2024/10/03 更新

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ヒグチ　ユウジロウ
樋口　雄二郎
HIGUCHI Yujiro
所属
医歯学域医学系 医歯学総合研究科 先進治療科学専攻 神経病学講座 講師
職名
講師

学位

  • 博士（医学） （ 2016年8月   鹿児島大学 ）

研究キーワード

  • シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease: CMT）

  • 遺伝性ニューロパチー

  • ミトコンドリア病

  • 脊髄小脳変性症

経歴

  • 鹿児島大学   医歯学域医学部・歯学部附属病院 医学部・歯学部附属病院 診療センター 脳・神経センター   助教

    2020年4月 - 現在

所属学協会

  • 日本神経治療学会

    2020年4月 - 現在

 

論文

  • Takahiro Hobara, Yujiro Higuchi, Mari Yoshida, Masahito Suehara, Masahiro Ando, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Fumikazu Kojima, Eiji Matsuura, Yuji Okamoto, Jun Mitsui, Shoji Tsuji, Hiroshi Takashima .  Genetic and pathophysiological insights from autopsied patient with primary familial brain calcification: novel MYORG variants and astrocytic implications .  Acta Neuropathologica Communications23 ( 12 )   2024年8月査読

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    担当区分：責任著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1186/s40478-024-01847-3.

  • Fumikazu Kojima, Yuji Okamoto, Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Takahiro Hobara, Junhui Yuan, Akiko Yoshimura, Akihiro Hashiguchi, Eiji Matsuura, Hiroshi Takashima .  A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review .  Neurogenetics25 ( 2 ) 149 - 156   2024年4月査読

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    担当区分：責任著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1007/s10048-024-00746-y. Epub 2024 Jan 29.

  • Yujiro Higuchi, Masahiro Ando, Fumikazu Kojima, Junhui Yuan, Akihiro Hashiguchi, Akiko Yoshimura, Yu Hiramatsu, Satoshi Nozuma, Shinobu Fukumura, Hiroyuki Yahikozawa, Erika Abe, Itaru Toyoshima, Masashiro Sugawara, Yuji Okamoto, Eiji Matsuura, Hiroshi Takashima .  Dystonia and Parkinsonism in COA7‑related disorders: expanding the phenotypic spectrum. .  Journal of Neurology   2023年9月

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    担当区分：筆頭著者  

  • Yujiro Higuchi .  Genetic research of inherited peripheral neuropathies .  Neurol Clin Neurosci   2023年8月

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    担当区分：筆頭著者  

  • Yujiro Higuchi and Hiroshi Takashima .  Clinical genetics of Charcot-Marie-Tooth disease .  J Hum Genet   2023年3月

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    担当区分：筆頭著者  

  • Yujiro Higuchi, Masahiro Ando, Akiko Yoshimura, Satoshi Hakotani, Yuki Koba, Yusuke Sakiyama, Yu Hiramatsu, Yuichi Tashiro, Yoshimitsu Maki, Akihiro Hashiguchi, Junhui Yuan, Yuji Okamoto, Eiji Matsuura, Hiroshi Takashima .  Prevalence of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome in Patients with Cerebellar Ataxia in Japan .  Cerebellum   2021年9月査読

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    その他リンク： https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s12311-021-01323-x.pdf

  • Yujiro Higuchi, Hiroshi Takashima .  Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy .  BRAIN   2018年6月査読

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Yujiro Higuchi, Hiroshi Takashima .  Mutations in MME Cause an Autosomal-Recessive Charcot–Marie–Tooth Disease Type 2 .      2016年8月査読

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：学位論文（博士）  

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受賞

  • 日本神経学会賞 (学術研究部門)

    2022年5月   日本神経学会   遺伝性ニューロパチーの遺伝学的研究

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    受賞区分：国内学会・会議・シンポジウム等の賞  受賞国：日本国

共同研究・競争的資金等の研究

  • 脊髄小脳変性症の臨床疫学と新規原因遺伝子の同定

    研究課題/領域番号：22K07519  2022年4月 - 2025年3月

    科学研究費助成事業（科研費） 日本学術振興会  科学研究費補助金 

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    担当区分：研究代表者 

  • 我が国で発見された遺伝性ニューロパチーの新規原因遺伝子から探る病態機序の解明

    研究課題/領域番号：20K16604  2020年4月 - 2022年3月

    科学研究費補助金  若手研究(B)