2024/10/24 更新

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マルヤマ　シンスケ
丸山　慎介
Maruyama Shinsuke
所属
医歯学域附属病院 附属病院 診療センター 小児診療センター 講師
職名
講師

学位

  • 医学博士 （ 2016年1月   鹿児島大学 ）

研究分野

  • その他 / その他  / てんかん

  • その他 / その他  / 小児神経

学歴

  • 鹿児島大学   医歯学総合研究科　小児科学分野

    - 2016年1月

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    国名： 日本国

  • 鹿児島大学

    - 2002年3月

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    国名： 日本国

経歴

  • 鹿児島大学   医歯学域鹿児島大学病院 鹿児島大学病院 小児診療センター   講師

    2023年1月 - 現在

  • 鹿児島大学   医歯学域医学系 医歯学総合研究科 健康科学専攻 発生発達成育学講座   助教

    2017年9月 - 現在

  • 鹿児島大学   医歯学域医学部・歯学部附属病院 医学部・歯学部附属病院 診療施設 周産母子部   助教

    2013年9月 - 2017年8月

所属学協会

  • 日本小児科学会

    2003年5月 - 現在

  • 日本小児神経学会

    2004年10月 - 現在

  • 日本てんかん学会

    2006年10月 - 現在

  • 日本臨床神経生理学会

    2020年6月

  • 日本先天代謝異常学会

    2010年4月 - 現在

  • 日本マススクリーニング 学会

    2014年4月 - 現在

  • 日本てんかん外科学会

    2020年6月

  • 日本重症心身障害学会

    2015年10月 - 現在

  • 日本小児呼吸器学会

    2016年4月 - 2020年3月

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留学歴

  • 2019年4月 - 2020年3月   トロント小児病院(The Hospital for Sick Children), カナダ   リサーチフェロー

取得資格

  • 専門医

  • 専門医

  • 専門医

 

論文

  • Maruyama S, Jain P, Parbhoo K, Go C, Shibata T, Otsubo H. .  Prolonged video-EEG and heart rate variability can elucidate autonomic dysregulation in infantile apneic seizures. .  Pediatr Neurol.127   48 - 55   2022年2月査読 国際共著

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Okanari K, Maruyama S, Suzuki H, Shibata T, Pulcine E, Donner EJ, Otsubo H .  Autonomic dysregulation in children with epilepsy with postictal generalized EEG suppression following generalized convulsive seizures. .  Epilepsy & behavior : E&B102   106688   2020年1月査読 国際共著 国際誌

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    担当区分：責任著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.yebeh.2019.106688

    PubMed

  • Shinsuke Maruyama, Yoshiaki Saito, Eiji Nakagawa, Takashi Saito, Hirofumi Komaki, Kenji Sugai, Masayuki Sasaki, Satoko Kumada, Yuko Saito, Hajime Tanaka, Narihiro Minami, Yu-Ichi Goto. .  Importance of CAG repeat length in childhood-onset dentatorubral-pallidoluysian atrophy. .  Journal of Neurology 259   2329 - 34   2012年11月査読

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Sasaki M, Okanishi T, Matsuoka T, Yoshimura A, Maruyama S, Shiohama T, Hoshino H, Mori T, Majima H, Matsumoto H, Kobayashi S, Chiyonobu T, Matsushige T, Nakamura K, Kubota K, Tanaka R, Fujita T, Enoki H, Suzuki Y, Nakamura S, Fujimoto A, Maegaki Y. .  Infantile Epileptic Spasms Syndrome Complicated by Leigh Syndrome and Leigh-Like Syndrome: A Retrospective, Nationwide, Multicenter Case Series. .  Pediatr Neurol.157   29 - 38   2024年8月査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： doi:10.1016/j.pediatrneurol.

  • ⑮ Mikami-Saito Y, Wada Y, Arai-Ichinoi N, Nakajima Y, Suzuki-Ajihara S, Murayama K, Tanaka T, Numakura C, Hamazaki T, Igarashi N, Esaki H, Kagawa R, Kono T, Sawada T, Sawada T, Nyuzuki H, Hirai H, Fumoto S, Matsuda J, Matsunaga A, Maruyama S, Yamaguchi K, Yoshino M, Totsune E, Kikuchi A, Ohura T, Kure S. .  Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan. .  Genet Med.26 ( 8 ) 101165   2024年8月査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： doi:10.1016/j.gim.2024.101165.

  • Kido J, Häberle J, Tanaka T, Nagao M, Wada Y, Numakura C, Bo R, Nyuzuki H, Dateki S, Maruyama S, Murayama K, Yoshida S, Nakamura K. .  Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening. .  J Inherit Metab Dis.   2023年9月査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • ⑫ Ishizuka T, Komaki H, Asahina Y, Nakamura H, Motohashi N, Takeshita E, Shimizu-Motohashi Y, Ishiyama A, Yonee C, Maruyama S, Hida E, Aoki Y. .  Systemic administration of the antisense oligonucleotide NS ‐089/ NCNP ‐02 for skipping of exon 44 in patients with Duchenne muscular dystrophy: Study protocol for a phase I/ II clinical trial. .  Neuropsychopharmacol Rep.43 ( 2 ) 277 - 286   2023年6月査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： doi:10.1002/npr2.12335.

  • 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 松藤 まゆみ, 佐野 のぞみ, 佐藤 雅紀, 細山 浩史, 花谷 亮典 .  非定型欠神発作重積状態に脳梁離断術が有効であった1例 .  てんかん研究40 ( 3 ) 541 - 547   2023年1月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：一般社団法人 日本てんかん学会  

    <p>脳梁離断術はてんかん性スパズム、強直発作、脱力発作などの転倒する発作で最も有効とされる。今回、非定型欠神発作重積に脳梁離断術が有効だった1例を経験したので報告する。症例は6歳女児。生後Down症候群と診断された。8カ月時にWest症候群を発症した。5歳時から強直発作、ミオクロニー発作、非定型欠神発作などの多彩な発作を認めるようになり、Lennox-Gastaut syndrome spectrumと診断した。6歳0カ月時には最大で1日100回以上の非定型欠神発作が出現して、脳波検査では発作時、発作間欠時脳波ともに全般性変化を呈した。難治に経過し、薬剤治療による欠神発作重積の抑制は困難と判断して6歳1カ月時に脳梁離断術を行った。手術直後から各種発作は消失した。術後の脳波では全般性棘徐波が右前頭部に局在化した。脳梁を介した神経興奮の拡がりが脳梁離断術によって抑制されたことによって、全般発作である非定型欠神発作が抑えられた可能性を考えた。本症例の経験から、特に欠神発作重積が薬剤抵抗性で退行を呈するなどの緊急性を要する症例では、脳梁離断術の適応を積極的に検討すべきと考えた。</p>

    DOI： 10.3805/jjes.40.541

  • Taimura E, Kawamura J, Maruyama S, Ueno K, Okamoto Y. .  Early infantile paroxysmal atrioventricular block with autonomic nervous system dysfunction: A case report and literature review. .  J Paediatr Child Health.58 ( 12 ) 2289 - 2292   2022年12月査読

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    記述言語：英語  

    DOI： doi:10.1111/jpc.16136.

  • Yae Y, Yuge K, Maeda T, Ichinose F, Matsuo M, Kobayashi O, Okanari K, Baba Y, Yonee C, Maruyama S, Shibata M, Fujii T, Chinen M, Yamashita Y. .  Exploratory evaluation of an eye-tracking system in patients with advanced spinal muscular atrophy type I receiving nusinersen. .  Front Neurol.13   918255   2022年9月査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： doi:10.3389/fneur.2022.918255.

  • 有村 萌, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 上野 健太郎, 岡本 康裕 .  症例報告 遷延する嘔吐、下痢の症状から溶連菌感染症の診断に至らず、リウマチ熱を発症した1例 .  小児科診療85 ( 7 ) 885 - 888   2022年7月

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    出版者・発行元：(株)診断と治療社  

    DOI： 10.34433/j00642.2022248131

  • Munot P, McCrea N, Torelli S, Manzur A, Sewry C, Chambers D, Feng L, Ala P, Zaharieva I, Ragge N, Roper H, Marton T, Cox P, Milev MP, Liang WC, Maruyama S, Nishino I, Sacher M, Phadke R, Muntoni F. .  TRAPPC11-related muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan in skeletal muscle and brain. .  Neuropathol Appl Neurobiol.48   e12771   2022年2月査読 国際共著

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： doi:10.1111/nan.12771.

  • Iimura Y, Sugano H, Ueda T, Matsuda S, Karagiozov K, Tsunemi T, Takanashi M, Shimada T, Maruyama S, Otsubo H. .  Relapse of Herpes Simplex Encephalitis by Epilepsy Surgery 35 Years after the First Infection: A Case Report and Literature Review. .  NMC Case Rep J.8 ( 1 ) 235 - 240   2021年6月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Uda T, Kuki I, Inoue T, Kunihiro N, Suzuki H, Uda H, Kawashima T, Nakajo K, Nakanishi Y, Maruyama S, Shibata T, Ogawa H, Okazaki S, Kawawaki H, Ohata K, Goto T, Otsubo H .  Phase-amplitude coupling of interictal fast activities modulated by slow waves on scalp EEG and its correlation with seizure outcomes of disconnection surgery in children with intractable nonlesional epileptic spasms. .  Journal of neurosurgery: Pediatrics   1 - 9   2021年2月査読 国際誌

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.3171/2020.9.PEDS20520

    PubMed

  • MUCHAMAD Galih Ricci, YOSHIMOTO Koji, HANAYA Ryosuke, MARUYAMA Shinsuke, YONEE Chihiro, HOSOYAMA Hiroshi, BABA Yusei, SATO Masanori, SANO Nozomi, OTSUBO Toshiaki .  Effects of Vagus Nerve Stimulation on Sustained Seizure Clusters: A Case Report .  NMC Case Report Journal8 ( 1 ) 123 - 128   2021年査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：一般社団法人 日本脳神経外科学会  

    <p>Seizure clusters (SCs) are acute repetitive seizures with acute episodes of deterioration during seizure control. SCs can be defined as a series of grouped seizures with short interictal periods. Vagus nerve stimulation (VNS) is a treatment option for drug-resistant epilepsy. We present a case where VNS suppressed epileptic SCs, which had persisted for several months. A 13-year-old boy with congenital cerebral palsy and mental retardation had drug-resistant epilepsy with daily jerking movements and spasms in both sides of his body. The seizures were often clustered, and he experienced two sustained SC episodes that persisted for a few months even with prolonged use of continuous intravenous midazolam (IV-MDZ). The patient underwent VNS device placement at the second sustained SC and rapid induction of VNS. Because the tapering of IV-MDZ did not exacerbate the SC, midazolam was discontinued 4 weeks after VNS initiation. Non-refractory SCs also disappeared 10 months after VNS. The seizure severity was improved, and the frequency of seizures reduced from daily to once every few months. The epileptic activity on electroencephalography (EEG) significantly decreased. This case highlights VNS as an additional treatment option for SC. VNS may be a therapeutic option if SC resists the drugs and sustains. Additional studies are necessary to confirm our findings and to investigate how device implantation and stimulation parameters affect the efficacy of VNS.</p>

    DOI： 10.2176/nmccrj.cr.2020-0137

  • Kusuda M. .  Right-ventricular outflow tract obstruction by adrenocorticotrophic hormone therapy for infantile spasms after Norwood operation .  Pediatrics International62 ( 1 ) 96 - 97   2020年1月査読 国際誌

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    記述言語：英語   出版者・発行元：Pediatrics International  

    DOI： 10.1111/ped.14040

    Scopus

    PubMed

  • Manaka Matsunaga, Yuichi Kodama, Shinsuke Maruyama, Akinori Miyazono, Shunji Seki, Takayuki Tanabe, Michiyoshi Yoshimura, Junichiro Nishi, Yoshifumi Kawano .  Guillain-Barré syndrome and optic neuritis after Mycoplasma pneumoniae infection. .  Brain & Development40 ( 5 ) 439 - 442   2018年2月招待 査読 国際誌

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier  

    We report the case of a 12-year-old girl who developed Guillain-Barré syndrome (GBS) and optic neuritis (ON) following Mycoplasma pneumoniae infection. Her symptoms, including bilateral vision impairment and tingling in her hands and right foot, were resolved after methylprednisolone pulse therapy. Serum anti-galactocerebroside (Gal-C) IgM antibodies were detected in our patient. This is the first report of a child with GBS and ON associated with M. pneumoniae infection.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2018.01.007

    Scopus

    PubMed

  • Tajima G, Hara K, Tsumura M, Kagawa R, Okada S, Sakura N, Maruyama S, Noguchi A, Awaya T, Ishige M, Ishige N, Musha I, Ajihara S, Ohtake A, Naito E, Hamada Y, Kono T, Asada T, Sasai H, Fukao T, Fujiki R, Ohara O, Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Takayanagi M, Hata I, Shigematsu Y, Kobayashi M .  Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity. .  Molecular Genetics and Metabolism122 ( 3 ) 67 - 75   2017年7月招待 査読 国際誌

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier  

    BACKGROUND: Carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency is one of the most common forms of mitochondrial fatty acid oxidation disorder (FAOD). However, newborn screening (NBS) for this potentially fatal disease has not been established partly because reliable indices are not available.
    METHODS: We diagnosed CPT II deficiency in a 7-month-old boy presenting with hypoglycemic encephalopathy, which apparently had been missed in the NBS using C16 and C18:1 concentrations as indices. By referring to his acylcarnitine profile from the NBS, we adopted the (C16+C18:1)/C2 ratio (cutoff 0.62) and C16 concentration (cutoff 3.0nmol/mL) as alternative indices for CPT II deficiency such that an analysis of a dried blood specimen collected at postnatal day five retroactively yielded the correct diagnosis. Thereafter, positive cases were assessed by measuring (1) the fatty acid oxidation ability of intact lymphocytes and/or (2) CPT II activity in the lysates of lymphocytes. The diagnoses were then further confirmed by genetic analysis.
    RESULTS: The disease was diagnosed in seven of 21 newborns suspected of having CPT II deficiency based on NBS. We also analyzed the false-negative patient and five symptomatic patients for comparison. Values for the NBS indices of the false-negative, symptomatic patient were lower than those of the seven affected newborns. Although it was difficult to differentiate the false-negative patient from heterozygous carriers and false-positive subjects, the fatty acid oxidation ability of the lymphocytes and CPT II activity clearly confirmed the diagnosis. Among several other indices proposed previously, C14/C3 completely differentiated the seven NBS-positive patients and the false-negative patient from the heterozygous carriers and the false-positive subjects. Genetic analysis revealed 16 kinds of variant alleles. The most prevalent, detected in ten alleles in nine patients from eight families, was c.1148T>A (p.F383Y), a finding in line with those of several previous reports on Japanese patients.
    CONCLUSIONS: These findings suggested that CPT II deficiency can be screened by using (C16+C18:1)/C2 and C16 as indices. An appropriate cutoff level is required to achieve adequate sensitivity albeit at the cost of a considerable increase in the false-positive rate, which might be reduced by using additional indices such as C14/C3.

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2017.07.011

    Scopus

    PubMed

  • 馬場　悠生, 丸山　慎介,　宮園　明典,　田邊　貴幸,　森田　康子,　野村　裕一,　河野　嘉文 .  夏型過敏性肺臓炎を発症した重症心身障害児 .  日本小児科学会雑誌121 ( 4 ) 729 - 733   2017年4月査読

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：日本小児科学会  

    過敏性肺臓炎は真菌胞子や有機塵埃などにより惹起されるびまん性肉芽腫性間質性肺炎である．症状としては発熱や咳嗽，労作時呼吸困難などを認める．気管支喘息などの他の呼吸器疾患と診断される例が少なくないこと，季節性に症状が自然軽快する場合があり診断が見直されることなく終息してしまうことなどから，小児例の報告は少ない．今回われわれは14歳で重症心身障害をもつ女児を夏型過敏性肺臓炎と診断した．3年前から症状を繰り返していたが，過敏性肺臓炎の診断に至るまでに時間を要した．これまでに重症心身障害児で過敏性肺臓炎と診断された報告はなかった．重症心身障害児においても反復する下気道疾患の一つとして過敏性肺臓炎は重要であると考えられた．

  • Ryosuke Hanaya, Fajar H Niantiarno, Yumi Kashida, Hiroshi Hosoyama, Shinsuke Maruyama, Sei Sugata, Toshiaki Otsubo, Kazumi Tanaka, Atsushi Ishii, Shinichi Hirose, Kazunori Arita .  Vagal nerve stimulation for a patient with genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) accompanied seizures with impaired consciousness. .  Epilepsy & Behavior Case Reports7   16 - 19   2017年査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier  

    Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) is characterized by childhood-onset epilepsy syndrome. It involves febrile seizures and a variety of afebrile epileptic seizure types within the same pedigree with autosomal-dominant inheritance. Approximately 10% of individuals with GEFS+ harbor SCN1A, a gene mutation in one of the voltage-gated sodium channel subunits. Considerably less common are focal epilepsies including complex partial seizures. We report vagus nerve stimulation (VNS) in a 6-year-old girl with GEFS+ who exhibited refractory generalized tonic-clonic seizures and complex partial seizures.

    DOI： 10.1016/j.ebcr.2016.11.001.

    Scopus

    PubMed

  • 棈松 貴成, 丸山 慎介, 小川 結実, 荒武 真司, 徳田 浩一, 西 順一郎, 河野 嘉文 .  結核菌未検出ながら臨床的に結核性髄膜炎と判断し抗結核薬治療が奏功した1例 .  小児感染免疫29   49 - 54   2017年査読

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：日本小児感染症学会  

    症例は 1 歳 5 カ月の女児.1 歳 2 カ月時に機嫌不良，食思不振，微熱が出現し た.1 歳 3 カ月時と 1 歳 5 カ月時に嘔吐と右半身の間代性けいれんを認めた.当科転科 2日前に実施した頭部 MRI 検査で水頭症を認め，緊急脳室ドレナージ・生検術が施行された.脳脊髄液検査では細胞数増加(236/μl リンパ球優位)，糖減少(23 mg/ dl)，蛋白増加(817 mg/dl)を認めた.胸部X線・CT検査では異常所見はなかった. 頭部造影 MRI 検査で，脳底槽に造影増強効果を認めた.側脳室壁の病理検査では類上皮細胞や多核巨細胞，慢性炎症細胞の浸潤を認めた.脳脊髄液の塗抹検査で結核菌は検出されなかったが，結核性髄膜炎を疑い，速やかに抗結核薬の投与を開始した.脳脊髄液の培養と結核菌の核酸増幅検査は陰性だったが，アデノシンデアミナーゼ(ADA)は 40.0 U/l と高値だった.治療開始後は経口摂取が可能になり，全身状態が改善した.脳脊髄液の糖，ADAも正常化，造影 MRI の所見も改善した.結核性髄膜炎では結核菌の証明ができない場合も多く，臨床所見で診断し速やかに治療を行う必要がある.

  • Naohiro Ikeda, Shinsuke Maruyama, Kanna Nakano, Ryo Imakiire, Yumiko Ninomiya, Shunji Seki, Kosuke Yanagimoto, Yasuyuki Kakihana, Keiichi Hara, Go Tajima, Yasuhiro Okamoto, Yoshifumi Kawano .  A surviving 24-month-old patient with neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency. .  Molecular Genetics and Metabolism Reports11   69 - 71   2017年招待 査読 国際誌

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    担当区分：責任著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier  

    The early-onset form of carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency has severe outcomes; patients typically die during the newborn period. We report a case of neonatal-onset CPT II deficiency with prolonged survival, exceeding 24 months. The patient was successfully treated by continuous hemodialysis (CHD), which enabled her to overcome repeated crises. We suggest that early intensive treatment, including CHD, is a key for prolonged survival in patients with neonatal-onset CPT II deficiency.

    DOI： 10.1016/j.ymgmr.2017.04.010

    Scopus

    PubMed

  • Maruyama Shinsuke, Okamoto Yasuhiro, Toyoshima Mitsuo, Hanaya Ryosuke, Kawano Yoshifumi .  ラモトリギン投与後に出現した免疫グロブリンA欠乏症(Immunoglobulin A deficiency following treatment with lamotrigine) .  Brain & Development38 ( 10 ) 947 - 949   2016年11月

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    記述言語：英語   出版者・発行元：エルゼビア・ジャパン(株)  

    症例は13歳女児で、全般性強直発作の初発に対してバルプロ酸ナトリウムを処方されていた。3年間投与を続け、発作がみられないため処方を中止したが、てんかん性放電が増加したため、16歳8ヵ月時からラモトリギンを処方した。ラモトリギン投与開始から4ヵ月後の血清免疫グロブリン(Ig)に異常はみられなかった。17歳2ヵ月時に全般性強直発作を起こしたため、ラモトリギンを200mg/日に増量したところ、その1ヵ月後に一過性の発疹が生じ、低ガンマグロブリン血症を指摘され、17歳5ヵ月時に腎盂腎炎にて入院となった。入院時の血清Ig濃度は、IgGが203mg/dL、IgAが4mg/dL、IgMが29mg/dLといずれも低値を示した。抗生物質とIgの静注を行い、翌月にラモトリギン投与を中止してクロバザムに切り替えたが、睡眠障害を生じたため、その翌月にバルプロ酸ナトリウムに変更した。ラモトリギン中止後7ヵ月での検査では、IgM、IgG濃度は回復したが、IgA、IgG4は中止後2年の時点でも低値のままであった。これらの所見から、ラモトリギン誘発性のIgA欠乏症と診断した。その後、重症の感染症に罹患してはおらず、遺伝子検査は受けなかった。

  • Shinsuke Maruyama, Yasuhiro Okamoto, Mitsuo Toyoshima, Ryosuke Hanaya, Yoshifumi Kawano .  Immunoglobulin a deficiency following treatment with lamotrigine .  Brain & Development38 ( 10 ) 947 - 949   2016年10月査読

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier  

    Lamotrigine (LTG) is an anti-epileptic drug and mood-stabilizing agent, whose adverse effects include skin rash and dizziness. Interactions with the immune system are rare, and only a few cases linking hypogammaglobulinemia to LTG treatment have been previously described. In this report, we describe a case in which a patient developed hypogammaglobulinemia, and a subsequent immunoglobulin A (IgA) deficiency, following LTG treatment. As a result of her immunodeficiency, the patient presented with a severe urinary tract infection and required intravenous immunoglobulin. Serum levels of immunoglobulin G and M had recovered by seven months and one month after the discontinuation of LTG, respectively; however, IgA levels remained low (less than 4 mg/dL) two years post-treatment. While previous reports have demonstrated IgA deficiencies in patients prescribed other antiepileptic drugs, this is the first case of an IgA deficiency following LTG administration.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2016.06.006

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    PubMed

  • Shinsuke Maruyama .  Relationships between CAG repeat expansion length and disease progression history in patients with childhood-onset dentatorubral-pallidoluysian atrophy .      2016年1月

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    記述言語：英語   掲載種別：学位論文（博士）  

  • 今給黎 亮，池田 尚弘，中野 緩奈，二宮 由美子，丸山 慎介，田邊 貴幸，橋口 祥，塗木 雄一朗，福重 寿郎, 河野 嘉文 .  異物の長期停留に伴う呼吸不全を契機に診断された先天性食道憩室 .  日本小児科学会雑誌120 ( 1 ) 66 - 71   2016年1月査読

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 今給黎 亮, 池田 尚弘, 中野 緩奈, 二宮 由美子, 丸山 慎介, 田邊 貴幸, 橋口 祥, 塗木 雄一朗, 福重 寿郎, 河野 嘉文 .  異物の長期停留に伴う呼吸不全を契機に診断された先天性食道憩室 .  日本小児科学会雑誌120 ( 1 ) 66 - 71   2016年1月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

    1歳2ヵ月女児。生後6ヵ月時に喘息症状が持続し乳児喘息と診断、抗ロイコトリエン拮抗薬と去痰薬の内服を開始するも、生後8ヵ月頃から食事中や食後に時々喘鳴を認めた。今回、喘息を主訴に近医を受診、呼気性喘鳴を認め、気管支喘息発作と診断され、塩酸プロカテロール吸入により改善した。しかし、受診当日、夕食摂取後に喘鳴が出現して悪化、呼気性喘鳴の精査目的で前医へ入院となるも、入院後の食事摂取直後に呼吸停止を来し、挿管後、人工呼吸管理を開始した。挿管後の頸胸部CTでは上縦隔中央内部は低信号で造影されなかったものの、周囲は軽度造影効果のある径2.5cmの腫瘤像が認められ、気管と食道が右方に圧排されていた。以上、これらの所見を踏まえ、本症例は脂肪成分を含む腫瘍か、プラスチックなどの異物が疑われ、精査・治療目的で著者らの施設へ紹介となった。転院後、食道内視鏡を行なったところ、食道入り口部より下方約2cmの部位に異物が確認され、これを鉗子で除去すると、プラスチック製玩具の部品で、除去後の食道には狭窄・拡張・粘膜欠損は認めず、食事摂取後の喘鳴もみられなくなった。更に除去1ヵ月後の上部消化管内視鏡とCT検査でも食道憩室に変化なく、気管の圧排も改善していた。尚、本症例はこれまで手術の既往がなく、異物の停留位置が生理的狭窄部位と異なることから最終的に先天的食道憩室と判断された。

  • 馬場悠生，丸山慎介，中村達郎，棈松貴成，小川結実，宮園明典，橋口昭大，樋口逸郎，河野嘉文 .  走るのが遅いことをやる気の問題と教育現場で誤解を受けたネマリンミオパチーの1例 .  小児科臨床68 ( 7 ) 2306 - 2310   2015年7月査読

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：日本小児医事出版社  

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介, 中村 達郎, あべ松 貴成, 小川 結実, 宮園 明典, 橋口 昭大, 樋口 逸郎, 河野 嘉文 .  走るのが遅いことをやる気の問題と教育現場で誤解を受けたネマリンミオパチーの1例 .  小児科臨床68 ( 7 ) 1379 - 1384   2015年7月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)総合医学社  

    症例は11歳の男児。幼児期に転びやすいことを主訴に病院を受診したが症状は軽微で診断には至らなかった。11歳時に運動会で走るのが遅かったことを担任教師から叱責されたと感じ、そのことを契機に再診した。軽微な筋力低下と軽度の関節可動域制限を認め、針筋電図では低振幅・低電位の筋原性変化を認めた。筋生検を施行され、ネマリンミオパチーと診断された。筋力低下による症状が学校などの教育現場で「やる気がない」や「手を抜いている」といった誤解を受ける可能性があり、診断を確定することで家庭内・学校生活での適切な対応が可能になると考えられた。(著者抄録)

  • Fukasawa Tatsuya, Kubota Tetsuo, Negoro Tamiko, Maruyama Shinsuke, Honda Ryoko, Saito Yuko, Itoh Masayuki, Kakita Akiyoshi, Sugai Kenji, Otsuki Taisuke, Kato Mitsuhiro, Natsume Jun, Watanabe Kazuyoshi .  皮質異形成を有する姉弟　臨床-脳波の特徴(Two siblings with cortical dysplasia: Clinico-electroencephalographic features) .  Pediatrics International57 ( 3 ) 472 - 475   2015年6月

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    記述言語：英語   出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

    症例1は女児で、妊娠39週で正常経腟分娩により出生したが、生後1ヵ月で痙攣、生後2ヵ月で部分発作が出現した。部分発作とてんかん性痙攣の単一発作内での併発(PS-ES)が認められ、頭部MRIにて、左側頭-頭頂-後頭域に異常域が示された。発作間脳波ではsuppression-burst(SB)パターンを認め、副腎皮質刺激ホルモンにより痙攣は止まったが、部分発作は続いた。クロナゼパム、カルバマゼピン、ゾニサミド、クロバザムは無効であったため、生後8ヵ月で焦点切除術を行ったところ、発作は消失した。組織病理学的所見では、局所性皮質異形成IIa型であった。23ヵ月後に部分発作が再発し、MRIで左部分病変のみで過灌流が認められた。抗てんかん薬が無効であったため、posterior quadrantectomyを施行したところ、術後、術前に比べ発作頻度が半分以下に低下となった。症例2は症例1の弟で、妊娠38週で正常経腟分娩により出生したが、出生当日から痙攣と部分発作を発症し、PS-ESを示した。頭部MRIにより、左片側巨大脳髄症(hemi-megalencephaly)が認められ、発作間脳波ではSBパターンが示された。フェノバルビタール、バルプロ酸、ゾニサミドは無効であったため、生後2ヵ月で大脳半球離断術を施行したところ、発作は消失した。なお、組織病理学的所見では片側巨大脳髄症と一致していた。

  • ⑩ Fukasawa T, Kubota T, Negoro T, Maruyama S, Honda R, Saito Y, Itoh M, Kakita A, Sugai K, Otsuki T, Kato M, Natsume J, Watanabe K. .  Two siblings with cortical dysplasia: Clinico-electroencephalographic features. .  Pediatrics International57 ( 3 ) 472 - 475   2015年査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 豊島 光雄, 奥野 壽臣, 前垣 義弘, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 根路銘 安仁, 武井 修治, 河野 嘉文 .  抗カルジオリピンIgG抗体の誘導はヒトヘルペスウイルス6型の初感染に関連する(Anticardiolipin-IgG Induction is Associated with Primary Human Herpesvirus-6 Infection) .  鹿児島大学医学雑誌66 ( 1-3 ) 5 - 13   2014年12月

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    記述言語：英語   出版者・発行元：鹿児島大学医学会  

    目的:ヒトヘルペスウイルス6型(Human herpesvirus-6;HHV-6)はこれまでに様々な慢性神経疾患との関連が報告されてきたが、抗リン脂質抗体症候群との関連は検討されていない。本研究はHHV-6の初感染と抗リン脂質抗体症候群との関連を明らかにすることを目的とした。方法:第一に、乳幼児期の抗リン脂質抗体(抗カルジオリピン抗体IgG;aCL-IgG、抗カルジオリピン抗体IgM;aCL-IgM、anti-β2 glycoprotein-1;β 2GP1抗体)の陽性率を年齢ごとに検討した。対象は発熱、脳血管障害、心血管障害のない85人の小児であり、生後3-6ヵ月、7-11ヵ月、1歳、2歳、3歳、4歳、5歳、6歳の各群に分けた。第二に、HHV-6の感染の既往と抗リン脂質抗体の陽性率について検討した。対象は第一の研究とは別の乳幼児であり、発熱や発疹によりHHV-6の初感染(突発性発疹)が疑われた62人(生後7～23ヵ月)とした。発熱から1週間以内の急性期とその約2週間後に採血を行い、HHV-6に対する抗体価から未感染群、初感染群、既感染群に分けて抗リン脂質抗体の陽性率を比較した。結果:生後6ヵ月以下の乳児ではすべての抗リン脂質抗体は検出されなかった。生後7ヵ月から3歳にかけての乳幼児ではaCL-IgGが高率に検出された(7～11ヵ月群;50%、1歳群;54.5%、2歳群;30.8%、3歳群;30.0%)。4歳群ではaCL-IgGの陽性率は10%に低下し、5歳以降に陽性例はなかった。aCL-IgMは5歳群の一例でのみ陽性であった。β2GP1抗体は全年齢群で陽性例はなかった。aCL-IgG陽性率はHHV-6未感染群(27.8%、5/18例)よりも初感染群(59.4%、19/32例)で有意に高かった(p value<0.05)。結語:母体からの移行抗体が減少し、乳幼児が様々な感染症に罹患する時期にaCL-IgGが出現し、HHV-6の初感染時にaCL-IgGが誘導されることが明らかとなった。(著者抄録)

  • Nishikawa T, Okamoto Y, Maruyama S, Tanabe T, Kurauchi K, Kodama Y, Nakagawa S, Shinkoda Y, Kawano Y .  [Acute encephalomyelitis complicated with severe neurological sequelae after intrathecal administration of methotrexate in a patient with acute lymphoblastic leukemia]. .  [Rinsho ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology55 ( 11 ) 2306 - 10   2014年11月

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    記述言語：日本語  

    PubMed

  • 西川 拓朗, 岡本 康裕, 丸山 慎介, 田邊 貴幸, 倉内 宏一郎, 児玉 祐一, 中川 俊輔, 新小田 雄一, 河野 嘉文 .  Methotrexate髄注後に急性脳脊髄炎を発症して重篤な神経障害を残した急性リンパ性白血病 .  臨床血液55 ( 11 ) 2306 - 2310   2014年11月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会-東京事務局  

    症例は維持療法中の急性リンパ性白血病の4歳女児。21回目のmethotrexate髄注(it-MTX)の投与を受けた日から頭痛と腰痛,翌日からは両足の痺れと痛みが出現した。次第に手の痺れも出現し,発熱して髄注後8日目に入院となった。抗菌薬投与で翌日には解熱したが,下肢は麻痺し尿閉となった。髄注後12日目には上肢も麻痺し,終には痙攣し,意識障害となった。MRI検査では大脳皮質,脊髄前角に異常信号を認め,臨床経過と合わせてMTX髄注関連の急性脳脊髄炎と診断した。人工呼吸管理をしながら大量γグロブリン療法,ステロイドパルス療法,血漿交換療法,dextromethorphan投与と治療したが,1年経過後も意識障害,呼吸不全,四肢の弛緩性麻痺を認めている。MTX髄注後に上行性の運動神経障害を合併した時はMTX髄注による急性脳脊髄炎の可能性を考慮する必要がある。(著者抄録)

  • 江口 郁, 野村 裕一, 久保田 知洋, 山遠 剛, 井之上 寿美, 丸山 慎介, 西川 拓朗, 和田 昭宏, 河野 嘉文, 武井 修治 .  川崎病の診断基準を満たした若年性特発性関節炎の1例　インターロイキン18値測定の有用性 .  小児科臨床67 ( 7 ) 1173 - 1176   2014年7月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)総合医学社  

    川崎病診断基準の主要症状6項目中5項目を満たしたが免疫グロブリン大量療法治療に反応せず、後に全身型若年性特発性関節炎と診断された4歳男児例を経験した。経過や熱型に加え、インターロイキン18(IL-18)値が20,000pg/mLと著明な高値であったことが診断の大きな一助となった。全身型若年性特発性関節炎におけるIL-18値の平均値は45,073pg/mLと著明な高値であるのに対し川崎病は517pg/mLと極端に異なっていることがすでに報告されている。治療抵抗性川崎病と全身型若年性特発性関節炎の鑑別は困難な場合があるが、IL-18値はその鑑別に有用であり積極的に検査を検討すべきであるものと考えられた。(著者抄録)

  • 柳元 孝介、西 順一郎、田中 主美、山元 公恵、丸山 慎介、石黒 洋、河野 嘉文 .  嚢胞性線維症の2幼児例 .  日本小児呼吸器学会雑誌24 ( 2 ) 132 - 137   2014年1月査読

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 柳元 孝介, 西 順一郎, 田中 主美, 山元 公恵, 丸山 慎介, 石黒 洋, 河野 嘉文 .  嚢胞性線維症の2幼児例 .  日本小児呼吸器学会雑誌24 ( 2 ) 132 - 137   2014年1月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：日本小児呼吸器学会  

    嚢胞性線維症(cystic fibrosis;CF)は白人に多い疾患で本邦では極めて稀である。我々はCFの幼児例を2例経験したが、いずれも診断に苦慮した。症例1は1歳男児。生後1日に胎便性イレウスを発症した。新生児期から肝逸脱酵素の上昇が続き、生後8ヵ月に精査目的で当科に紹介入院した。入院中に呼吸器感染症を繰り返し、脂肪便も認め、汗中Cl 127mmol/Lと高値のためCFと診断された。その後、CF transmembrane conductance regulator(CFTR)の遺伝子変異も同定された。症例2は2歳1ヵ月女児。喘息様気管支炎で15回の入院歴あり。1歳10ヵ月にイレウスのため当院小児外科に入院。遺伝子検査でCFTR遺伝子の変異が判明しCFと診断されたが、2歳1ヵ月で肺炎、呼吸不全のため死亡した。本邦においても乳児期より気道感染を繰り返す例ではCFを念頭におくべきである。(著者抄録)

  • Kimura Yukio, Sato Noriko, Sugai Kenji, Maruyama Shinsuke, Ota Miho, Kamiya Kouhei, Ito Kimiteru, Nakata Yasuhiro, Sasaki Masayuki, Sugimoto Hideharu .  Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood(SENDA)患者のMRI、MRスペクトロスコピー、拡散テンソル画像所見(MRI, MR spectroscopy, and diffusion tensor imaging findings in patient with static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood (SENDA)) .  Brain & Development35 ( 5 ) 458 - 461   2013年5月

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    記述言語：英語   出版者・発行元：エルゼビア・ジャパン(株)  

    症例は39歳女性で、小児期より精神運動遅滞がみられ、非進行性ではあるが20年にわたり継続していた。30歳時に重度ジストニアとパーキンソニズムを発症し、3年間寝たきり状態であった。33歳時の脳MRIでは、T2強調画像上で両側の淡蒼球と黒質に顕著な高信号が認められた。また、T1強調画像では黒質で高信号、中央部で低信号が認められた。39歳時の再検査では、症状が進行しており、臨床所見と脳画像から本症例はstatic encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood(SENDA)と診断された。

  • Yonee C., Toyoshima M., Young S.P., Maruyama S., Higuchi I., Narita A., Maegaki Y., Nanba E., Ohno K., Kawano Y. .  Quantitative computed tomography for enzyme replacement therapy in Pompe disease .  Brain and Development34 ( 10 ) 834 - 839   2012年11月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：Brain and Development  

    Objective: Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme, acid alpha-glucosidase (GAA). To the best of our knowledge, no studies have reported the results of systematic and sequential CT analyses before and during ERT. In this study we have treated three patients with late onset Pompe disease by ERT, and investigated the efficacy of treatment by computed tomography number. Methods: We measured the serial changes in the computed tomography (CT) number of multiple organs in three patients with late onset of Pompe disease during 24. months of enzyme replacement therapy (ERT). Results: Before treatment, the liver and muscle CT numbers were higher in these patients than in the controls. The liver CT number decreased after performing ERT. Furthermore, the urinary glucose tetrasaccharide levels, a biomarker of glycogen accumulation, were elevated before ERT and reduced thereafter. Conclusions: The findings in these cases suggest that the elevation of the liver CT number represents glycogen accumulation in the liver and that the analysis of the liver CT number is therefore a useful tool for assessing the efficacy of ERT. © 2012.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2012.01.013

    Scopus

    PubMed

  • Kimura Y, Sato N, Sugai K, Maruyama S, Ota M, Kamiya K, Ito K, Nakata Y, Sasaki M, Sugimoto H. .  MRI, MR spectroscopy, and diffusion tensor imaging findings in patient with static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood (SENDA). .  Brain & Development35 ( 5 ) 458 - 461   2012年8月査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Nakakuki M., Fujiki K., Yamamoto A., Ko S.B., Yi L., Ishiguro M., Yamaguchi M., Kondo S., Maruyama S., Yanagimoto K., Naruse S., Ishiguro H. .  Detection of a large heterozygous deletion and a splicing defect in the CFTR transcripts from nasal swab of a Japanese case of cystic fibrosis .  Journal of Human Genetics57 ( 7 ) 427 - 433   2012年7月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：Journal of Human Genetics  

    Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by mutations in CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Although CF is the most common hereditary disease in Caucasians, it is rare in Asian populations. Common disease-causing mutations of CFTR in Caucasians are rarely identified in Japanese patients with CF. In the present study, CFTR transcripts from nasal swab were analyzed in a Japanese boy, in addition to conventional PCR and direct sequence of all exons, their boundaries and promoter region of the CFTR gene. The boy was diagnosed with CF by chronic respiratory infection and the elevated sweat chloride level. None of the disease-causing mutations of CFTR was detected by the conventional analysis. Cloning and sequence of the CFTR transcripts revealed a heterozygous deletion spanning exons 16, 17a and 17b. The deletion was confirmed by multiplex ligation-dependent probe amplification and the direct sequence of the junction fragment obtained from the genomic DNA by primer walking, which revealed the mutation c.2908+1085-3367+260del7201. We also identified a splicing defect: deletion/skipping of exon 1 in the CFTR transcript from the other allele. The analysis of CFTR transcripts from nasal swab is recommended in the genetic analysis of CF in Japanese. © 2012 The Japan Society of Human Genetics. All rights reserved.

    DOI： 10.1038/jhg.2012.46

    Scopus

  • Nakakuki Miyuki, Fujiki Kotoyo, Yamamoto Akiko, Ko Shigeru B.H., Yi Lanjuan, Ishiguro Mariko, Yamaguchi Makoto, Kondo Shiho, Maruyama Shinsuke, Yanagimoto Kosuke, Naruse Satoru, Ishiguro Hiroshi .  嚢胞性線維症の日本人患者の鼻ぬぐい液由来のCFTR転写物におけるスプライシング欠損と大きなヘテロ接合欠失の検出(Detection of a large heterozygous deletion and a splicing defect in the CFTR transcripts from nasal swab of a Japanese case of cystic fibrosis) .  Journal of Human Genetics57 ( 7 ) 427 - 433   2012年7月

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    記述言語：英語   出版者・発行元：Nature Publishing Group  

    嚢胞性線維症(CF)日本人患者におけるCFTRの変異を調べるため、CFであると診断された1人の日本人男児(1歳男)の鼻ぬぐい液由来のCFTR転写物を分析した。CFTR転写物のクローニングおよび配列決定により、エクソン16、17a、17bにわたるヘテロ接合の欠失が明らかになった。この欠失は、MLPA法により確認され、プライマーウォーキングにより得られた結合部断片の直接配列決定からc.2908+1085_3367+260del7201であることが明らかになった。もう一方の対立遺伝子由来のCFTR転写物にエクソン1の欠失/スキッピングを同定した。

  • Yonee C, Toyoshima M, Young SP, Maruyama S, Higuchi I, Narita A, Maegaki Y, Nanba E, Ohno K, Kawano Y .  Quantitative computed tomography for enzyme replacement therapy in Pompe disease. .  Brain & Development34 ( 10 ) 834 - 839   2012年4月査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Fukao T, Maruyama S, Ohura T, Hasegawa Y, Toyoshima M, Haapalainen AM, Kuwada N, Imamura M, Yuasa I, Wierenga RK, Yamaguchi S, Kondo N. .  Three Japanese Patients with Beta-Ketothiolase Deficiency Who Share a Mutation, c.431A>C (H144P) in ACAT1:Subtle Abnormality in Urinary Organic Acid Analysis and Blood Acylcarnitine Analysis Using Tandem Mass Spectrometry. .  JIMD reports3   107 - 115   2012年査読

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Ueno K., Nomura Y., Arata M., Maruyama S., Tanabe T., Eguchi T., Kawano Y. .  Development of Kawasaki syndrome in autoimmune neutropenia after treatment with granulocyte colony-stimulating factor .  Pediatrics International53 ( 3 ) 388 - 390   2011年6月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：Pediatrics International  

    DOI： 10.1111/j.1442-200X.2011.03376.x

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    PubMed

  • Ueno Kentaro, Nomura Yuichi, Arata Michiko, Maruyama Shinsuke, Tanabe Takayuki, Eguchi Taisuke, Kawano Yoshifumi .  顆粒球コロニー刺激因子による治療後の自己免疫性好中球減少症における川崎病の発現(Development of Kawasaki syndrome in autoimmune neutropenia after treatment with granulocyte colony-stimulating factor) .  Pediatrics International53 ( 3 ) 388 - 390   2011年6月

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    記述言語：英語   出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

    顆粒球コロニー刺激因子(G-CSF)投与後、川崎病(KS)を呈した自己免疫性好中球減少症の8ヵ月齢男児症例について検討した。5ヵ月齢時に高熱とリンパ節症が発現し、抗生剤は奏効したが、好中球減少が持続した。8ヵ月齢時に高熱と耳痛を認め、中耳炎の診断のもとにflomoxefを投与したが、発症3日目も高熱は持続した。Flomoxefをmeropenemとクリンダマイシンに変更し、G-CSFも投与したが、高熱とリンパ節症といった臨床症状は改善しなかった。G-CSF投与開始3日後に、皮疹、末梢浮腫、口唇および結膜充血を認め、KSと診断した。IVIGを1日と経口アスピリンを投与し、クリンダマイシンとG-CSFは中止した。高熱は続き、WBC 8430/mm3、絶対好中球数(ANC)6643/mm3、CRP 22.9mg/dLを認めたため、7日目に再度IVIGを投与したが、症状は回復しなかった。心エコーにて冠動脈拡張を認め、2日間の血漿交換(PE)を実施した。PE療法後、炎症性マーカーは減少した。25日目の退院時のWBCは4750/mm3、ANC 736/mm3であった。KS発症後4ヵ月経過した時点で、左冠動脈拡張は完全寛解を示していた。

  • 溝田 美智代, 丸山 慎介, 伊藤 順庸, 玉田 泉, 大坪 喜代子, 森田 智, 檜作 和子, 上野 さやか, 犀川 太, 河野 嘉文 .  Monocarboxylate transporter 8(MCT8)遺伝子変異を認めた2例 .  日本甲状腺学会雑誌1 ( 2 ) 126 - 128   2010年10月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本甲状腺学会  

    症例1:10ヵ月男児。6ヵ月になっても定頸せず、筋緊張低下を認めたため精査を行った。血液検査でFT3高値、FT4低値、TSHは正常値を示し、甲状腺機能低下症と診断してT4製剤の内服投与を開始した。現在2歳10ヵ月で寝返りは可能であるが、坐位はできず、喃語のみである。症例2:25歳男。9ヵ月時でも未定頸で、近医で筋緊張低下を指摘され脳性麻痺の診断で入院となり、入院中にFT3高値、FT4低値が判明し紹介受診となった。受診時採血でもT3高値、FT4低値、TSH正常値を示し、甲状腺機能低下症と診断してT4製剤の内服投与を開始した。現在は寝たきりで、自宅で介護されている。2例とも通常の甲状腺機能低下症と経過が異なるため、Monocarboxylate transporter 8(MCT8)欠損症を疑い遺伝子解析を行った。その結果、症例1はMCT8をコードするSLC16A2遺伝子のexon5に、症例2はexon3にミスセンス変異を認めた。症例1は両親にも遺伝子検査を行い、母親に同部位の変異を認めた。症例2は家族の同意が得られず、遺伝子検査は行えていない。

  • Toyoshima M., Yonee C., Maegaki Y., Yamamoto T., Shimojima K., Maruyama S., Kawano Y. .  Vertebral fusion in a patient with supernumerary-der(22)t(11;22) syndrome .  American Journal of Medical Genetics, Part A149 ( 8 ) 1722 - 1726   2009年8月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：American Journal of Medical Genetics, Part A  

    A patient with a 47,XX,+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2) karyotype exhibited brisk tendon reflex and Babinski sign with suggested pyramidal sign. A three-dimensional computed tomographic reconstruction revealed a T1-T2 vertebral fusion without hemivertebrae. Sagittal magnetic resonance imaging revealed degenerative disk changes, mild disk herniation, and mild spinal cord compression. Congenital vertebral fusion may be one of the anomalies in supernumerary-der(22)t(11;22) syndrome. Once clinical diagnosis of this chromosome aberration is established, radiologic evaluation of vertebrae and spinal neuroimaging should be performed. © 2009 Wiley-Liss, Inc.

    DOI： 10.1002/ajmg.a.32762

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    PubMed

  • Maruyama S., Nomura Y., Fukushige T., Eguchi T., Nishi J.I., Yoshinaga M., Kawano Y. .  Suspected takotsubo cardiomyopathy caused by withdrawal of bupirenorphine in a child .  Circulation Journal70 ( 4 ) 509 - 511   2006年4月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：Circulation Journal  

    A 2-year-old Japanese girl had transient left ventricular apical ballooning on echocardiography and ST-segment elevation and T-wave inversion on electrocardiogram after withdrawal of bupirenorphine and midazolam. The findings improved within 2 weeks. There are many case reports of adults with takotsubo cardiomyopathy but none in children. Takotsubo cardiomyopathy is not well known by pediatric cardiologists, so pediatric cases may have been overlooked. Awareness of a phenomenon similar to takotsubo cardiomyopathy, even in young children, may be important.

    DOI： 10.1253/circj.70.509

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    PubMed

  • Shinsuke Maruyama, Yuichi Nomura, Toshiro Fukushige, Taisuke Eguchi, Jun-Ichiro Nishi, Masao Yoshinaga, Yoshifumi Kawano .  Suspected takotsubo cardiomyopathy caused by withdrawal of bupirenorphine in a child. .  Circulation Journal70 ( 4 ) 509 - 511   2006年4月査読

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Maruyama Shinsuke, Nomura Yuichi, Fukushige Toshiro, Eguchi Taisuke, Nishi Jun-ichiro, Yoshinaga Masao, Kawano Yoshifumi .  小児におけるブピレノルフィンの中止が原因と考えられたタコツボ型心筋症疑い(Suspected Takotsubo Cardiomyopathy Caused by Withdrawal of Bupirenorphine in a Child) .  Circulation Journal70 ( 4 ) 509 - 511   2006年3月

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    記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本循環器学会  

    2歳女児。16日齢時に心室中隔欠損、動脈管開存、肺高血圧のため入院した。2月齢時に開存動脈管の結紮と肺動脈のバンディングを行った。その後、インフルエンザ脳症のため高度の脳障害が残り、呼吸器合併症を繰り返した。32月齢時、呼吸不全の際にブピレノルフィンおよびミダゾラムを投与した。呼吸器感染は制御され、ブピレノルフィンおよびミダゾラムの投与を4日間かけて中止した。その直後、発汗、頻脈および血圧低下が認められ、心臓超音波検査の結果、心室尖部の運動低下、拡張および拡張期のバルーニングが判明した。ブピレノルフィンおよびミダゾラムを再開した結果、頻脈および発汗は改善した。以後はブピレノルフィン、ミダゾラムを緩徐に中止した。

  • 竹元 將人, 丸山 慎介, 宮園 明典, 塩川 直宏, 中川 俊輔, 岡本 康裕, 井手迫 俊彦, 河野 嘉文 .  後部尿道弁でピボキシル基含有抗菌薬の排泄が遅延しC5上昇が持続した1例 .  日本マス・スクリーニング学会誌30 ( 1 ) 43 - 49   2020年5月査読

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    担当区分：責任著者   記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：日本マススクリーニング学会  

    イソ吉草酸血症は新生児マススクリーニングの対象疾患である。イソバレリルカルニチン(C5)を指標に検査が行われているが、ピボキシル基含有抗菌薬を使用すると偽陽性例が発生することが知られている。後部尿道弁は男児の器質的下部尿路通過障害を引き起こす先天性異常である。今回、新生児マススクリーニングでのC5上昇からイソ吉草酸血症を疑われたが、後部尿道弁と診断した1症例を経験した。症例は日齢18の男児。産院を退院後、腹部膨満と哺乳量減少が出現。新生児マススクリーニング異常の精査目的に受診した際に、活気不良および高度の脱水のため入院した。高度のアシドーシスも認め、イソ吉草酸血症の急性発症を疑ったが、アニオンギャップは正常で、高糖濃度輸液とL-カルニチン投与では全身状態とアシドーシスが改善しなかった。腹部超音波検査で両側水腎症を認め、排尿時膀胱造影で後部尿道弁と診断した。アシドーシスは閉塞性尿路障害で生じた続発性偽性低アルドステロン症による腎尿細管性アシドーシスIV型と診断した。尿道カテーテル留置による排尿によってアシドーシスと腎機能障害は改善し、C5も正常化した。新生児マススクリーニング陽性例の鑑別において代謝性アシドーシスの評価は重要であった。C5上昇は後部尿道弁に伴う腎後性腎不全により出生直後に投与されたピボキシル基含有抗菌薬の排泄が遅延したことが原因と考えられた。(著者抄録)

  • Kusuda Masaki, Hazeki Daisuke, Maruyama Shinsuke, Ueno Kentaro, Kawano Yoshifumi .  Norwood手術後の点頭てんかんに対する副腎皮質刺激ホルモン療法による右室流出路閉塞(Right-ventricular outflow tract obstruction by adrenocorticotrophic hormone therapy for infantile spasms after Norwood operation) .  Pediatrics International62 ( 1 ) 96 - 97   2020年1月査読 国際誌

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

    症例は生後3ヵ月の女児で、大動脈弓離断(IAA)B型と診断され、右室肺動脈(RV-PA)導管を用いたNorwood手術を受けた。肺血量を下げるためにRV-PA導管を結紮した。術後に左片麻痺を呈し、CTにて右中大脳動脈領域に脳梗塞が認められた。生後7ヵ月でてんかん性痙攣を呈し、脳波検査にてヒプスアリスミアが認められ、点頭てんかんと診断した。抗てんかん薬が無効であったため、生後8ヵ月で副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)療法を開始したところ、15日後にてんかん発作が消失した。ACTH投与開始21日後に徐脈および低酸素血症を発症し、心肺蘇生術を受け、ICUに搬送された。心エコー検査にて心筋肥大および肺血流低下が認められ、RV-PA導管の右室側が閉塞していたため、静脈脱血動脈送血体外式膜型人工肺(ECMO)を導入した。血行動態は安定したが、肺血流低下によりECMO離脱困難であった。クリップを除去するため、RV-PA導管のバルーン拡張カテーテルを行った。バルーン拡張の7日後、ECMOから離脱した。ACTH療法による心筋肥大は持続し、右室側RV-PA導管狭窄の原因となった。その後、心筋肥大は改善、肺血流も安定し、てんかん発作の後遺症や再発もなかったため、退院した。

  • 長濱 潤, 丸山 慎介, 三上 裕太, 楠生 亮, 吉村 道由, 鮫島 希代子, 河野 嘉文 .  ヒトパルボウイルスB19感染後に発症したGuillain-Barre syndromeの1例 .  小児科60 ( 13 ) 1825 - 1830   2019年12月査読

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    担当区分：責任著者   記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：金原出版(株)  

    6歳男児。膝部疼痛による入眠困難を主訴とした。発症1週間前に発熱し2日後に解熱したが全身に網目状紅斑が出現した。受診時は下肢弛緩性麻痺と上肢の筋力低下を認めた。緊急入院後、急激に悪化して球麻痺、呼吸困難が出現し人工呼吸管理となった。ギランバレー症候群(GBS)を考え免疫グロブリン療法を開始した。第4病日に血圧変動や頻脈を呈し急性心筋炎を疑ったが心電図、心臓超音波検査は否定的で、末梢神経伝導速度検査、髄液検査所見より脱髄型GBSが示唆された。conventional PCR法で便および咽頭の検体からヒトパルボウイルスB19(PVB19)が同定された。以上より、PVB19の感染後に発症したGBSと判断した。免疫グロブリン療法を中止して血液浄化療法を行った後、免疫グロブリン療法を再度行った結果、患児は後遺症なく回復し日常生活に復帰できた。

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介, 宮園 明典, 田邊 貴幸, 森田 康子, 野村 裕一, 河野 嘉文 .  夏型過敏性肺臓炎を発症した重症心身障害児 .  日本小児科学会雑誌121 ( 4 ) 729 - 733   2017年4月査読

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    担当区分：責任著者   記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

    14歳女児。発熱、低酸素血症を主訴とした。大島分類2に相当する重症心身障害児であり、12歳時に誤嚥性肺炎、13歳時に肺炎の診断で入院加療し、経管栄養開始、在宅酸素導入された。主訴にて近医を受診し、細菌性肺炎、非定型肺炎として加療されるも症状の改善は乏しく、35病日の胸部CT検査で両肺野にびまん性の間質性陰影を指摘された。入院時検査所見ではCRP、赤沈の軽度亢進、KL-6の上昇と呼吸性アシドーシスの代謝性代償を認め、病歴、身体所見、検査所見より夏型過敏性肺臓炎を疑い、血清抗Trichosporon asahii抗体陽性より確定診断した。酸素投与のみで症状と画像所見は改善したが、帰宅後に再度症状の増悪を認め、環境誘発試験は陽性であった。

  • あべ松 貴成, 丸山 慎介, 小川 結実, 荒武 真司, 徳田 浩一, 西 順一郎, 河野 嘉文 .  結核菌未検出ながら臨床的に結核性髄膜炎と判断し抗結核薬治療が奏効した1例 .  小児感染免疫29 ( 1 ) 49 - 54   2017年4月査読

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    担当区分：責任著者   記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：日本小児感染症学会  

    症例は1歳5ヵ月の女児。1歳2ヵ月時に機嫌不良、食思不振、微熱が出現した。1歳3ヵ月時と1歳5ヵ月時に嘔吐と右半身の間代性けいれんを認めた。当科転科2日前に実施した頭部MRI検査で水頭症を認め、緊急脳室ドレナージ・生検術が施行された。脳脊髄液検査では細胞数増加(236/μlリンパ球優位)、糖減少(23mg/dl)、蛋白増加(817mg/dl)を認めた。胸部X線・CT検査では異常所見はなかった。頭部造影MRI検査で、脳底槽に造影増強効果を認めた。側脳室壁の病理検査では類上皮細胞や多核巨細胞、慢性炎症細胞の浸潤を認めた。脳脊髄液の塗抹検査で結核菌は検出されなかったが、結核性髄膜炎を疑い、速やかに抗結核薬の投与を開始した。脳脊髄液の培養と結核菌の核酸増幅検査は陰性だったが、アデノシンデアミナーゼ(ADA)は40.0U/lと高値だった。治療開始後は経口摂取が可能になり、全身状態が改善した。脳脊髄液の糖、ADAも正常化、造影MRIの所見も改善した。結核性髄膜炎では結核菌の証明ができない場合も多く、臨床所見で診断し速やかに治療を行う必要がある。(著者抄録)

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MISC

  • 専門医に求められる最新の知識　小児　小児てんかんに対する手術療法のエビデンス

    花谷 亮典, 丸山 慎介, 有田 和徳

    脳神経外科速報   26 ( 10 )   1089 - 1096   2016年10月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)メディカ出版  

    乳幼児期はてんかんの発症率が非常に高い時期であり、そのなかで、薬剤抵抗性の症候性てんかんが発病する頻度も高い。早期の外科介入は、発作だけでなく精神発達へ好影響を与える。診断に際しては脳波とMRIの重要度が高い。MRIはさまざまな撮像法が用いられるが、小児特有の髄鞘化について、読影の際には注意が必要である。外科治療に際して、切除範囲がeloquent areaに及ぶこともしばしばみられるが、乳幼児期における脳の可塑性はその領域の切除を可能にする。また緩和治療として、発作型を問わない迷走神経刺激療法の適応も広がっている。難治性てんかんの診断を行うなかでは、遺伝子・染色体異常症、先天性代謝異常症などの可能性についても検討しておく必要がある。(著者抄録)

  • 【小児の治療指針】神経・筋　横紋筋融解症・悪性高熱症

    豊島 光雄, 丸山 慎介

    小児科診療   73 ( 増刊 )   784 - 785   2010年4月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)診断と治療社  

  • 【小児中枢神経系疾患の画像診断2008】疾患別アトラス編　代謝、変性、脱髄疾患　Infantile neuroaxonal dystrophy

    丸山 慎介

    小児内科   39 ( 増刊 )   486 - 487   2007年11月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)東京医学社  

  • 【知っておこう!遺伝性消化器疾患】嚢胞性線維症

    石黒 洋, 連 利博, 丸山 慎介, 眞田 幸弘, 山本 明子

    消化器内視鏡   30 ( 8 )   1090 - 1095   2018年8月

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    記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）   出版者・発行元：(株)東京医学社  

    嚢胞性線維症は、CFTRの遺伝子変異を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。日本における発症率は出生約60万人に1人である。CFTR陰イオンチャネルの機能喪失により、気道内液、腸管内液、膵液などの全身の分泌液/粘液が著しく粘稠となり、管腔が閉塞し感染しやすくなる。典型的な症例では、出生直後に胎便性イレウスを起こし、膵臓が萎縮して膵外分泌不全による消化吸収不良をきたし、呼吸器感染を繰り返して呼吸不全となる。汗中のCl-濃度の高値は特徴的な所見であり、臨床症状、CFTR遺伝子変異とあわせて診断される。日本人のCFTR遺伝子変異は、きわめて稀な変異が多く、エクソンが欠損する変異がしばしばみられるため、全エクソンのシークエンス解析とmultiplex ligation-dependent probe amplificationによるゲノムリアレンジメントの解析を行う必要がある。(著者抄録)

講演・口頭発表等

  • 丸山慎介，細山浩史，花谷亮典，大坪俊昭，樫田祐美，渡邉健二，米衛ちひろ，佐野のぞみ，有田和徳 .  結節性硬化症に対するてんかん外科治療を施行した小児4例の臨床的検討 .  第49回日本てんかん学会学術集会  日本てんかん学会

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    開催年月日： 2015年10月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 丸山慎介，永留祐佳，塩川直宏，河野嘉文 .  長時間ビデオ脳波検査で診断のついた睡眠時持続性棘徐波を示すてんかん性脳症について． .  第40回鹿児島てんかん研究会 

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    開催年月日： 2015年7月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    開催地：鹿児島  

  • 丸山慎介, 河野嘉文 .  当科におけるWest症候群の後方視的検討． .  第57回日本小児神経学会学術集会  日本小児神経学会

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    開催年月日： 2015年5月

    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

    開催地：大阪  

  • 丸山慎介 .  小児科におけるてんかん診療 .  都城イーケプラ単剤適応追加記念講演会  招待

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    開催年月日： 2015年4月

    記述言語：日本語   会議種別：公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等  

  • 丸山慎介、平林雅子、上野健太郎、河野嘉文 .  発作時脳波を記録したてんかんをもつ9pトリソミーの1例 .  第48回日本てんかん学会学術集会  第48回日本てんかん学会学術集会

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    開催年月日： 2014年10月

    記述言語：日本語  

    開催地：東京  

    国内学会

  • 馬場悠生、丸山慎介 .  過敏性肺臓炎と診断された重症心身障害児の1例 .  第40回日本重症心身障害学会学術集会  第40回日本重症心身障害学会学術集会

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    開催年月日： 2014年9月

    記述言語：日本語  

    開催地：京都  

    国内学会

  • 丸山慎介，馬場悠生，荒武真司 .  けいれん、嘔吐を繰り返し、水頭症が判明した1歳女児 .  第77回日本小児神経学会九州地方会学術集会  第77回日本小児神経学会九州地方会学術集会

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    開催年月日： 2014年8月

    記述言語：日本語  

    開催地：福岡  

    国内学会

  • 中﨑奈穗，棈松貴成，久保田知洋，丸山慎介，水流尚志，川村順平，吉重道子，佐野のぞみ，河野嘉文 .  脊髄性筋萎縮症Ⅰ型に対し非侵襲的陽圧換気療法を導入し大隅地区で在宅医療を行っている1例 .  第155回日本小児科学会鹿児島地方会  第155回日本小児科学会鹿児島地方会

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    開催年月日： 2014年2月

    記述言語：日本語  

    開催地：鹿児島  

    国内学会

  • 丸山慎介、豊島光雄、河野嘉文 .  ラモトリギン内服に関連した免疫グロブリン低下をきたした2例 .  第47回日本てんかん学会  第47回日本てんかん学会

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    開催年月日： 2013年10月

    記述言語：日本語  

    開催地：福岡  

    国内学会

  • 渡邉 健二, 馬場 悠生, 水流 尚志, 井上 寿美, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 松藤 まゆみ, 四俣 一幸, 佐野 のぞみ, 田中 主美 .  鹿児島県における脊髄性筋萎縮症(SMA)1型の現状 .  脳と発達  2015年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 米衛 ちひろ, 豊島 光雄 .  骨肉腫に対する化学療法中に一過性の片麻痺を反復した10歳の男児例 .  脳と発達  2012年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 中野 緩奈, 池田 尚弘, 今給黎 亮, 二宮 由美子, 丸山 慎介, 田邊 貴幸, 橋口 祥, 塗木 雄一朗, 福重 寿郎, 河野 嘉文, 大西 峻, 加治 建 .  食道異物を契機に発見された先天性食道憩室の1例 .  日本小児科学会雑誌  2015年6月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 上野 健太郎, 荒田 道子, 丸山 慎介, 江口 太助, 田邉 貴幸, 野村 裕一, 河野 嘉文 .  顆粒球コロニー刺激因子を投与後に川崎病と診断された自己免疫性好中球減少症の1例 .  日本小児科学会雑誌  2010年2月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • Hanaya Ryosuke, 大坪 俊昭, 細山 浩史, 丸山 慎介, 樫田 祐美, 菅田 真生, 飯田 幸治, 平野 宏文, 中村 克己, 藤元 登四郎, 有田 和徳 .  頭蓋内病変を伴う難治性てんかんにおける11C-Methionie PET高集積とmicroglia増生との関連 .  てんかん研究  2015年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語  

  • 山田 耕嗣, 松藤 凡, 加治 建, 下野 隆一, 村上 研一, 中目 和彦, 町頭 成郎, 鈴東 昌也, 松久保 眞, 山下 達也, 林 多聞, 高松 英夫, 吉川 英樹, 今村 真里, 丸山 慎介 .  離島より救急搬送された小児上気道閉塞の2例 .  日本小児科学会雑誌  2009年1月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 今村 真理, 上野 健太郎, 丸山 慎介, 清 保博, 吉川 英樹, 中村 亨 .  離島で呼吸器・経管栄養の在宅管理を行っている低酸素脳症の1例 .  日本小児科学会雑誌  2007年12月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 深沢 達也, 久保田 哲夫, 根来 民子, 丸山 慎介, 本田 涼子, 須貝 研司, 齋藤 祐子, 伊藤 雅之, 大槻 泰介, 渡邊 一功 .  限局性皮質異形成と片側巨脳症の姉弟例における脳波所見 .  てんかん研究  2012年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語  

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介, 宮園 明典, 山遠 剛, 野村 裕一, 河野 嘉文 .  過敏性肺臓炎の1女児例 .  日本小児科学会雑誌  2014年5月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介 .  過敏性肺臓炎と診断された重症心身障害児の1例 .  日本重症心身障害学会誌  2014年8月  日本重症心身障害学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 田邊 貴幸, 新小田 雄一, 伊地知 修, 河野 嘉文, 吉福 孝介, 黒野 祐一, 永田 耕治, 米澤 傑 .  診断,治療に難渋している舌原発肉腫の1例 .  小児がん  2004年12月  (NPO)日本小児がん学会

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    記述言語：日本語  

  • 永田 博美, 渡邉 健二, 四俣 一幸, 丸山 慎介 .  視神経炎を伴わずに視力低下を来した急性散在性脳脊髄炎の一例 .  脳と発達  2016年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 上野 健太郎, 荒田 道子, 丸山 慎介, 江口 太助, 田邉 貴幸, 野村 裕一, 河野 嘉文 .  自己免疫性好中球減少症でG-CSF投与後に川崎病を発症した1男児例 .  日本小児科学会雑誌  2010年3月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 野村 裕一, 西川 拓朗, 田邊 貴幸, 関 俊二, 宮園 明典, 丸山 慎介, 上野 健太郎, 河野 嘉文 .  臨床実習現場の積極性評価は試験成績と相関しない .  医学教育  2014年7月  (一社)日本医学教育学会

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    記述言語：日本語  

  • 野村 裕一, 西川 拓朗, 田邊 貴幸, 宮園 明典, 二宮 由美子, 丸山 慎介, 上野 健太郎, 永迫 博信, 岡本 康裕, 河野 嘉文 .  臨床実習現場の積極性評価は試験成績と相関しない .  日本小児科学会雑誌  2014年9月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 中崎 奈穂, あべ松 貴成, 久保田 知洋, 丸山 慎介, 水流 尚志, 川村 順平, 吉重 道子, 佐野 のぞみ, 河野 嘉文 .  脊髄性筋萎縮症I型に対し非侵襲的陽圧換気療法を導入し大隅地区で在宅医療を行っている1例 .  日本小児科学会雑誌  2014年9月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 豊島 光雄 .  胎児期から脳室拡大を指摘され、West症候群を発症した2歳男児例 .  脳と発達  2014年7月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 花谷 亮典, 細山 浩史, 渡邉 健二, 四俣 一幸, 米衛 ちひろ, 佐野 のぞみ, 大坪 俊昭, 有田 和徳, 河野 嘉文 .  結節性硬化症に対する小児期てんかん外科治療の検討 .  脳と発達  2016年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 樫田 祐美, 渡邉 健二, 米衛 ちひろ, 佐野 のぞみ, 有田 和徳 .  結節性硬化症に対するてんかん外科治療を施行した小児4例の臨床的検討 .  てんかん研究  2015年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 大竹山 令奈, 豊島 光雄 .  筋緊張低下、粗大運動発達遅滞、いざり移動を認めた1歳2ヵ月女児 .  脳と発達  2009年11月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 豊島 光雄, 河野 嘉文 .  眼振と四肢体幹の失調を認めた12歳の女児例 .  脳と発達  2014年7月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 松永 愛香, 丸山 慎介, 関 祐子, 酒井 勲, 水流 尚志, 松藤 まゆみ, 佐野 のぞみ, 河野 嘉文 .  眼底所見からTay-Sachs病の確定診断に至った1歳女児 .  脳と発達  2016年11月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 四俣 一幸, 摺木 伸隆, 河野 嘉文, 大坪 修介 .  皮質形成異常による難治性てんかんに外科的処置が有効であった1例 .  日本小児科学会雑誌  2006年5月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 平林 雅子, 上野 健太郎, 河野 嘉文 .  発作時脳波を記録したてんかんをもつ9pトリソミーの1例 .  てんかん研究  2014年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語  

  • 米衛 ちひろ, 松藤 まゆみ, 佐野 のぞみ, 馬場 悠生, 水流 尚志, 井之上 寿美, 丸山 慎介, 四俣 一幸, 高橋 悟 .  異常眼球運動を認めた発作性非運動誘発性ジスキネジアの1例 .  脳と発達  2015年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 馬場 悠生, 渡邉 健二, 米衛 ちひろ, 井之上 寿美, 丸山 慎介, 佐野 のぞみ, 四俣 一幸 .  特徴的なCT所見を認めたCalpainopathyの10歳女児例 .  脳と発達  2015年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 水流 尚志, 佐野 のぞみ, 松藤 まゆみ, 丸山 慎介, 本田 涼子, 戸田 啓介 .  治療抵抗性に経過し、脳梁離断術が奏功した「徐波睡眠時に持続性棘徐波を示すてんかん」の1例 .  脳と発達  2016年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介, 渡邉 健二, 四俣 一幸 .  横紋筋融解症を合併したDuchenne型筋ジストロフィーの1例 .  脳と発達  2016年1月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 太田 健, 丸山 慎介, 花谷 亮典, 河野 嘉文 .  早期診断し外科治療を早期に行えた限局性皮質異形成の1男児例 .  日本小児科学会雑誌  2016年12月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 町頭 成郎, 野口 啓幸, 向井 基, 茨 聡, 楠生 亮, 横山 孝二, 丸山 慎介 .  新生児梨状窩嚢胞の1例 .  日本小児科学会雑誌  2007年6月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 池田 尚弘, 丸山 慎介, 中野 緩奈, 今給黎 亮, 関 俊二, 山崎 雄一, 二宮 由美子, 田邊 貴幸, 河野 嘉文 .  新生児期に発症し、救命し得たCarnitine palmitoyltransferase II(CPTII)欠損症の1例 .  日本小児科学会雑誌  2015年5月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 池田 尚弘, 丸山 慎介, 中野 緩奈, 今給黎 亮, 二宮 由美子, 関 俊二, 山崎 雄一, 原 圭一, 但馬 剛, 河野 嘉文 .  救命でき長期生存している新生児期発症のCPTII欠損症の1例 .  日本先天代謝異常学会雑誌  2015年10月  (一社)日本先天代謝異常学会

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    記述言語：日本語  

  • 四俣 一幸, 山元 公恵, 小八重 秀彦, 今村 真理, 丸山 慎介, 河野 嘉文 .  抗てんかん薬投与中の甲状腺機能に関する検討 .  脳と発達  2006年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 渡邉 健二, 四俣 一幸, 高橋 宜宏, 丸山 慎介, 豊島 光雄, 高橋 幸利 .  抗NMDA受容体抗体脳炎の13歳女児例 .  脳と発達  2014年9月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 四俣 一幸, 青木 景子, 山元 公恵, 河野 嘉文, 酒井 勲, 吉見 修子 .  急激な退行をきたした2歳男児例 .  脳と発達  2005年7月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 中江 広治, 馬場 悠生, 川村 順平, 大竹山 令奈, 丸山 慎介, 八牧 愉二, 上野 健太郎, 江口 太助, 野村 裕一, 河野 嘉文 .  心内修復術後に著明な声門狭窄をきたしPH crisisを呈したDown症の1例 .  日本小児科学会雑誌  2013年2月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 上野 健太郎, 丸山 慎介, 今村 真理, 中村 亨 .  当院における新生児TSS様発疹症(NTED)の臨床的検討 .  日本小児科学会雑誌  2007年6月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 永留 祐佳, 柿本 令奈, 丸山 慎介, 井手迫 俊彦, 折田 有史, 関 祐子, 玉田 泉, 大坪 喜代子, 森田 智, 溝田 美智代, 河野 嘉文 .  当院で経験した性分化疾患の2症例と『彩の会』の発足 .  日本小児科学会雑誌  2015年9月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 河野 嘉文 .  当科におけるWest症候群の後方視的検討 .  脳と発達  2015年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 吉川 英樹, 丸山 慎介, 今村 真理 .  当科で経験した新生児呼吸窮迫症候群症例の臨床経過 .  日本小児科学会雑誌  2008年9月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 豊島 光雄, 石川 珠代, 西川 拓朗, 原浦 博行, 蔡 榮鴻, 江口 太助, 山崎 雄一, 児玉 祐一, 田邉 貴幸, 河野 嘉文 .  広範な無気肺にカフマシーンが有効であった3例 .  日本小児科学会雑誌  2009年4月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 米衛 ちひろ, 佐野 のぞみ, 松藤 まゆみ, 丸山 慎介, 馬場 悠生, 水流 尚志, 井之上 寿美, 渡邉 健二, 四俣 一幸, 高橋 悟 .  幼児期から異常眼球運動と不随意運動を認めた発作性非運動誘発性ジスキネジアの1例 .  脳と発達  2015年7月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介, 田中 主美 .  左上下肢の痙性麻痺を呈し右基底核に病変を認めた9歳男児例 .  脳と発達  2015年3月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 江口 郁, 山遠 剛, 久保田 知洋, 丸山 慎介, 西川 拓朗, 井之上 寿美, 和田 昭宏, 野村 裕一, 武井 修治, 河野 嘉文 .  川崎病の診断をみたした若年性特発性関節炎の1例　インターロイキン18値測定の有用性 .  日本小児科学会雑誌  2013年5月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 永野 祐志, 花谷 亮典, 丸山 慎介, 大坪 俊昭, 細山 浩史, 高橋 章夫, 大槻 泰介, 河野 嘉文, 有田 和徳 .  島回皮質形成異常症を伴う難治性てんかん乳児に対する外科治療 .  てんかん研究  2015年1月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 豊島 光雄, 塗木 雄一朗, 四俣 一幸, 河野 嘉文 .  小脳、脳幹、両側大脳半球に広範な血流低下をみとめたBickerstaff脳幹脳炎の一例 .  脳と発達  2007年6月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 豊島 光雄, 酒井 勲, 河野 嘉文 .  小児神経科　臨床検討会　あなたはSuper Child Neurologist(sCN)　発熱、嘔吐、異常行動、意識障害で発症しショック、多臓器不全に至った9歳男児例 .  脳と発達  2013年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 斎藤 義朗, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 中川 栄二, 須貝 研司, 佐々木 征行, 熊田 聡子, 齊藤 祐子, 南 成祐, 後藤 雄一 .  小児期発症DRPLA患者の症状・障害の出現時期とCAGリピート数の相関について .  脳と発達  2012年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 豊島 光雄, 丸山 慎介, 米衛 ちひろ, 倉内 宏一郎, 塗木 雄一朗, 久保田 知洋, 渡邉 健二, 今村 真理, 児玉 祐一, 藤山 りか, 荒武 真司, 亀之園 明, 根路銘 安仁, 今村 直人, 福重 寿郎, 山元 公恵, 大坪 修介, 河野 幸春, 田中 主美, 奥 章三, 武井 修治, 河野 嘉文 .  小児期の抗リン脂質抗体の陽性率およびヒトヘルペスウイルス6型感染症との関連について .  日本小児科学会雑誌  2010年5月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 豊島 光雄, 丸山 慎介, 米衛 ちひろ, 渡邉 健二, 藤山 りか, 河野 嘉文 .  小児期の抗リン脂質抗体およびそのヒトヘルペスウイルス6型感染症との関連について .  脳と発達  2010年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 菅田 真生, 樫田 祐美, 丸山 慎介, 中村 克己, 藤元 登四郎, 飯田 幸治, 有田 和徳 .  小児に対する迷走神経刺激療法 .  てんかん研究  2014年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語  

  • 松永 愛香, 櫨木 大祐, 西藤 陽, 関 祐子, 久保田 知宏, 丸山 慎介, 上野 健太郎, 江口 太助, 岡本 康裕, 河野 嘉文 .  孤立性の発作性心房細動を起こした11歳女児例 .  日本小児科学会雑誌  2016年4月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 今給黎 亮, 高橋 宜宏, 二宮 由美子, 丸山 慎介, 田邊 貴幸, 野村 裕一, 奥 章三, 太田 健, 樋之口 洋一, 河野 嘉文 .  多診療科の連携で後遺症なく治癒した重症Stevens-Johnson症候群の一例 .  日本小児科学会雑誌  2015年2月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 西藤 陽, 丸山 慎介, 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 有田 和徳, 河野 嘉文 .  外科治療でてんかん発作が消失した視床下部過誤腫の1男児例 .  日本小児科学会雑誌  2016年7月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 柳元 孝介, 西 順一郎, 田中 主美, 山元 公恵, 丸山 慎介, 中崎 奈穂, 河野 嘉文, 石黒 洋, 中莖 みゆき, 吉村 邦彦 .  嚢胞性線維症の2幼児例 .  日本小児呼吸器疾患学会雑誌  2012年8月  日本小児呼吸器学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 豊島 光雄, 鍬田 直美, 今村 真理, 石川 珠代, 虫本 雄一, 小林 弘典, 山口 清次, 深尾 敏幸, 河野 嘉文 .  同時に著しいケトアシドーシス発作を来した3歳の双生児例(T2遺伝子H144Pホモ接合体例) .  日本先天代謝異常学会雑誌  2009年10月  (一社)日本先天代謝異常学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 豊島 光雄, 鍬田 直美, 石川 珠代, 児玉 祐一, 久保田 知洋, 今村 真理, 吉川 英樹, 深尾 敏幸, 河野 嘉文 .  同時に著しいケトアシドーシス発作を呈したβケトチオラーゼ欠損症の3歳双生児例 .  日本小児科学会雑誌  2010年3月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 鶴 亜里紗, 中村 和史, 長友 淑美, 宮口 文宏, 山元 拓哉, 松永 俊二, 米 和徳, 小宮 節郎, 丸山 慎介, 河野 嘉文 .  化学療法が著効した小児脊椎悪性リンパ腫の一例 .  整形外科と災害外科  2005年5月  西日本整形・災害外科学会

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    記述言語：日本語  

  • 大坪 俊昭, 津曲 倫子, 花谷 亮典, 細山 浩史, 樫田 祐美, 丸山 慎介, 高田橋 篤史, 神宮司 明美, 菅田 真生, 飯田 幸治, 山崎 一朗, 八代 一孝, 中村 克己, 藤元 登四郎, 有田 和徳 .  利き手テストは右言語優位側を予測できない .  てんかん研究  2016年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語  

  • 中村 達郎, 丸山 慎介, 中川 俊輔, 久保田 知洋, 江口 太助, 田邊 貴幸, 唐木田 智子, 新谷 光央, 河野 嘉文 .  先天性トキソプラズマ感染症の1例 .  日本小児科学会雑誌  2016年7月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 津曲 倫子, 樫田 祐美, 菅田 真生, 丸山 慎介, 中村 克己, 藤元 登四郎, 有田 和徳 .  側頭葉てんかんにおけるWADAテストによる記憶評価の意義 .  てんかん研究  2016年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 柳元 孝介, 本村 友美, 水流 由美子, 楠生 亮, 久保田 知洋, 江口 大助, 河野 嘉文 .  低Na血症をきたし脳性塩類喪失症候群と診断した2例 .  日本小児科学会雑誌  2006年9月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 米衛 ちひろ, 豊島 光雄, 今村 真理 .  乳児期に筋緊張低下、精神運動発達遅滞、甲状腺機能異常を認めた1歳の男児例 .  脳と発達  2012年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 豊島 光雄, 溝田 美智代, 今村 真理, 吉川 英樹, 伊藤 順庸, 柿沼 宏明, 犀川 太 .  乳児期に筋緊張低下、FT3高値・FT4低値を呈しMCT8欠損症と診断した1例 .  日本小児科学会雑誌  2009年12月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 山元 公恵, 鮫島 幸二, 益田 君教, 楠生 亮, 丸山 慎介, 西 順一郎, 江口 太助 .  ロタウイルス感染を契機とした多臓器不全による2死亡例 .  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  2012年9月  (一社)日本小児栄養消化器肝臓学会

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    記述言語：日本語  

  • 高橋 宜宏, 丸山 慎介, 渡邉 健二, 馬場 悠生, 井之上 寿美, 米衛 ちひろ, 佐野 のぞみ, 四俣 一幸, 高橋 幸利, 河野 嘉文 .  リツキシマブ療法が唯一著効した抗NMDA受容体抗体脳炎の1例 .  脳と発達  2015年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 豊島 光雄, 河野 嘉文 .  ラモトリギン内服に関連した免疫グロブリン低下をきたした2例 .  てんかん研究  2013年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語  

  • 今給黎 亮, 高橋 宜宏, 二宮 由美子, 丸山 慎介, 田邊 貴幸, 野村 裕一, 河野 嘉文 .  メチルプレドニゾロンパルス療法(MPPT)および多診療科との連携で後遺症なく治癒した重症Stevens-Johnson症候群(SJS)の1例 .  日本小児科学会雑誌  2014年9月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 酒井 祥太, 光武 進, 古川 潤一, 丸山 慎介, 篠原 康郎, 五十嵐 靖之 .  ファーバー病におけるスフィンゴ脂質および糖脂質代謝 .  日本生化学会大会プログラム・講演要旨集  2014年10月  (公社)日本生化学会

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    記述言語：日本語  

  • 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 豊島 光雄, 河野 嘉文 .  ヒトパピローマウイルス-16/18ワクチン接種後に急性小脳失調を発症した12歳女児例 .  脳と発達  2013年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 福本 裕, 榎園 崇, 丸山 慎介, 岡崎 哲也, 遠藤 ゆかり, 齋藤 貴志, 須貝 研司, 佐々木 征行 .  バイトブロックが噛み切られた1例 .  日本重症心身障害学会誌  2011年8月  日本重症心身障害学会

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    記述言語：日本語  

  • 今村 真理, 丸山 慎介, 豊島 光雄, 河野 嘉文 .  ステロイドパルス・免疫グロブリン療法・血漿交換を要した急性散在性脳脊髄炎の1例 .  脳と発達  2008年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 今村 真理, 丸山 慎介, 吉川 英樹, 中村 亨, 豊島 光雄 .  ステロイドパルス、免疫グロブリン、血漿交換療法を行った急性散在性脳脊髄炎の1例 .  日本小児科学会雑誌  2008年4月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 野中 由希子, 升永 憲治, 福重 寿郎, 鮫島 希代子, 中村 美保子, 西 順一郎, 河野 嘉文, 小林 圭子, 佐伯 武頼 .  シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症の1例 .  日本小児科学会雑誌  2005年5月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 須貝 研司, 齋藤 貴志, 斎藤 義朗, 小牧 宏文, 中川 栄二, 佐々木 征行 .  てんかん発作時SPECT捕捉要因　発作頻度と減薬 .  脳と発達  2011年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 花谷 亮典, 樫田 祐美, 細山 浩史, 菅田 真生, 丸山 慎介, 大坪 俊昭, 飯田 幸治, 有田 和徳 .  てんかん外来初診患者における生活の質(QOL)・不安・抑うつ尺度評価 .  てんかん研究  2014年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 中川 栄二, 竹下 絵里, 齋藤 貴志, 斎藤 義朗, 小牧 宏文, 須貝 研司, 佐々木 征行, 後藤 雄一 .  てんかんを併存する精神遅滞の遺伝学的解析 .  てんかん研究  2011年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語  

  • 渡邉 健二, 四俣 一幸, 永田 博美, 丸山 慎介 .  けいれん重積で発症し、bright tree appearance様の皮質下白質病変を一過性に認めた急性散在性脳脊髄炎の一例 .  脳と発達  2016年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 馬場 悠生, 荒武 真司, 河野 嘉文 .  けいれん、嘔吐を繰り返し認めた結核性髄膜炎の1例 .  脳と発達  2015年3月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 米衛 ちひろ, 豊島 光雄, 河野 嘉文 .  VPシャントチューブ周囲の皮下に髄液貯留を認めたcystic fibrosisの1乳児例 .  脳と発達  2010年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 関 祐子, 丸山 慎介, 松永 愛香, 西藤 陽, 久保田 知洋, 櫨木 大祐, 岡本 康裕, 河野 嘉文 .  Tay-Sacks病と診断した1女児例 .  日本小児科学会雑誌  2016年4月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 四俣 一幸, 山元 公恵, 河野 嘉文, 酒井 勲, 吉見 修子 .  MRI所見が診断に有用であったInfantile Neuroaxonal Dystrophy(INAD)の1例 .  脳と発達  2005年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 四俣 一幸, 四元 景子, 山元 公恵, 河野 嘉文, 酒井 勲, 吉見 修子 .  Infantile neuroaxonal dystrophyの2歳男児例 .  日本小児科学会雑誌  2004年12月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 豊島 光雄, 田中 主美 .  CT値を用いた小児型Pompe病に対する酵素補充療法の評価 .  脳と発達  2009年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 福重 寿郎, 升永 憲治, 野中 由希子, 江口 太助, 西 順一郎, 野村 裕一, 吉永 正夫, 河野 嘉文 .  Buprenorphine hydrochlorideの離脱症状からたこつぼ心筋障害を来した1幼児例 .  日本小児循環器学会雑誌  2005年5月  (NPO)日本小児循環器学会

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    記述言語：日本語  

  • 丸山 慎介, 福重 寿郎, 升永 憲治, 野中 由希子, 江口 太助, 西 順一郎, 野村 裕一, 吉永 正夫, 河野 嘉文 .  buprenorphine hydrochlorideからの離脱症状としてたこつぼ心筋障害を発症した1幼児例 .  日本小児科学会雑誌  2005年10月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 豊島 光雄 .  ACTH療法中に白内障が急速に顕在化したWest症候群の1例 .  脳と発達  2010年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 豊島 光雄 .  ACTH療法中にサイトメガロウィルス感染があり、白内障を発症したWest症候群の1例 .  てんかん研究  2010年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語  

  • 吉川 英樹, 丸山 慎介, 今村 真理, 中村 真 .  64列multislice CTが診断に有用だった単純型大動脈縮窄の年長児例 .  日本小児科学会雑誌  2009年1月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語  

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介, 松永 愛香, 米衛 ちひろ, 佐野 のぞみ, 渡邉 健二, 四俣 一幸, 河野 嘉文 .  鹿児島県においてヌシネルセン投与を施行したSMAI型患者の治療効果 .  脳と発達  2019年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 細山 浩史, 樫田 祐美, 丸山 慎介, 中村 克己, 藤元 登四郎, 有田 和徳 .  頭皮脳波所見と画像所見との解離がみられた内側側頭葉てんかん .  てんかん研究  2017年1月  (一社)日本てんかん学会

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介 .  非けいれん性てんかん重積状態で発症した側頭葉てんかんの1男児例 .  脳と発達  2017年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 津曲 倫子, 樫田 祐美, 菅田 真生, 丸山 慎介, 佐藤 雅紀, 中村 克己, 藤元 登四郎, 有田 和徳 .  難治性側頭葉てんかん患者における術前から術後2年までのIQ・記銘力の変遷 .  てんかん研究  2017年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 丸山 慎介, 米衛 ちひろ, 馬場 悠生, 河野 嘉文 .  長期経管栄養管理中の重症心身障害児(者)におけるセレンと甲状腺ホルモンの関連性の検討 .  脳と発達  2018年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 佐藤 雅紀, 花谷 亮典, 東 拓一郎, 細山 浩史, 丸山 慎介, 米衛 ちひろ, 大坪 俊昭, 吉本 幸司 .  重度知的障害を伴う薬剤抵抗性てんかん患者に対する成人期でのVNS導入 .  てんかん研究  2020年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 佐藤 雅紀, 花谷 亮典, 細山 浩史, 大坪 俊昭, 丸山 慎介, 樫田 祐美, 吉本 幸司 .  迷走神経刺激術によるてんかん重積抑制作用の検討 .  てんかん研究  2018年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 永留 祐佳, 上野 健太郎, 塩川 直宏, 高橋 宜宏, 関 俊二, 宮園 明典, 丸山 慎介, 河野 嘉文 .  計画分娩で集学的治療を行ったが、救命し得なかった新生児肺低形成症の1例 .  日本小児科学会雑誌  2017年2月  (公社)日本小児科学会

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介, 河野 嘉文 .  複雑部分発作重積状態で発症した側頭葉てんかんの1男児例 .  てんかん研究  2017年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 細山 浩史, 樫田 祐美, 佐藤 雅紀, 丸山 慎介, 飯田 幸治, 有田 和徳, 吉本 幸司 .  薬剤抵抗性側頭葉てんかんに対する手術後の抑うつ・不安・気分プロフィール評価 .  てんかん研究  2018年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 細山 浩史, 佐藤 雅紀, 樫田 祐美, 丸山 慎介, 飯田 幸治, 津曲 倫子, 藤元 登四郎, 有田 和徳 .  薬剤抵抗性てんかんに対する外科手術前後における前頭葉遂行機能の変化 .  てんかん研究  2017年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 馬場 悠生, 佐野 のぞみ, 山崎 雄一, 武井 修治 .  舞踏運動で初発した全身性エリテマトーデスの2例 .  脳と発達  2020年8月  (一社)日本小児神経学会

  • 永田 博美, 渡邉 健二, 四俣 一幸, 丸山 慎介, 池田 俊郎, 古賀 靖敏, 村山 圭, 竹内 俊樹, 坂口 友理, 小崎 健次郎 .  致死型乳児ミトコンドリア病を呈し、Coenzyme Q4遺伝子変異を認めた姉妹例 .  脳と発達  2017年5月  (一社)日本小児神経学会

  • 森山 瑞葵, 馬場 悠生, 塩川 直宏, 丸山 慎介, 上野 健太郎, 河野 嘉文 .  脳静脈洞血栓症と診断し、低分子ヘパリン療法が奏効した新生児 .  日本小児科学会雑誌  2019年8月  (公社)日本小児科学会

  • 大坪 俊昭, 高田橋 篤史, 川添 瑞絵, 車田 真里子, 齋藤 友子, 藤元 登四郎, 花谷 亮典, 細山 浩史, 樫田 祐美, 丸山 慎介, 佐藤 雅紀, 八代 一孝, 有田 和徳 .  脳磁図の再評価とさらなる発展を目指して　電流双極子によるてんかん波形の解釈　藤元総合病院における脳磁図の現状 .  日本生体磁気学会誌  2018年6月  日本生体磁気学会

  • 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介 .  脳回、基底核、脳梁、脳幹部に形成異常を認めたtubulinopathyの5ヵ月男児 .  脳と発達  2020年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 佐藤 雅紀, 細山 浩史, 丸山 慎介, 大坪 俊昭, 藤元 登四郎, 花谷 亮典, 有田 和徳 .  海綿状血管腫摘出術後に生じた薬剤抵抗性てんかんに対する外科治療 .  てんかん研究  2018年1月  (一社)日本てんかん学会

  • 松永 愛香, 佐野 のぞみ, 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介 .  歩容の異常、片側の筋萎縮を認めた類骨骨腫の5歳男児 .  脳と発達  2020年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 松永 愛香, 佐野 のぞみ, 佐々木 裕美, 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介 .  歩容の異常,片側の筋萎縮を認めた類骨骨腫の5歳男児 .  脳と発達  2020年8月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 丸山 慎介, 花谷 亮典, 細山 浩史, 大坪 俊昭, 河野 嘉文, 有田 和徳 .  早期外科治療を行った限局性皮質異形成の1男児例 .  てんかん研究  2017年1月  (一社)日本てんかん学会

  • 柿本 令奈, 丸山 慎介, 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 伊藤 哲哉, 河野 嘉文 .  新生児マススクリーニングで発見されガラクトース軽度高値が持続したガラクトース血症IV型の1例 .  日本マス・スクリーニング学会誌  2020年9月  日本マススクリーニング学会

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    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 樫田 祐美, 丸山 慎介, 佐藤 雅紀, 藤元 登四郎, 有田 和徳 .  抗てんかん薬内服時と非内服時で側方性が異なった側頭葉てんかんの1例 .  てんかん研究  2017年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 楠田 政輝, 櫨木 大祐, 関 祐子, 中川 俊輔, 丸山 慎介, 上野 健太郎, 岡本 康裕, 河野 嘉文 .  感染性胃腸炎罹患後に心原性ショックを呈した乳児特発性僧帽弁腱索断裂の1例 .  日本小児科学会雑誌  2017年7月  (公社)日本小児科学会

  • 丸山 慎介, 馬場 悠生, 細山 浩史, 花谷 亮典 .  当院小児科におけるペランパネル導入例の効果について .  てんかん研究  2018年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 河野 嘉文 .  当院での難治性てんかんの小児に対する脳梁離断術の検討 .  日本小児科学会雑誌  2020年8月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭 .  当院での小児に対する脳梁離断術の検討 .  てんかん研究  2019年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 河野 嘉文 .  当科でシロリムス外用ゲル剤塗布を行った結節性硬化症患児の検討 .  脳と発達  2020年8月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 丸山 慎介, 馬場 悠生, 下澤 伸行, 河野 嘉文 .  小脳失調で発症しPEX10遺伝子変異が判明したペルオキシソーム形成異常症の兄弟例 .  脳と発達  2017年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語  

  • 楠田 政輝, 櫨木 大祐, 関 祐子, 中川 俊輔, 丸山 慎介, 上野 健太郎, 岡本 康裕, 河野 嘉文 .  大動脈弓離断複合術後にWest症候群を発症し、ACTH療法後に急性呼吸循環不全を来した乳児例 .  日本小児科学会雑誌  2017年6月  (公社)日本小児科学会

  • 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 才田 郁, 倉内 宏一郎 .  偶発的に認めた大脳白質病変から先天性サイトメガロウイルス感染症と診断した2歳男児 .  脳と発達  2021年1月  (一社)日本小児神経学会

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介, 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 有田 和徳, 河野 嘉文 .  乳児期早期のてんかん外科手術で発作消失した皮質形成異常の2例 .  日本小児科学会雑誌  2017年12月  (公社)日本小児科学会

  • 馬場 悠生, 丸山 慎介 .  乳児期早期にてんかん外科手術を行った限局性皮質異形成の男児例 .  脳と発達  2018年5月  (一社)日本小児神経学会

  • Maruyama Shinsuke, Otsubo Hiroshi .  乳児の無呼吸発作に関する心拍数の変化(Heart rate variability for apneic seizures in infants) .  脳と発達  2020年8月  (一社)日本小児神経学会国際共著

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    記述言語：英語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 米衛 ちひろ, 丸山 慎介, 馬場 悠生, 松永 愛香, 佐野 のぞみ .  不随意運動を認めた全身性エリテマトーデス(SLE)の11歳男児 .  脳と発達  2019年9月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 長濱 潤, 丸山 慎介, 馬場 悠生, 米衛 ちひろ, 鮫島 希代子, 四俣 一幸, 佐野 のぞみ, 河野 嘉文 .  ヒトパルボウイルスB19の感染後に発症し自律神経症状を伴う重症Guillain-Barre症候群の1男児例 .  脳と発達  2018年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 丸山 慎介, 花谷 亮典, 佐藤 雅紀, 細山 浩史, 米衛 ちひろ, 佐野 のぞみ, 大坪 俊昭, 吉本 幸司 .  てんかん発作群発に対する迷走神経刺激術が奏功した1例 .  てんかん研究  2019年1月  (一社)日本てんかん学会

  • 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 樫田 祐美, 佐藤 雅紀, 丸山 慎介, 有田 和徳, 吉本 幸司 .  てんかん発作と判断し難い発作に対する診断的治療介入の意義 .  てんかん研究  2018年9月  (一社)日本てんかん学会

  • 細山 浩史, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 樫田 祐美, 佐藤 雅紀, 丸山 慎介, 吉本 幸司 .  てんかん発作と判断し難い発作に対する診断的治療介入 .  てんかん研究  2019年1月  (一社)日本てんかん学会

  • 佐藤 雅紀, 細山 浩史, 樫田 祐美, 花谷 亮典, 大坪 俊昭, 丸山 慎介, 有田 和徳 .  てんかん外科手術前後における就学・就労状況の変化 .  てんかん研究  2017年9月  (一社)日本てんかん学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 松永 愛香, 丸山 慎介, 馬場 悠生, 藤山 りか, 四俣 一幸, 比屋根 真彦, 松岡 剛司, 岡本 伸彦, 米衛 ちひろ, 佐野 のぞみ .  てんかん、精神運動発達遅滞、AT-III低値から、congenital disorder of glycosylation(CDG)と診断した男児例 .  脳と発達  2019年1月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

  • 佐野 のぞみ, 米衛 ちひろ, 水流 尚志, 松藤 まゆみ, 鮫島 希代子, 有里 敬代, 池田 敏郎, 丸山 慎介 .  West症候群を呈し染色体異常を認めた伊藤白斑の1女児例 .  脳と発達  2017年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 松藤 まゆみ, 佐野 のぞみ, 水流 尚志, 鮫島 希代子, 丸山 慎介 .  MECP2重複症候群の兄弟例 .  脳と発達  2017年5月  (一社)日本小児神経学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

  • 長濱 潤, 丸山 慎介, 三上 裕太, 楠生 亮, 鮫島 希代子 .  Human parvovirus B19(HPV-B19)感染後に発症した重症Guillain-Barre症候群の1例 .  日本小児科学会雑誌  2018年6月  (公社)日本小児科学会

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    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

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社会貢献活動

  • 日本てんかん協会第22回九州ブロック　鹿児島大会

    役割：出演,　コメンテーター

    日本てんかん協会  2015年9月

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    対象： 教育関係者,　保護者,　社会人・一般

    種別：講演会

    「小児・学童のてんかんと保育園・学校での見守り」という演題で講演を行った。さらにパネルディスカッションでのコメンテーターとして参加した。

  • てんかん市民公開セミナー

    役割：出演

    グラクソスミスクライン  2015年7月

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    対象： 教育関係者,　保護者,　社会人・一般

    種別：セミナー・ワークショップ

    「てんかんと共に暮らす」という題目で講演