2023/03/31 更新

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マルヤマ　シンスケ
丸山　慎介
Maruyama Shinsuke
所属
医歯学域附属病院 附属病院 診療センター 小児診療センター 講師
職名
講師

学位

  • 医学博士 （ 2016年1月   鹿児島大学 ）

研究分野

  • その他 / その他  / てんかん

  • その他 / その他  / 小児神経

学歴

  • 鹿児島大学   医歯学総合研究科　小児科学分野

    - 2016年1月

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    国名： 日本国

  • 鹿児島大学

    - 2002年3月

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    国名： 日本国

経歴

  • 鹿児島大学   医歯学域鹿児島大学病院 鹿児島大学病院 小児診療センター   講師

    2023年1月 - 現在

  • 鹿児島大学   医歯学域医学系 医歯学総合研究科 健康科学専攻 発生発達成育学講座   助教

    2017年9月 - 現在

  • 鹿児島大学   医歯学域医学部・歯学部附属病院 医学部・歯学部附属病院 診療施設 周産母子部   助教

    2013年9月 - 2017年8月

所属学協会

  • 日本小児科学会

    2003年5月 - 現在

  • 日本小児神経学会

    2004年10月 - 現在

  • 日本てんかん学会

    2006年10月 - 現在

  • 日本臨床神経生理学会

    2020年6月

  • 日本先天代謝異常学会

    2010年4月 - 現在

  • 日本マススクリーニング 学会

    2014年4月 - 現在

  • 日本てんかん外科学会

    2020年6月

  • 日本重症心身障害学会

    2015年10月 - 現在

  • 日本小児呼吸器学会

    2016年4月 - 2020年3月

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留学歴

  • 2019年4月 - 2020年3月   トロント小児病院(The Hospital for Sick Children), カナダ   リサーチフェロー

取得資格

  • 専門医

  • 専門医

  • 専門医

 

論文

  • Okanari K, Maruyama S, Suzuki H, Shibata T, Pulcine E, Donner EJ, Otsubo H .  Autonomic dysregulation in children with epilepsy with postictal generalized EEG suppression following generalized convulsive seizures. .  Epilepsy & behavior : E&B102   106688   2020年1月査読 国際共著 国際誌

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    担当区分：責任著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.yebeh.2019.106688

    PubMed

  • Shinsuke Maruyama, Yoshiaki Saito, Eiji Nakagawa, Takashi Saito, Hirofumi Komaki, Kenji Sugai, Masayuki Sasaki, Satoko Kumada, Yuko Saito, Hajime Tanaka, Narihiro Minami, Yu-Ichi Goto. .  Importance of CAG repeat length in childhood-onset dentatorubral-pallidoluysian atrophy. .  Journal of Neurology 259   2329 - 34   2012年11月査読

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • MUCHAMAD Galih Ricci, YOSHIMOTO Koji, HANAYA Ryosuke, MARUYAMA Shinsuke, YONEE Chihiro, HOSOYAMA Hiroshi, BABA Yusei, SATO Masanori, SANO Nozomi, OTSUBO Toshiaki .  Effects of Vagus Nerve Stimulation on Sustained Seizure Clusters: A Case Report .  NMC Case Report Journal8 ( 1 ) 123 - 128   2021年査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：一般社団法人 日本脳神経外科学会  

    <p>Seizure clusters (SCs) are acute repetitive seizures with acute episodes of deterioration during seizure control. SCs can be defined as a series of grouped seizures with short interictal periods. Vagus nerve stimulation (VNS) is a treatment option for drug-resistant epilepsy. We present a case where VNS suppressed epileptic SCs, which had persisted for several months. A 13-year-old boy with congenital cerebral palsy and mental retardation had drug-resistant epilepsy with daily jerking movements and spasms in both sides of his body. The seizures were often clustered, and he experienced two sustained SC episodes that persisted for a few months even with prolonged use of continuous intravenous midazolam (IV-MDZ). The patient underwent VNS device placement at the second sustained SC and rapid induction of VNS. Because the tapering of IV-MDZ did not exacerbate the SC, midazolam was discontinued 4 weeks after VNS initiation. Non-refractory SCs also disappeared 10 months after VNS. The seizure severity was improved, and the frequency of seizures reduced from daily to once every few months. The epileptic activity on electroencephalography (EEG) significantly decreased. This case highlights VNS as an additional treatment option for SC. VNS may be a therapeutic option if SC resists the drugs and sustains. Additional studies are necessary to confirm our findings and to investigate how device implantation and stimulation parameters affect the efficacy of VNS.</p>

    DOI： 10.2176/nmccrj.cr.2020-0137

  • Kusuda M. .  Right-ventricular outflow tract obstruction by adrenocorticotrophic hormone therapy for infantile spasms after Norwood operation .  Pediatrics International62 ( 1 ) 96 - 97   2020年1月査読 国際誌

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    記述言語：英語   出版者・発行元：Pediatrics International  

    DOI： 10.1111/ped.14040

    Scopus

    PubMed

  • Manaka Matsunaga, Yuichi Kodama, Shinsuke Maruyama, Akinori Miyazono, Shunji Seki, Takayuki Tanabe, Michiyoshi Yoshimura, Junichiro Nishi, Yoshifumi Kawano .  Guillain-Barré syndrome and optic neuritis after Mycoplasma pneumoniae infection. .  Brain & Development40 ( 5 ) 439 - 442   2018年2月招待 査読 国際誌

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier  

    We report the case of a 12-year-old girl who developed Guillain-Barré syndrome (GBS) and optic neuritis (ON) following Mycoplasma pneumoniae infection. Her symptoms, including bilateral vision impairment and tingling in her hands and right foot, were resolved after methylprednisolone pulse therapy. Serum anti-galactocerebroside (Gal-C) IgM antibodies were detected in our patient. This is the first report of a child with GBS and ON associated with M. pneumoniae infection.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2018.01.007

    Scopus

    PubMed

  • Tajima G, Hara K, Tsumura M, Kagawa R, Okada S, Sakura N, Maruyama S, Noguchi A, Awaya T, Ishige M, Ishige N, Musha I, Ajihara S, Ohtake A, Naito E, Hamada Y, Kono T, Asada T, Sasai H, Fukao T, Fujiki R, Ohara O, Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Takayanagi M, Hata I, Shigematsu Y, Kobayashi M .  Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity. .  Molecular Genetics and Metabolism122 ( 3 ) 67 - 75   2017年7月招待 査読 国際誌

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier  

    BACKGROUND: Carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency is one of the most common forms of mitochondrial fatty acid oxidation disorder (FAOD). However, newborn screening (NBS) for this potentially fatal disease has not been established partly because reliable indices are not available.
    METHODS: We diagnosed CPT II deficiency in a 7-month-old boy presenting with hypoglycemic encephalopathy, which apparently had been missed in the NBS using C16 and C18:1 concentrations as indices. By referring to his acylcarnitine profile from the NBS, we adopted the (C16+C18:1)/C2 ratio (cutoff 0.62) and C16 concentration (cutoff 3.0nmol/mL) as alternative indices for CPT II deficiency such that an analysis of a dried blood specimen collected at postnatal day five retroactively yielded the correct diagnosis. Thereafter, positive cases were assessed by measuring (1) the fatty acid oxidation ability of intact lymphocytes and/or (2) CPT II activity in the lysates of lymphocytes. The diagnoses were then further confirmed by genetic analysis.
    RESULTS: The disease was diagnosed in seven of 21 newborns suspected of having CPT II deficiency based on NBS. We also analyzed the false-negative patient and five symptomatic patients for comparison. Values for the NBS indices of the false-negative, symptomatic patient were lower than those of the seven affected newborns. Although it was difficult to differentiate the false-negative patient from heterozygous carriers and false-positive subjects, the fatty acid oxidation ability of the lymphocytes and CPT II activity clearly confirmed the diagnosis. Among several other indices proposed previously, C14/C3 completely differentiated the seven NBS-positive patients and the false-negative patient from the heterozygous carriers and the false-positive subjects. Genetic analysis revealed 16 kinds of variant alleles. The most prevalent, detected in ten alleles in nine patients from eight families, was c.1148T>A (p.F383Y), a finding in line with those of several previous reports on Japanese patients.
    CONCLUSIONS: These findings suggested that CPT II deficiency can be screened by using (C16+C18:1)/C2 and C16 as indices. An appropriate cutoff level is required to achieve adequate sensitivity albeit at the cost of a considerable increase in the false-positive rate, which might be reduced by using additional indices such as C14/C3.

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2017.07.011

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    PubMed

  • 馬場　悠生, 丸山　慎介,　宮園　明典,　田邊　貴幸,　森田　康子,　野村　裕一,　河野　嘉文 .  夏型過敏性肺臓炎を発症した重症心身障害児 .  日本小児科学会雑誌121 ( 4 ) 729 - 733   2017年4月査読

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：日本小児科学会  

    過敏性肺臓炎は真菌胞子や有機塵埃などにより惹起されるびまん性肉芽腫性間質性肺炎である．症状としては発熱や咳嗽，労作時呼吸困難などを認める．気管支喘息などの他の呼吸器疾患と診断される例が少なくないこと，季節性に症状が自然軽快する場合があり診断が見直されることなく終息してしまうことなどから，小児例の報告は少ない．今回われわれは14歳で重症心身障害をもつ女児を夏型過敏性肺臓炎と診断した．3年前から症状を繰り返していたが，過敏性肺臓炎の診断に至るまでに時間を要した．これまでに重症心身障害児で過敏性肺臓炎と診断された報告はなかった．重症心身障害児においても反復する下気道疾患の一つとして過敏性肺臓炎は重要であると考えられた．

  • Ryosuke Hanaya, Fajar H Niantiarno, Yumi Kashida, Hiroshi Hosoyama, Shinsuke Maruyama, Sei Sugata, Toshiaki Otsubo, Kazumi Tanaka, Atsushi Ishii, Shinichi Hirose, Kazunori Arita .  Vagal nerve stimulation for a patient with genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) accompanied seizures with impaired consciousness. .  Epilepsy & Behavior Case Reports7   16 - 19   2017年査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier  

    Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) is characterized by childhood-onset epilepsy syndrome. It involves febrile seizures and a variety of afebrile epileptic seizure types within the same pedigree with autosomal-dominant inheritance. Approximately 10% of individuals with GEFS+ harbor SCN1A, a gene mutation in one of the voltage-gated sodium channel subunits. Considerably less common are focal epilepsies including complex partial seizures. We report vagus nerve stimulation (VNS) in a 6-year-old girl with GEFS+ who exhibited refractory generalized tonic-clonic seizures and complex partial seizures.

    DOI： 10.1016/j.ebcr.2016.11.001.

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    PubMed

  • 棈松 貴成, 丸山 慎介, 小川 結実, 荒武 真司, 徳田 浩一, 西 順一郎, 河野 嘉文 .  結核菌未検出ながら臨床的に結核性髄膜炎と判断し抗結核薬治療が奏功した1例 .  小児感染免疫29   49 - 54   2017年査読

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：日本小児感染症学会  

    症例は 1 歳 5 カ月の女児.1 歳 2 カ月時に機嫌不良，食思不振，微熱が出現し た.1 歳 3 カ月時と 1 歳 5 カ月時に嘔吐と右半身の間代性けいれんを認めた.当科転科 2日前に実施した頭部 MRI 検査で水頭症を認め，緊急脳室ドレナージ・生検術が施行された.脳脊髄液検査では細胞数増加(236/μl リンパ球優位)，糖減少(23 mg/ dl)，蛋白増加(817 mg/dl)を認めた.胸部X線・CT検査では異常所見はなかった. 頭部造影 MRI 検査で，脳底槽に造影増強効果を認めた.側脳室壁の病理検査では類上皮細胞や多核巨細胞，慢性炎症細胞の浸潤を認めた.脳脊髄液の塗抹検査で結核菌は検出されなかったが，結核性髄膜炎を疑い，速やかに抗結核薬の投与を開始した.脳脊髄液の培養と結核菌の核酸増幅検査は陰性だったが，アデノシンデアミナーゼ(ADA)は 40.0 U/l と高値だった.治療開始後は経口摂取が可能になり，全身状態が改善した.脳脊髄液の糖，ADAも正常化，造影 MRI の所見も改善した.結核性髄膜炎では結核菌の証明ができない場合も多く，臨床所見で診断し速やかに治療を行う必要がある.

  • Naohiro Ikeda, Shinsuke Maruyama, Kanna Nakano, Ryo Imakiire, Yumiko Ninomiya, Shunji Seki, Kosuke Yanagimoto, Yasuyuki Kakihana, Keiichi Hara, Go Tajima, Yasuhiro Okamoto, Yoshifumi Kawano .  A surviving 24-month-old patient with neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency. .  Molecular Genetics and Metabolism Reports11   69 - 71   2017年招待 査読 国際誌

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    担当区分：責任著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier  

    The early-onset form of carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency has severe outcomes; patients typically die during the newborn period. We report a case of neonatal-onset CPT II deficiency with prolonged survival, exceeding 24 months. The patient was successfully treated by continuous hemodialysis (CHD), which enabled her to overcome repeated crises. We suggest that early intensive treatment, including CHD, is a key for prolonged survival in patients with neonatal-onset CPT II deficiency.

    DOI： 10.1016/j.ymgmr.2017.04.010

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    PubMed

  • Shinsuke Maruyama, Yasuhiro Okamoto, Mitsuo Toyoshima, Ryosuke Hanaya, Yoshifumi Kawano .  Immunoglobulin a deficiency following treatment with lamotrigine .  Brain & Development38   947 - 949   2016年10月査読

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier  

    DOI： 10.1016/j.braindev.2016.06.006

  • Shinsuke Maruyama .  Relationships between CAG repeat expansion length and disease progression history in patients with childhood-onset dentatorubral-pallidoluysian atrophy .      2016年1月

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    記述言語：英語   掲載種別：学位論文（博士）  

  • 今給黎 亮，池田 尚弘，中野 緩奈，二宮 由美子，丸山 慎介，田邊 貴幸，橋口 祥，塗木 雄一朗，福重 寿郎, 河野 嘉文 .  異物の長期停留に伴う呼吸不全を契機に診断された先天性食道憩室 .  日本小児科学会雑誌120 ( 1 ) 66 - 71   2016年1月査読

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 馬場悠生，丸山慎介，中村達郎，棈松貴成，小川結実，宮園明典，橋口昭大，樋口逸郎，河野嘉文 .  走るのが遅いことをやる気の問題と教育現場で誤解を受けたネマリンミオパチーの1例 .  小児科臨床68 ( 7 ) 2306 - 2310   2015年7月査読

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：日本小児医事出版社  

  • ⑩ Fukasawa T, Kubota T, Negoro T, Maruyama S, Honda R, Saito Y, Itoh M, Kakita A, Sugai K, Otsuki T, Kato M, Natsume J, Watanabe K. .  Two siblings with cortical dysplasia: Clinico-electroencephalographic features. .  Pediatrics International57 ( 3 ) 472 - 475   2015年査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 柳元 孝介、西 順一郎、田中 主美、山元 公恵、丸山 慎介、石黒 洋、河野 嘉文 .  嚢胞性線維症の2幼児例 .  日本小児呼吸器学会雑誌24 ( 2 ) 132 - 137   2014年1月査読

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Kimura Y, Sato N, Sugai K, Maruyama S, Ota M, Kamiya K, Ito K, Nakata Y, Sasaki M, Sugimoto H. .  MRI, MR spectroscopy, and diffusion tensor imaging findings in patient with static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood (SENDA). .  Brain & Development35 ( 5 ) 458 - 461   2012年8月査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Yonee C, Toyoshima M, Young SP, Maruyama S, Higuchi I, Narita A, Maegaki Y, Nanba E, Ohno K, Kawano Y .  Quantitative computed tomography for enzyme replacement therapy in Pompe disease. .  Brain & Development34 ( 10 ) 834 - 839   2012年4月査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Fukao T, Maruyama S, Ohura T, Hasegawa Y, Toyoshima M, Haapalainen AM, Kuwada N, Imamura M, Yuasa I, Wierenga RK, Yamaguchi S, Kondo N. .  Three Japanese Patients with Beta-Ketothiolase Deficiency Who Share a Mutation, c.431A>C (H144P) in ACAT1:Subtle Abnormality in Urinary Organic Acid Analysis and Blood Acylcarnitine Analysis Using Tandem Mass Spectrometry. .  JIMD reports3   107 - 115   2012年査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Shinsuke Maruyama, Yuichi Nomura, Toshiro Fukushige, Taisuke Eguchi, Jun-Ichiro Nishi, Masao Yoshinaga, Yoshifumi Kawano .  Suspected takotsubo cardiomyopathy caused by withdrawal of bupirenorphine in a child. .  Circulation Journal70 ( 4 ) 509 - 511   2006年4月査読

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Uda T, Kuki I, Inoue T, Kunihiro N, Suzuki H, Uda H, Kawashima T, Nakajo K, Nakanishi Y, Maruyama S, Shibata T, Ogawa H, Okazaki S, Kawawaki H, Ohata K, Goto T, Otsubo H .  Phase-amplitude coupling of interictal fast activities modulated by slow waves on scalp EEG and its correlation with seizure outcomes of disconnection surgery in children with intractable nonlesional epileptic spasms. .  Journal of neurosurgery. Pediatrics   1 - 9   2021年2月査読 国際誌

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.3171/2020.9.PEDS20520

    PubMed

  • 竹元 將人, 丸山 慎介, 宮園 明典, 塩川 直宏, 中川 俊輔, 岡本 康裕, 井手迫 俊彦, 河野 嘉文 .  後部尿道弁でピボキシル基含有抗菌薬の排泄が遅延しC5上昇が持続した1例 .  日本マス・スクリーニング学会誌30 ( 1 ) 43 - 49   2020年5月査読

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    担当区分：責任著者   記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：日本マススクリーニング学会  

    イソ吉草酸血症は新生児マススクリーニングの対象疾患である。イソバレリルカルニチン(C5)を指標に検査が行われているが、ピボキシル基含有抗菌薬を使用すると偽陽性例が発生することが知られている。後部尿道弁は男児の器質的下部尿路通過障害を引き起こす先天性異常である。今回、新生児マススクリーニングでのC5上昇からイソ吉草酸血症を疑われたが、後部尿道弁と診断した1症例を経験した。症例は日齢18の男児。産院を退院後、腹部膨満と哺乳量減少が出現。新生児マススクリーニング異常の精査目的に受診した際に、活気不良および高度の脱水のため入院した。高度のアシドーシスも認め、イソ吉草酸血症の急性発症を疑ったが、アニオンギャップは正常で、高糖濃度輸液とL-カルニチン投与では全身状態とアシドーシスが改善しなかった。腹部超音波検査で両側水腎症を認め、排尿時膀胱造影で後部尿道弁と診断した。アシドーシスは閉塞性尿路障害で生じた続発性偽性低アルドステロン症による腎尿細管性アシドーシスIV型と診断した。尿道カテーテル留置による排尿によってアシドーシスと腎機能障害は改善し、C5も正常化した。新生児マススクリーニング陽性例の鑑別において代謝性アシドーシスの評価は重要であった。C5上昇は後部尿道弁に伴う腎後性腎不全により出生直後に投与されたピボキシル基含有抗菌薬の排泄が遅延したことが原因と考えられた。(著者抄録)

  • Kusuda Masaki, Hazeki Daisuke, Maruyama Shinsuke, Ueno Kentaro, Kawano Yoshifumi .  Norwood手術後の点頭てんかんに対する副腎皮質刺激ホルモン療法による右室流出路閉塞(Right-ventricular outflow tract obstruction by adrenocorticotrophic hormone therapy for infantile spasms after Norwood operation) .  Pediatrics International62 ( 1 ) 96 - 97   2020年1月査読 国際誌

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

    症例は生後3ヵ月の女児で、大動脈弓離断(IAA)B型と診断され、右室肺動脈(RV-PA)導管を用いたNorwood手術を受けた。肺血量を下げるためにRV-PA導管を結紮した。術後に左片麻痺を呈し、CTにて右中大脳動脈領域に脳梗塞が認められた。生後7ヵ月でてんかん性痙攣を呈し、脳波検査にてヒプスアリスミアが認められ、点頭てんかんと診断した。抗てんかん薬が無効であったため、生後8ヵ月で副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)療法を開始したところ、15日後にてんかん発作が消失した。ACTH投与開始21日後に徐脈および低酸素血症を発症し、心肺蘇生術を受け、ICUに搬送された。心エコー検査にて心筋肥大および肺血流低下が認められ、RV-PA導管の右室側が閉塞していたため、静脈脱血動脈送血体外式膜型人工肺(ECMO)を導入した。血行動態は安定したが、肺血流低下によりECMO離脱困難であった。クリップを除去するため、RV-PA導管のバルーン拡張カテーテルを行った。バルーン拡張の7日後、ECMOから離脱した。ACTH療法による心筋肥大は持続し、右室側RV-PA導管狭窄の原因となった。その後、心筋肥大は改善、肺血流も安定し、てんかん発作の後遺症や再発もなかったため、退院した。

  • 長濱 潤, 丸山 慎介, 三上 裕太, 楠生 亮, 吉村 道由, 鮫島 希代子, 河野 嘉文 .  ヒトパルボウイルスB19感染後に発症したGuillain-Barre syndromeの1例 .  小児科60 ( 13 ) 1825 - 1830   2019年12月査読

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    担当区分：責任著者   記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：金原出版(株)  

    6歳男児。膝部疼痛による入眠困難を主訴とした。発症1週間前に発熱し2日後に解熱したが全身に網目状紅斑が出現した。受診時は下肢弛緩性麻痺と上肢の筋力低下を認めた。緊急入院後、急激に悪化して球麻痺、呼吸困難が出現し人工呼吸管理となった。ギランバレー症候群(GBS)を考え免疫グロブリン療法を開始した。第4病日に血圧変動や頻脈を呈し急性心筋炎を疑ったが心電図、心臓超音波検査は否定的で、末梢神経伝導速度検査、髄液検査所見より脱髄型GBSが示唆された。conventional PCR法で便および咽頭の検体からヒトパルボウイルスB19(PVB19)が同定された。以上より、PVB19の感染後に発症したGBSと判断した。免疫グロブリン療法を中止して血液浄化療法を行った後、免疫グロブリン療法を再度行った結果、患児は後遺症なく回復し日常生活に復帰できた。

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介, 宮園 明典, 田邊 貴幸, 森田 康子, 野村 裕一, 河野 嘉文 .  夏型過敏性肺臓炎を発症した重症心身障害児 .  日本小児科学会雑誌121 ( 4 ) 729 - 733   2017年4月査読

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    担当区分：責任著者   記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

    14歳女児。発熱、低酸素血症を主訴とした。大島分類2に相当する重症心身障害児であり、12歳時に誤嚥性肺炎、13歳時に肺炎の診断で入院加療し、経管栄養開始、在宅酸素導入された。主訴にて近医を受診し、細菌性肺炎、非定型肺炎として加療されるも症状の改善は乏しく、35病日の胸部CT検査で両肺野にびまん性の間質性陰影を指摘された。入院時検査所見ではCRP、赤沈の軽度亢進、KL-6の上昇と呼吸性アシドーシスの代謝性代償を認め、病歴、身体所見、検査所見より夏型過敏性肺臓炎を疑い、血清抗Trichosporon asahii抗体陽性より確定診断した。酸素投与のみで症状と画像所見は改善したが、帰宅後に再度症状の増悪を認め、環境誘発試験は陽性であった。

  • あべ松 貴成, 丸山 慎介, 小川 結実, 荒武 真司, 徳田 浩一, 西 順一郎, 河野 嘉文 .  結核菌未検出ながら臨床的に結核性髄膜炎と判断し抗結核薬治療が奏効した1例 .  小児感染免疫29 ( 1 ) 49 - 54   2017年4月査読

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    担当区分：責任著者   記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：日本小児感染症学会  

    症例は1歳5ヵ月の女児。1歳2ヵ月時に機嫌不良、食思不振、微熱が出現した。1歳3ヵ月時と1歳5ヵ月時に嘔吐と右半身の間代性けいれんを認めた。当科転科2日前に実施した頭部MRI検査で水頭症を認め、緊急脳室ドレナージ・生検術が施行された。脳脊髄液検査では細胞数増加(236/μlリンパ球優位)、糖減少(23mg/dl)、蛋白増加(817mg/dl)を認めた。胸部X線・CT検査では異常所見はなかった。頭部造影MRI検査で、脳底槽に造影増強効果を認めた。側脳室壁の病理検査では類上皮細胞や多核巨細胞、慢性炎症細胞の浸潤を認めた。脳脊髄液の塗抹検査で結核菌は検出されなかったが、結核性髄膜炎を疑い、速やかに抗結核薬の投与を開始した。脳脊髄液の培養と結核菌の核酸増幅検査は陰性だったが、アデノシンデアミナーゼ(ADA)は40.0U/lと高値だった。治療開始後は経口摂取が可能になり、全身状態が改善した。脳脊髄液の糖、ADAも正常化、造影MRIの所見も改善した。結核性髄膜炎では結核菌の証明ができない場合も多く、臨床所見で診断し速やかに治療を行う必要がある。(著者抄録)

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MISC

  • 【知っておこう!遺伝性消化器疾患】嚢胞性線維症

    石黒 洋, 連 利博, 丸山 慎介, 眞田 幸弘, 山本 明子

    消化器内視鏡   30 ( 8 )   1090 - 1095   2018年8月

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    記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）   出版者・発行元：(株)東京医学社  

    嚢胞性線維症は、CFTRの遺伝子変異を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。日本における発症率は出生約60万人に1人である。CFTR陰イオンチャネルの機能喪失により、気道内液、腸管内液、膵液などの全身の分泌液/粘液が著しく粘稠となり、管腔が閉塞し感染しやすくなる。典型的な症例では、出生直後に胎便性イレウスを起こし、膵臓が萎縮して膵外分泌不全による消化吸収不良をきたし、呼吸器感染を繰り返して呼吸不全となる。汗中のCl-濃度の高値は特徴的な所見であり、臨床症状、CFTR遺伝子変異とあわせて診断される。日本人のCFTR遺伝子変異は、きわめて稀な変異が多く、エクソンが欠損する変異がしばしばみられるため、全エクソンのシークエンス解析とmultiplex ligation-dependent probe amplificationによるゲノムリアレンジメントの解析を行う必要がある。(著者抄録)

講演・口頭発表等

  • 丸山慎介，細山浩史，花谷亮典，大坪俊昭，樫田祐美，渡邉健二，米衛ちひろ，佐野のぞみ，有田和徳 .  結節性硬化症に対するてんかん外科治療を施行した小児4例の臨床的検討 .  第49回日本てんかん学会学術集会  日本てんかん学会

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    開催年月日： 2015年10月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 丸山慎介，永留祐佳，塩川直宏，河野嘉文 .  長時間ビデオ脳波検査で診断のついた睡眠時持続性棘徐波を示すてんかん性脳症について． .  第40回鹿児島てんかん研究会 

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    開催年月日： 2015年7月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    開催地：鹿児島  

  • 丸山慎介, 河野嘉文 .  当科におけるWest症候群の後方視的検討． .  第57回日本小児神経学会学術集会  日本小児神経学会

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    開催年月日： 2015年5月

    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

    開催地：大阪  

  • 丸山慎介 .  小児科におけるてんかん診療 .  都城イーケプラ単剤適応追加記念講演会  招待

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    開催年月日： 2015年4月

    記述言語：日本語   会議種別：公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等  

  • 丸山慎介、平林雅子、上野健太郎、河野嘉文 .  発作時脳波を記録したてんかんをもつ9pトリソミーの1例 .  第48回日本てんかん学会学術集会  第48回日本てんかん学会学術集会

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    開催年月日： 2014年10月

    記述言語：日本語  

    開催地：東京  

    国内学会

  • 馬場悠生、丸山慎介 .  過敏性肺臓炎と診断された重症心身障害児の1例 .  第40回日本重症心身障害学会学術集会  第40回日本重症心身障害学会学術集会

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    開催年月日： 2014年9月

    記述言語：日本語  

    開催地：京都  

    国内学会

  • 丸山慎介，馬場悠生，荒武真司 .  けいれん、嘔吐を繰り返し、水頭症が判明した1歳女児 .  第77回日本小児神経学会九州地方会学術集会  第77回日本小児神経学会九州地方会学術集会

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    開催年月日： 2014年8月

    記述言語：日本語  

    開催地：福岡  

    国内学会

  • 中﨑奈穗，棈松貴成，久保田知洋，丸山慎介，水流尚志，川村順平，吉重道子，佐野のぞみ，河野嘉文 .  脊髄性筋萎縮症Ⅰ型に対し非侵襲的陽圧換気療法を導入し大隅地区で在宅医療を行っている1例 .  第155回日本小児科学会鹿児島地方会  第155回日本小児科学会鹿児島地方会

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    開催年月日： 2014年2月

    記述言語：日本語  

    開催地：鹿児島  

    国内学会

  • 丸山慎介、豊島光雄、河野嘉文 .  ラモトリギン内服に関連した免疫グロブリン低下をきたした2例 .  第47回日本てんかん学会  第47回日本てんかん学会

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    開催年月日： 2013年10月

    記述言語：日本語  

    開催地：福岡  

    国内学会

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介, 松永 愛香, 米衛 ちひろ, 佐野 のぞみ, 渡邉 健二, 四俣 一幸, 河野 嘉文 .  鹿児島県においてヌシネルセン投与を施行したSMAI型患者の治療効果 .  脳と発達  2019年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 細山 浩史, 樫田 祐美, 丸山 慎介, 中村 克己, 藤元 登四郎, 有田 和徳 .  頭皮脳波所見と画像所見との解離がみられた内側側頭葉てんかん .  てんかん研究  2017年1月  (一社)日本てんかん学会

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介 .  非けいれん性てんかん重積状態で発症した側頭葉てんかんの1男児例 .  脳と発達  2017年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 津曲 倫子, 樫田 祐美, 菅田 真生, 丸山 慎介, 佐藤 雅紀, 中村 克己, 藤元 登四郎, 有田 和徳 .  難治性側頭葉てんかん患者における術前から術後2年までのIQ・記銘力の変遷 .  てんかん研究  2017年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 丸山 慎介, 米衛 ちひろ, 馬場 悠生, 河野 嘉文 .  長期経管栄養管理中の重症心身障害児(者)におけるセレンと甲状腺ホルモンの関連性の検討 .  脳と発達  2018年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 佐藤 雅紀, 花谷 亮典, 東 拓一郎, 細山 浩史, 丸山 慎介, 米衛 ちひろ, 大坪 俊昭, 吉本 幸司 .  重度知的障害を伴う薬剤抵抗性てんかん患者に対する成人期でのVNS導入 .  てんかん研究  2020年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 佐藤 雅紀, 花谷 亮典, 細山 浩史, 大坪 俊昭, 丸山 慎介, 樫田 祐美, 吉本 幸司 .  迷走神経刺激術によるてんかん重積抑制作用の検討 .  てんかん研究  2018年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 永留 祐佳, 上野 健太郎, 塩川 直宏, 高橋 宜宏, 関 俊二, 宮園 明典, 丸山 慎介, 河野 嘉文 .  計画分娩で集学的治療を行ったが、救命し得なかった新生児肺低形成症の1例 .  日本小児科学会雑誌  2017年2月  (公社)日本小児科学会

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介, 河野 嘉文 .  複雑部分発作重積状態で発症した側頭葉てんかんの1男児例 .  てんかん研究  2017年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 細山 浩史, 樫田 祐美, 佐藤 雅紀, 丸山 慎介, 飯田 幸治, 有田 和徳, 吉本 幸司 .  薬剤抵抗性側頭葉てんかんに対する手術後の抑うつ・不安・気分プロフィール評価 .  てんかん研究  2018年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 細山 浩史, 佐藤 雅紀, 樫田 祐美, 丸山 慎介, 飯田 幸治, 津曲 倫子, 藤元 登四郎, 有田 和徳 .  薬剤抵抗性てんかんに対する外科手術前後における前頭葉遂行機能の変化 .  てんかん研究  2017年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 馬場 悠生, 佐野 のぞみ, 山崎 雄一, 武井 修治 .  舞踏運動で初発した全身性エリテマトーデスの2例 .  脳と発達  2020年8月  (一社)日本小児神経学会

  • 永田 博美, 渡邉 健二, 四俣 一幸, 丸山 慎介, 池田 俊郎, 古賀 靖敏, 村山 圭, 竹内 俊樹, 坂口 友理, 小崎 健次郎 .  致死型乳児ミトコンドリア病を呈し、Coenzyme Q4遺伝子変異を認めた姉妹例 .  脳と発達  2017年5月  (一社)日本小児神経学会

  • 森山 瑞葵, 馬場 悠生, 塩川 直宏, 丸山 慎介, 上野 健太郎, 河野 嘉文 .  脳静脈洞血栓症と診断し、低分子ヘパリン療法が奏効した新生児 .  日本小児科学会雑誌  2019年8月  (公社)日本小児科学会

  • 大坪 俊昭, 高田橋 篤史, 川添 瑞絵, 車田 真里子, 齋藤 友子, 藤元 登四郎, 花谷 亮典, 細山 浩史, 樫田 祐美, 丸山 慎介, 佐藤 雅紀, 八代 一孝, 有田 和徳 .  脳磁図の再評価とさらなる発展を目指して　電流双極子によるてんかん波形の解釈　藤元総合病院における脳磁図の現状 .  日本生体磁気学会誌  2018年6月  日本生体磁気学会

  • 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介 .  脳回、基底核、脳梁、脳幹部に形成異常を認めたtubulinopathyの5ヵ月男児 .  脳と発達  2020年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 佐藤 雅紀, 細山 浩史, 丸山 慎介, 大坪 俊昭, 藤元 登四郎, 花谷 亮典, 有田 和徳 .  海綿状血管腫摘出術後に生じた薬剤抵抗性てんかんに対する外科治療 .  てんかん研究  2018年1月  (一社)日本てんかん学会

  • 松永 愛香, 佐野 のぞみ, 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介 .  歩容の異常、片側の筋萎縮を認めた類骨骨腫の5歳男児 .  脳と発達  2020年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 松永 愛香, 佐野 のぞみ, 佐々木 裕美, 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介 .  歩容の異常,片側の筋萎縮を認めた類骨骨腫の5歳男児 .  脳と発達  2020年8月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 丸山 慎介, 花谷 亮典, 細山 浩史, 大坪 俊昭, 河野 嘉文, 有田 和徳 .  早期外科治療を行った限局性皮質異形成の1男児例 .  てんかん研究  2017年1月  (一社)日本てんかん学会

  • 柿本 令奈, 丸山 慎介, 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 伊藤 哲哉, 河野 嘉文 .  新生児マススクリーニングで発見されガラクトース軽度高値が持続したガラクトース血症IV型の1例 .  日本マス・スクリーニング学会誌  2020年9月  日本マススクリーニング学会

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    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 樫田 祐美, 丸山 慎介, 佐藤 雅紀, 藤元 登四郎, 有田 和徳 .  抗てんかん薬内服時と非内服時で側方性が異なった側頭葉てんかんの1例 .  てんかん研究  2017年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 楠田 政輝, 櫨木 大祐, 関 祐子, 中川 俊輔, 丸山 慎介, 上野 健太郎, 岡本 康裕, 河野 嘉文 .  感染性胃腸炎罹患後に心原性ショックを呈した乳児特発性僧帽弁腱索断裂の1例 .  日本小児科学会雑誌  2017年7月  (公社)日本小児科学会

  • 丸山 慎介, 馬場 悠生, 細山 浩史, 花谷 亮典 .  当院小児科におけるペランパネル導入例の効果について .  てんかん研究  2018年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 河野 嘉文 .  当院での難治性てんかんの小児に対する脳梁離断術の検討 .  日本小児科学会雑誌  2020年8月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭 .  当院での小児に対する脳梁離断術の検討 .  てんかん研究  2019年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 河野 嘉文 .  当科でシロリムス外用ゲル剤塗布を行った結節性硬化症患児の検討 .  脳と発達  2020年8月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 丸山 慎介, 馬場 悠生, 下澤 伸行, 河野 嘉文 .  小脳失調で発症しPEX10遺伝子変異が判明したペルオキシソーム形成異常症の兄弟例 .  脳と発達  2017年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 楠田 政輝, 櫨木 大祐, 関 祐子, 中川 俊輔, 丸山 慎介, 上野 健太郎, 岡本 康裕, 河野 嘉文 .  大動脈弓離断複合術後にWest症候群を発症し、ACTH療法後に急性呼吸循環不全を来した乳児例 .  日本小児科学会雑誌  2017年6月  (公社)日本小児科学会

  • 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 才田 郁, 倉内 宏一郎 .  偶発的に認めた大脳白質病変から先天性サイトメガロウイルス感染症と診断した2歳男児 .  脳と発達  2021年1月  (一社)日本小児神経学会

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介, 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 有田 和徳, 河野 嘉文 .  乳児期早期のてんかん外科手術で発作消失した皮質形成異常の2例 .  日本小児科学会雑誌  2017年12月  (公社)日本小児科学会

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介 .  乳児期早期にてんかん外科手術を行った限局性皮質異形成の男児例 .  脳と発達  2018年5月  (一社)日本小児神経学会

  • Maruyama Shinsuke, Otsubo Hiroshi .  乳児の無呼吸発作に関する心拍数の変化(Heart rate variability for apneic seizures in infants) .  脳と発達  2020年8月  (一社)日本小児神経学会国際共著

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    記述言語：英語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 馬場 悠生, 松永 愛香, 佐野 のぞみ .  不随意運動を認めた全身性エリテマトーデス(SLE)の11歳男児 .  脳と発達  2019年9月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 長濱 潤, 丸山 慎介, 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 鮫島 希代子, 四俣 一幸, 佐野 のぞみ, 河野 嘉文 .  ヒトパルボウイルスB19の感染後に発症し自律神経症状を伴う重症Guillain-Barre症候群の1男児例 .  脳と発達  2018年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 丸山 慎介, 花谷 亮典, 佐藤 雅紀, 細山 浩史, 米衛 ちひろ, 佐野 のぞみ, 大坪 俊昭, 吉本 幸司 .  てんかん発作群発に対する迷走神経刺激術が奏功した1例 .  てんかん研究  2019年1月  (一社)日本てんかん学会

  • 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 樫田 祐美, 佐藤 雅紀, 丸山 慎介, 有田 和徳, 吉本 幸司 .  てんかん発作と判断し難い発作に対する診断的治療介入の意義 .  てんかん研究  2018年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 樫田 祐美, 佐藤 雅紀, 丸山 慎介, 吉本 幸司 .  てんかん発作と判断し難い発作に対する診断的治療介入 .  てんかん研究  2019年1月  (一社)日本てんかん学会

  • 佐藤 雅紀, 細山 浩史, 樫田 祐美, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 丸山 慎介, 有田 和徳 .  てんかん外科手術前後における就学・就労状況の変化 .  てんかん研究  2017年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 松永 愛香, 丸山 慎介, 馬場 悠生, 藤山 りか, 四俣 一幸, 比屋根 真彦, 松岡 剛司, 岡本 伸彦, 米衛 ちひろ, 佐野 のぞみ .  てんかん、精神運動発達遅滞、AT-III低値から、congenital disorder of glycosylation(CDG)と診断した男児例 .  脳と発達  2019年1月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 佐野 のぞみ, 米衛 ちひろ, 水流 尚志, 松藤 まゆみ, 鮫島 希代子, 有里 敬代, 池田 敏郎, 丸山 慎介 .  West症候群を呈し染色体異常を認めた伊藤白斑の1女児例 .  脳と発達  2017年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 松藤 まゆみ, 佐野 のぞみ, 水流 尚志, 鮫島 希代子, 丸山 慎介 .  MECP2重複症候群の兄弟例 .  脳と発達  2017年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 長濱 潤, 丸山 慎介, 三上 裕太, 楠生 亮, 鮫島 希代子 .  Human parvovirus B19(HPV-B19)感染後に発症した重症Guillain-Barre症候群の1例 .  日本小児科学会雑誌  2018年6月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

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社会貢献活動

  • 日本てんかん協会第22回九州ブロック　鹿児島大会

    役割：出演,　コメンテーター

    日本てんかん協会  2015年9月

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    対象： 教育関係者,　保護者,　社会人・一般

    種別：講演会

    「小児・学童のてんかんと保育園・学校での見守り」という演題で講演を行った。さらにパネルディスカッションでのコメンテーターとして参加した。

  • てんかん市民公開セミナー

    役割：出演

    グラクソスミスクライン  2015年7月

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    対象： 教育関係者,　保護者,　社会人・一般

    種別：セミナー・ワークショップ

    「てんかんと共に暮らす」という題目で講演