2025/06/19 更新

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ヒグチ　ユウジロウ
樋口　雄二郎
HIGUCHI Yujiro
所属
医歯学域医学系 医歯学総合研究科 先進治療科学専攻 神経病学講座 講師
職名
講師

学位

  • 博士（医学） （ 2016年8月   鹿児島大学 ）

研究キーワード

  • ミトコンドリア病

  • 脊髄小脳変性症

  • 遺伝性ニューロパチー

  • シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease: CMT）

経歴

  • 鹿児島大学   医歯学域医学部・歯学部附属病院 医学部・歯学部附属病院 診療センター 脳・神経センター   助教

    2020年4月 - 現在

所属学協会

  • 日本神経治療学会

    2020年4月 - 現在

 

論文

  • Ando M, Higuchi Y, Yuan J-H, Yoshimura A, Yano C, Hobara T, Kojima F, Hiramatsu Y, Nozuma S, Nakamura T, Sakiyama Y, Hashiguchi A, Okamoto Y, Matsushige T, Mitsui J, Tsuji S, Takashima H .  SOD1-related inherited peripheral neuropathies in a Japanese cohort: genetic variants and clinical insights .  Journal of Neurology272 ( 3 ) 191   2025年2月

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    担当区分：責任著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1007/s00415-025-12925-4

  • Takahiro Hobara, Yujiro Higuchi, Mari Yoshida, Masahito Suehara, Masahiro Ando, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Fumikazu Kojima, Eiji Matsuura, Yuji Okamoto, Jun Mitsui, Shoji Tsuji, Hiroshi Takashima .  Genetic and pathophysiological insights from autopsied patient with primary familial brain calcification: novel MYORG variants and astrocytic implications .  Acta Neuropathologica Communications23 ( 12 )   2024年8月査読

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    担当区分：責任著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1186/s40478-024-01847-3.

  • Fumikazu Kojima, Yuji Okamoto, Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Takahiro Hobara, Junhui Yuan, Akiko Yoshimura, Akihiro Hashiguchi, Eiji Matsuura, Hiroshi Takashima .  A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review .  Neurogenetics25 ( 2 ) 149 - 156   2024年4月査読

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    担当区分：責任著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1007/s10048-024-00746-y. Epub 2024 Jan 29.

  • Yujiro Higuchi, Masahiro Ando, Fumikazu Kojima, Junhui Yuan, Akihiro Hashiguchi, Akiko Yoshimura, Yu Hiramatsu, Satoshi Nozuma, Shinobu Fukumura, Hiroyuki Yahikozawa, Erika Abe, Itaru Toyoshima, Masashiro Sugawara, Yuji Okamoto, Eiji Matsuura, Hiroshi Takashima .  Dystonia and Parkinsonism in COA7‑related disorders: expanding the phenotypic spectrum. .  Journal of Neurology   2023年9月

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    担当区分：筆頭著者  

  • Yujiro Higuchi .  Genetic research of inherited peripheral neuropathies .  Neurol Clin Neurosci   2023年8月

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    担当区分：筆頭著者  

  • Yujiro Higuchi and Hiroshi Takashima .  Clinical genetics of Charcot-Marie-Tooth disease .  J Hum Genet   2023年3月

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    担当区分：筆頭著者  

  • Yujiro Higuchi, Masahiro Ando, Akiko Yoshimura, Satoshi Hakotani, Yuki Koba, Yusuke Sakiyama, Yu Hiramatsu, Yuichi Tashiro, Yoshimitsu Maki, Akihiro Hashiguchi, Junhui Yuan, Yuji Okamoto, Eiji Matsuura, Hiroshi Takashima .  Prevalence of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome in Patients with Cerebellar Ataxia in Japan .  Cerebellum   2021年9月査読

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    その他リンク： https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s12311-021-01323-x.pdf

  • Yujiro Higuchi, Hiroshi Takashima .  Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy .  BRAIN   2018年6月査読

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Yujiro Higuchi, Hiroshi Takashima .  Mutations in MME Cause an Autosomal-Recessive Charcot–Marie–Tooth Disease Type 2 .      2016年8月査読

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：学位論文（博士）  

  • Yano C, Matsuura E, Nakamura T, Sonoda A, Shigehisa A, Ando M, Nozuma S, Higuchi Y, Sakiyama Y, Hashiguchi A, Michizono K, Takashima H .  Visual evoked potential in myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease .  Multiple Sclerosis and Related Disorders98   106408   2025年6月査読

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    記述言語：英語  

    DOI： 10.1016/j.msard.2025.106408

  • Hobara T, Ando M, Higuchi Y, Yuan J-H, Yoshimura A, Kojima F, Noguchi Y, Takei J, Hiramatsu Y, Nozuma S, Nakamura T, Adachi T, Toyooka K, Yamashita T, Sakiyama Y, Hashiguchi A, Matsuura E, Okamoto Y, Takashima H .  Linking LRP12 CGG repeat expansion to inherited peripheral neuropathy .  Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry96 ( 2 ) 140 - 149   2025年1月査読

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    記述言語：英語  

    DOI： 10.1136/jnnp-2024-333403

  • Ando M, Higuchi Y, Yuan J, Yoshimura A, Kojima F, Yamanishi Y, Aso Y, Izumi K, Imada M, Maki Y, Nakagawa H, Hobara T, Noguchi Y, Takei J, Hiramatsu Y, Nozuma S, Sakiyama Y, Hashiguchi A, Matsuura E, Okamoto Y, Takashima H .  Clinical variability associated with intronic FGF14 GAA repeat expansion in Japan .  Annals of Clinical and Translational Neurology11 ( 1 ) 96 - 104   2024年査読

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    記述言語：英語  

    DOI： 10.1002/acn3.51936

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受賞

  • 日本神経学会賞 (学術研究部門)

    2022年5月   日本神経学会   遺伝性ニューロパチーの遺伝学的研究

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    受賞区分：国内学会・会議・シンポジウム等の賞  受賞国：日本国

  • 第324回日本内科学会九州地方会 指導医賞

    2019年1月  

  • 第25回日本末梢神経学会学術集会 最優秀賞受賞

    2014年8月   Charcot-Marie-Tooth病306例のExome解析による網羅的遺伝子診断

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    受賞区分：国内学会・会議・シンポジウム等の賞  受賞国：日本国

共同研究・競争的資金等の研究

  • Stroke Genetics－南九州地域における脳血管疾患の包括的ゲノム解析と臨床疫学

    2025年4月 - 2026年3月

    鹿児島大学  鹿児島大学めぐみ会医学研究振興基金支援プロジェクト 

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    担当区分：研究代表者 

  • 脊髄小脳変性症の臨床疫学と新規原因遺伝子の同定

    研究課題/領域番号：22K07519  2022年4月 - 2025年3月

    科学研究費助成事業（科研費） 日本学術振興会  科学研究費補助金 

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    担当区分：研究代表者 

  • 我が国で発見された遺伝性ニューロパチーの新規原因遺伝子から探る病態機序の解明

    研究課題/領域番号：20K16604  2020年4月 - 2022年3月

    科学研究費補助金  若手研究(B)

  • Charcot-Marie-Tooth病の新規原因遺伝子から探る病態機序の解明

    2020年4月 - 2021年3月

    鹿児島県医師会  鹿児島県医師会医学研究助成 

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    担当区分：研究代表者 

  • Charcot-Marie-Tooth病の治療を見据えた分子遺伝学的研究

    2021年4月 - 2024年3月

    科学研究費助成事業  科学研究費助成事業 基盤研究(B)  基盤研究(B)

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    担当区分：研究分担者  資金種別：競争的資金

  • シャルコー・マリー・トゥース病とミトコンドリア病モデルショウジョウバエの開発と病態解析

    2020年4月 - 2021年3月

    京都工芸繊維大学昆虫先端研究推進拠点  共同研究

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    担当区分：研究分担者 

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