会

  • 長友 理笑, 久保 智, 有村 愛子, 岡本 裕嗣, 橋口 裕, 出口 尚寿, 西尾 善彦 .  症候性複雑部分発作を契機に認めた若年反応性低血糖の1例 .  糖尿病  2018年4月  (一社)日本糖尿病学会

  • 吉村 明子, 袁 軍輝, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  次世代シークエンサーを用いたCharcot-Marie-Tooth病1187例の網羅的遺伝子解析 .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  日本発 遺伝性神経筋疾患 最新の発見 ニューロパチーの遺伝学 最新の知見 .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • 吉村 明子, 橋口 昭大, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  日本におけるCharcot-Marie-Tooth病患者1240例の包括的遺伝子解析及び遺伝学的特徴 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

  • 湯地 美佳, 安藤 匡宏, 平松 有, 田代 雄一, 荒田 仁, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  成人ミトコンドリア病における成長分化因子15(GDF15)の有用性 .  神経治療学  2019年10月  (一社)日本神経治療学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • 湯地 美佳, 平方 翔太, 安藤 匡宏, 平松 有, 田代 雄一, 崎山 佑介, 荒田 仁, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  成人ミトコンドリア病におけるGrowth Differentiation Factor 15の有用性 .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • 足立 拓馬, 安藤 匡宏, 湯地 美佳, 平松 有, 田代 雄一, 崎山 佑介, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  成人ミトコンドリア病におけるGDF15とFGF21 .  神経治療学  2020年10月  (一社)日本神経治療学会

  • 平松 有, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 高嶋 博 .  成人における尿中細胞のミトコンドリア遺伝子の解析について .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

  • 兒玉 憲人, 湯地 美佳, 高畑 克徳, 田代 雄一, 吉村 道由, 荒田 仁, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 樋口 逸郎, 高嶋 博 .  封入体筋炎に対するL-arginine治療の適応と病理学的背景の検討 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • 崎山 佑介, 橋口 昭大, 兒玉 憲人, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  封入体筋炎と傍脊柱筋萎縮の関連性についての検討 .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • 岡本 裕嗣 .  ニューロパチーにおける病態解明と治療の最前線 シャルコー・マリー・トゥース病と遺伝性圧脆弱性ニューロパチー 診断の進歩と治療の試み .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

  • 岡本 裕嗣 .  チャレンジ!遺伝性末梢神経疾患治療 Charcot-Marie-Tooth病の治療研究の現状 .  神経治療学  2020年10月  (一社)日本神経治療学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

  • 松浦 英治, 田代 雄一, 荒田 仁, 崎山 祐介, 中村 友紀, 野妻 智嗣, 松崎 敏男, 兒玉 大介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 田中 正和, 久保田 龍二, 高嶋 博 .  アルギニン塩酸塩を用いたHAM患者治療の試み .  NEUROINFECTION  2018年10月  日本神経感染症学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • Yuan Jun-Hui, Sakiyama Yusuke, Hashiguchi Akihiro, Ando Masahiro, Yoshimura Akiko, Higuchi Yujiro, Okamoto Yuji, Takashima Hiroshi .  X連鎖性Charcot-Marie-Tooth病1型患者112例の遺伝子プロファイルと表現型プロファイル(Genetic and Phenotypic Profile of 112 Patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1) .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

  • 藤野 雄三, 中村 拓真, 田中 章浩, 笠井 高士, 千代延 友裕, 吉田 路子, 滋賀 健介, 杉江 秀夫, 平松 有, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 水野 敏樹 .  PYGM遺伝子新規変異c.865G>Aを認めたMcArdle病の一例 .  臨床神経学  2017年6月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • 堂園 美香, 有里 敬代, 延原 康幸, 丸田 恭子, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 園田 至人 .  PRNPのオクタペプチドリピート挿入を認めたCJDの一例 .  臨床神経学  2019年8月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

  • 安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 平松 有, 袁 軍輝, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 高嶋 博 .  NEFH変異によるCharcot-Marie-Tooth病/脊髄性筋萎縮症の4家系 .  末梢神経  2017年12月  日本末梢神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • 谷口 雄大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 平松 有, 田邊 肇, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  MPZ変異を有する遺伝性末梢神経障害の臨床的検討 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

  • 谷口 雄大, 安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 服部 信孝, 中川 正法, 辻 省次, 高嶋 博 .  MPZ変異を持つ遺伝性末梢神経障害の遺伝学的・臨床的特徴 .  末梢神経  2020年12月  日本末梢神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • 橋口 昭大, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  MPZ,コドン98の変異によるCMT1Bの臨床像 .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • 小野 喬, 岩崎 琢也, 子島 良平, 森 洋斉, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 宮田 和典 .  lecithin cholesterol acyltransferase(LCAT)欠損症の遺伝子解析 .  日本眼科学会雑誌  2018年3月  (公財)日本眼科学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

  • 橋口 昭大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴 .  末梢神経  2019年12月  日本末梢神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 上田 健博, 石浦 浩之, 三井 純, 戸田 達史, 辻 省次, 高嶋 博 .  COA7は小脳失調を伴う軸索型ニューロパチーの新規原因遺伝子である .  末梢神経  2018年12月  日本末梢神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語  

  • 安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 袁 軍輝, 谷口 雄大, 兒玉 憲人, 田邊 肇, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 松浦 英治, 高嶋 博 .  CMTの次世代シークエンサーを用いたcopy number variation解析 PMP22とGJB1の検討 .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

  • 安藤 匡宏, 吉村 明子, 谷口 雄大, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  Charcot-Marie-Tooth病遺伝子解析におけるSOD1変異 .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

  • 橋口 昭大, 吉村 明子, 袁 軍輝, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  Charcot-Marie-Tooth病4C型9例の臨床的及び電気生理学的特徴 .  末梢神経  2017年12月  日本末梢神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

  • 橋口 昭大, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  AR-SACSにおける末梢神経障害の臨床的電気生理学的特徴 .  末梢神経  2018年12月  日本末梢神経学会

     詳細を見る

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

▼全件表示

共同研究・競争的資金等の研究

  • 白質脳症・認知症の原因としてのミトコンドリア病の原因遺伝子探索

    2020年4月 - 2022年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(C)

      詳細を見る

    白質脳症・認知症の原因としてのミトコンドリア病の原因遺伝子探索
    加齢とも強い因果関係を持つミトコンドリア病、機能以上が原因不明の白質脳症・認知症の原因である可能性をさぐり、サプリメントなどを用いた予防治療につなげる。

  • 多様なミトコンドリア病の遺伝子型/表現型/自然歴等をガイドラインに反映させていくエビデンス創出研究

    2020年4月 - 2022年3月

    科学研究費補助金  難治性疾患実用化研究事業(AMED)

    村山 圭、岡本 裕嗣

      詳細を見る

    多様なミトコンドリア病の遺伝子型/表現型/自然歴等をガイドラインに反映させていくエビデンス創出研究
    分担研究としてニューロパチーを担当する

  • 「Charcot-Marie-Tooth病の分子病態の解析と治療薬探索」

    2014年4月 - 2016年3月

    科学研究費補助金  基盤研究(C)

    岡本裕嗣、高嶋 博,中川 正法

      詳細を見る

    「Charcot-Marie-Tooth病の分子病態の解析と治療薬探索」
     CMTの原因遺伝子の探索。
     クルクミン治療について。

  • 創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明

    2017年4月 - 2019年3月

    科学研究費補助金  難治性疾患実用化事業 (AMED)

    村山 圭、岡本 裕嗣

      詳細を見る

    ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明
    特にミトコンドリア関連ニューロパチーについて担当した