鹿児島県社会福祉審議会

2020.4

神経病理学会

2015.10

ASHG

2015.10

人類遺伝学会

2015.10

日本ミトコンドリア学会

2015.10

鹿児島県環境林務課水俣病検診　

2013.4

日本リハビリテーション学会

1998.4

神経治療学会

1997.10

橋口 昭大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴 .  末梢神経31 ( 1 ) 98 - 104   2020.6GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴Reviewed

菊池 晃, 岡本 裕嗣, 橋口 裕, 吉重 幸一, 谷口 雄大, 出口 尚寿, 高嶋 博, 西尾 善彦 .  認知機能低下を契機に発見されたミトコンドリア糖尿病の1例 .  糖尿病63 ( 5 ) 344 - 349   2020.5認知機能低下を契機に発見されたミトコンドリア糖尿病の1例

Sawada J, Katayama T, Tokashiki T, Kikuchi S, Kano K, Takahashi K, Saito T, Adachi Y, Okamoto Y, Yoshimura A, Takashima H, Hasebe N. .  The First Case of Spinocerebellar Ataxia Type 8 in Monozygotic Twins .  Intern Med .   2020.1The First Case of Spinocerebellar Ataxia Type 8 in Monozygotic Twins Reviewed

岡本 裕嗣 .  Charcot–Marie–Tooth病の治療研究の現状 .  神経治療学37 ( 6 ) S127 - S127   2020

Li J. .  Neuron-specific knockdown of Drosophila HADHB induces a shortened lifespan, deficient locomotive ability, abnormal motor neuron terminal morphology and learning disability .  Experimental Cell Research379 ( 2 ) 150 - 158   2019.6International journal

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Yuan JH, Hashiguchi A, Okamoto Y, Yoshimura A, Ando M, Shiomi K, Saito K, Takahashi M, Ichinose K, Ohmichi T, Ichikawa K, Tadashi A, Takigawa H, Shibayama H, Takashima H. .  Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with recessive variants in SH3TC2. .  J Hum Genet.63 ( 3 ) 281 - 287   2018.3Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with recessive variants in SH3TC2.Reviewed

Tanabe H. .  Clinical and genetic features of Charcot-Marie-Tooth disease 2F and hereditary motor neuropathy 2B in Japan .  Journal of the Peripheral Nervous System23 ( 1 ) 40 - 48   2018.3

Yuan J.H. .  WNK1/HSN2 founder mutation in patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy: A Japanese cohort study .  Clinical Genetics92 ( 6 ) 659 - 663   2017.12International journal

米田 孝一, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 牧 美充, 有村 由美子, 平野 隆城, 大勝 秀樹, 有村 公良, 高嶋 博 .  身体症状症および関連症群と考えられていたがミトコンドリア病の診断に至った1例 .  日本心療内科学会誌21 ( 4 ) 141 - 146   2017.11身体症状症および関連症群と考えられていたがミトコンドリア病の診断に至った1例Reviewed

Ando M, Okamoto Y, Yoshimura A, Yuan JH, Hiramatsu Y, Higuchi Y, Hashiguchi A, Mitsui J, Ishiura H, Fukumura S, Matsushima M, Ochi N, Tsugawa J, Morishita S, Tsuji S, Takashima H. .  Clinical and mutational spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z caused by MORC2 variants in Japan. .  Eur J Neurol.24 ( 10 ) 1274 - 1282   2017.10Clinical and mutational spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z caused by MORC2 variants in Japan.Reviewed

Hirayanagi K. .  Bilateral striatal necrosis caused by a founder mitochondrial 14459G > A mutation in two independent Japanese families .  Journal of the Neurological Sciences378   177 - 181   2017.7Reviewed International journal

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Hiramatsu Y. .  Toxocara canis myelitis involving the lumbosacral region: a case report .  Journal of Spinal Cord Medicine40 ( 2 ) 241 - 245   2017.3Reviewed International journal

Yuan JH, Hashiguchi A, Yoshimura A, Yaguchi H, Tsuzaki K, Ikeda A, Wada-Isoe K, Ando M, Nakamura T, Higuchi Y, Hiramatsu Y,Okamoto Y, Takashima H. .  Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants. .  J Hum Genet.62 ( 6 ) 599 - 604   2017.1Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants.Reviewed

Pehlivan D, Beck CR, Okamoto Y, Harel T, Akdemir ZH, Jhangiani SN, Withers MA, Goksungur MT, Carvalho CM, Czesnik D,Gonzaga-Jauregui C, Wiszniewski W, Muzny DM, Gibbs RA, Rautenstrauss B, Sereda MW, Lupski JR .  The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy. .  Genet Med.18 ( 5 ) 443 - 451   2016.5The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy.Reviewed

Hashiguchi A, Higuchi Y, Nomura M, Nakamura T, Arata H, Yuan J, Yoshimura A, Okamoto Y, Matsuura E, Takashima H. .  Neurofilament light mutation causes hereditary motor and sensory neuropathy with pyramidal signs. .  J Peripher Nerv Syst. 19 ( 4 ) 311 - 316   2014.12Neurofilament light mutation causes hereditary motor and sensory neuropathy with pyramidal signs.Reviewed

Okamoto Y, Goksungur MT, Pehlivan D, Beck CR, Gonzaga-Jauregui C, Muzny DM, Atik MM, Carvalho CM, Matur Z, Bayraktar S, Boone PM, Akyuz K, Gibbs RA, Battaloglu E, Parman Y, Lupski JR. .  Exonic duplication CNV of NDRG1 associated with autosomal-recessive HMSN-Lom/CMT4D. .  Genet Med.16 ( 5 ) 386 - 394   2014.5Exonic duplication CNV of NDRG1 associated with autosomal-recessive HMSN-Lom/CMT4D.Reviewed

Okamoto Y, Pehlivan D, Wiszniewski W, Beck CR, Snipes GJ, Lupski JR,Khajavi M. .  Curcumin facilitates a transitory cellular stress response inTrembler-J mice. .  Hum Mol Genet.22 ( 23 ) 4698 - 4705   2013.12Curcumin facilitates a transitory cellular stress response inTrembler-J mice. Reviewed

Zhao Z, Hu J, Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Li N, Shen H,Takashima H. .  DYSF mutation analysis in a group of Chinese patients withdysferlinopathy. .  Clin Neurol Neurosurg.115 ( 8 ) 1234 - 1237   2013.8DYSF mutation analysis in a group of Chinese patients withdysferlinopathy.Reviewed

Tokunaga S, Hashiguchi A, Yoshimura A, Maeda K, Suzuki T, Haruki H, Nakamura T, Okamoto Y, Takashima H. .  Late-onset Charcot-Marie-Tooth disease 4F caused by periaxin gene mutation. .  Neurogenetics. 13 ( 4 ) 359 - 365   2012.11Late-onset Charcot-Marie-Tooth disease 4F caused by periaxin gene mutation.Reviewed

Zhao Z, Hu J, Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Li N, Shen H, Takashima H. .  Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominant distal hereditary motor neuropathy. .  Clin Neurol Neurosurg. 78 ( 21 ) 1644 - 1649   2012.5Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominant distal hereditary motor neuropathy.Reviewed

Yoshida T, Sasaki M, Yoshida M, Namekawa M, Okamoto Y, Tsujino S, Sasayama H, Mizuta I, Nakagawa M .  Nationwide survey of Alexander disease in Japan and proposed new guidelines fordiagnosis. .  J Neurol.258 ( 11 ) 1998 - 2008   2011.11Nationwide survey of Alexander disease in Japan and proposed new guidelines fordiagnosis.Reviewed

Okamoto Y, Higuchi I, Sakiyama Y, Tokunaga S, Watanabe O, Arimura K, Nakagawa M, Takashima H. .  A new mitochondria-related disease showing myopathy with episodic hyper-creatinekinase-emia. .  Ann Neurol.70 ( 3 ) 486 - 492   2011.9A new mitochondria-related disease showing myopathy with episodic hyper-creatinekinase-emia.Reviewed

Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Inamori Y, Sangatsuda Y, Michizono K,Watanabe O, Hatakeyama H, Goto Y, Arimura K, Takashima H. .  A new phenotype of mitochondrial disease characterized by familial late-onset predominant axial myopathy and encephalopathy. .  Acta Neuropathol.121 ( 6 ) 775 - 783   2011.7A new phenotype of mitochondrial disease characterized by familial late-onset predominant axial myopathy and encephalopathy.Reviewed

Hirano R, Takashima H, Okubo R, Okamoto Y, Maki Y, Ishida S, Suehara M, Hokezu Y, Arimura K. .  Clinical and genetic characterization of 16q-linked autosomal dominant spinocerebellar ataxia in South Kyushu, Japan. .  J Hum Genet.54 ( 7 ) 377 - 381   2009.7Clinical and genetic characterization of 16q-linked autosomal dominant spinocerebellar ataxia in South Kyushu, Japan.

Yoshida T, Tomozawa Y, Arisato T, Okamoto Y, Hirano H, Nakagawa M. .  The functional alteration of mutant GFAP depends on the location of the domain:morphological and functional studies using astrocytoma-derived cells. .  J Hum Genet52 ( 4 ) 362 - 369   2007The functional alteration of mutant GFAP depends on the location of the domain:morphological and functional studies using astrocytoma-derived cells.Reviewed

Okamoto Y, Takashima H, Higuchi I, Matsuyama W, Suehara M, Nishihira Y,Hashiguchi A, Hirano R, Ng AR, Nakagawa M, Izumo S, Osame M, Arimura K. .  Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene. .  Neurogenetics.7 ( 3 ) 175 - 183   2006.12Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene.Reviewed

Okamoto Y, Takashima H, Higuchi I, Matsuyama W, Suehara M, Nishihira Y,Hashiguchi A, Hirano R, Ng AR, Nakagawa M, Izumo S, Osame M, Arimura K. .  Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene. .  Neurogenetics.   2006.7Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene.Reviewed

Hirano R, Takashima H, Okubo R, Tajima K, Okamoto Y, Ishida S, Tsuruta K,Arisato T, Arata H, Nakagawa M, Osame M, Arimura K. .  Fine mapping of 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia type III in Japanese families. .  Neurogenetics5 ( 4 ) 215 - 221   2004.12Fine mapping of 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia type III in Japanese families.Reviewed

Hirano R, Takashima H, Umehara F, Arimura H, Michizono K, Okamoto Y, Nakagawa M, Boerkoel CF, Lupski JR, Osame M, Arimura K. .  SET binding factor 2 (SBF2)mutation causes CMT4B with juvenile onset glaucoma. .  Neurology63 ( 3 ) 577 - 580   2004.8SET binding factor 2 (SBF2)mutation causes CMT4B with juvenile onset glaucoma.Reviewed

Okamoto Y, Mitsuyama H, Jonosono M, Hirata K, Arimura K, Osame M, Nakagawa M. .  Autosomal dominant palatal myoclonus and spinal cord atrophy. .  J Neurol Sci195 ( 1 ) 71 - 76   2002.3Autosomal dominant palatal myoclonus and spinal cord atrophy.Reviewed

高CK血症を伴う新しいミトコンドリア病．

岡本裕嗣、高嶋博

Annual Review 神経 2013・中外医学社   2013.1

H. Takashima, A. Hashiguchi, J. Hu, Z. Zhao, Y. Higuchi, Y. Sakiyama, S. Tokunaga, Y. Okamoto, A. Yoshimura   Alanyl-tRNA synthetase mutation in dominant distal hereditary motor neuropathy and Charcot-Marie-Tooth disease.(   International conference

American society of human genetics Annual meeting 2012  American society of human genetics Annual meeting 2012

A. Hashiguchi, A. Yoshimura, Y. Higuchi, T. Nakamura, S. Tokunaga, Y. Okamoto, H. Takashima   A comprehensive genetic analysis of 421 Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease using DNA microarray chips.(   International conference

American society of human genetics Annual meeting 2012  American society of human genetics Annual meeting 2012

Y. Okamoto, K. Mehrdad, D. Pehlivan, W. Wiszniewski, G. Snipes, J. Lupski   Curcumin facilitates a transitory cellular stress response in Trembler-J mice.   International conference

American society of human genetics Annual meeting 2012  American society of human genetics Annual meeting 2012

Y. Higuchi, A. Yoshimura, T. Nakamura, S. Tokunaga, A. Hashiguchi, Y. Okamoto, H. Takashima   X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 in Japan: genetic, clinical, and electrophysiological study of 33 cases.   International conference

American society of human genetics Annual meeting 2012  American society of human genetics Annual meeting 2012

崎山 佑介, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 橋口 昭大, 石原 聡, 渡嘉敷 崇, 城之園 学, 永井 将弘, 末原 雅人, 松浦 英治, 高嶋 博   鹿児島県と沖縄県を中心としたCADASILの遺伝的および臨床的検討  

臨床神経学  2019.11  (一社)日本神経学会

澤田 潤, 竹口 史織, 鹿野 耕平, 高橋 佳恵, 齋藤 司, 片山 隆行, 長谷部 直幸, 足立 芳樹, 渡嘉敷 崇, 岡本 裕嗣, 高嶋 博   遺伝性脊髄小脳失調症8型(SCA8)の一卵性同胞例  

臨床神経学  2017.12  (一社)日本神経学会

谷口 雄大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 平松 有, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博   遺伝性末梢神経障害におけるアミロイドポリニューロパチーの臨床像  

臨床神経学  2020.11  (一社)日本神経学会

安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 松浦 英治, 高嶋 博   遺伝性小脳失調症の網羅的遺伝子解析  

臨床神経学  2019.11  (一社)日本神経学会

橋口 昭大, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 高嶋 博   遺伝性ニューロパチー診断と治療の最前線　遠位型遺伝性運動ニューロパチーの臨床遺伝学的特徴  

臨床神経学  2019.11  (一社)日本神経学会

樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 矢部 勇, 上田 健博, 小出 隆司, 矢口 裕章, 三井 純, 石浦 浩之, 中川 正法, 森下 真一, 戸田 達史, 辻 省次, 高嶋 博   遺伝性ニューロパチーの2つの新規遺伝子MMEとCOA7の同定  

臨床神経学  2019.11  (一社)日本神経学会

兒玉 憲人, 田代 雄一, 吉村 道由, 崎山 佑介, 荒田 仁, 畠中 美帆, 堀之内 道子, 岡本 裕嗣, 高嶋 博   遺伝子検査が抗菌薬選択に有用であった皮膚非結核性抗酸菌感染症の1例  

NEUROINFECTION  2019.9  日本神経感染症学会

石井 隆大, 須田 正勇, 下村 豪, 弓削 康太郎, 澁谷 郁彦, 永光 信一郎, 石山 昭彦, 西野 一三, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 山下 裕史朗   進行性の歩行障害を認めた9歳女児例  

脳と発達  2018.1  (一社)日本小児神経学会

穂原 貴裕, 谷合 洋造, 臼元 亜可理, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 中根 俊成   神経性食思不振症として加療され、診断までに23年を要した抗ganglionic AChR抗体陽性の自己免疫性自律神経節障害の1例  

臨床神経学  2018.1  (一社)日本神経学会

長友 理笑, 久保 智, 有村 愛子, 岡本 裕嗣, 橋口 裕, 出口 尚寿, 西尾 善彦   症候性複雑部分発作を契機に認めた若年反応性低血糖の1例  

糖尿病  2018.4  (一社)日本糖尿病学会

吉村 明子, 袁 軍輝, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博   次世代シークエンサーを用いたCharcot-Marie-Tooth病1187例の網羅的遺伝子解析  

臨床神経学  2018.12  (一社)日本神経学会

樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博   日本発　遺伝性神経筋疾患　最新の発見　ニューロパチーの遺伝学　最新の知見  

臨床神経学  2020.11  (一社)日本神経学会

吉村 明子, 橋口 昭大, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 岡本 裕嗣, 高嶋 博   日本におけるCharcot-Marie-Tooth病患者1240例の包括的遺伝子解析及び遺伝学的特徴  

臨床神経学  2019.11  (一社)日本神経学会

湯地 美佳, 安藤 匡宏, 平松 有, 田代 雄一, 荒田 仁, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博   成人ミトコンドリア病における成長分化因子15(GDF15)の有用性  

神経治療学  2019.10  (一社)日本神経治療学会

湯地 美佳, 平方 翔太, 安藤 匡宏, 平松 有, 田代 雄一, 崎山 佑介, 荒田 仁, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博   成人ミトコンドリア病におけるGrowth Differentiation Factor 15の有用性  

臨床神経学  2020.11  (一社)日本神経学会

足立 拓馬, 安藤 匡宏, 湯地 美佳, 平松 有, 田代 雄一, 崎山 佑介, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博   成人ミトコンドリア病におけるGDF15とFGF21  

神経治療学  2020.10  (一社)日本神経治療学会

平松 有, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 高嶋 博   成人における尿中細胞のミトコンドリア遺伝子の解析について  

臨床神経学  2020.11  (一社)日本神経学会

兒玉 憲人, 湯地 美佳, 高畑 克徳, 田代 雄一, 吉村 道由, 荒田 仁, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 樋口 逸郎, 高嶋 博   封入体筋炎に対するL-arginine治療の適応と病理学的背景の検討  

臨床神経学  2019.11  (一社)日本神経学会

崎山 佑介, 橋口 昭大, 兒玉 憲人, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博   封入体筋炎と傍脊柱筋萎縮の関連性についての検討  

臨床神経学  2018.12  (一社)日本神経学会

岡本 裕嗣   ニューロパチーにおける病態解明と治療の最前線　シャルコー・マリー・トゥース病と遺伝性圧脆弱性ニューロパチー　診断の進歩と治療の試み  

臨床神経学  2020.11  (一社)日本神経学会

岡本 裕嗣   チャレンジ!遺伝性末梢神経疾患治療　Charcot-Marie-Tooth病の治療研究の現状  

神経治療学  2020.10  (一社)日本神経治療学会

松浦 英治, 田代 雄一, 荒田 仁, 崎山 祐介, 中村 友紀, 野妻 智嗣, 松崎 敏男, 兒玉 大介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 田中 正和, 久保田 龍二, 高嶋 博   アルギニン塩酸塩を用いたHAM患者治療の試み  

NEUROINFECTION  2018.10  日本神経感染症学会

Yuan Jun-Hui, Sakiyama Yusuke, Hashiguchi Akihiro, Ando Masahiro, Yoshimura Akiko, Higuchi Yujiro, Okamoto Yuji, Takashima Hiroshi   X連鎖性Charcot-Marie-Tooth病1型患者112例の遺伝子プロファイルと表現型プロファイル(Genetic and Phenotypic Profile of 112 Patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1)  

臨床神経学  2018.12  (一社)日本神経学会

藤野 雄三, 中村 拓真, 田中 章浩, 笠井 高士, 千代延 友裕, 吉田 路子, 滋賀 健介, 杉江 秀夫, 平松 有, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 水野 敏樹   PYGM遺伝子新規変異c.865G>Aを認めたMcArdle病の一例  

臨床神経学  2017.6  (一社)日本神経学会

堂園 美香, 有里 敬代, 延原 康幸, 丸田 恭子, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 園田 至人   PRNPのオクタペプチドリピート挿入を認めたCJDの一例  

臨床神経学  2019.8  (一社)日本神経学会

安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 平松 有, 袁 軍輝, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 高嶋 博   NEFH変異によるCharcot-Marie-Tooth病/脊髄性筋萎縮症の4家系  

末梢神経  2017.12  日本末梢神経学会

谷口 雄大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 平松 有, 田邊 肇, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博   MPZ変異を有する遺伝性末梢神経障害の臨床的検討  

臨床神経学  2019.11  (一社)日本神経学会

谷口 雄大, 安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 服部 信孝, 中川 正法, 辻 省次, 高嶋 博   MPZ変異を持つ遺伝性末梢神経障害の遺伝学的・臨床的特徴  

末梢神経  2020.12  日本末梢神経学会

橋口 昭大, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博   MPZ,コドン98の変異によるCMT1Bの臨床像  

臨床神経学  2018.12  (一社)日本神経学会

小野 喬, 岩崎 琢也, 子島 良平, 森 洋斉, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 宮田 和典   lecithin cholesterol acyltransferase(LCAT)欠損症の遺伝子解析  

日本眼科学会雑誌  2018.3  (公財)日本眼科学会

橋口 昭大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博   GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴  

末梢神経  2019.12  日本末梢神経学会

樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 上田 健博, 石浦 浩之, 三井 純, 戸田 達史, 辻 省次, 高嶋 博   COA7は小脳失調を伴う軸索型ニューロパチーの新規原因遺伝子である  

末梢神経  2018.12  日本末梢神経学会

安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 袁 軍輝, 谷口 雄大, 兒玉 憲人, 田邊 肇, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 松浦 英治, 高嶋 博   CMTの次世代シークエンサーを用いたcopy number variation解析　PMP22とGJB1の検討  

臨床神経学  2018.12  (一社)日本神経学会

安藤 匡宏, 吉村 明子, 谷口 雄大, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博   Charcot-Marie-Tooth病遺伝子解析におけるSOD1変異  

臨床神経学  2020.11  (一社)日本神経学会

橋口 昭大, 吉村 明子, 袁 軍輝, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博   Charcot-Marie-Tooth病4C型9例の臨床的及び電気生理学的特徴  

末梢神経  2017.12  日本末梢神経学会

橋口 昭大, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博   AR-SACSにおける末梢神経障害の臨床的電気生理学的特徴  

末梢神経  2018.12  日本末梢神経学会