2021/02/18 更新

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サキモト ヒトシ
﨑元 仁志
SAKIMOTO Hitoshi
所属
医歯学域附属病院 附属病院 診療センター メンタルケアセンター 助教
職名
助教

学位

  • 博士(医学) ( 2017年3月   鹿児島大学 )

経歴

  • 鹿児島大学   医歯学域医学部・歯学部附属病院 医学部・歯学部附属病院 診療センター メンタルケアセンター   助教

    2018年4月 - 現在

  • 鹿児島大学   医歯学域医学部・歯学部附属病院 医学部・歯学部附属病院 診療センター メンタルケアセンター   特任助教

    2018年1月 - 2018年3月

 

論文

  • Hitoshi Sakimoto, Masayuki Nakamura, Oomi Nagata, Akira Sanoa .  Phenotypic abnormalities in a chorea-acanthocytosis mouse model are modulated by strain background .      2017年3月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:学位論文(博士)  

    有棘赤血球舞踏病(Chorea-acanthocytosis; ChAc)はHuntington病類似の舞踏運動と多彩な精神症状を呈し、末梢血有棘赤血球症が成人期に発症する稀な常染色体劣性遺伝性の神経変性疾患である。我々のグループは、以前の研究でVPS13A遺伝子上のエクソン60と61を欠失する疾患変異であるEhime-欠失変異を同定し、同変異をマウスに導入することにより、ChAcモデルマウスを作成した。背景ストレインがC57BL/6、129S6、BALB/c、FVBの4系統を作成し行動実験を行った。ストレインにより表現型に差異があり、表現型の差異が生じる原因としては、マウス系統の背景遺伝子差中にChAcの症状修飾因子が存在することが示唆された。