MISC - 髙嶋　博

Eagle Syndrome Induced by the Head Retroflexion(タイトル和訳中)

Masuda Aiko, Hamada Yuki, Matsuoka Hideki, Takashima Hiroshi

Internal Medicine   63 ( 11 )   1669 - 1670   2024年6月

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記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本内科学会  

Development of Ivy Sign and Infarction in the Lateral Part of the Hemisphere or the Middle Cerebral Artery Territory in Association with Steno-occlusive Involvement of the Posterior Cerebral Artery in Moyamoya Disease(タイトル和訳中)

Hamada Yuki, Matsuoka Hideki, Takashima Hiroshi

Internal Medicine   62 ( 11 )   1703 - 1704   2023年6月

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記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本内科学会  

【Genetics of neurological and psychiatric disorders】(【Genetics of neurological and psychiatric disorders】Clinical genetics of Charcot-Marie-Tooth disease)

Higuchi Yujiro, Takashima Hiroshi

Journal of Human Genetics   68 ( 3 )   199 - 214   2023年3月

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記述言語：英語   出版者・発行元：Nature Publishing Group  

The first case of infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease caused by novel PTRH2 mutation in Japan 国際誌

Ando M.

Neurological Sciences   43 ( 3 )   2133 - 2136   2022年

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担当区分：最終著者   記述言語：英語   出版者・発行元：Neurological Sciences  

DOI： 10.1007/s10072-021-05817-8

Scopus

PubMed

抗HTLV-1抗体髄液検査はCLIA法が適している

兒玉大介, 田中正和, 松崎敏男, 松崎敏男, 野妻智嗣, 松浦英治, 高嶋博, 出雲周二, 久保田龍二

Neuroinfection (Web)   27 ( 2 )   2022年

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J-GLOBAL

HAM診断に適した髄液中抗HTLV-1抗体検査法

兒玉大介, 田中正和, 松崎敏男, 松崎敏男, 野妻智嗣, 松浦英治, 高嶋博, 出雲周二, 久保田龍二

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   63rd   2022年

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J-GLOBAL

Pathological evidence of demyelination in the recurrent laryngeal, phrenic, and oculomotor nerves in Charcot-Marie-Tooth disease 4F 査読 国際誌

Maeda K.

eNeurologicalSci   25   100358   2021年12月

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記述言語：英語   出版者・発行元：eNeurologicalSci  

We present pathology of the peripheral nerves of a patient with Adult-onset Charcot-Marie-Tooth disease 4F caused by periaxin gene mutation p.D651N. The patient was a 72-year-old woman. She had hoarseness and underwent continuous positive airway pressure therapy at night due to sleep apnea. The patient died abruptly. Remarkable demyelination with tomacula formation was found in the phrenic nerve, vagal nerve, recurrent laryngeal nerve, and oculomotor nerves. The cause of death could have been insufficient reactivity to the aspiration or sudden onset of bilateral vocal cord palsy. We must pay attention to respiratory function and cranial nerve palsies in hereditary demyelinating neuropathies.

DOI： 10.1016/j.ensci.2021.100358

Scopus

PubMed

プリオン蛋白遺伝子のオクタペプチドリピート4回挿入を認めた遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病の1例

堂園美香, 延原康幸, 丸田恭子, 岡本裕嗣, 園田至人, 髙嶋 博

臨床神経学   61 ( 5 )   314 - 318   2021年5月

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DOI： 10.5692/clinicalneurol.cn-001558

治療法の再整理とアップデートのために　専門家による私の治療　自己免疫性脳炎

日本医事新報   ( 5059 )   43 - 43   2021年4月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

CK17万U/lと異常高値を呈したacute edematous dermatomyositisの1例

堂園 美香 , 重久 彩乃 , 谷口 雄大 , 野妻 智嗣 , 田代 雄一 , 中村 友紀 , 橋口 昭大 , 大窪 隆一 , 髙嶋 博

日本内科学会雑誌   110 ( 3 )   598 - 604   2021年3月

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担当区分：責任著者   記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

【Neuro-COVID-19】コロナウイルスの基礎知識　新型コロナウイルスSARS-CoV-2

﨑山 佑介, 岩崎 琢也, 髙嶋 博

Clinical Neuroscience   39 ( 3 )   285 - 292   2021年3月

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担当区分：責任著者   記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

各種難病の最新治療情報　シャルコー・マリー・トゥース病の最新情報

樋口 雄二郎(鹿児島大学 大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学), 高嶋 博

難病と在宅ケア   26 ( 10 )   46 - 51   2021年1月

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担当区分：最終著者   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）  

髄液中抗HTLV-1抗体検査とHAM診断

児玉大介, 田中正和, 松崎敏男, 松崎敏男, 野妻智嗣, 松浦英治, 高嶋博, 出雲周二, 久保田龍二

日本HTLV-1学会学術集会   7th   2021年

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J-GLOBAL

【神経症候学と神経診断学-AIは味方か敵か?】特異的症状の症候学・診断学とAI　対麻痺

野妻 智嗣, 髙嶋 博

Clinical Neuroscience   38 ( 11 )   1411 - 1413   2020年11月

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担当区分：最終著者   記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

シャルコー・マリー・トゥース病

樋口雄二郎・髙嶋　博

生体の科学   71 ( ５ )   394 - 395   2020年10月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（大学・研究所紀要）   出版者・発行元：医学書院  

SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群の1例

野崎 章仁(滋賀県立小児保健医療センター 小児科), 森 未央子, 熊田 知浩, 橋口 昭大, 高嶋 博, 村山 圭, 藤井 達哉

脳と発達   52 ( 5 )   318 - 322   2020年9月

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担当区分：責任著者   記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

AP5Z1遺伝子に新規変異を認めたspastic paraplegia 48の1例

丸田 恭子(国立病院機構南九州病院 神経内科), 安藤 匡宏, 大友 孝信, 高嶋 博

臨床神経学   60 ( 8 )   543 - 548   2020年8月

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担当区分：責任著者   記述言語：日本語  

運動感覚性末梢神経障害と呼吸不全を呈しセナタキシン遺伝子にヘテロ接合性の新規変異を認めた1例

北尾 るり子(国立病院機構箱根病院 神経内科), 本間 豊, 橋口 昭大, 溝口 功一, 高嶋 博, 小森 哲夫

臨床神経学   60 ( 7 )   466 - 472   2020年7月

2020348670 Motor axonopathyとして発症し、17年後に感覚障害が出現したHSPB1変異を有するCMT2F孤発例

古屋 佑一郎(防衛医科大学校 神経・抗加齢血管内科), 本郷 悠, 堀内 碧, 松井 太郎, 山崎 啓史, 高崎 寛, 橋口 昭大, 高嶋 博, 海田 賢一

末梢神経   31 ( 1 )   154 - 159   2020年6月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴

橋口 昭大(鹿児島大学 医歯学総合研究科神経病学講座脳神経外科・老年病学), 吉村 明子, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博

末梢神経   31 ( 1 )   98 - 104   2020年6月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

HTLV-1関連脊髄症における疾患進行の予測因子

古園 麻衣, 松元 陸, 眞弓 芳子, 田代 雄一, 荒田 仁, 山野 嘉久, 田中 正和, 久保田 龍二, 松浦 英治, 高嶋 博

NEUROINFECTION   25 ( 1 )   146 - 149   2020年5月

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担当区分：責任著者   記述言語：日本語  

認知機能低下を契機に発見されたミトコンドリア糖尿病の1例

菊池 晃(鹿児島大学 糖尿病・内分泌内科学), 岡本 裕嗣, 橋口 裕, 吉重 幸一, 谷口 雄大, 出口 尚寿, 高嶋 博, 西尾 善彦

糖尿病   63 ( 5 )   344 - 349   2020年5月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

辺縁系脳炎として治療中にHIV陽性が判明したHIV脳症の一例

園田 理子, 中野 文, 牧 美充, 兒玉 憲人, 武井 潤, 平松 有, 田代 雄一, 荒田 仁, 橋口 照人, 髙嶋 博

臨床神経学   60 ( 4 )   309 - 309   2020年4月

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担当区分：責任著者   記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

Long-read Sequencing Identifies GGC Repeat Expansions in NOTCH2NLC as the Cause of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease 査読 国際誌

Jun Sone, Satomi Mitsuhashi, Atsushi Fujita, Hiroshi Takashima, Hiroshi Sugiyama, Yoshihisa Takiyama, Kengo Maeda, Fumiaki Tanaka, Yasushi Iwasaki, Mari Yoshida, Naomichi Matsumoto, Gen Sobue

NEUROLOGY   94 ( 15 )   2020年4月

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記述言語：英語   掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）   出版者・発行元：LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS  

Web of Science

Charcot–Marie–Tooth disease with a mutation in FBLN5 accompanying with the small vasculitis and widespread onion-bulb formations 査読 国際誌

Yuko Yamagishi , Makoto Samukawa, Motoi Kuwahara, Kazuo Takada, Kazumasa Saigoh, Yoshiyuki Mitsui, Nobuyuki Oka, Akihiro Hashiguchi, Hiroshi Takashima, Susumu Kusunoki

410   116623   2020年3月

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DOI： 10.1016/j.jns.2019.116623

Scopus

PubMed

グロブリン大量静注療法に反応性を示したX-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1の一例

青木 怜佳(獨協医科大学 脳神経内科), 駒ヶ嶺 朋子, 国分 則人, 橋口 昭大, 高嶋 博, 平田 幸一

臨床神経生理学   48 ( 1 )   8 - 14   2020年2月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

2020317323 LRRK2 R1441H変異の新たな家系に関する臨床遺伝学的研究(Clinicogenetic Studies on New Families with LRRK2 R144H Mutations)

順天堂醫事雑誌   65 ( 6 )   571 - 571   2019年12月

遺伝性ニューロパチーの2つの新規遺伝子MMEとCOA7の同定

樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 矢部 勇, 上田 健博, 小出 隆司, 矢口 裕章, 三井 純, 石浦 浩之, 中川 正法, 森下 真一, 戸田 達史, 辻 省次, 高嶋 博

臨床神経学   59 ( Suppl. )   S364 - S364   2019年11月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

失調症状を主としたX連鎖性Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)の1例

大嶌 祐貴, 水島 慶一, 芳野 正修, 江口 克紀, 脇田 雅大, 白井 慎一, 岩田 育子, 松島 理明, 矢部 一郎, 高嶋 博, 佐々木 秀直

臨床神経学   59 ( 6 )   395 - 395   2019年6月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

ニューロパチー診療の進歩 査読

髙嶋 博

日本内科学会雑誌   108 ( 8 )   1515 - 1516   2019年

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記述言語：日本語   出版者・発行元：一般社団法人 日本内科学会  

DOI： 10.2169/naika.108.1515

COA7は小脳失調を伴う軸索型ニューロパチーの新規原因遺伝子である

樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 上田 健博, 石浦 浩之, 三井 純, 戸田 達史, 辻 省次, 高嶋 博

末梢神経   29 ( 2 )   308 - 308   2018年12月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：日本末梢神経学会  

J-GLOBAL

Repeated hyperhidrosis and chilblain-like swelling with ulceration of the fingers and toes in hereditary sensory and autonomic neuropathy type II 査読 国際誌

Shima T.

Journal of Dermatology   45 ( 11 )   e308 - e309   2018年11月

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記述言語：英語   出版者・発行元：Journal of Dermatology  

DOI： 10.1111/1346-8138.14336

Scopus

PubMed

2型遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーにおける手足の指の潰瘍を伴う反復多汗症および凍瘡様腫脹(Repeated hyperhidrosis and chilblain-like swelling with ulceration of the fingers and toes in hereditary sensory and autonomic neuropathy type II) 査読

Shima Tomoko, Yamamoto Yuki, Kanazawa Nobuo, Murata Ken-ya, Ito Hidefumi, Kondo Toshikazu, Yuan Junhui, Hashiguchi Akihiro, Takashima Hiroshi, Furukawa Fukumi

The Journal of Dermatology   45 ( 11 )   e308 - e309   2018年11月

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出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

Congenital hypomyelination neuropathy 5例の神経伝導検査所見の特徴

岩田 啓, 石山 昭彦, 竹下 絵里, 本橋 裕子, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 中川 栄二, 須貝 研司, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 高嶋 博, 佐々木 征行

臨床神経生理学   46 ( 5 )   540 - 540   2018年10月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会  

神経疾患治療の進歩　2017】脊髄小脳変性症の治療の進歩

﨑山雄介,髙嶋　博

神経治療学   35 ( 5 )   605 - 608   2018年9月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   出版者・発行元：日本神経治療学会  

DOI： 10.15082/jsnt.35.5_605

【ニューロパチー-Basics & Updates】遺伝性ニューロパチー　Charcot-Marie-Tooth病

岡本裕嗣,髙嶋　博

Clinical neuroscience   36 ( 9 )   1066 - 1070   2018年9月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   出版者・発行元：中外医学社  

【脳炎・脳症・脊髄症の新たな展開】子宮頸がんワクチンに関連した自己免疫性脳症

荒田　仁,髙嶋　博

神経内科   89 ( 3 )   313 - 318   2018年9月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   出版者・発行元：科学評論社  

脳炎・脳症・脊髄症の新たな展開　ヒトパピローマウイルスワクチン接種後の神経症状は、なぜ心因性疾患と間違われるのか

髙嶋　博

神経治療学   35 ( 4 )   536 - 542   2018年7月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   出版者・発行元：日本神経治療学会  

DOI： doi.org/10.15082/jsnt.35.4_536

本年の動向　Whole exome sequencingでわかること

樋口雄二郎,髙嶋　博

Annual Review神経2018   75 - 81   2018年1月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   出版者・発行元：中外医学社  

Letter to the Editor：Reply

髙嶋 博

神経治療学   34 ( 4 )   472 - 473   2018年

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出版者・発行元：日本神経治療学会  

DOI： 10.15082/jsnt.34.4_472

シンポジウム10　脳炎・脳症・脊髄症の新たな展開　司会の言葉 招待

亀井 聡, 髙嶋 博

神経治療学   35 ( 4 )   528 - 528   2018年

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担当区分：筆頭著者   記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   出版者・発行元：日本神経治療学会  

DOI： 10.15082/jsnt.35.4_528

自己免疫性脳炎・脳症における運動異常症

田代雄一, 髙嶋　博

BRAIN and NERVE－神経研究の進歩   69 ( 12 )   1387 - 1399   2017年12月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

DOI： https://doi.org/10.11477/mf.1416200923

古細菌による感染症研究の現状は?　菌の形態をとらえ100以上のDNA配列を提示し臨床像と治療法を報告。培養は不成功

﨑山佑介, 髙嶋　博

日本医事新報   4884   62 - 63   2017年11月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（大学・研究所紀要）  

自己免疫性脳症のスペクトラムとびまん性脳障害の神経症候学

牧 美充, 髙嶋 博

BRAIN and NERVE－神経研究の進歩   69 ( 10 )   1131 - 1141   2017年10月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

DOI： https://doi.org/10.11477/mf.1416200881

子宮頸がんワクチン関連神経障害の病態とその治療

髙嶋 博

自律神経   54 ( 4 )   289   2017年10月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（大学・研究所紀要）  

画像検査

﨑山佑介，髙嶋　博

Clinical Neuroscience   35 ( 9 )   1080 - 1083   2017年9月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

遺伝性末梢神経障害の新しい遺伝子

樋口　雄二郎、安藤 匡宏, 橋口 昭大, 高嶋 博

神経内科   87 ( 2 )   155 - 160   2017年8月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）  

内科診療に潜む脳症・脳炎を見落とさないために

髙嶋　博、桑原　聡、栗山　勝、飯塚高浩

日本内科学会雑誌   106 ( 8 )   1598 - 1610   2017年8月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

自己免疫性脳症を見極めるための神経徴候

荒田　仁、髙嶋　博

日本内科学会雑誌   106 ( 8 )   1542 - 1549   2017年8月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

【内科診療に潜む脳炎・脳症】内科診療に潜む脳症・脳炎を見落とさないために

高嶋 博, 桑原 聡, 栗山 勝, 飯塚 高浩

日本内科学会雑誌   106 ( 8 )   1598 - 1610   2017年8月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本内科学会  

Charcot-Marie-Tooth病のゲノム治療

岡本　裕嗣、髙嶋　博

神経内科   86 ( 6 )   686 - 692   2017年6月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（大学・研究所紀要）  

Charcot-Marie-Tooth病におけるMFN2変異の疫学と臨床像

安藤　匡宏、岡本 裕嗣, 髙嶋　博

末梢神経   28 ( 1 )   60 - 65   2017年6月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

精神・神経疾患の遺伝医学研究・診療各論　末梢神経疾患

橋口　昭大、　髙嶋　博

遺伝子医学MOOK   155 - 163   2017年4月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）  

シャルコー・マリー・トゥース病に類似した三頭酵素欠損症の成人例

山本 雄貴, 松井 尚子, 平松 有, 宮崎 由道, 野寺 裕之, 和泉 唯信, 高嶋 博, 梶 龍兒

臨床神経学   57 ( 2 )   82 - 87   2017年2月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

DOI： https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-000976

An AOA2 patient with a novel compound heterozygous SETX frame shift mutations 査読 国際誌

Motokura E.

Journal of the Neurological Sciences   372   294 - 296   2017年1月

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出版者・発行元：Journal of the Neurological Sciences  

DOI： 10.1016/j.jns.2016.11.074

Scopus

PubMed

日常診療でよくみる自己免疫脳症の診察ポイントと治療の実際

髙嶋 博

神経免疫学   22 ( 1 )   83 - 83   2017年1月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

身体表現性障害と鑑別になる自己免疫性脳炎の診断と治療の実際

高嶋 博

日本心療内科学会誌   21 ( 別冊 )   45 - 45   2017年

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

運動失調症の医療基盤に関する調査研究 運動失調症の遺伝子学的研究および臨床的解析

高嶋博, 崎山佑介, 樋口雄二郎, 安藤匡宏, 橋口昭大, 袁軍輝, 石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 西郷隆二, 平松有, 田代雄一, 中村友紀, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次

運動失調症の医療基盤に関する調査研究班 平成26-28年度 総合研究報告書(Web)   36‐41 (WEB ONLY)   2017年

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記述言語：日本語  

J-GLOBAL

遺伝性神経・筋疾患の疾患研究の進歩

髙嶋　博

Medical Science Digest   42 ( 13 )   613 - 615   2016年12月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）  

神経疾患遺伝子診断の進歩

橋口昭大、髙嶋　博

Mebio   33 ( 11 )   78 - 87   2016年11月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）  

ヒトパピローマウイルスワクチン接種後の神経障害　自己免疫性脳症の範疇から

荒田　仁、　髙嶋　博

神経内科   85 ( 5 )   547 - 554   2016年11月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）  

【糖尿病の神経学revisited】 糖尿病と自己免疫性ニューロパチー

出口尚寿、西尾善彦、髙嶋 博

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   66 ( 2 )   135 - 147   2014年2月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

神経疾患治療ノート 遺伝性脂質異常症(Bassen-Kornzweig syndrome、Tangier disease、Refsum disease)に伴う末梢神経障害

松浦英治、髙嶋 博

Clinical Neuroscience   32 ( 1 )   110 - 111   2014年1月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

Gerstmann-Straussler-Scheinker病(GSS) 査読

荒田仁、髙嶋博

Clinical Neuroscience   31 ( 9 )   1057 - 1059   2013年9月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

対麻痺 査読

野妻智嗣、髙嶋博

Clinical Neuroscience   31 ( 5 )   556 - 557   2013年5月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

Gerstmann-Streussler-Scheinker syndrome 査読

荒田仁 髙嶋博 有村公良

Annual Review 神経 2008 中外医学社   116 - 123   2008年1月

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記述言語：英語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

遺伝性ニューロパチーの進歩 査読

高嶋博 有村公良

Clinical Neuroscience   25 ( 7 )   752 - 754   2007年7月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

末梢神経疾患 常染色体劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症を示す疾患 spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1)

高嶋博

Annual Review神経2007   208 - 213   2007年1月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

遺伝性ニューロパチーの診断と病態 査読

高嶋博

Peripheral Nerve 末梢神経末梢神経学会   18 ( 2 )   145 - 151   2007年1月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

遺伝性ニューロパチーの分子遺伝学

高嶋博

臨床神経学   46 ( 11 )   760 - 767   2007年1月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

遺伝性ニューロパチーの分子遺伝学ー神経学会賞特別寄稿

高嶋博

臨床神経学   46 ( 1 )   1 - 8   2006年1月

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症　Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1)

高嶋博、有村公良

神経研究の進歩   50 ( 3 )   379 - 386   2006年

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

神経疾患　遺伝性運動・感覚ニューロパチー

高嶋博、有村公良

小児内科   38 ( 増 )   726 - 727   2006年

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

神経　ニューロパチーの遺伝子学

橋口昭大、高嶋博

最新医学   9 ( 増 )   2047 - 2056   2006年

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）