2021/07/09 更新

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タカシマ ヒロシ
髙嶋 博
TAKASHIMA Hiroshi
所属
医歯学域医学系 医歯学総合研究科 先進治療科学専攻 神経病学講座 教授
医歯学域附属病院 附属病院 診療センター 脳・神経センター 
職名
教授
プロフィール
遺伝性ニューロパチー 神経原性筋萎縮症  脊髄小脳変性症Charcot- Marie-Tooth 病 プリオン病 ミトコンドリア病 筋ジストロフィー HTLV-I関連脊髄症 新規感染性脳炎 自己免疫性脳炎 古細菌感染症

学位

  • 博士(医学) ( 1997年3月   鹿児島大学 )

研究キーワード

  • 遺伝性ニューロパチー 神経原性筋萎縮症 脊髄小脳変性症 プリオン病 CMT

  • 古細菌

  • 自己免疫性脳症

  • 神経内科学

  • 分子人類遺伝学

  • 分子生物学

研究分野

  • ライフサイエンス / 神経内科学

  • ライフサイエンス / 遺伝学

  • ライフサイエンス / 神経内科学

経歴

  • 鹿児島大学   神経病学講座 神経内科・老年病学分野   教授

    2010年1月 - 現在

  • 鹿児島大学    

    2010年1月 - 現在

所属学協会

  • 日本神経学会

    1990年6月 - 現在

  • 日本内科学会

    1990年6月 - 現在

  • 米国人類遺伝学会

    2000年9月 - 現在

  • 日本難病ネットワーク学会

    2010年 - 現在

  • 日本人類遺伝学会

    2015年10月 - 現在

  • 日本脳卒中学会

    2015年10月 - 現在

  • 日本末梢神経学会

    2015年10月 - 現在

  • 日本神経治療学会

    2015年10月 - 現在

  • 日本内科学会

  • 日本神経学会

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留学歴

  • 2000年04月01日 - 2002年07月14日   ベイラー医科大学   

取得資格

  • 指導医

 

論文

  • Yazawa S, Tsuruta K, Sugimoto A, Suzuki Y, Yagi K, Matsuhashi M, Yoshimura .  Appearance of bitemporal periodic EEG activity in the last stage of Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu): A case report .    204   106602   2021年5月

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    担当区分:最終著者  

    DOI: 10.1016/j.clineuro.2021.106602

    Scopus

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  • Kodama D, Tanaka M, Matsuzaki T, Nozuma S, Matsuura E, Takashima H, Izumo S, Kubota R .  Anti-human T-cell leukemia virus type 1 (HTLV-1) antibody assays in cerebrospinal fluid for the diagnosis of HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis. .  Journal of clinical microbiology59 ( 5 ) e03230-20.   2021年4月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Clinical Microbiology  

    DOI: 10.1128/JCM.03230-20

    Scopus

    PubMed

  • Inherited Creutzfeldt-Jakob disease with four-octapeptide repeat insertional .  Inherited Creutzfeldt-Jakob disease with four-octapeptide repeat insertional .  Rinsho Shinkeigaku.   2021年4月

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    担当区分:最終著者, 責任著者  

    DOI: 10.5692/clinicalneur

  • Genome wide association study of HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis in the Japanese population .  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America118 ( 11 )   2021年3月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  

    DOI: 10.1073/pnas.2004199118

    Scopus

    PubMed

  • Takaki Taniguchi , Masahiro Ando , Yuji Okamoto , Akiko Yoshimura , Yujiro Higuchi , Akihiro Hashiguchi , Kensuke Shiga , Arisa Hayashida , Taku Hatano , Hiroyuki Ishiura , Jun Mitsui , Nobutaka Hattori , Toshiki Mizuno , Masanori Nakagawa , Shoji Tsuji , Hiroshi Takashima .  Genetic spectrum of Charcot–Marie–Tooth disease associated with myelin protein zero gene variants in Japan .  Clinical Genetics99 ( 3 ) 359 - 375   2021年3月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語  

    DOI: 10.1111/cge.13881

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    PubMed

  • Inada R, Hirano M, Oka N, Samukawa M, Saigoh K, Suzuki H, Udaka F, .  Phenotypic and molecular diversities of spinocerebellar ataxia type 2 in Japan .      2021年2月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1007/s00415-021-10467-z

    Scopus

    PubMed

  • Yamagishi Y. .  Serum IgG anti-GD1a antibody and mEGOS predict outcome in Guillain-Barré syndrome .  Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry91 ( 12 ) 1339 - 1342   2020年12月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry  

    DOI: 10.1136/jnnp-2020-323960

    Scopus

    PubMed

  • Sakiyama Yusuke, Matsuura Eiji, Shigehisa Ayano, Hamada Yuki, Dozono Mika, Nozuma Satoshi, Nakamura Tomonori, Higashi Keiko, Hashiguchi Akihiro, Takahashi Yukitoshi, Takashima Hiroshi .  Cryptococcus Meningitis Can Co-occur with Anti-NMDA Receptor Encephalitis .    59 ( 18 ) 2301 - 2306   2020年9月

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    担当区分:責任著者  

    DOI: 10.2169/internalmedicine.4629-20.

  • Ishihara S, Okamoto Y, Tanabe H, Yoshimura A, Higuchi Y, Yuan JH, Hashiguchi .  Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan .    25 ( 2 ) 125 - 131   2020年6月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jns.12369

    Scopus

    PubMed

  • Yamagishi Y, Samukawa M, Kuwahara M, Takada K, Saigoh K, Mitsui Y, Oka N, Hashiguchi A, Takashima H, Kusunoki S. .  Charcot-Marie-Tooth Disease With a Mutation in FBLN5 Accompanying With the Small Vasculitis and Widespread Onion-Bulb Formations .  J Neurol Sci. 410   2020年3月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: doi.org/10.1016/j.jns.2019.116623

  • Nishizawa M, Onodera O, Hirakawa A, Shimizu Y, Yamada M; Rovatirelin Study .  Effect of rovatirelin in patients with cerebellar ataxia: two randomised .  J Neurol Neurosurg Psychiatry.91 ( 3 ) 254 - 262   2020年3月

     詳細を見る

  • Sawada Jun, Yoshimura Akiko, Takashima Hiroshi, Hasebe Naoyuki, Katayama Takayuki, Tokashiki Takashi, Kikuchi Shiori, Kano Kohei, Takahashi Kae, Saito Tsukasa, Adachi Yoshiki, Okamoto Yuji .  The First Case of Spinocerebellar Ataxia Type 8 in Monozygotic Twins .    59 ( 2 ) 277 - 283   2020年1月

    査読

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    担当区分:最終著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2169/internalmedicine.2905-19

    Scopus

    PubMed

    CiNii Article

  • Yoshimura A. .  Genetic profile and onset features of 1005 patients with Charcot-Marie-Tooth disease in Japan .  Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry90 ( 2 ) 195 - 202   2019年2月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry  

    DOI: 10.1136/jnnp-2018-318839

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    PubMed

  • 髙嶋 博 .  自己免疫性脳症の臨床症候―ヒステリーとの鑑別― .  神経治療学36 ( 4 ) 341 - 344   2019年

    査読

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

    <p>Autoimmune encephalopathies are clinically and immunologically heterogeneous disorders. Many different types of autoimmune encephalopathy have been discovered, and most common type may be Hashimoto encephalopathy in it. We often recognize that patients with autoimmune encephalopathy are often misdiagnosed as functional psychogenic movement or somatoform disorders. We have reported 63 patients with autoimmune encephalopathy. Two–thirds of patients showed motor disturbance mostly with unsustained or give–way weakness. About 70% of patients showed sensory abnormalities that was not explainable anatomically. 27% of patients exhibited involuntary movements such as tremor entrainment, dystonia, or coarse involuntary movement. Although give–way weakness, anatomically unexplainable pain, and strange involuntary movements were thought to be psychogenic, the presence of one of these three symptoms was indicative of autoimmune encephalopathy. As autoimmune encephalitis exhibits diffuse involvement with the whole brain, these symptoms were entirely understandable. Except for the presence of organic disease, most patients were classified into somatoform disorders or functional movement disorders. Without first excluding autoimmune encephalopathy, physicians should not diagnose somatoform disorders.</p>

    DOI: 10.15082/jsnt.36.4_341

    CiNii Article

  • Yuan J.H. .  Genetic and phenotypic profile of 112 patients with X-linked Charcot–Marie–Tooth disease type 1 .  European Journal of Neurology25 ( 12 ) 1454 - 1461   2018年12月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:European Journal of Neurology  

    DOI: 10.1111/ene.13750

    Scopus

    PubMed

  • Yoshimura M. .  Correlation between clinical and radiologic features of patients with Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu) .  Journal of the Neurological Sciences391   15 - 21   2018年8月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the Neurological Sciences  

    DOI: 10.1016/j.jns.2018.05.012

    Scopus

    PubMed

  • Higuchi Y. .  Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy .  Brain141 ( 6 ) 1622 - 1636   2018年6月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Brain  

    DOI: 10.1093/brain/awy104

    Scopus

    PubMed

  • Yuan J.H. .  Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with recessive variants in SH3TC2 .  Journal of Human Genetics63 ( 3 ) 281 - 287   2018年3月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Human Genetics  

    DOI: 10.1038/s10038-017-0388-5

    Scopus

    PubMed

  • Tanabe H. .  Clinical and genetic features of Charcot-Marie-Tooth disease 2F and hereditary motor neuropathy 2B in Japan .  Journal of the Peripheral Nervous System23 ( 1 ) 40 - 48   2018年3月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the Peripheral Nervous System  

    DOI: 10.1111/jns.12252

    Scopus

    PubMed

  • Yuan Jun-Hui, Hashiguchi Akihiro, Okamoto Yuji, Yoshimura Akiko, Ando Masahiro, Shiomi Kazutaka, Saito Kayoko, Takahashi Makoto, Ichinose Keiko, Ohmichi Takuma, Ichikawa Kazushi, Adachi Tadashi, Takigawa Hiroshi, Shibayama Hidehiro, Takashima Hiroshi .  SH3TC2遺伝子に劣性多様体を有する日本人患者の臨床および変異スペクトル(Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with recessive variants in SH3TC2) .  Journal of Human Genetics63 ( 3 ) 281 - 287   2018年3月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   出版者・発行元:Nature Publishing Group  

    2007年〜2016年9月に当院に来院したシャルコー・マリー・トゥース病(CMT)の日本人患者1483例のうち、劣性SH3TC2多様体を有する患者を後ろ向きに調査して、SH3TC2の臨床および電気生理学的特徴と変異スペクトルを評価した。その結果、9例(男性1例、女性8例、年齢11〜85歳)で10の劣性SH3TC2多様体を同定した。9例中7例は脱髄性CMTで、SH3TC2遺伝子で八つ劣性多様体を同定し、そのうち五つは新規多様体であった。2例は軸索CMTで、既報告の劣性多様体p.Arg77Trpが検出された。脱髄性CMT患者では3例が10〜20歳、4例は成人になってから発症した。脱髄性CMT患者の1.76%でSH3TC2に劣性多様体が同定された。

  • Fujisaki Natsumi, Nakagawa Masanori, Suwazono Shugo, Suehara Masahito, Nakachi Ryo, Kido Miwako, Fujiwara Yoshihisa, Oshiro Saki, Tokashiki Takashi, Takashima Hiroshi .  The natural history of hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P) in 97 Japanese patients .  Intractable & Rare Diseases Research7 ( 1 ) 7 - 12   2018年

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者   記述言語:英語   出版者・発行元:特定非営利活動法人 バイオ&ソーシャル・サイエンス推進国際研究交流会  

    <p>Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P) is a motor and sensory neuronopathy with autosomal dominant inheritance, adult onset, slowly progressive course, and is associated with <i>TRK-fused gene</i> (TFG) mutation. At advanced stages, respiratory failure and dysphagia becomes life-threatoning, and patients typically die by their 70s. Although there is currently no evidence for effective treatment, a therapy may be found by elucidation of the function of TFG. Recently its pathomechanism has been proposed to be associated with abnormalities in protein transfer from the endoplasmic reticulum. Such pathomechanisms might involve a similar process in amyotrophic lateral sclerosis; thus, its pathomechanisms and treatment strategy might make it a good model for neurodegenerative disorders. It is of great value to clarify the natural history of HMSN-P, in oder to judge the treatment effect. By evaluating 97 patients (79 out of 97 were examined and all confirmed with p.Pro 285 Leu mutation) in this study, it was confirmed that this disease follows a uniform course in the earlier stages, and there are individual differences in the onset between 20 and 30 years. Such uniformity might be due to the proposed single gene abnormality. At advanced stages, there are larger individual differences in the progression, but the reasons for these are unknown. Longer survival might be achieved with a better care for respiratory failure and dysphagia if such cares were undertaken at appropriate times.</p>

    DOI: 10.5582/irdr.2017.01084

    Scopus

    PubMed

    CiNii Article

  • 髙嶋 博 .  ヒトパピローマウイルスワクチン接種後の神経症状は,なぜ心因性疾患と間違われるのか .  神経治療学35 ( 4 ) 536 - 542   2018年

    招待

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

    <p>Many patients present with extremely serious problems such as headache, photophobia, acoustic hyperresponsiveness, severe pain, menstrual disorders, various sleep disorders, and POTS after human papillomavirus vaccination (HPV vaccine). In addition, patients exhibit various neurological symptoms such as movement disorders, walking disturbance, involuntary movement, abnormal sensation, memory disturbance, and so on. However, these symptoms are variable and have been considered to be symptoms of hysteria (somatoform disorder, somatic symptoms). Immunosuppressive treatments were not administered because many cases were considered to be of neurological origin. In such cases, the disease condition is objectively evaluated to diagnose and treat patients with neurological symptoms. In conclusion, the wide–ranging symptoms of the central nervous system include those caused by disseminated autoimmune encephalitis and also symptoms of the peripheral small fibers. Thus, according to the obtained findings, the neurological symptoms caused by HPV vaccination are related to immunological diseases, and not psychogenic diseases. In addition, the cause of misdiagnosis has also been described.</p>

    DOI: 10.15082/jsnt.35.4_536

    CiNii Article

  • Yuan J.H. .  WNK1/HSN2 founder mutation in patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy: A Japanese cohort study .  Clinical Genetics92 ( 6 ) 659 - 663   2017年12月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Clinical Genetics  

    DOI: 10.1111/cge.13037

    Scopus

  • Tashiro Y. .  Motor symptoms of autoimmune encephalopathies .  Brain and Nerve69 ( 12 ) 1387 - 1399   2017年12月

    査読

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:日本語   出版者・発行元:Brain and Nerve  

    Scopus

  • Honda H, Sasaki K, Takashima H, Mori D, Koyama S, Suzuki SO, Iwaki T .  Different Complicated Brain Pathologies in Monozygotic Twins With Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease. .  Journal of neuropathology and experimental neurology76 ( 10 ) 854 - 863   2017年10月

    国際誌

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    記述言語:英語  

    DOI: 10.1093/jnen/nlx068

    PubMed

  • Maki Y, Takashima H .  [Differential Diagnosis of Immune-Mediated Encephalopathies: "Neurological Symptoms of Diffuse Brain Damage": A New Concept]. .  Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo69 ( 10 ) 1131 - 1141   2017年10月

    査読

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    担当区分:最終著者, 責任著者  

    DOI: 10.11477/mf.1416200881

    PubMed

  • Maki Y. .  Differential diagnosis of immune-mediated encephalopathies: Neurological symptoms of diffuse brain damage: A new concept .  Brain and Nerve69 ( 10 ) 1131 - 1141   2017年10月

    査読

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:日本語   出版者・発行元:Brain and Nerve  

    Scopus

  • Ando M. .  Clinical and mutational spectrum of Charcot–Marie–Tooth disease type 2Z caused by MORC2 variants in Japan .  European Journal of Neurology24 ( 10 ) 1274 - 1282   2017年10月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   出版者・発行元:European Journal of Neurology  

    DOI: 10.1111/ene.13360

    Scopus

  • Kondo D. .  A novel mutation in FGD4 causes Charcot–Marie–Tooth disease type 4H with cranial nerve involvement .  Neuromuscular Disorders27 ( 10 ) 959 - 961   2017年10月

    査読 国際誌

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    出版者・発行元:Neuromuscular Disorders  

    DOI: 10.1016/j.nmd.2017.07.011

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  • Ando M. .  Clinical and genetic diversities of Charcot-Marie-Tooth disease with MFN2 mutations in a large case study .  Journal of the Peripheral Nervous System22 ( 3 ) 191 - 199   2017年9月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   出版者・発行元:Journal of the Peripheral Nervous System  

    DOI: 10.1111/jns.12228

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  • Yoshimura A. .  Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease caused by GDAP1 variants .  Clinical Genetics92 ( 3 ) 274 - 280   2017年9月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   出版者・発行元:Clinical Genetics  

    DOI: 10.1111/cge.13002

    Scopus

  • Yuan J.H. .  Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants .  Journal of Human Genetics62 ( 6 ) 599 - 604   2017年6月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Human Genetics  

    DOI: 10.1038/jhg.2017.15

    Web of Science

    Scopus

    PubMed

  • Yuan Jun-Hui, Hashiguchi Akihiro, Yoshimura Akiko, Yaguchi Hiroshi, Tsuzaki Koji, Ikeda Azusa, Wada-Isoe Kenji, Ando Masahiro, Nakamura Tomonori, Higuchi Yujiro, Hiramatsu Yu, Okamoto Yuji, Takashima Hiroshi .  新規IGHMBP2変異による臨床的多様性(Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants) .  Journal of Human Genetics62 ( 6 ) 599 - 604   2017年6月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   出版者・発行元:Nature Publishing Group  

    2014年6月〜2015年12月に、臨床症状と電気生理学的検査でCharcot-Marie-Tooth病(CMT)やその他の遺伝性末梢ニューロパシー(IPS)と疑われた408例を対象に、次世代配列分析システムにて変異スクリーニングを行った。72種の原因遺伝子または疑いのある遺伝子が検出された。4名の患者で免疫グロブリンヘリカーゼμ結合性蛋白質2(IGHMBP2)の新規ホモ接合性または複合ヘテロ接合性変異が見つかった。3名は幼児発症性軸索型優性感覚運動性多発性神経障害であった。他の1名は呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症1型(SMARD1)と診断した。低出生時体重、弱い泣き声、自発運動低下と出生4ヵ月後には呼吸窮迫を起こした。日本におけるCMT2S型の報告を調べたところ、劣性IGHMBP2変異は軸索型CMTの約1.6%にすぎなかった。臨床症状が多様であり、遺伝的因子の同定が必須であると考えられた。

  • Wakita M. .  Carotid ultrasound features of anomalous left vertebral artery originating from the aortic arch proximal to the left subclavian artery .  Neuroradiology Journal30 ( 2 ) 168 - 171   2017年4月

    査読 国際誌

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    出版者・発行元:Neuroradiology Journal  

    DOI: 10.1177/1971400916687585

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    PubMed

  • Nishihara H. .  Autopsy case of the C12orf65 mutation in a patient with signs of mitochondrial dysfunction .  Neurology: Genetics3 ( 4 ) e171   2017年

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Neurology: Genetics  

    DOI: 10.1212/NXG.0000000000000171

    Scopus

    PubMed

  • 髙嶋 博, 桑原 聡, 栗山 勝, 飯塚 高浩 .  内科診療に潜む脳症・脳炎を見落とさないために .  日本内科学会雑誌106 ( 8 ) 1598 - 1610   2017年

    招待 国際誌

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   出版者・発行元:一般社団法人 日本内科学会  

    DOI: 10.2169/naika.106.1598

    CiNii Article

  • 髙嶋 博 .  日常診療でよく見られる自己免疫性脳症の診察ポイントと治療の実際 .  神経治療学34 ( 3 ) 160 - 162   2017年

    査読

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

    <p>Autoimmune encephalopathies are clinically and immunologically heterogeneous disorders. Many different types of autoimmune encephalopathy have been discovered, and most common type may be Hashimoto encephalopathy in it. In clinical situations, we often recognize that patients with autoimmune encephalopathy are often misdiagnosed as exhibiting functional psychogenic movement, conversion, or somatoform disorders. We clinically analyzed 63 patients with autoimmune encephalopathy. Two–thirds of patients showed motor disturbance mostly with give–way weakness. About 70% of patients showed sensory abnormalities such as strong pain, deep muscle pain, dysesthesia, paresthesia, or fast neurologic pain. Most pain was distributed in manner that was not explainable anatomically. 27% of patients exhibited involuntary movements such as tremor entrainment, dystonia, or coarse involuntary movement. We observed memory loss, PNES (psychogenic non–epileptic seizure), dissociative amnesia, hyperventilation, opsoclonus, epilepsy, or autonomic symptoms amongst our patients. Although give–way weakness, anatomically unexplainable pain, and strange involuntary movements were thought to be psychogenic, the presence of one of these three symptoms was indicative of autoimmune encephalopathy. As autoimmune encephalitis exhibits diffuse involvement with the whole brain, these symptoms were entirely understandable. Except for the presence of organic disease, most patients were classified into somatoform disorders or functional movement disorders. Without first excluding autoimmune encephalopathy, physicians should not diagnose somatoform disorders.</p>

    DOI: 10.15082/jsnt.34.3_160

    CiNii Article

  • 髙嶋 博, 荒田 仁, 東 桂子, 松浦 英治 .  子宮頸がんワクチンに関連した自己免疫脳症 .  神経治療学34 ( 6 ) S136 - S136   2017年

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

    DOI: 10.15082/jsnt.34.6_S136

    CiNii Article

  • 堂園 美香, 延原 康幸, 丸田 恭子, 岡本 裕嗣, 園田 至人, 髙嶋 博 .  プリオン蛋白遺伝子のオクタペプチドリピート4回挿入を認めた遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病の1例 .  臨床神経学61 ( 5 ) 314 - 318   2021年

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    出版者・発行元:日本神経学会  

    <p>症例は男性,60歳から物忘れ,歩行障害,動作緩慢が出現,パーキンソン病や多系統萎縮症として近医加療受けていたが,軽度の意識障害も加わり入院となった.意識障害が1年の経過で悪化し無動無反応となった.臨床症状ではミオクローヌスはみられず,四肢の粗大な振戦の不随意運動があり,脳波で周期性同期性放電(periodic synchronous discharge)及び頭部MRI拡散強調画像で大脳皮質の高信号所見を認めなかった.プリオン蛋白遺伝子検査でオクタペプチドリピート(octapeptide repeat,以下OPRと略記)領域に4回の繰り返し挿入変異が確認され遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病と診断された.OPR挿入変異例は報告が少なく,その臨床症状,検査所見に多様性があり,診断には遺伝子検査が重要である.</p>

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001558

    PubMed

    CiNii Article

  • Satomi D. .  Limits to the exaggeration and diversification of a male sexual trait in the false blister beetle Oedemera sexualis .  Entomological Science   2021年

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    出版者・発行元:Entomological Science  

    DOI: 10.1111/ens.12469

    Scopus

  • 野崎章仁, 森未央子, 熊田知浩, 橋口昭大, 高嶋 博, 村山 圭, 藤井達哉 .  SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群の1例 .  脳と発達52 ( 5 ) 318 - 322   2020年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:日本小児神経学会  

  • Hidaka Masaoki, Higashi Eiji, Uwatoko Takeshi, Uwatoko Kiku, Urashima Mayumi, Takashima Hiroshi, Watanabe Yoriko, Kitazono Takanari, Sugimori Hiroshi .  Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency: a rare cause of recurrent abnormal behavior in adults(和訳中) .  Acute Medicine & Surgery7 ( 1 ) 1 of 4 - 4 of 4   2020年9月

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    出版者・発行元:(一社)日本救急医学会  

  • 橋口昭大, 吉村明子, 安藤匡宏, 樋口雄二郎, 中村友紀, 岡本裕嗣, 松浦英治, 高嶋 博 .  GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴 .  末梢神経31 ( 1 ) 98 - 104   2020年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:日本末梢神経学会  

  • 菊池 晃, 岡本 裕嗣, 橋口 裕, 吉重 幸一, 谷口 雄大, 出口 尚寿, 高嶋 博, 西尾 善彦 .  認知機能低下を契機に発見されたミトコンドリア糖尿病の1例 .  糖尿病63 ( 5 ) 344 - 349   2020年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:日本糖尿病学会  

    DOI: https://doi.org/10.11213/tonyobyo.63.344

  • Ishihara S, Okamoto Y, Tanabe H, Yoshimura A, Higuchi Y, Yuan JH, Hashiguchi A, Ishiura H, Mitsui J, Suwazono S, Oya Y, Sasaki M, Nakagawa M, Tsuji S, Ohya Y, Takashima H. .  Clinical Features of Inherited Neuropathy With BSCL2 Mutations in Japan .  J Peripher Nerv Syst.   2020年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: doi.org/10.1111/jns.12369

  • Hosokawa S, Kubo Y, Arakawa R, Takashima H, Saito K. .  Analysis of Spinal Muscular Atrophy-Like Patients by Targeted Resequencing .  Brain Dev. 42 ( 2 ) 148 - 156   2020年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: doi.org/10.1016/j.braindev.2019.10.008

  • Hosokawa Shinichi, Kubo Yuji, Arakawa Reiko, Takashima Hiroshi, Saito Kayoko .  脊髄性筋萎縮症によく似た所見を呈する患者を対象としたターゲットリシケーンシング法による解析(Analysis of spinal muscular atrophy-like patients by targeted resequencing) .  Brain & Development42 ( 2 ) 148 - 156   2020年2月

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    出版者・発行元:エルゼビア・ジャパン(株)  

    下位運動ニューロン症状がみられ、当初は脊髄性筋萎縮症が疑われたが診断がつかなかった患者を分子診断するため、次世代シーケンス解析(NGS)と従来式のシーケンス解析を適用した。2005〜2016年に当施設を受診した上記患者のうち、最終的に8家系に属する12名を対象に、NGSを利用したターゲットリシケーンシング解析を施行した。検出された遺伝子変異体を文献検索とデータベースに基づいて選別し、病原性変異体の候補となったものについてはSanger法によるシーケンス解析にて検証した。その結果、2家系に属する患者3名から新規変異体を発見した。患者1と2は共に6歳の男児で双生児であり、TTN遺伝子の2種の変異体を有する複合ヘテロ接合体(c.6621delG, p.W2207Cfs*28およびc.23718T>A, p.F7906L)であった。患者3はKIF1A遺伝子変異体の複合ヘテロ接合体(c.3871C>T, p.R1291Cおよびc.3898G>A,p.V1300M)であった。このように未診断患者3名において新規原因遺伝子の発見に成功したことから、本アプローチは有効であることが示された。

  • Hosokawa S. .  Analysis of spinal muscular atrophy-like patients by targeted resequencing .  Brain and Development42 ( 2 ) 148 - 156   2020年2月

    査読 国際誌

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    出版者・発行元:Brain and Development  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2019.10.008

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    PubMed

  • Hidaka M, Higashi E, Uwatoko T, Uwatoko K, Urashima M, Takashima H, Watanabe Y, Kitazono T, Sugimori H .  Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency: a rare cause of recurrent abnormal behavior in adults. .  Acute medicine & surgery7 ( 1 ) e565   2020年1月

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  • Sawada Jun, Katayama Takayuki, Tokashiki Takashi, Kikuchi Shiori, Kano Kohei, Takahashi Kae, Saito Tsukasa, Adachi Yoshiki, Okamoto Yuji, Yoshimura Akiko, Takashima Hiroshi, Hasebe Naoyuki .  一卵性双生児における脊髄小脳失調症8型の初の症例(The First Case of Spinocerebellar Ataxia Type 8 in Monozygotic Twins) .  Internal Medicine59 ( 2 ) 277 - 283   2020年1月

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    出版者・発行元:(一社)日本内科学会  

    症例1は女性で、26歳時によろめき歩行、発話および嚥下障害が出現して徐々に悪化し、32歳時に来院した。症例2は症例1の一卵性双生児の姉。25歳時によろめき歩行が出現し、31歳時に来院した。両症例ともに眼振、構語障害、四肢および体幹の運動失調を認め、脳MRIで小脳萎縮が判明した。母方の祖父と叔父、症例2の次男でも眼振が認められた。遺伝子検査では、両症例ともにアタキシン8逆鎖(ATXN8OS)CTA/CTG反復が25/97であり、脊髄小脳失調症8型と診断した。タルチレリン水和物による治療を行ったが、失調症は徐々に悪化した。本症例は、ATXN8OS遺伝子反復伸長を認めた一卵性双生児についての初の報告であった。

  • 野崎 章仁, 森 未央子, 熊田 知浩, 橋口 昭大, 髙嶋 博, 村山 圭, 藤井 達哉 .  <i>SUCLA2</i>関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群の1例 .  脳と発達52 ( 5 ) 318 - 322   2020年

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    出版者・発行元:一般社団法人 日本小児神経学会  

    <p> <i>SUCLA2</i>関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は, メチルマロン酸尿症を伴うLeigh症候群と知られる. 症例は12歳女児で血族婚なし. 臨床所見は精神運動発達遅滞, 低緊張, 感音性難聴, 摂食困難, 成長障害, 筋萎縮, 外眼筋麻痺, 眼瞼下垂, 胃食道逆流, 反復嘔吐, 矢状縫合早期癒合, 軸索型末梢神経障害, 拘束性呼吸障害, 脊柱後側彎症を認めた. 8か月での血液・髄液検査で乳酸高値を認め, 頭部MRIで大脳萎縮を認めた. 2歳時の頭部MRI (T2強調画像) で両側基底核に高信号を認めた. 以上からLeigh症候群と診断した. 血清アシルカルニチン分析でプロピオニルカルニチンの軽度増加を認めるも, 尿中有機酸分析で異常なしとの判断であった. 9歳時に末梢神経障害の研究のためエクソーム解析を行い, NM_003850.2 (SUCLA2) : c.1300del (p.Asp434Metfs<sup>*</sup>8) +c.664-1G>Aと新規複合ヘテロ変異を認めた. 両親は各々保因者であった. 再度の尿中有機酸分析で, メチルマロン酸の軽度排泄増加を認めた. 筋組織の呼吸鎖複合体ⅠおよびⅣの活性が正常下限であった. 以上から<i>SUCLA2</i>関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群と診断した. ミトコンドリア病患者の血清プロピオニルカルニチンおよび尿中メチルマロン酸の軽度増加を見逃さないことが重要である.</p>

    DOI: 10.11251/ojjscn.52.318

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  • 丸田 恭子, 安藤 匡宏, 大友 孝信, 髙嶋 博 .  <i>AP5Z1</i>遺伝子に新規変異を認めたspastic paraplegia 48の1例 .  臨床神経学60 ( 8 ) 543 - 548   2020年

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    出版者・発行元:日本神経学会  

    <p>59歳,女性.兄に類似の歩行障害がみられた.47歳時に左下肢をひきずると指摘され,48歳から歩行障害を自覚,50歳時にすり足歩行になった.52歳から両下肢や手指の有痛性れん縮を生じた.神経学的に知能は正常で,両下肢の筋力は中等度低下し著明な痙性を認めた.頭部MRIでは脳梁菲薄化と,FLAIRで側脳室周囲白質に高信号がみられた.以上から遺伝性痙性対麻痺と診断した.adaptor-related protein complex 5 subunit zeta 1(<i>AP5Z1</i>)遺伝子に新規変異(c.1662_1672del;p.Q554Hfs*15)をホモ接合性に,家族はヘテロ接合性に認めた.Spastic paraplegia 48は稀で報告例が少なく臨床像と病態について検討した.</p>

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.60.cn-001419

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  • 古園 麻衣, 髙嶋 博, 松元 陸, 眞弓 芳子, 田代 雄一, 荒田 仁, 山野 嘉久, 田中 正和, 久保田 龍二, 松浦 英治 .  HTLV-1 関連脊髄症における疾患進行の予測因子 .  神経感染症25 ( 1 )   2020年

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    出版者・発行元:日本神経感染症学会  

    <p>【要旨】HAM 患者データベース『HAM ねっと』に登録されている 527 例において、疾患進行速度の予測因子としての初発症状の意義を検討した。初発症状は歩行障害、下肢感覚障害、排尿障害の三分類とした。初発症状の出現から車椅子使用レベルである納の運動障害重症度分類(OMDS)で Grade 6 にいたるまでの期間を疾患進行速度の指標とした。検討の結果、初発症状が下肢感覚障害であれば有意に急速で、排尿障害であれば有意に緩徐であった。初発症状は疾患進行の予測因子であることを確認した。また、初発症状が排尿障害である例は男女ともに若年発症の傾向があった。若年で排尿障害を呈する患者には HTLV-1(Human T-lymphotropic virus type 1)感染を積極的に疑い、抗炎症治療の対象となるか検討することが求められる。</p>

    DOI: 10.34397/jsnd.25.1_146

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  • 北尾 るり子, 本間 豊, 橋口 昭大, 溝口 功一, 高嶋 博, 小森 哲夫 .  運動感覚性末梢神経障害と呼吸不全を呈しセナタキシン遺伝子にヘテロ接合性の新規変異を認めた1例 .  臨床神経学60 ( 7 ) 466 - 472   2020年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経学会  

    <p>症例は29歳男性である.2歳半で独歩を獲得したが,筋力低下が進行し12歳時に歩行不能となった.20歳時に呼吸不全を合併した.診察では,顔面を含めた遠位筋優位の筋力低下と筋萎縮,脊椎側弯,四肢末梢優位の感覚障害を認めた.神経伝導検査では,複合筋活動電位の低下と運動神経伝導速度低下を認め,感覚神経電位は誘発不能であった.遺伝子解析でセナタキシン遺伝子(<i>SETX</i>)にc.23C>T (p.T8M)ヘテロ接合性の新規変異を認めた.<i>SETX</i>変異はヘテロ接合体では家族性筋萎縮性側索硬化症4型(familial amyotrophic lateral sclerosis type 4; ALS4)の原因遺伝子であるが,運動感覚性末梢神経障害の原因ともなる可能性が示唆された.</p>

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.60.cn-001415

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  • 菊池 晃, 岡本 裕嗣, 橋口 裕, 吉重 幸一, 谷口 雄大, 出口 尚寿, 高嶋 博, 西尾 善彦 .  認知機能低下を契機に発見されたミトコンドリア糖尿病の1例 .  糖尿病63 ( 5 ) 344 - 349   2020年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:一般社団法人 日本糖尿病学会  

    <p>64歳女性.X-24年巣状糸球体硬化症,X-11年糖尿病の診断と加療を受け,X-4年にはインスリン治療が開始された.X-2年10月頃からは物忘れが激しくなり,血糖コントロール悪化の原因と考えられ,神経内科を受診した.上肢巧緻運動障害と高次脳機能障害の存在を指摘され,X年8月に精査入院した.頭部MRIでは両側大脳皮質病変,大脳・脳幹・小脳の萎縮を,左上腕二頭筋の筋生検でragged red fiberを伴うmyopathyを認め,ミトコンドリア糖尿病と診断された.腎組織を再検討したところ,ミトコンドリア病による腎病変に合致する所見を認めた.姉も同疾患と診断されたが,本症例と同様にミトコンドリアDNAに多重欠損を認めるのみで,既報の遺伝子変異は同定されなかった.認知機能低下が原因と考えられる血糖コントロール悪化を契機に診断されたミトコンドリア糖尿病の症例報告は既報にはなく,文献的考察を加えて報告する.</p>

    DOI: 10.11213/tonyobyo.63.344

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    CiNii Article

  • 中根 俊成, 木村 和美, 鈴木 正彦, 髙嶋 博, 寺山 靖夫, 西山 和利, 古谷 博和, 松原 悦朗, 村松 慎一, 山村 修, 武田 篤, 溝口 功一, 伊東 秀文, 日本神経学会災害対策委員会, 阿部 康二, 熱田 直樹, 井口 保之, 池田 佳生, 梶 龍兒, 亀井 聡, 北川 一夫 .  日本神経学会による災害対策:神経難病リエゾンの役割について .  臨床神経学60 ( 10 ) 643 - 652   2020年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経学会  

    <p>東日本大震災の甚大な被害を踏まえて日本神経学会の災害対策活動はスタートした.2014年,正式に日本神経学会災害対策委員会が発足し,災害支援ネットワーク構築と指揮発動要件設定を行い,模擬訓練を実施した.2016年の熊本地震で我々は平常時の難病患者リスト作成,個別支援計画策定の重要性を認識し,避難所等における難病患者のサポートのあり方を検討した.2017年,我々は災害対策マニュアルを刊行し,難病患者の災害時調整役として各都道府県に神経難病リエゾンを配置することを定めた.神経難病リエゾンの役割は「被災地の情報収集・発信」,「医療支援調整」,「保健活動」であり,平常時と災害時の活動が期待される.</p>

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001493

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    PubMed

    CiNii Article

  • 青木 怜佳, 駒ヶ嶺 朋子, 国分 則人, 橋口 昭大, 高嶋 博, 平田 幸一 .  免疫グロブリン大量静注療法に反応性を示したX-linked Charcot–Marie–Tooth disease type 1の一例 .  臨床神経生理学48 ( 1 ) 8 - 14   2020年

    査読

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:一般社団法人 日本臨床神経生理学会  

    <p>X-linked Charcot–Marie–Tooth disease type 1 (CMTX1) には亜急性増悪を示し免疫グロブリン大量静注療法 (intravenous immunoglobulin therapy; IVIg) が奏功する例の報告があり, 少なくとも一部において末梢神経の免疫学的脆弱性の存在が考えられている。症例は51歳男性, 46歳頃より躓きやすさが出現, 51歳時より約3か月の経過で右手の巧緻運動障害や歩行障害が進行した。槌趾のほか, 右母指球筋萎縮, 四肢筋の脱力と腱反射消失, 感覚失調を認め, 神経伝導検査では複合筋活動電位の時間的分散を含む脱髄所見を認めた。IVIgを行い症状は一旦改善したが, 徐々に増悪し53歳時に再度受診した。母親にも下肢優位の末梢神経障害を認めた。本人・母親に<i>GJB1</i> P70S変異が確認されCMTX1の診断に至ったが, 初回IVIgへの反応性から再度IVIgを行うと明らかな改善が得られ, 亜急性増悪に免疫学的機序が関与すると考えられた。</p>

    DOI: 10.11422/jscn.48.8

    CiNii Article

  • Yamashita S. .  Muscle pathology of hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement with TFG mutation .  Muscle and Nerve60 ( 6 ) 739 - 744   2019年12月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Muscle and Nerve  

    DOI: 10.1002/mus.26683

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    PubMed

  •  Shojima Yuri, Nishioka Kenya, Watanabe Masao, Jo Takayuki, Tanaka Keiko, Takashima Hiroshi, Noda Kazuyuki, Okuma Yasuyuki, Urabe Takao, Yokoyama Kazumasa, Hattori Nobutaka .  Clinical Characterization of Definite Autoimmune Limbic Encephalitis: A 30-case Series .  Internal Medicine 58 ( 23 ) 3369 - 3378   2019年12月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: doi.org/10.2169/internalmedicine.3029-19

  • Shojima Yuri, Nishioka Kenya, Watanabe Masao, Jo Takayuki, Tanaka Keiko, Takashima Hiroshi, Noda Kazuyuki, Okuma Yasuyuki, Urabe Takao, Yokoyama Kazumasa, Hattori Nobutaka .  確定した自己免疫性辺縁系脳炎の臨床特性 30症例のケースシリーズ(Clinical Characterization of Definite Autoimmune Limbic Encephalitis: A 30-case Series) .  Internal Medicine58 ( 23 ) 3369 - 3378   2019年12月

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    出版者・発行元:(一社)日本内科学会  

    確定した自己免疫性辺縁系脳炎(LE)患者の臨床特性を後向きに評価した。日本3施設でLEと診断された患者16759例の医療記録を評価し、臨床的に確定した自己免疫性LE患者30例を特定した(有病率0.2%)。8例が抗N-メチル-D-アスパラギン酸受容体(NMDAR)抗体陽性、2例が抗電位依存性カリウムチャネル(VGKC)複合抗体陽性、2例が腫瘍随伴症候群関連抗体陽性で、18例は抗体陰性であった。NMDAR陽性群では典型的症状が認められた。脳MRI所見では、退院後1年間の追跡時に有意な内側側頭葉の萎縮が認められた。合併症としての認知機能障害の有病率は64%(9/14例)であった。一次免疫療法の成績は良好で、修正Rankin尺度スコアは4.0±1.1から1.1±1.1に著明に改善した。NMDAR陽性群、VGKC陽性群、抗体陰性群のいずれにおいても治療成績は良好であったことから、早期臨床診断と早期治療開始の重要性が示唆された。

  • Mizokami T, Uwatoko T, Matsumoto K, Ooya Y, Hashimoto G, Koguchi M, Iwashita H, Uwatoko K, Takashima H, Sugimori H, Sakata S .  Aspiration Catheter Reach to Thrombus (ART) Sign in Combined Technique for Mechanical Thrombectomy: Impact for First-Pass Complete Reperfusion. .  Journal of stroke and cerebrovascular diseases : the official journal of National Stroke Association28 ( 10 ) 104301   2019年10月

  • Ukon Shinichiro, Watanabe Shohei, Tatsumi Yoshiki, Hashiguchi Akihiro, Takashima Hiroshi, Yoshikawa Hiroo .  Mitofusin 2 S245Rを発現するCharcort-Marie-Tooth病2A型モデルのトランスジェニックマウスにおける、視神経でのミトコンドリア形態異常(Mitochondria! Malformation in the Optic Nerve of a Transgenic Mouse Model of Charcot-Marie-Tooth Type 2A Expressing Mitofusin 2 S245R) .  兵庫医科大学医学会雑誌44 ( 1 ) 59 - 67   2019年9月

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    出版者・発行元:兵庫医科大学医学会  

    異常な視覚誘発性電位を呈したCharcort-Marie-Tooth病2A型(CMT2A)の日本人家系にヘテロ接合MFN2遺伝子変異(c.733A>C: p.Ser245Arg)を検出した。そこで、ニューロンにmitofusin 2(MFN2) S245Rを特異的に発現するトランスジェニック(TG)マウスを作成し、その生態病理について検討した。その結果、このTGマウスは対照マウスに比べて坐骨神経内のg-ratioが有意に大きかった。次にTGマウスの視神経を検討すると、横断面と縦断面のいずれでもミトコンドリアのサイズが対照マウスに比べて有意に小さく、これはミトコンドリアの融合障害に起因すると推測された。以上より、変異MFN2はミトコンドリア融合に影響を及ぼし、視神経症を引き起こすと考えられた。

  • Sone J. .  Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease .  Nature Genetics51 ( 8 ) 1215 - 1221   2019年8月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Nature Genetics  

    DOI: 10.1038/s41588-019-0459-y

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    PubMed

  • Tomari S. .  Effect of direct oral anticoagulant for acute major cerebral artery occlusion in cardioembolic stroke/transient ischemic attack patients with non-valvular atrial fibrillation .  Journal of the Neurological Sciences402   162 - 166   2019年7月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the Neurological Sciences  

    DOI: 10.1016/j.jns.2019.05.023

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    PubMed

  • Togawa Jumpei, Ohi Takekazu, Yuan Jun-Hui, Takashima Hiroshi, Furuya Hirokazu, Takechi Shinji, Fujitake Junko, Hayashi Saki, Ishiura Hiroyuki, Naruse Hiroya, Mitsui Jun, Tsuji Shoji .  緩徐進行性の下肢優勢晩期発症筋力低下および萎縮を伴う非定型家族性筋萎縮性側索硬化症(Atypical Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis with Slowly Progressing Lower Extremities-predominant Late-onset Muscular Weakness and Atrophy) .  Internal Medicine58 ( 13 ) 1851 - 1858   2019年7月

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    出版者・発行元:(一社)日本内科学会  

    家族性筋萎縮性側索硬化症(fALS)の同胞6例を対象に、臨床的インタビューと臨床検査を行ってfALSの非定型表現型について報告し、末梢血標本の遺伝子解析を行った。罹患同胞は5例(男性3例、女性2例)、健康同胞は1例(女性)であった。fALSの臨床特性は、緩徐進行性(平均罹病期間19.6±3.9年)、下肢優勢晩期発症筋力低下(筋力低下の平均発症時年齢52.8±2.6歳)であった。遺伝子解析により、すべての罹患同胞においてPLEC遺伝子のヘテロ接合型ミスセンス変異(OMIM 601282,c.2668C>T,p.R890C)、ST3GAL6遺伝子のヘテロ接合型ミスセンス変異(OMIM 607156,c.421G>C,p.V141L)が検出された。臨床経過が比較的良好な新規の非定型fALS家族について報告し、この表現型に関連する二つの候補遺伝子変異を特定した。

  • Kawarai T. .  PMP22-related disease: A novel splice site acceptor variant and intrafamilial phenotype variability .  Neuromuscular Disorders29 ( 6 ) 422 - 426   2019年6月

    査読 国際誌

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neuromuscular Disorders  

    DOI: 10.1016/j.nmd.2019.03.010

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    PubMed

  • Li Jialin, Suda Kojiro, Ueoka Ibuki, Tanaka Ryo, Yoshida Hideki, Okada Yasushi, Okamoto Yuji, Hiramatsu Yu, Takashima Hiroshi, Yamaguchi Masamitsu .  Neuron-specific knockdown of Drosophila HADHB induces a shortened lifespan, deficient locomotive ability, abnormal motor neuron terminal morphology and learning disability. .  Experimental cell research379 ( 2 ) 150 - 158   2019年6月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  • Miyaue N. .  Phenotypic diversity of hereditary sensory and autonomic neuropathy type IE: A case series and review of the literature .  Neurology Asia24 ( 1 ) 15 - 20   2019年3月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Neurology Asia  

    Scopus

  • Miyabayashi T. .  A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy .  Journal of Human Genetics64 ( 2 ) 171 - 176   2019年2月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Human Genetics  

    DOI: 10.1038/s10038-018-0538-4

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    PubMed

  • Nishikura N. .  X-linked Charcot–Marie–Tooth disease type 5 with recurrent weakness after febrile illness .  Brain and Development41 ( 2 ) 201 - 204   2019年2月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Brain and Development  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2018.08.006

    Scopus

    PubMed

  • Nishikura Noriko, Yamagata Takanori, Morimune Takao, Matsui Jun, Sokoda Tatsuyuki, Sawai Chihiro, Sakaue Yuko, Higuchi Yujiro, Hashiguchi Akihiro, Takashima Hiroshi, Takeuchi Yoshihiro, Maruo Yoshihiro .  発熱後に再発する虚脱感を呈した5型X連鎖Charcot-Marie-Tooth病(X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 with recurrent weakness after febrile illness) .  Brain & Development41 ( 2 ) 201 - 204   2019年2月

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    出版者・発行元:エルゼビア・ジャパン(株)  

    症例1は13歳男児で、出生時から言語習得前難聴が認められた。8歳から11歳にかけて、呼吸器感染症に罹患した後に突然発症の筋力低下を計3回にわたり繰り返していた。12歳時に行った神経伝導検査では、遠位下肢における複合筋活動電位(CMAP)の低下がみられ、13歳時、歩行障害、反射低下および難聴を認めた。症例2は症例1の弟。生後1年目に言語習得前難聴がみられ、2歳ごろから発熱後の歩行困難を呈していた。8歳時に受診となり、神経学的検査で膝関節と足関節の反射低下、重度の近位筋力低下を認めた。頭部・脊椎・筋MRIでは異常所見なく、髄液検査でも異常はなかった。神経伝導検査でCMAPの低下、脛骨神経と総合腓骨神経の一時的分散がみられた。ニューロパシー関連遺伝子72個のSangerシークエンス解析を行ったところ、PRSP1遺伝子内に新規c.319A>C半接合ミスセンス変異が検出された。発端者は半接合変異、母親はヘテロ接合変異を有することが判明し、5型X連鎖Charcot-Marie-Tooth病との確定診断を得た。

  • Miyabayashi Takuya, Ochiai Tatsuhiro, Suzuki Naoki, Aoki Masashi, Inui Takehiko, Okubo Yukimune, Sato Ryo, Togashi Noriko, Takashima Hiroshi, Ishiura Hiroyuki, Tsuji Shoji, Koh Kishin, Takiyama Yoshihisa, Haginoya Kazuhiro .  早発性痙性対麻痺および晩発性感覚運動性ポリニューロパチー患者におけるTFG遺伝子の新規ホモ接合性変異(A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy) .  Journal of Human Genetics64 ( 2 ) 171 - 176   2019年2月

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    出版者・発行元:Nature Publishing Group  

    本報では日本人初の常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺(SPG57)患者を報告し、4番目のSPG57遺伝子型の新規変異体について報告した。症例は43歳女性で、いとこ婚による健常両親の第3子として出生し、長兄も同様の病歴を有し、次兄は原因不明の軽度知覚障害を伴っていた。本例は3〜4歳で自立歩行となり、三輪車にも乗れたが、5歳で歩行困難を来し、脳性麻痺と診断された。10歳時には自立歩行困難になったが、知能は正常で、専門学校を卒業後は事務員として勤務していた。30歳で緑内障を発症し、39歳で腰痛のため来院した際に、痙性両麻痺および遠位優性末梢性感覚運動障害を指摘された。全エクソーム解析等の遺伝学的解析により、病原性変異として、tropomyosin-receptor kinase fused gene(TFG)のエクソン3にホモ接合性ミスセンス変異体c.197T>C:p.Ile66Thrが同定され、SPG57と確定診断された。

  • Togawa Jumpei, Naruse Hiroya, Mitsui Jun, Tsuji Shoji, Ohi Takekazu, Yuan Jun-Hui, Takashima Hiroshi, Furuya Hirokazu, Takechi Shinji, Fujitake Junko, Hayashi Saki, Ishiura Hiroyuki .  Atypical Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis with Slowly Progressing Lower Extremities-predominant Late-onset Muscular Weakness and Atrophy .  Internal Medicine58 ( 13 ) 1851 - 1858   2019年

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:一般社団法人 日本内科学会  

    <p><b>Objective </b>Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an adult-onset neurodegenerative disease characterized by the progressive loss of the upper and lower motor neurons that progresses to paralysis of almost all skeletal muscles of the extremities, bulbar, and respiratory system. Although most ALS cases are sporadic, about 10% are dominantly inherited. We herein report an atypical phenotype of familial ALS (fALS). To elucidate the phenotype-genotype correlation of this atypical phenotype of fALS, clinical and genetic investigations were performed. </p><p><b>Methods and Patients </b>Five sibling patients (three men, two women) from a Japanese family and one healthy sibling (a woman) were clinically interviewed and examined. Genetic analyses, including genome-wide linkage analyses and whole-exome sequencing, were performed using genomic DNA extracted from the peripheral blood samples of these siblings. </p><p><b>Results </b>The clinical features of fALS are characterized by slow progression (mean duration of the disease±standard deviation [SD]: 19.6±3.9 years) and lower extremities-predominant late-onset muscular weakness (mean onset of muscular weakness±SD: 52.8±2.6 years). Genetic analyses revealed novel heterozygous missense mutations of c.2668C>T, p.R890C in the <i>PLEC</i> gene and c.421G>C, p.V141L in the <i>ST3GAL6</i> gene in all affected siblings. </p><p><b>Conclusion </b>A new atypical fALS family with a benign clinical course is herein reported. We identified two candidate gene mutations of <i>PLEC</i> and <i>ST3GAL6</i> linked to this phenotype. </p>

    DOI: 10.2169/internalmedicine.2222-18

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    CiNii Article

  • 髙嶋 博 .  自己免疫性脳症の臨床症候と治療の実際―ヒステリーとの鑑別― .  神経治療学36 ( 6 ) S154 - S154   2019年

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    出版者・発行元:日本神経治療学会  

    DOI: 10.15082/jsnt.36.6_S154

    CiNii Article

  • Komatsu K. .  Various associations of aging and long-term HIV infection with different neurocognitive functions: detailed analysis of a Japanese nationwide multicenter study .  Journal of NeuroVirology   2019年

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    出版者・発行元:Journal of NeuroVirology  

    DOI: 10.1007/s13365-018-0704-7

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  • Shojima Yuri, Yokoyama Kazumasa, Hattori Nobutaka, Nishioka Kenya, Watanabe Masao, Jo Takayuki, Tanaka Keiko, Takashima Hiroshi, Noda Kazuyuki, Okuma Yasuyuki, Urabe Takao .  Clinical Characterization of Definite Autoimmune Limbic Encephalitis: A 30-case Series .  Internal Medicine58 ( 23 ) 3369 - 3378   2019年

    招待 国際誌

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    記述言語:英語   出版者・発行元:一般社団法人 日本内科学会  

    <p><b>Objective </b>Limbic encephalitis (LE) is an inflammatory condition of the limbic system that has an acute or subacute onset. Several types of antibodies are related to the onset of LE, including anti-N-methyl D-aspartate receptor (NMDAR) antibodies and voltage-gated potassium channel (VGKC)-complex antibodies. However, the characteristics and prevalence of LE remain unclear, especially in Asian cohorts, due to the rarity. We aimed to survey their characteristics. </p><p><b>Materials and Methods </b>Data of 30 cases clinically defined as "definite autoimmune LE" (based on the standard criteria) were retrospectively collected. These patients were categorized into four subtypes: NMDAR (+) (n=8), VGKC (+) (n=2), antibodies related to paraneoplastic syndrome (n=2), and an antibody-negative group (uncategorized) (n=18). </p><p><b>Results </b>LE is rare in Japan, and affected only 30 of 16,759 hospital patients (0.2%) over a ten-year period. The NMDAR (+) group showed distinctive symptoms, while the other three groups had similar indications. Brain MRI indicated significant medial temporal lobe atrophy at one year follow up after discharge. The prevalence of cognitive dysfunction as a complication was 64% (9/14). First-line immunotherapy resulted in a good outcome. A drastic improvement was seen from 4.0±1.1 to 1.1+ on the modified Rankin Scale. A good treatment outcome was observed in all groups (NMDAR, VGKC, and uncategorized), suggesting the importance of an early clinical diagnosis and the early initiation of treatment. Furthermore, we reviewed 26 cases that were clinically diagnosed as definitive autoimmune LE in previous case reports. </p><p><b>Conclusion </b>Our findings show that the establishment of a clinical diagnosis based on the clinical criteria of definitive autoimmune LE is important for the initiation of immunotherapy. </p>

    DOI: 10.2169/internalmedicine.3029-19

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    CiNii Article

  • 﨑山 佑介, 髙嶋 博 .  脊髄小脳変性症の治療の進歩 2018 .  神経治療学36 ( 5 ) 580 - 583   2019年

    査読

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    担当区分:最終著者   記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

    <p>We reviewed the recent advances in therapeutics of spinocerebellar degeneration (SCD) that were published in 2018. This article introduces the outline of therapies with mesenchymal stem cells, cerebello–spinal tDCS, betamethasone, and cyclodextrin. We expect that these treatments will contribute to patients with cerebellar motor dysfunction and ataxia.</p>

    DOI: 10.15082/jsnt.36.5_580

    CiNii Article

  • Sugahara Y, Ono N, Morishita E, Takashima H .  [A case of recurrent cerebral vein thrombosis with protein C gene mutation identified]. .  Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology58 ( 12 ) 764 - 766   2018年12月

  • Shima T, Yamamoto Y, Kanazawa N, Murata KY, Ito H, Kondo T, Yuan J, Hashiguchi A, Takashima H, Furukawa F.  .  Repeated hyperhidrosis and chilblain-like swelling with ulceration of the fingers and toes in hereditary sensory and autonomic neuropathy type II. .  J Dermatol.45 ( 11 ) 308 - 309   2018年11月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14336

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    PubMed

  • Takanashi M. .  Isolated nigral degeneration without pathological protein aggregation in autopsied brains with LRRK2 p.R1441H homozygous and heterozygous mutations .  Acta neuropathologica communications6 ( 1 ) 105 - 105   2018年10月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Acta neuropathologica communications  

    DOI: 10.1186/s40478-018-0617-y

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    PubMed

  • Shimizu Y, Tonooka K, Yoshida Y, Furuse M, Takashima H .  Growth and superconductivity of niobium titanium alloy thin films on strontium titanate (001) single-crystal substrates for superconducting joints. .  Scientific reports8 ( 1 ) 15135   2018年10月

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  • Sakiyama Y. .  Peripheral neuropathy in a case with CADASIL: A case report .  BMC Neurology18 ( 1 ) 134 - 134   2018年8月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:BMC Neurology  

    DOI: 10.1186/s12883-018-1131-3

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    PubMed

  • Natsuaki M. .  Prediction of thrombotic and bleeding events after percutaneous coronary intervention: CREDO-Kyoto thrombotic and bleeding risk scores .  Journal of the American Heart Association7 ( 11 )   2018年6月

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    出版者・発行元:Journal of the American Heart Association  

    DOI: 10.1161/JAHA.118.008708

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  • Mizokami Taichiro, Uwatoko Takeshi, Furukawa Takashi, Higashi Eiji, Sakaki Yusuke, Suetsugi Natsuki, Takamatsu Yuichiro, Matsumoto Kenichi, Takashima Hiroshi, Sugimori Hiroshi, Sakata Shuji .  経橈骨動脈アプローチによる後方循環の急性期再開通療法(Transradial Approach for Mechanical Thrombectomy of Posterior Circulation Stroke) .  JNET: Journal of Neuroendovascular Therapy12 ( 6 ) 314 - 319   2018年6月

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    出版者・発行元:(NPO)日本脳神経血管内治療学会  

    目的)治療時間短縮のために、初回のアプローチルートとして橈骨動脈アプローチ(Transradial Approach:TRA)を選択した後方循環の急性期再開通療法について報告する。症例)2015年11月から2017年3月の期間に、4例の後方循環主幹動脈閉塞症に対してTRAを用いて急性期再開通療法をおこなった。TRAは術前のMRIで右側の椎骨動脈(Vertebral Artery:VA)が優位である症例において初回のアプローチルートとして用いた。全例でアプローチルートの変更なく手技を完遂でき、TICI2b以上の再開通を全例の100%に、TICI3の再開通を3例の75.0%で得られた。橈骨動脈穿刺から初回の頭蓋内造影までの時間は7.3±1.5分で、有効再開通までの治療時間は28.8±6.2分であった。穿刺部合併症は認めなかった。結論)橈骨動脈アプローチを初回から行った後方循環の急性期再開通療法では、迅速で確実な再開通が得られた。右VAにアプローチ可能な症例では第一選択として利用できる可能性が示唆された。(著者抄録)

  • Dung V.M. .  Neuron-specific knockdown of Drosophila PDHB induces reduction of lifespan, deficient locomotive ability, abnormal morphology of motor neuron terminals and photoreceptor axon targeting .  Experimental Cell Research366 ( 2 ) 92 - 102   2018年5月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Experimental Cell Research  

    DOI: 10.1016/j.yexcr.2018.02.035

    Scopus

    PubMed

  • Yuan JH, Hashiguchi A, Okamoto Y, Yoshimura A, Ando M, Shiomi K, Saito K, Takahashi M, Ichinose K, Ohmichi T, Ichikawa K, Tadashi A, Takigawa H, Shibayama H, Takashima H. .  Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with recessive variants in SH3TC2. .  J Hum Genet   2018年3月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: javascript:selectMenu('ENTKKB0190','%E7%A7%91%E7%A0%94%E8%B2%BB%EF%BC%88%E6%96%87%E7%A7%91%E7%9C%81%

  • Dung VM, Suong DNA, Okamaoto Y, Hiramatsu Y, Thao DTP, Yoshida H, Takashima H, Yamaguchi M. .  Neuron-specific knockdown of Drosophila PDHB induces reduction of lifespan, deficient locomotive ability, abnormal morphology of motor neuron terminals and photoreceptor axon targeting. .  Exp Cell Res   2018年2月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Fujisaki N, Suwazono S, Suehara M, Nakachi R, Kido M, Fujiwara Y, Oshiro S, Tokashiki T, Takashima H, Nakagawa M.  .  The natural history of hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P) in 97 Japanese patients. .  Intractable Rare Dis Res   2018年2月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Ikeda A. .  Peripheral nerve pathology at fixed stage in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 .  Brain and Development40 ( 2 ) 155 - 158   2018年2月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Brain and Development  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2017.08.004

    Scopus

    PubMed

  • Fujisaki Natsumi, Suwazono Shugo, Suehara Masahito, Nakachi Ryo, Kido Miwako, Fujiwara Yoshihisa, Oshiro Saki, Tokashiki Takashi, Takashima Hiroshi, Nakagawa Masanori .  日本人患者97例における近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)の自然歴(The natural history of hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement(HMSN-P) in 97 Japanese patients) .  IRDR: Intractable & Rare Diseases Research7 ( 1 ) 7 - 12   2018年2月

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    出版者・発行元:IACMHR.Co.,Ltd.  

    1980年以降の30年間に当院で検査を受けた近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)患者130例のうち、詳細な診療録を確認できた97例(男性55例、女性42例、初診時年齢中央値48.5歳)の臨床経過を評価した。評価項目として、初診時の年齢、疼痛性筋痙攣の発症年齢、上/下肢筋力、知覚、起立、歩行、嚥下、呼吸、死亡年齢、初診時のCK値、TRK-fused gene(TFG)の変異型などを調べた。さらに疾患進行期の嚥下障害、呼吸不全、気管切開術、死亡年齢、死亡時の状況などを確認した。97例中79例でTFG変異を検査し、その全例でp.Pro285 Leu変異であることが確認された。発症には20〜30年の個人差があり、進行にも大きな個人差があった。

  • Minami Kazushi, Takahashi Shinichi, Nihei Yoshihiro, Oki Koichi, Suzuki Shigeaki, Ito Daisuke, Takashima Hiroshi, Suzuki Norihiro .  BSCL2 N88S変異を有するseipinopathyの初の日本人症例報告(The First Report of a Japanese Case of Seipinopathy with a BSCL2 N88S Mutation) .  Internal Medicine57 ( 4 ) 613 - 615   2018年2月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本内科学会  

    症例は63歳女性で、小学生の頃はランニングなどの運動が得意ではなく、30歳時に次第に歩行が困難になった。60歳時に両手、63歳時に両足の脱力と筋萎縮を自覚した。身体検査で二頭筋、三頭筋、腕橈骨筋、膝の両側反射亢進、凹足、両手・両足の遠位優位の筋萎縮・脱力が明らかになった。バビンスキー反射およびチャドック反射は陰性であったが、左トレムナー反射は陽性であった。針筋電図で両側第一背側骨間筋および前脛骨筋に慢性神経因性変化が認められ、遺伝子解析ではBSCL2遺伝子のp.N88Sにヘテロ変異が明らかになった。BSCL2遺伝子変異は小胞体ストレスを介して運動ニューロン変性を引き起こすことが知られている。筋萎縮性側索硬化症に類似した症状を呈する患者では、Seipinopathyを考慮すべきであることが示唆された。

  • Ikeda Azusa, Yamashita Sumimasa, Tsuyusaki Yu, Tanaka Mio, Tanaka Yukichi, Hashiguchi Akihiro, Takashima Hiroshi, Goto Tomohide .  呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症1型のfixed stageにおける末梢神経病態(Peripheral nerve pathology at fixed stage in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1) .  Brain & Development40 ( 2 ) 155 - 158   2018年2月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:エルゼビア・ジャパン(株)  

    症例は男児で、妊娠36週で子宮内胎児発育遅延が明らかになり、妊娠39週で出生した。出生時より筋緊張低下、弱い泣き声、内反尖足が認められた。生後4ヵ月でも頭部を持ち上げることができず、その後、呼吸器感染症による急性呼吸不全のため入院となった。呼吸窮迫がみられ、身体検査では下肢の反射消失、軽度凹足があり、上肢の深部腱反射が弱かった。脳MRIでは白質量の減少が認められ、生後5ヵ月時の神経伝導検査では上肢の複合筋活動電位と運動伝道速度の減少が示された。筋電図検査では下肢に神経原性パターンが明らかになった。生後8ヵ月で気管開口術を施行し、在宅人工呼吸療法を継続したところ、呼吸状態と筋力が安定した。1歳1ヵ月時に腓腹神経生検を施行し、神経原性筋萎縮症が認められた。患児と両親の遺伝性末梢神経障害に対する遺伝子検査を実施した。IGHMBP2遺伝子の複合ヘテロ接合性変異(c826C>T、p.Gln276*とc.1702C>T、p.Gln568*)が検出された。1歳4ヵ月時には様々な顔面表情がみられ、名前の呼びかけに反応した。

  • Hikiami R. .  Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: The first report of an adult-onset disease .  Journal of Human Genetics63 ( 1 ) 89 - 92   2018年1月

    査読 国際誌

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    出版者・発行元:Journal of Human Genetics  

    DOI: 10.1038/s10038-017-0353-3

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    PubMed

  • Hikiami R, Yamashita H, Koita N, Jingami N, Sawamoto N, Furukawa K, Kawai H, Terashima T, Oka N, Hashiguchi A, Takashima H, Urushitani M, Takahashi R. .  Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease. .  J Hum Genet63 ( 1 ) 89 - 92   2018年1月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hikiami Ryota, Yamashita Hirofumi, Koita Natsuko, Jingami Naoto, Sawamoto Nobukatsu, Furukawa Kaoru, Kawai Hiromichi, Terashima Tomoya, Oka Nobuyuki, Hashiguchi Akihiro, Takashima Hiroshi, Urushitani Makoto, Takahashi Ryosuke .  常染色体劣性遺伝を伴うCharcot-Marie-Tooth病2A型 成人発症による初報告(Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease) .  Journal of Human Genetics63 ( 1 ) 89 - 92   2018年1月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Nature Publishing Group  

    中年期になってCharcot-Marie-Tooth病2A型(CMT2A)を発症した、日本人姉妹2例を報告した。症例1は3人姉妹の三女で、41歳時に両足裏に感覚麻痺を呈し、つま先歩きが困難になった。症状は徐々に悪化し、5年以内に杖歩行となり、52歳時の神経学的検査により、遠位下肢筋力低下と萎縮および反射消失が認められた。症例2は姉妹の長女で、42歳時に緩徐進行性の歩行困難を来たし、その後、両足裏の感覚麻痺が認められた。65歳時に車椅子生活となり、神経学的検査により、遠位下肢筋力低下、反射消失および感覚消失が認められた。なお、姉妹の次女に関しては、62歳時の神経学的検査では異常はみられなかったが、症例1および2では、MFN2遺伝子の膜貫通ドメインに対応するホモ接合性ミスセンス変異c.1894C>T、p.T632Wが同定された。一方、神経学的検査で正常であった次女では、これら変異はヘテロ接合性であったことから、遺伝子型と表現型の共分離が示唆された。MRIにより、症例1と2には脊髄、特に胸髄おける萎縮と、頭頂葉および小脳の軽度な萎縮が認められ、腓腹神経の電子顕微鏡観察により、円形および膨潤したミトコンドリアのクラスターの存在が明らかにされた。

  • Minami Kazushi, Takahashi Shinichi, Nihei Yoshihiro, Oki Koichi, Suzuki Shigeaki, Ito Daisuke, Takashima Hiroshi, Suzuki Norihiro .  The First Report of a Japanese Case of Seipinopathy with a <i>BSCL2</i> N88S Mutation .  Internal Medicine57 ( 4 ) 613 - 615   2018年

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:一般社団法人 日本内科学会  

    <p>Seipinopathy is an autosomal dominant neurodegenerative disease caused by mutations of the <i>Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy 2</i> (<i>BSCL2</i>) gene. We report the first Japanese case of seipinopathy with a heterozygous mutation of p.N88S in the <i>BSCL2</i> gene. The patient showed bilateral hyperreflexia of the biceps, triceps, brachioradialis, and knee, as well as the pes cavus and distal dominant weakness and atrophy of both arms and legs, suggesting the involvement of both upper and lower motor neurons. Mutations of the <i>BSCL2</i> gene have been known to cause motor neuron degeneration through endoplasmic reticulum stress. Seipinopathy should be considered in patients with symptoms mimicking amyotrophic lateral sclerosis. </p>

    DOI: 10.2169/internalmedicine.8765-16

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    PubMed

    CiNii Article

  • Yamaguchi M. .  Drosophila charcot-marie-tooth disease models .  Advances in Experimental Medicine and Biology1076   97 - 117   2018年

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Advances in Experimental Medicine and Biology  

    DOI: 10.1007/978-981-13-0529-0_7

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    PubMed

  • 清水 千聖, 笠原 浩生, 古田 夏海, 柴田 真, 長嶋 和明, 橋口 昭大, 髙嶋 博, 池田 佳生 .  多量飲酒を契機に一過性の中枢神経病変を呈したCharcot-Marie-Tooth病の1例 .  臨床神経学58 ( 8 ) 479 - 484   2018年

    査読

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:日本神経学会  

    <p>症例は23歳男性.海外旅行中に多量飲酒を行った2日後に,口周囲,右上肢しびれ感と右下肢脱力が出現.同症状は一時消失後,再発した.発症3日後の頭部MRIで異常信号を認めたが,26日後にほぼ消失した.一過性の中枢神経病変に加え,本人及び母の多発ニューロパチーが確認されたことから,GJB1遺伝子変異によるCharcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant 1(CMTX1)を疑った.遺伝子検査によりc.530T>C (p.V177A)変異を確認し,診断が確定した.多量飲酒はCMTX1の中枢神経病変の誘因となり得るため,CMTX1では多量飲酒を避ける指導が重要である.</p>

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001130

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  • 竹丸 誠, 下江 豊, 佐藤 恒太, 橋口 昭大, 髙嶋 博, 栗山 勝 .  一過性の繰り返す大脳白質病変を示し,<i>GJB1</i>遺伝子点変異ヘテロ接合体のX連鎖Charcot-Marie-Tooth病の女性例 .  臨床神経学58 ( 5 ) 302 - 307   2018年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:日本神経学会  

    <p>症例は32歳の女性.一過性の中枢性顔面神経麻痺,球症状が出現し,脳画像で大脳白質,脳梁膨大部,内包後脚に拡散強調像で高信号を認めた.兄2人が四肢遠位優位の末梢神経障害を示し,コネキシン32をコードする<i>GJB1</i>遺伝子点変異のX染色体連鎖シャルコー・マリー・トウース病(X-linked Charcot-Marie-Tooth disease; CMTX1)であり,本症例はヘテロ接合体である.神経伝導検査で脱髄型の軽度障害を示した.中枢神経(central nervous system; CNS)症状と画像変化は3症例とも極めて類似していた.CNS症状を示すCMTX1症例は数多く報告されているが,女性例は非常に少なく,本症例類似の女性例の報告例はない.一過性のCNS症状を示す例は,誘発因子が認められており,予防が重要である.</p>

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001138

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  • 髙嶋 博 .  自己免疫性脳症の臨床症候と治療の実際 ―ヒステリーとの鑑別― .  神経治療学35 ( 6 ) S105 - S105   2018年

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    出版者・発行元:日本神経治療学会  

    DOI: 10.15082/jsnt.35.6_S105

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  • 浜田 恭輔, 武井 藍, 﨑山 佑介, 森山 宏遠, 橋口 昭大, 髙嶋 博 .  広範な脳萎縮と髄液IL-6上昇を伴いインフリキシマブを使用した慢性進行型神経ベーチェット病の1例 .  臨床神経学58 ( 1 ) 30 - 34   2018年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経学会  

    <p>症例は43歳男性である.緩徐に進行する構音障害と歩行失調,幼児退行などの精神症状,脳幹・小脳の萎縮性所見より脊髄小脳変性症が疑われ入院した.口内炎,陰部潰瘍,毛囊炎様皮疹,HLA-B51をみとめ,髄液IL-6高値より慢性進行型神経ベーチェット病と診断した.ステロイド,メトトレキサートの治療効果に乏しく,インフリキシマブで髄液IL-6の減少が得られたが症状は改善しなかった.本症例は広範に不可逆性の脳組織障害が生じた難治例と考えられた.脳幹の萎縮が進行する前に免疫治療を介入すべき疾患であり,精神症状と運動失調症がみられる症例では診断に有用である髄液IL-6を測定することが望ましい.</p>

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001086

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  • 﨑山 佑介, 髙嶋 博 .  脊髄小脳変性症の治療の進歩 .  神経治療学35 ( 5 ) 605 - 608   2018年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

    <p>We reviewed the recent advances in therapeutics of spinocerebellar degeneration (SCD) that were published in 2017. This article introduces the outline of therapies with antisense oligonucleotide, docosahexaenoic acid, mesenchymal stem cells, acetyl–DL–leucine, and rehabilitation using wearable devices and virtual reality. We expect that these treatments will contribute to patients with SCD.</p>

    DOI: 10.15082/jsnt.35.5_605

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  • 兒玉 憲人, 髙嶋 博, 﨑山 佑介, 小迫 拓矢, 武井 藍, 中村 友紀, 橋口 昭大, 道園 久美子, 松浦 英治, 中根 俊成 .  抗ganglionicアセチルコリン受容体抗体が陽性を呈した全身性無汗症の1例 .  日本内科学会雑誌107 ( 1 ) 95 - 102   2018年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:一般社団法人 日本内科学会  

    <p>42歳,男性.全身の発汗低下を主訴に受診した.起立性低血圧や頻尿を伴い,広汎な自律神経障害が示唆された.皮膚生検で汗腺及び血管周囲にリンパ球浸潤を認め,抗ganglionicアセチルコリン受容体抗体陽性が判明した.通常,同抗体は自己免疫性自律神経節障害(autoimmune autonomic ganglionopathy:AAG)の原因となるが,汗腺への直接作用は明らかでない.本症例には汗腺と自律神経節障害の両者の特徴が混在し,ステロイド治療が有効であった.</p>

    DOI: 10.2169/naika.107.95

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  • Saito M. .  The CC chemokine ligand (CCL) 1, upregulated by the viral transactivator Tax, can be downregulated by minocycline: Possible implications for long-term treatment of HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis .  Virology Journal14 ( 1 ) 234   2017年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Virology Journal  

    DOI: 10.1186/s12985-017-0902-6

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  • Yamagishi Y. .  Markers for Guillain-Barré syndrome with poor prognosis: a multi-center study .  Journal of the Peripheral Nervous System22 ( 4 ) 433 - 439   2017年12月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the Peripheral Nervous System  

    DOI: 10.1111/jns.12234

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  • Tashiro Y, Takashima H .  [Motor Symptoms of Autoimmune Encephalopathies]. .  Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo69 ( 12 ) 1387 - 1399   2017年12月

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  • Miyaue N. .  DAT SPECT may have diagnostic value in prodromal SCA2 patients with parkinsonism .  Parkinsonism and Related Disorders44   137 - 141   2017年11月

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    出版者・発行元:Parkinsonism and Related Disorders  

    DOI: 10.1016/j.parkreldis.2017.08.012

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  • Shiohama Y. .  Prevalence of plasma autoantibody against cancer testis antigen NY-ESO-1 in HTLV-1 infected individuals with different clinical status .  Virology Journal14 ( 1 ) 130 - 130   2017年7月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Virology Journal  

    DOI: 10.1186/s12985-017-0802-9

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    PubMed

  • Hirayanagi K. .  Bilateral striatal necrosis caused by a founder mitochondrial 14459G &gt; A mutation in two independent Japanese families .  Journal of the Neurological Sciences378   177 - 181   2017年7月

    査読 国際誌

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    出版者・発行元:Journal of the Neurological Sciences  

    DOI: 10.1016/j.jns.2017.05.015

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  • Nakamura A. .  Neuron-specific knockdown of the Drosophila fat induces reduction of life span, deficient locomotive ability, shortening of motoneuron terminal branches and defects in axonal targeting .  Genes to Cells22 ( 7 ) 662 - 669   2017年7月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Genes to Cells  

    DOI: 10.1111/gtc.12500

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  • Nozuma S. .  Effects of host restriction factors and the HTLV-1 subtype on susceptibility to HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis .  Retrovirology14 ( 1 ) 26   2017年4月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Retrovirology  

    DOI: 10.1186/s12977-017-0350-9

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    PubMed

  • Matsuura E, Enose-Akahata Y, Yao K, Oh U, Tanaka Y, Takashima H, Jacobson S. .  Dynamic acquisition of HTLV-1 tax protein by mononuclear phagocytes: Role in neurologic disease. .  Journal of Neuroimmunology304   43 - 50   2017年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jneuroim

  • Matsuura E. .  Dynamic acquisition of HTLV-1 tax protein by mononuclear phagocytes: Role in neurologic disease .  Journal of Neuroimmunology304   43 - 50   2017年3月

    査読 国際誌

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Neuroimmunology  

    DOI: 10.1016/j.jneuroim.2016.09.014

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  • Hiramatsu Y. .  Toxocara canis myelitis involving the lumbosacral region: a case report .  Journal of Spinal Cord Medicine40 ( 2 ) 241 - 245   2017年3月

    査読 国際誌

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    担当区分:最終著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of Spinal Cord Medicine  

    DOI: 10.1080/10790268.2015.1114230

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  • Yoshimura A, Yuan JH, Hashiguchi A, Hiramatsu Y, Ando M, Higuchi Y, Nakamura T, Okamoto Y, Matsumura K, Hamano T, Sawaura N, Shimatani Y, Kumada S, Okumura Y, Miyahara J, Yamaguchi Y, Kitamura S, Haginoya K, Mitsui J, Ishiura H, Tsuji S, Takashima H. .  Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease caused by GDAP1 variants. .  Clinical Genetics   2017年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/cge.13002.

  • Yuan JH, Hashiguchi A, Yoshimura A, Yaguchi H, Tsuzaki K, Ikeda A, Wada-Isoe K, Ando M, Nakamura T, Higuchi Y, Hiramatsu Y, Okamoto Y, Takashima H. .  Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants. .  Journal of Human Genetics   2017年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants.

  • Motokura E, Yamashita T, Takahashi Y, Tsunoda K, Sato K, Takemoto M, Hishikawa N, Ohta Y, Hashiguchi A, Takashima H, Abe K. .  An AOA2 patient with a novel compound heterozygous SETX frame shift mutations. .  Journal of Neurological Sciences372   294 - 296   2017年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Journal of the Neurological Sciences  

    DOI: 10.1016/j.jns.2016.11.074

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  • 荒田 仁, 髙嶋 博 .  I.自己免疫性脳症を見極めるための神経徴候 .  日本内科学会雑誌106 ( 8 ) 1542 - 1549   2017年

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:日本語   出版者・発行元:一般社団法人 日本内科学会  

    <p>一部の自己免疫性脳症と精神疾患は臨床徴候が類似することが多く,しばしば誤って診断されている.従来の神経診察法のみで正確に診断することは難しく,脳がびまん性に障害された場合の神経徴候を理解するという視点が必要である.見極めるためには詳細な問診と神経診察が重要であり,SPECT(single photon emission computed tomography),甲状腺自己抗体ならびに抗GluR抗体測定が診断に有用である.</p>

    DOI: 10.2169/naika.106.1542

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  • 谷口 雄大, 法化図 陽一, 岡田 敬史, 石橋 正人, 橋口 昭大, 松浦 英治, 髙嶋 博 .  遺伝性痙性対麻痺と診断されていた家族性筋萎縮性側索硬化症の1家系 .  臨床神経学57 ( 11 ) 685 - 690   2017年

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    担当区分:最終著者   出版者・発行元:日本神経学会  

    <p>30年以上にわたり四肢の筋萎縮を呈した44歳男性の筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis; ALS)4を報告する.患者は10歳代に発症し20歳代に遺伝性痙性対麻痺(hereditary spastic paraplegia; HSP)と診断された.自覚症状はないものの腓腹神経の軸索障害を認めた.父・叔父もHSPと診断されていた.父は73歳.20歳代に歩行障害を呈し60歳代で下肢の運動機能がほぼ消失し,今回の診察で四肢筋萎縮,温度覚・振動覚・関節位置覚の障害を認めた.遺伝子検査で共にsenataxin(<i>SETX</i>)遺伝子変異(c.8C>T,p.T3I)を認め,ALS4の1家系と判明した.ALS4はHSPと臨床所見が類似している点もあり,遺伝子検査なしにHSPと診断された家系にALS4家系が潜んでいる可能性が考えられた.</p>

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-000996

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  • 藤澤 美和子, 佐野 泰照, 尾本 雅俊, 小笠原 淳一, 古賀 道明, 髙嶋 博, 神田 隆 .  慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチーを合併した,<i>MME</i>遺伝子変異による軸索型Charcot-Marie-Tooth病の59歳男性例 .  臨床神経学57 ( 9 ) 515 - 520   2017年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経学会  

    <p>症例は59歳男性.両親がいとこ婚であり,50歳より下肢筋力低下・下肢遠位のじんじん感が出現し,緩徐に進行した.<i>MME</i>遺伝子変異をもつことが判明しautosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease 2T(AR-CMT2T)と診断した.四肢筋力に左右差があり,後天性脱髄性変化を示す末梢神経伝導検査所見と神経生検結果から慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy; CIDP)の合併と考え,免疫グロブリン大量静注療法(intravenous immunoglobulin; IVIg)を行うことで症状の改善がみられた.本例は軸索型CMTにCIDPが合併した初の症例報告である.</p>

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001036

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  • 山本 雄貴, 松井 尚子, 平松 有, 宮崎 由道, 野寺 裕之, 和泉 唯信, 髙嶋 博, 梶 龍兒 .  シャルコー・マリー・トゥース病に類似した三頭酵素欠損症の成人例 .  臨床神経学57 ( 2 ) 82 - 87   2017年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経学会  

    <p>症例は60歳男性.小児期より運動後の筋疲労感や褐色尿を自覚したが症状は軽微であった.45歳頃より両下肢遠位部優位の筋萎縮,感覚障害が進行した.神経伝導検査で軸索型末梢神経障害を呈し,シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)が疑われた.55歳より横紋筋融解症を繰り返すようになり,血清アシルカルニチン分析と遺伝子検査から三頭酵素欠損症と診断した.三頭酵素欠損症は先天性脂質代謝異常症の稀な一型であるが,末梢神経障害を合併してCMTに類似した臨床所見を呈しうる.筋症状を伴う進行性の末梢神経障害をみた場合,積極的に本疾患を疑って精査すべきである.</p>

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-000976

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    CiNii Article

  • Matsuura E, Nozuma S, Tashiro Y, Kubota R, Izumo S, Takashima H. .  HTLV-1 associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP): A comparative study to identify factors that influence disease progression. .  Journal of Neurological Sciences 371   112 - 116   2016年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jns.2016.10.030.

  • hirano M, Oka N, Hashiguchi A, Ueno S, Sakamoto H, Takashima H, Higuchi Y, Kusunoki S, Nakamura Y. .  Histopathological features of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease type 2U/AD-CMTax-MARS. .  Journal of Peripheral Nervous System21 ( 4 ) 370 - 374   2016年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/jns.12193

  • Sone J, Mori K, Inagaki T, Katsumata R, Takagi S, Yokoi S, Araki K, Kato T, Nakamura T, Koike H, Takashima H, Hashiguchi A, Kohno Y, Kurashige T, Kuriyama M, Takiyama Y, Tsuchiya M, Kitagawa N, Kawamoto M, Yoshimura H, Suto Y, Nakayasu H, Uehara N, Sugiyama H, Takahashi M, Kokubun N, Konno T, Katsuno M, Tanaka F, Iwasaki Y, Yoshida M, Sobue G. .  Clinicopathological features of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease. .  Brain139   3170 - 3186   2016年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Kawarai T, Yamasaki K, Mori A, Takamatsu N, Osaki Y, Banzrai C, Miyamoto R, Oki R, Pedace L, Orlacchio A, Nodera H, Hashiguchi A, Higuchi Y, Takashima H, Nishida Y, Izumi Y, Kaji R. .  MFN2 transcripts escaping from nonsense-mediated mRNA decay pathway cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2. .  Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry87 ( 11 ) 1263 - 1265   2016年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jnnp-2015-312646

  • Ichikawa K, Numasawa K, Takeshita S, Hashiguchi A, Takashima H. .  Novel mutations in SH3TC2 in a young Japanese girl with Charcot-Marie-Tooth disease type 4C. .  Pediatrics International58 ( 11 ) 1252 - 1254   2016年11月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/ped.13152

  • Misawa S, Sato Y, Katayama K, Nagashima K, Aoyagi R, Sekiguchi Y, Sobue G, Koike H, Yabe I, Sasaki H, Watanabe O, Takashima H, Nishizawa M, Kawachi I, Kusunoki S, Mitsui Y, Kikuchi S, Nakashima I, Ikeda S, Kohara N, Kanda T, Kira J, Hanaoka H, Kuwabara S; Japanese POEMS Syndrome for Thalidomide (J-POST) Trial Study Group. .  Safety and efficacy of thalidomide in patients with POEMS syndrome: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Misawa S, Sato Y, Katayama K, Nagashima K, Aoyagi R, Sekiguchi Y, Sobue G, Koike H, Yabe I, Sasaki H, Watanabe O, Takashima H, Nishizawa M, Kawachi I, Kusunoki S, Mitsui Y, Kikuchi S, Nakashima I, Ikeda S, Kohara N, Kanda T, Kira J, Hanaoka H, Kuwabara S; Japanese POEMS Syndrome for Thalidomide (J-POST) Trial Study Group. .  The Lancet, Neurology15 ( 11 ) 1129 - 1137   2016年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S1474-4422(16)30157-0.

  • Maruyama K, Ogaya S, Kurahashi N, Umemura A, Yamada K, Hashiguchi A, Takashima H, Torres RJ, Aso K. .  Arts syndrome with a novel missense mutation in the PRPS1 gene: A case report. .  Brain and Development38 ( 10 ) 954 - 958   2016年11月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2016.05.003

  • Yamada K, Yuan J, Mano T, Takashima H, Shibata M. .  Arthropathy-related pain in a patient with congenital impairment of pain sensation due to hereditary sensory and autonomic neuropathy type II with a rare mutation in the WNK1/HSN2 gene: a case report. .  BMC Neurology16 ( 1 ) 201 - 201   2016年10月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • 牧 美充、髙嶋 博 .  【自己免疫性脳炎・脳症】 橋本脳症の診断と治療 .  神経研究の進歩68 ( 9 ) 1025 - 1033   2016年9月

    招待

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:医学書院  

  • Shiohama Y, Naito T, Matsuzaki T, Tanaka R, Tomoyose T Takashima H, Fukushima T, Tanaka Y, Saito M7. .  Absolute quantification of HTLV-1 basic leucine zipper factor (HBZ) protein and its plasma antibody in HTLV-1 infected individuals with different clinical status. .  Retrovirology13 ( 29 )   2016年4月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s12977-016-0263-z.

  • Koge J, Hayashi S, Murai H, Yokoyama J, Mizuno Y, Uehara T, Ueda N, Watanabe O, Takashima H, Kira J. .  Morvan's syndrome and myasthenia gravis related to familial Mediterranean fever gene mutations. .  Journal of Neuroinflammation13 ( 1 ) 68 - 68   2016年3月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s12974-016-0533-7

  • Higuchi Y, Hashiguchi A, Yuan J, Yoshimura A, Mitsui J, Ishiura H, Tanaka M, Ishihara S, Tanabe H, Nozuma S, Okamoto Y, Matsuura E, Ohkubo R, Inamizu S, Shiraishi W, Yamasaki R, Ohyagi Y, Kira J, Oya Y, Yabe H, Nishikawa N, Tobisawa S, Matsuda N, Masuda M, Kugimoto C, Fukushima K, Yano S, Yoshimura J, Doi K, Nakagawa M, Morishita S, Tsuji S, Takashima H. .  Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2. .  Annals of Neurology79 ( 4 ) 659 - 672   2016年3月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Adachi H, Ishihara K, Tachibana H, Oka N, Higuchi Y, Takashima H, Yoneda Y, Kageyama Y. .  Adult-onset Krabbe disease presenting with an isolated form of peripheral neuropathy. .  Muscle and Nerve   2016年2月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/mus.25067

  • Nakazato Y, Mochizuki H, Ishii N, Ohkubo R, Hirano R, Takashima H, Shiomi K, Nakazato M. .  Spinocerebellar ataxia 36 accompanied by cervical dystonia. .  Journal of Neurological Science357 ( 1-2 ) 304 - 306   2015年10月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Sakiyama Y, Kanda N, Higuchi Y, Yoshimura M, Wakaguri H, Takata Y, Watanabe O, Yuan J, Tashiro Y, Saigo R, Nozuma S, Yoshimura A, Arishima S, Ikeda K, Shinohara K, Arata H, Michizono K, Higashi K, Hashiguchi A, Okamoto Y, Hirano R, Shiraishi T, Matsuura E, Okubo R, Higuchi I, Goto M, Hirano H, Sano A, Iwasaki T, Matsuda F, Izumo S, Takashima H. .  New type of encephalomyelitis responsive to trimethoprim/sulfamethoxazole treatment in Japan. .  Neurology Neuroimmunology and Neuroinflammation2 ( 5 ) e143   2015年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Yoshinaga H, Sakoda S, Shibata T, Akiyama T, Oka M, Yuan JH, Takashima H, Takahashi MP, Kitamura T, Murakami N, Kobayashi K. .  Phenotypic variability in childhood of skeletal muscle sodium channelopathies. .  Pediatric Neurology52 ( 5 ) 504 - 508   2015年5月

    査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/

  • Mitsui J, Matsukawa T, Sasaki H, Yabe I, Matsushima M, Dürr A, Brice A, Takashima H, Kikuchi A, Aoki M, Ishiura H, Yasuda T, Date H, Ahsan B, Iwata A, Goto J, Ichikawa Y, Nakahara Y, Momose Y, Takahashi Y, Hara K, Kakita A, Yamada M, Takahashi H, Onodera O, Nishizawa M, Watanabe H, Ito M, Sobue G, Ishikawa K, Mizusawa H, Kanai K, Hattori T, Kuwabara S, Arai K, Koyano S, Kuroiwa Y, Hasegawa K, Yuasa T, Yasui K, Nakashima K, Ito H, Izumi Y, Kaji R, Kato T, Kusunoki S, Osaki Y, Horiuchi M, Kondo T, Murayama S, Hattori N, Yamamoto M, Murata M, Satake W, Toda T, Filla A, Klockgether T, Wüllner U, Nicholson G, Gilman S, Tanner CM, Kukull WA, Stern MB, Lee VM, Trojanowski JQ, Masliah E, Low PA, Sandroni P, Ozelius LJ, Foroud T, Tsuji S. .  Variants associated with Gaucher disease in multiple system atrophy. .  Annals of Clinical and Translational Neurology2 ( 4 ) 417 - 426   2015年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Matsuura E, Yoshimura A, Nozuma S, Higuchi I, Kubota R, Takashima H. .  Clinical presentation of axial myopathy in two siblings with HTLV-1 associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP). .  BMC Neurology28 ( 15 ) 18 - 18   2015年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Yuan J, Ando M, Higuchi I, Sakiyama Y, Matsuura E, Michizono K, Watanabe O, Nagano S, Inamori Y, Hashiguchi A, Higuchi Y, Yoshimura A, Takashima H. .  Partial deficiency of emerin caused by a splice site mutation in EMD. .  Intern Med. 53 ( 14 ) 1563 - 1568   2014年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Furukawa Y, Hashiguchi T, Minami R, Yamamoto M, Takashima H. .  Exacerbation of microcytic anemia associated with cessation of anti-retroviral therapy in an HIV-1-infected patient with beta thalassemia. .  J Infect Chemother. 20 ( 6 ) 387 - 389   2014年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hiramatsu Y, Wakita M, Matsuoka H, Kasuya J, Hamada R, Takashima H. .  Cerebral infarction associated with accessory middle cerebral arteries: two case reports. .  Intern Med. 53 ( 12 ) 1381 - 1384   2014年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Nozuma S, Matsuura E, Matsuzaki T, Watanabe O, Kubota R, Izumo S, Takashima H. .  Familial clusters of HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis. .  PLoS One. 9 ( 5 ) e86144 - e86144   2014年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • 荒田仁、大窪隆一、渡邊修、髙嶋博、橋口照人 .  神経疾患ノバイオマーカーの新展開 .  日本内科学会雑誌102 ( 12 ) 3174 - 3182   2013年12月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • 平野隆城、樋口雄二郎、西郷隆二、大窪隆一、髙嶋博 .  南九州地域の遺伝性脊髄小脳変性症 -疾患の特徴と遺伝子診断- .  神経内科78 ( 3 ) 257 - 264   2013年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • 出口尚寿、有村愛子、髙嶋博、西尾善彦 .  糖尿病性筋委縮症:病態と治療 .  糖尿病合併症27 ( 2 ) 173 - 177   2013年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Inamori Y, Higuchi I, Inoue T, Sakiyama Y, Hashiguchi A, Higashi K, Shiraishi T, Okubo R, Arimura K, Mitsuyama Y, Takashima H .  Inclusion body myositis coexisting with hypertrophic cardiomyopathy: An autopsy study. .  Neuromuscul Disord22 ( 8 ) 747 - 754   2012年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Saiga T, Tateishi T, Torii T, Kawamura N, Nagara Y, Shigeto H, Hashiguchi A, Takashima H, Honda H, Ohyagi Y, Kira J. .  Inflammatory radiculoneuropathy in an ALS4 patient with a novel SETX mutation. .  J Neurol Neurosurg Psychiatry17 ( 2 ) 763 - 764   2012年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Zhao Z, Hashiguchi A, Hu J, Sakiyama Y, Okamoto Y, Tokunaga S, Zhu L, Shen H, Takashima H .  Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominant distal hereditary motor neuropathy. .  Neurology78 ( 21 ) 1644 - 1649   2012年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Tomonori Nakamura, Akihiro Hashiguchi, Shinsuke Suzuki, Kimiharu Uozumi, Shoko Tokunaga, Hiroshi Takashima .  Vincristine exacerbates asymptomatic Charcot-Marie-Toothdisease with a novel EGR2 mutation. .  Neurogenetics13 ( 1 ) 77 - 82   2012年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Kensuke Shiga, Yuichi Noto, Ikuko Mizuta, Akihiro Hashiguchi, Hiroshi Takashima, Masanori Nakagawa .  A novel EGR2 mutation within a family with a mild demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease. .  Journal of the Peripheral Nervous System17 ( 2 ) 206 - 209   2012年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Aiko Arimura , Takahisa Deguchi, Kazuhiro Sugimoto, Tadashi Uto T, Tomonori Nakamura, Yumiko Arimura, Kimiyoshi Arimura, Soroku Yagihashi, Yoshihiko Nishio, Hiroshi Takashima .  Intraepidermal nerve fiber density and nerve conduction study parameters correlate with clinical staging of diabetic polyneuropathy. .  Diabetes Research and Clinical Practice99 ( 1 ) 24 - 29   2012年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hiroyuki Yamashita, Kazuo Kubota, Yuko Takahashi, Ryogo Minaminoto, Miyako Morooka, Kimiteru Ito, Toshikazu Kano, Hiroshi Kaneko, Hiroshi Takashima and Akio Mimoiri .  Whole-body fluorodeoxyglucose positron emission tomography/computed tomography in patients with active polymyalgia rheumatica: evidence for distinctive bursitis and large-vessel vasculitis. .  Mod Rheumatol.Online First #UTM#UR - December , 2011   2011年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Okamoto Yuji, Higuchi Itsuro, Sakiyama Yusuke, Tokunaga Shohko, Watanabe Osamu, Arimura Kimiyoshi, Nakagawa Masanori, Takashima Hiroshi. .  A new mitochondria-related disease showing myopathy with episodic hyper-creatine kinase-emia. .  Annals of Neurology70 ( 3 ) 486 - 492   2011年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Inamori Y, Sangatsuda Y, Michizono K, Watanabe O, Hatakeyama H, Goto YI, Arimura K, Takashima H. .  A new phenotype of mitochondrial disease characterized by familial late-onset predominant axial myopathy and encephalopathy. .  Acta Neuropathologica121 ( 6 ) 775 - 783   2011年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Abdelbary NH, Abdullah HM, Matsuzaki T, Hayashi D, Tanaka Y, Takashima H, Izumo S, Kubota R. .  Reduced Tim-3 expression on human T-lymphotropic virus type I (HTLV-I) Tax-specific cytotoxic T lymphocytes in HTLV-I infection. .  Journal of Infectious Diseases 203 ( 7 ) 948 - 959   2011年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Maehata Yoshitomo, Hirahashi M, Aishima S, Kishimoto J, Hirohashi S, Yao T, Takashima Hiroshi, Tsuneyoshi M, Oda Y. .  Significance of dysadherin and E-cadherin expression in differentiated-type gastric carcinoma with submucosal invasion. .  Human Pathology42 ( 4 ) 558 - 567   2011年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Nishikawa N, Nagai Masahiro, Tsujii T, Tanabe N, Takashima Hiroshi, Nomoto Masahiro. .  Three spinocerebellar ataxia type 2 siblings with ataxia, parkinsonism, and motor neuronopathy. .  Internal Medicine50 ( 13 ) 1429 - 1432   2011年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Abdullah HM, Higuchi Itsuro, Kubota Ryuji, Matsuura Eiji, Hashiguchi Akihiro, Abdelbary NH, Inamori Yukie, Takashima Hiroshi, Izumo Shuji .  Histopathological differences between human T-lymphotropic virus type 1-positive and human T-lymphotropic virus type 1-negative polymyositis .  Clin Exp Neuroimmunol.2 ( 1 ) 12 - 24   2011年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hazem M. Abdullah, Itsuro Higuchi, Ryuji Kubota, Eiji Matsuura, Akihiro Hashiguchi, Nashwa H. Abdelbary, Yukie Inamori, Hiroshi Takashima, Shuji Izumo .  Histopathological differences between human T-lymphotropic virus type 1-positive and human T-lymphotropic virus type 1-negative polymyositis. .  Clinical and Experimental Neuroimmunology2 ( 1 ) 12 - 24   2011年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • 高嶋博、荒田仁、納光弘、有村公良 .  Gerstmann-Straeussler-Scheinker症候群の臨床像と早期診断 .  老年期認知症研究会誌16 ( 9 ) 11 - 13   2010年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Tokimura H, Tajitsu K, Takashima Hiroshi, Hirayama T, Tsuchiya M, Takayama K, Kazunori A. .  Familial Moyamoya Disease Associated with Graves' Disease in a MOther and Daughter -Two Case Reports- .  Neurologia medico-chirurgica50 ( 8 ) 668 - 674   2010年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hirano Ryuki, Takashima Hiroshi, Okubo Ryuichi, Okamoto Yuji, Maki Yoshimitsu, Ishida S, Suehara Masahito, Hokezu Youichi, Arimura Kimiyoshi. .  Clinical and genetic characterization of 16q-linked autosomal dominant spinocerebellar ataxia in South Kyushu, Japan. .  Journal of Human Genetics54 ( 7 ) 377 - 381   2009年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Elizondo LI, Cho KS, Zhang W, Yan J, Huang C, Huang Y, Choi K, Sloan EA, Deguchi K, Lou S, Baradaran-Heravi A, Takashima Hiroshi, Lucke T, Quiocho FA, Boerkoel CF. .  Schimke immuno-osseous dysplasia: SMARCAL1 loss-of-function and phenotypic correlation. .  Journal of Medical Genetics46 ( 1 ) 49 - 59   2009年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Funayama M, Li Y, Tsoi TH, Lam CW, Ohi T, Yazawa S, Uyama E, Djaldetti R, Melamed E, Yoshino H, Imamichi Y, Takashima Hroshi, Nishioka K, Sato K, Tomiyama H, Kubo S, Mizuno Y, Hattori N. .  Familial Parkinsonism with digenic parkin and PINK1 mutations. .  Movement Disorders. 23 ( 10 ) 1461 - 1465   2008年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Yuan J, Takashima Hiroshi, Higuchi Itsuro, Arimura Kimiyoshi, Li N, Zhao Z, Shen H, Hu J. .  Genetically confirmed patients with merosin-deficient congenital muscular dystrophy in China. .  Neuropediatrics.39 ( 5 ) 264 - 267   2008年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hayashi Daisuke, Kubota Ryuji, Takenouchi Norihiro, Tanaka Y, Hirano Ryuki, Takashima Hiroshi, Osame Mitsuhiro, Izumo Shuji, Arimura Kimiyoshi. .  Reduced Foxp3 expression with increased cytomegalovirus-specific CTL in HTLV-I-associated myelopathy. .  Journal of Neuroimmunology200 ( 42006 ) 115 - 124   2008年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hirano R, Interthal H, Huang C, Nakamura T, Deguchi K, Choi K, Bhattacharjee MB, Arimura K, Umehara F, Izumo S, Northrop JL, Salih MA, Inoue K, Armstrong DL, Champoux JJ, Takashima H, Boerkoel CF. .  Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy: consequence of a Tdp1 recessive neomorphic mutation? .  EMBO J26 ( 22 ) 4732 - 4743   2007年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Maeda K, Kaji R, Yasuno K, Jambaldorj J, Nodera H, Takashima H, Nakagawa M, Makino S, Tamiya G. .  Refinement of a locus for autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy (HMSN-P) and genetic heterogeneity. .  J Hum Genet52 ( 11 ) 907 - 914   2007年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Bajestan SN, Sabouri AH, Nakamura M, Takashima H, Keikhaee MR, Behdani F, Fayyazi MR, Sargolzaee MR, Bajestan MN, Sabouri Z, Khayami E, Haghighi S, Hashemi SB, Eiraku N, Tufani H, Najmabadi H, Arimura K, Sano A, Osame M. .  .Association of AKT1 haplotype with the risk of schizophrenia in Iranian population. .  Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet141 ( 4 ) 383 - 386   2006年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Arata H, Takashima H, Hirano R, Tomimitsu H, Machigashira K, Izumi K, Kikuno M, Ng AR, Umehara F, Arisato T, Ohkubo R, Nakabeppu Y, Nakajo M, Osame M, Arimura K. .  Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). .  Neurology66 ( 11 ) 1672 - 1678   2006年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Okamoto Y, Takashima H, Higuchi I, Matsuyama W, Suehara M, Nishihira Y, Hashiguchi A, Hirano R, Ng AR, Nakagawa M, Izumo S, Osame M, Arimura K. .  Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene. .  Neurogenetics7 ( 3 ) 175 - 183   2006年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hirano R, Takashima H, Umehara F, Arimura H, Michizono K, Okamoto Y, Nakagawa M, Boerkoel CF, Lupski JR, Osame M, Arimura K. .  SBF2/MTMR13 mutation causes CMT4B with juvenile onset glaucoma. .  Neurology 63 ( 3 ) 577 - 580   2004年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hirano R, Takashima H, Okubo R, Tajima K, Okamoto Y, Ishida S, Tsuruta K, Arisato T, Arata H, Nakagawa M, Osame M, Arimura K. .  Fine mapping of 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia type III in Japanese families. .  Neurogenetics ( 5 ) 215 - 221   2004年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Boerkoel CF, Takashima H, Nakagawa M, Izumo S, Armstrong D, Butler I, Mancias P, Papasozomenos SCH, Stern LZ, Lupski JR. .  GDAP1 mutations and CMT4A: a clinical and pathologic description and identification of a Hispanic founder mutation .  Ann. Neurol53 ( 3 ) 400 - 405   2003年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Jordanova A, De Jobghe P, Boerkoel CF, Takashima H, De Vriendt E, Ceuterick C, Martin J -J, Butler IJ, Mancias P, Papasozomenos SC, Terespolski D, Potocki L, Brown CW, Shy M, Rita DA, Tournev I, Kremensky I, Lupski JR, Timmerman V. .  Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot-Marie-Tooth disease. .  Brain 126 ( 3 ) 590 - 597   2003年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Takashima H, Boerkoel CF, Lupski JR. .  Screening for mutations in a genetically heterogeneous disorder: DHPLC versus DNA sequence for mutation detection in multiple genes causing Charcot-Marie-Tooth neuropathy .  Genet Med3 ( 5 ) 335 - 342   2002年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Takashima H, Boerkoel CF, John J, Saifi GM, Salih MA, Armstrong D, Mao Y, Quiocho FA, Roa BB, Nakagawa M, Stockton DW, Lupski JR .  Mutation of TDP1, encoding a topoisomerase I-dependent DNA damage repair enzyme, in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy .  Nat Genet30 ( 2 ) 267 - 272   2002年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Boerkoel CF, Takashima H, John J, Yan J, Stankiewicz P, Rosenbarker L, Andre JL, Bogdanovic R, Burguet A, Cockfield S, Cordeiro I, Frund S, Illies F, Joseph M, Kaitila I, Lama G, Loirat C, McLeod DR, Milford DV, Petty EM, Rodrigo F, Saraiva JM, Schmidt B, Smith GC, Spranger J, Stein A, Thiele H, Tizard J, Weksberg R, Lupski JR, Stockton DW .  Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia .  Nat Genet30 ( 2 ) 215 - 220   2002年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Boerkoel CF, Takashima H, Garcia CA, Olney RK, Johnson J, Berry K, Russo P, Kennedy S, Teebi AS, Scavina M, Williams LL, Mancias P, Butler IJ, Krajewski K, Shy M, Lupski JR .  Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: mutation distribution and genotype-phenotype correlation .  Ann Neurol51 ( 2 ) 190 - 201   2002年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Takashima H, Boerkoel CF, De Jonghe P, Ceuterick C, Martin JJ, Voit T, Schroder JM, Williams A, Brophy PJ, Timmerman V, Lupski JR. .  Periaxin mutations cause a broad spectrum of demyelinating neuropathies .  Ann Neurol51 ( 6 ) 709 - 715   2002年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Takashima H, Boerkoel CF, Stankiewicz P, Garcia CA, Leber SM, Rhee-Morris L, Lupski JR .  Periaxin mutations cause recessive Dejerine-Sottas neuropathy. .  Am J Hum Genet68 ( 2 ) 325 - 33   2001年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hiroshi Takashima, Nakagawa M, Kanzaki A, Yawata Y, Horikiri T, Matsuzaki T, Suehara M, Izumo S, Osame M .  Germline mosaicism of MPZ gene in Dejerine-Sottas syndrome (HMSN III) associated with hereditary stomotocytosis. .  Neuromuscul Disord9   232 - 238   1999年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Kiwaki T, Umehara F, Takashima H, Nakagawa M, Kamimura K, Kashio N, Sakamoto Y, Unoki K, Nobuhara Y, Michizono K, Watanabe O, Arimura H, Osame .  Hereditary motor and sensory neuropathy with myelin folding and juvenile onset glaucoma .  Neurology55   392 - 397   1999年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Utatsu Y, Takashima H, Michizono K, Kanda N, Endou K, Matsuyama Y, Fujimoto T, Nagai M, Umehara F, Higuchi I, Arimura K, Nakagawa M, Osame M .  Autosomal dominant early onset dementia and leukoencephalopathy in Japanese family: clinical, neuroimaging and genetic studies. .  J Neurol Sci147   55 - 62   1999年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Nakagawa M, Suehara M, Saito A, Takashima H, Umehara F, Saito M, Kanzato N, Matsuzaki T, Takenaga S, Sakoda S, Izumo S, Osame M .  A novel MPZ gene mutation in dominantly inherited neuropathy with focally folded myelin sheaths .  Neurology52   1271 - 1275   1999年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Takashima H, Nakagawa M, Suehara M, Saito M, Saito A, Kanzato N, Matuzaki T, Hirata K, Terwilliger JD, Osame M .  Gene for hereditary motor and sensory neuropathy (proximal dominant form) mapped to 3q13.1. .  Neuromuscul Disord9   232 - 238   1999年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Takashima H, Nakagawa M, Nakahara K, Suehara M, Matsuzaki T, Higuchi I, Higa H, Arimura K, Iwamasa T, Izumo S, Osame M. .  A New Type of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy linked to chromosome 3. .  Annals of Neurology41 ( 6 ) 771 - 780   1997年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:学位論文(博士)  

  • Hiroshi Takashima , Nakagawa M, Nakahara K, Suehara M, Matsuzaki T, Higuchi I, Higa H, Arimura K, Iwamasa T, Izumo S, Osame M .  A new type of Hereditary motor and sensory neuropathy linked to chromosome 3 .  Ann Neurol 41   771 - 780   1997年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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書籍等出版物

  • 新臨床内科学第10版 

    松浦英治,髙嶋 博( 担当: 共著 ,  範囲: HTLV-1関連脊髄症)

    医学書院  2020年3月  ( ISBN:978-4-260-03806-5

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    総ページ数:2002   記述言語:日本語

  • 新臨床内科学第10版 

    松浦英治,髙嶋 博( 担当: 共著 ,  範囲: HIV脳症)

    医学書院  2020年3月  ( ISBN:978-4-260-03806-5

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    総ページ数:2002   記述言語:日本語

  • 脳神経内科医のための末梢神経・筋疾患、診断トレーニング

    橋口昭大,髙嶋 博( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 診断トレーニング~症例問題と実臨床での対応~ 末梢神経障害 Case9)

    南江堂  2019年5月 

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    担当ページ:110-113   記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • 不動産取引における心理的瑕疵の裁判例と評価 : 自殺・孤独死等によって、不動産の価値はどれだけ下がるか?

    宮崎 裕二, 仲嶋 保, 難波 里美, 高島 博

    プログレス  2019年  ( ISBN:9784905366928

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  • 神経疾患最新の治療 2018-2020

    松浦英治,髙嶋 博( 担当: 分担執筆 ,  範囲: HTLV-1関連脊髄症)

    南江堂  2018年1月 

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    担当ページ:237-239   記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • 神経内科ClinicalQuestion&Pearls 末梢神経疾患

    岡本裕嗣,髙嶋 博( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 遺伝子を調べれば遺伝性末梢神経障害は診断できますか?)

    中外医学社  2018年1月 

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    記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • ソロモンに散った聯合艦隊参謀 : 伝説の海軍軍人樋端久利雄

    高嶋 博視

    芙蓉書房出版  2017年  ( ISBN:9784829507070

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  • MATLAB/Simulinkとモデルベース設計による2足歩行ロボット・シミュレーション

    三田 宇洋, 高島 博, 宅島 章夫, 田中 明美

    マイナビ出版  2017年  ( ISBN:9784839956721

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  • 内科学書

    髙嶋博( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 遺伝性運動感覚性ニューロパチー)

    中山書店  2013年10月 

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    総ページ数:3000   担当ページ:428-433   記述言語:日本語 著書種別:教科書・概説・概論

  • Annual Review 神経2013

    岡本裕嗣、髙嶋博( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 高CK血症を伴う新しいミトコンドリア病)

    中外医学社  2013年1月 

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    総ページ数:278   担当ページ:230-237   記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • Annual Review 神経 2012

    橋口昭大,髙嶋 博( 担当: 分担執筆 ,  範囲: Charcot-Marie-Tooth病の網羅的遺伝子診断)

    中外医学社  2012年1月 

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    総ページ数:328   担当ページ:267-273   記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル

    髙嶋博( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 遺伝疾患としての側面)

    株式会社金芳堂  2010年3月 

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    総ページ数:155   担当ページ:29-36   記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル

    髙嶋博( 担当: 分担執筆 ,  範囲: 遺伝疾患としての側面:PMP 22/CMT1A)

    株式会社金芳堂  2010年3月 

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    総ページ数:155   担当ページ:37-40   記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • National Organization of Rare Disorders

    Hirano Ryuki, Salih MA, Takashima Hiroshi, Boerkoel CF.( 担当: 共著 ,  範囲: Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1))

    Disease Database (On line textbook for patients)  2008年 

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    記述言語:英語 著書種別:学術書

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MISC

  • 治療法の再整理とアップデートのために 専門家による私の治療 自己免疫性脳炎

    日本医事新報 ( 5059 ) 43 - 43   2021年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • CK17万U/lと異常高値を呈したacute edematous dermatomyositisの1例

    堂園 美香 , 重久 彩乃 , 谷口 雄大 , 野妻 智嗣 , 田代 雄一 , 中村 友紀 , 橋口 昭大 , 大窪 隆一 , 髙嶋 博

    日本内科学会雑誌110 ( 3 ) 598 - 604   2021年3月

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    担当区分:責任著者   記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 【Neuro-COVID-19】コロナウイルスの基礎知識 新型コロナウイルスSARS-CoV-2

    﨑山 佑介, 岩崎 琢也, 髙嶋 博

    Clinical Neuroscience39 ( 3 ) 285 - 292   2021年3月

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    担当区分:責任著者   記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 各種難病の最新治療情報 シャルコー・マリー・トゥース病の最新情報

    樋口 雄二郎(鹿児島大学 大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学), 高嶋 博

    難病と在宅ケア26 ( 10 ) 46 - 51   2021年1月

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    担当区分:最終著者   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(商業誌、新聞、ウェブメディア)  

  • 【神経症候学と神経診断学-AIは味方か敵か?】特異的症状の症候学・診断学とAI 対麻痺

    野妻 智嗣, 髙嶋 博

    Clinical Neuroscience38 ( 11 ) 1411 - 1413   2020年11月

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    担当区分:最終著者   記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • シャルコー・マリー・トゥース病

    樋口雄二郎・髙嶋 博

    生体の科学71 ( 5 ) 394 - 395   2020年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(大学・研究所紀要)   出版者・発行元:医学書院  

  • SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群の1例

    野崎 章仁(滋賀県立小児保健医療センター 小児科), 森 未央子, 熊田 知浩, 橋口 昭大, 高嶋 博, 村山 圭, 藤井 達哉

    脳と発達52 ( 5 ) 318 - 322   2020年9月

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    担当区分:責任著者   記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • AP5Z1遺伝子に新規変異を認めたspastic paraplegia 48の1例

    丸田 恭子(国立病院機構南九州病院 神経内科), 安藤 匡宏, 大友 孝信, 高嶋 博

    臨床神経学 60 ( 8 ) 543 - 548   2020年8月

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    担当区分:責任著者   記述言語:日本語  

  • 運動感覚性末梢神経障害と呼吸不全を呈しセナタキシン遺伝子にヘテロ接合性の新規変異を認めた1例

    北尾 るり子(国立病院機構箱根病院 神経内科), 本間 豊, 橋口 昭大, 溝口 功一, 高嶋 博, 小森 哲夫

    臨床神経学60 ( 7 ) 466 - 472   2020年7月

  • 2020348670 Motor axonopathyとして発症し、17年後に感覚障害が出現したHSPB1変異を有するCMT2F孤発例

    古屋 佑一郎(防衛医科大学校 神経・抗加齢血管内科), 本郷 悠, 堀内 碧, 松井 太郎, 山崎 啓史, 高崎 寛, 橋口 昭大, 高嶋 博, 海田 賢一

    末梢神経31 ( 1 ) 154 - 159   2020年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴

    橋口 昭大(鹿児島大学 医歯学総合研究科神経病学講座脳神経外科・老年病学), 吉村 明子, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博

    末梢神経31 ( 1 ) 98 - 104   2020年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • HTLV-1関連脊髄症における疾患進行の予測因子

    古園 麻衣, 松元 陸, 眞弓 芳子, 田代 雄一, 荒田 仁, 山野 嘉久, 田中 正和, 久保田 龍二, 松浦 英治, 高嶋 博

    NEUROINFECTION25 ( 1 ) 146 - 149   2020年5月

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    担当区分:責任著者   記述言語:日本語  

  • 認知機能低下を契機に発見されたミトコンドリア糖尿病の1例

    菊池 晃(鹿児島大学 糖尿病・内分泌内科学), 岡本 裕嗣, 橋口 裕, 吉重 幸一, 谷口 雄大, 出口 尚寿, 高嶋 博, 西尾 善彦

    糖尿病63 ( 5 ) 344 - 349   2020年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 辺縁系脳炎として治療中にHIV陽性が判明したHIV脳症の一例

    園田 理子, 中野 文, 牧 美充, 兒玉 憲人, 武井 潤, 平松 有, 田代 雄一, 荒田 仁, 橋口 照人, 髙嶋 博

    臨床神経学60 ( 4 ) 309 - 309   2020年4月

     詳細を見る

    担当区分:責任著者   記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • Charcot–Marie–Tooth disease with a mutation in FBLN5 accompanying with the small vasculitis and widespread onion-bulb formations 査読 国際誌

    Yuko Yamagishi , Makoto Samukawa, Motoi Kuwahara, Kazuo Takada, Kazumasa Saigoh, Yoshiyuki Mitsui, Nobuyuki Oka, Akihiro Hashiguchi, Hiroshi Takashima, Susumu Kusunoki

      410   116623   2020年3月

  • グロブリン大量静注療法に反応性を示したX-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1の一例

    青木 怜佳(獨協医科大学 脳神経内科), 駒ヶ嶺 朋子, 国分 則人, 橋口 昭大, 高嶋 博, 平田 幸一

    臨床神経生理学48 ( 1 ) 8 - 14   2020年2月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 2020317323 LRRK2 R1441H変異の新たな家系に関する臨床遺伝学的研究(Clinicogenetic Studies on New Families with LRRK2 R144H Mutations)

    順天堂醫事雑誌65 ( 6 ) 571 - 571   2019年12月

  • ニューロパチー診療の進歩 査読

    髙嶋 博

    日本内科学会雑誌108 ( 8 ) 1515 - 1516   2019年

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:一般社団法人 日本内科学会  

    DOI: 10.2169/naika.108.1515

    CiNii Article

  • 2型遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーにおける手足の指の潰瘍を伴う反復多汗症および凍瘡様腫脹(Repeated hyperhidrosis and chilblain-like swelling with ulceration of the fingers and toes in hereditary sensory and autonomic neuropathy type II) 査読

    Shima Tomoko, Yamamoto Yuki, Kanazawa Nobuo, Murata Ken-ya, Ito Hidefumi, Kondo Toshikazu, Yuan Junhui, Hashiguchi Akihiro, Takashima Hiroshi, Furukawa Fukumi

    The Journal of Dermatology45 ( 11 ) e308 - e309   2018年11月

     詳細を見る

    出版者・発行元:John Wiley & Sons Australia, Ltd  

  • Repeated hyperhidrosis and chilblain-like swelling with ulceration of the fingers and toes in hereditary sensory and autonomic neuropathy type II 査読 国際誌

    Shima T.

    Journal of Dermatology45 ( 11 ) e308 - e309   2018年11月

     詳細を見る

    記述言語:英語   出版者・発行元:Journal of Dermatology  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14336

    Scopus

    PubMed

  • 神経疾患治療の進歩 2017】脊髄小脳変性症の治療の進歩

    﨑山雄介,髙嶋 博

    神経治療学35 ( 5 ) 605 - 608   2018年9月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)   出版者・発行元:日本神経治療学会  

    DOI: 10.15082/jsnt.35.5_605

  • 【ニューロパチー-Basics & Updates】遺伝性ニューロパチー Charcot-Marie-Tooth病

    岡本裕嗣,髙嶋 博

    Clinical neuroscience36 ( 9 ) 1066 - 1070   2018年9月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)   出版者・発行元:中外医学社  

  • 【脳炎・脳症・脊髄症の新たな展開】子宮頸がんワクチンに関連した自己免疫性脳症

    荒田 仁,髙嶋 博

    神経内科89 ( 3 ) 313 - 318   2018年9月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)   出版者・発行元:科学評論社  

  • 脳炎・脳症・脊髄症の新たな展開 ヒトパピローマウイルスワクチン接種後の神経症状は、なぜ心因性疾患と間違われるのか

    髙嶋 博

    神経治療学35 ( 4 ) 536 - 542   2018年7月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)   出版者・発行元:日本神経治療学会  

    DOI: doi.org/10.15082/jsnt.35.4_536

  • 本年の動向 Whole exome sequencingでわかること

    樋口雄二郎,髙嶋 博

    Annual Review神経2018   75 - 81   2018年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)   出版者・発行元:中外医学社  

  • Letter to the Editor:Reply

    髙嶋 博

    神経治療学34 ( 4 ) 472 - 473   2018年

     詳細を見る

    出版者・発行元:日本神経治療学会  

    DOI: 10.15082/jsnt.34.4_472

    CiNii Article

  • シンポジウム10 脳炎・脳症・脊髄症の新たな展開 司会の言葉 招待

    亀井 聡, 髙嶋 博

    神経治療学35 ( 4 ) 528 - 528   2018年

     詳細を見る

    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)   出版者・発行元:日本神経治療学会  

    DOI: 10.15082/jsnt.35.4_528

    CiNii Article

  • 自己免疫性脳炎・脳症における運動異常症

    田代雄一, 髙嶋 博

    BRAIN and NERVE-神経研究の進歩69 ( 12 ) 1387 - 1399   2017年12月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

    DOI: https://doi.org/10.11477/mf.1416200923

  • 古細菌による感染症研究の現状は? 菌の形態をとらえ100以上のDNA配列を提示し臨床像と治療法を報告。培養は不成功

    﨑山佑介, 髙嶋 博

    日本医事新報4884   62 - 63   2017年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(大学・研究所紀要)  

  • 自己免疫性脳症のスペクトラムとびまん性脳障害の神経症候学

    牧 美充, 髙嶋 博

    BRAIN and NERVE-神経研究の進歩69 ( 10 ) 1131 - 1141   2017年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

    DOI: https://doi.org/10.11477/mf.1416200881

  • 子宮頸がんワクチン関連神経障害の病態とその治療

    髙嶋 博

    自律神経54 ( 4 ) 289   2017年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(大学・研究所紀要)  

  • 画像検査

    﨑山佑介,髙嶋 博

    Clinical Neuroscience35 ( 9 ) 1080 - 1083   2017年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 遺伝性末梢神経障害の新しい遺伝子

    樋口 雄二郎、安藤 匡宏, 橋口 昭大, 高嶋 博

    神経内科87 ( 2 ) 155 - 160   2017年8月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(商業誌、新聞、ウェブメディア)  

  • 内科診療に潜む脳症・脳炎を見落とさないために

    髙嶋 博、桑原 聡、栗山 勝、飯塚高浩

    日本内科学会雑誌106 ( 8 ) 1598 - 1610   2017年8月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 自己免疫性脳症を見極めるための神経徴候

    荒田 仁、髙嶋 博

    日本内科学会雑誌106 ( 8 ) 1542 - 1549   2017年8月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • Charcot-Marie-Tooth病のゲノム治療

    岡本 裕嗣、髙嶋 博

    神経内科86 ( 6 ) 686 - 692   2017年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(大学・研究所紀要)  

  • Charcot-Marie-Tooth病におけるMFN2変異の疫学と臨床像

    安藤 匡宏、岡本 裕嗣, 髙嶋 博

    末梢神経28 ( 1 ) 60 - 65   2017年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 精神・神経疾患の遺伝医学研究・診療各論 末梢神経疾患

    橋口 昭大、 髙嶋 博

    遺伝子医学MOOK   155 - 163   2017年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(商業誌、新聞、ウェブメディア)  

  • シャルコー・マリー・トゥース病に類似した三頭酵素欠損症の成人例

    山本 雄貴, 松井 尚子, 平松 有, 宮崎 由道, 野寺 裕之, 和泉 唯信, 高嶋 博, 梶 龍兒

    臨床神経学57 ( 2 ) 82 - 87   2017年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

    DOI: https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-000976

  • An AOA2 patient with a novel compound heterozygous SETX frame shift mutations 査読 国際誌

    Motokura E.

    Journal of the Neurological Sciences372   294 - 296   2017年1月

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    出版者・発行元:Journal of the Neurological Sciences  

    DOI: 10.1016/j.jns.2016.11.074

    Scopus

    PubMed

  • 日常診療でよくみる自己免疫脳症の診察ポイントと治療の実際

    髙嶋 博

    神経免疫学22 ( 1 ) 83 - 83   2017年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 身体表現性障害と鑑別になる自己免疫性脳炎の診断と治療の実際

    高嶋 博

    日本心療内科学会誌21 ( 別冊 ) 45 - 45   2017年

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 遺伝性神経・筋疾患の疾患研究の進歩

    髙嶋 博

    Medical Science Digest42 ( 13 ) 613 - 615   2016年12月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(商業誌、新聞、ウェブメディア)  

  • 神経疾患遺伝子診断の進歩

    橋口昭大、髙嶋 博

    Mebio33 ( 11 ) 78 - 87   2016年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(商業誌、新聞、ウェブメディア)  

  • ヒトパピローマウイルスワクチン接種後の神経障害 自己免疫性脳症の範疇から

    荒田 仁、 髙嶋 博

    神経内科85 ( 5 ) 547 - 554   2016年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(商業誌、新聞、ウェブメディア)  

  • 【糖尿病の神経学revisited】 糖尿病と自己免疫性ニューロパチー

    出口尚寿、西尾善彦、髙嶋 博

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩66 ( 2 ) 135 - 147   2014年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 神経疾患治療ノート 遺伝性脂質異常症(Bassen-Kornzweig syndrome、Tangier disease、Refsum disease)に伴う末梢神経障害

    松浦英治、髙嶋 博

    Clinical Neuroscience32 ( 1 ) 110 - 111   2014年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • Gerstmann-Straussler-Scheinker病(GSS) 査読

    荒田仁、髙嶋博

    Clinical Neuroscience31 ( 9 ) 1057 - 1059   2013年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 対麻痺 査読

    野妻智嗣、髙嶋博

    Clinical Neuroscience31 ( 5 ) 556 - 557   2013年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • Gerstmann-Streussler-Scheinker syndrome 査読

    荒田仁 髙嶋博 有村公良

    Annual Review 神経 2008 中外医学社   116 - 123   2008年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 遺伝性ニューロパチーの進歩 査読

    高嶋博 有村公良

    Clinical Neuroscience 25 ( 7 ) 752 - 754   2007年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 末梢神経疾患 常染色体劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症を示す疾患 spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1)

    高嶋博

    Annual Review神経2007   208 - 213   2007年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 遺伝性ニューロパチーの診断と病態 査読

    高嶋博

    Peripheral Nerve 末梢神経末梢神経学会18 ( 2 ) 145 - 151   2007年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 遺伝性ニューロパチーの分子遺伝学

    高嶋博

    臨床神経学46 ( 11 ) 760 - 767   2007年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 遺伝性ニューロパチーの分子遺伝学ー神経学会賞特別寄稿

    高嶋博

    臨床神経学46 ( 1 ) 1 - 8   2006年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症 Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1)

    高嶋博、有村公良

    神経研究の進歩50 ( 3 ) 379 - 386   2006年

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 神経疾患 遺伝性運動・感覚ニューロパチー

    高嶋博、有村公良

    小児内科38 ( 増 ) 726 - 727   2006年

     詳細を見る

    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 神経 ニューロパチーの遺伝子学

    橋口昭大、高嶋博

    最新医学9 ( 増 ) 2047 - 2056   2006年

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

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講演・口頭発表等

  • 足立 拓馬(鹿児島大学 脳神経内科), 安藤 匡宏, 湯地 美佳, 平松 有, 田代 雄一, 崎山 佑介, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  成人ミトコンドリア病におけるGDF15とFGF21 .  第38回日本神経治療学会学術集会  日本神経治療学会

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    開催年月日: 2020年10月28日 - 2020年10月30日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京都  

  • 松浦 英治, 荒田 仁, 東 桂子, 田中 正和, 安藤 匡宏, 平松 有, 野妻 智嗣, 田代 雄一, 﨑山 佑介, 久保田 龍二, 髙嶋 博 .  HPVワクチン関連疾患の臨床経過とワクチン接種後血液サイトカイン・自己抗体の検討 .  第32回日本神経免疫学会学術集会  日本神経免疫学会 

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    開催年月日: 2020年10月1日 - 2020年10月2日

    会議種別:ポスター発表  

    開催地:WEB開催  

  • 松浦 英治, 田代 雄一, 野妻 智嗣, 安藤 匡宏, 平松 有, 﨑山 佑介, 荒田 仁, 田中 正和, 久保田 龍二, 髙嶋 博 .  HAM患者に対するL-アルギニン内服治療の試み .  第32回日本神経免疫学会学術集会 

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    開催年月日: 2020年10月1日 - 2020年10月2日

    会議種別:ポスター発表  

  • 野妻 智嗣, 松浦 英治, 田中 正和, 久保田 龍二, 髙嶋 博 .  HTLV-1関連脊髄症における疾患特異的TCRレパトアの同定 .  第32回日本神経免疫学会学術集会 

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    開催年月日: 2020年10月1日 - 2020年10月2日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:WEB開催  

  • 久保 純平, 足立 拓馬, 神田 佳樹, 湯地 美佳, 安藤 匡宏, 平松 有, 田代 雄一, 崎山 佑介, 高嶋 博 .  精神運動発達遅滞にてんかんと舞踏様運動を合併したGNAO1変異によるてんかん性脳症の一例 .  第229回日本神経学会九州地方会  一般社団法人日本神経学会九州地方会

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    開催年月日: 2020年9月19日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:大分市  

  • 谷口 雄大, 安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 服部 信孝, 中川 正法, 辻 省次, 髙嶋 博 .  MPZ変異を持つ遺伝性末梢神経障害の遺伝学的・臨床的特徴 .  第31回日本末梢神経学会学術集会  2020年9月11日  日本末梢神経学会

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    開催年月日: 2020年9月11日 - 2020年10月12日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:千葉市(WEB開催)  

  • 橋本 里奈(国立病院機構東名古屋病院 脳神経内科), 佐藤 実咲, 榊原 聡子, 見城 昌邦, 横川 ゆき, 片山 泰司, 齋藤 由扶子, 饗場 郁子, 犬飼 晃, 橋口 昭大, 髙嶋 博 .  REEP1遺伝子変異を認めたCharcot-Marie-Tooth病の1例 .  第31回日本末梢神経学会学術集会 

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    開催年月日: 2020年9月11日 - 2020年10月12日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:千葉市(WEB開催)  

  • Kodama Daisuke, Tanaka Masakazu, Matsuzaki Toshio, Nozuma Satoshi, Matsuura Eiji, Takashima Hiroshi, Izumo Shuji, Kubota Ryuji .  HTLV-1型感染者における抗HERV-K10抗体への高い反応性(High reactivity to anti-HERV-K10 in HTLV-1-infected individuals) .  第61回日本神経学会学術大会  一般社団法人日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    開催地:岡山市  

  • HTLV-1感染細胞のマイクロアレイ解析によるHAMに対する治療標的分子の検索(Retrieval of therapeutic target molecules for HAM by microarray analysis of HTLV-1-infected cells) .  第61回日本神経学会学術大会  (一社)日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    開催地:岡山市  

  • 日本人の神経疾患に対する血漿交換療法の成績と診療パターンの分析 使用実績に関する調査(Japan-Plasmapheresis Outcome and Practice Patterns Study for Neurological diseases: real world survey) .  第61回日本神経学会学術大会  (一社)日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    開催地:岡山市  

  • 名ヶ迫 強, 武井 潤, 平松 有, 田代 雄一, 荒田 仁, 松浦 英治, 高嶋 博 .  レボドパ・カルビドパ配合経腸用液療法の有効性の検討 .  第61回日本神経学会学術大会  一般社団法人日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    記述言語:日本語  

    開催地:岡山市  

  • 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  日本発 遺伝性神経筋疾患 最新の発見 ニューロパチーの遺伝学 最新の知見 .  第61回日本神経学会学術大会  一般社団法人日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

    開催地:岡山市  

  • 崎山 佑介, 吉村 明子, 湯地 美佳, 安藤 匡宏, 平松 有, 田代 雄一, 樋口 雄二郎, 荒田 仁, 松浦 英治, 高嶋 博 .  神経感染症、新たな時代 次世代シーケンサーを活用した神経感染症のショットガンメタゲノム解析 .  第61回日本神経学会学術大会  一般社団法人日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(公募)  

    開催地:岡山市  

  • 安藤 匡宏(鹿児島大学病院 脳神経内科), 吉村 明子, 谷口 雄大, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  Charcot-Marie-Tooth病遺伝子解析におけるSOD1変異 .  第61回日本神経学会学術大会  一般社団法人日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:岡山市  

  • 湯地 美佳, 平方 翔太, 安藤 匡宏, 平松 有, 田代 雄一, 崎山 佑介, 荒田 仁, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  成人ミトコンドリア病におけるGrowth Differentiation Factor 15の有用性 .  第61回日本神経学会学術大会  一般社団法人日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:岡山市  

  • 平松 有, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 髙嶋 博 .  成人における尿中細胞のミトコンドリア遺伝子の解析について .  第61回日本神経学会学術大会  一般社団法人日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:岡山市  

  • 牧 美充, 野村 美和, 小田 健太郎, 中野 文, 重畠 裕也, 宮下 史生, 渡邊 修, 増田 曜章, 安東 由喜雄, 髙嶋 博 .  髄膜アミロイドーシスの2症例 .  第61回日本神経学会学術大会  一般社団法人日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:岡山市  

  • 谷口 雄大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 平松 有, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  遺伝性末梢神経障害におけるアミロイドポリニューロパチーの臨床像 .  第61回日本神経学会学術大会  一般社団法人日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:岡山市  

  • 横山 徳幸(函館市医師会病院 脳神経内科), 佐藤 達朗, 丸尾 康則, 高嶋 博 .  retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathyのMRIの継時的変化について .  第61回日本神経学会学術大会 

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    会議種別:ポスター発表  

    開催地:岡山市  

  • 園田 理子, 池田 め衣, 武井 潤, 平松 有, 樋口 雄二郎, 田代 雄一, 荒田 仁, 松浦 英治, 高嶋 博 .  当科で経験した抗NMDA受容体脳炎と抗てんかん薬の使用経験についての臨床的検討 .  第61回日本神経学会学術大会  一般社団法人日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:岡山市  

  • 兒玉 憲人, 橋口 昭大, 樋口 逸郎, 髙嶋 博 .  炎症性筋疾患におけるHLA-classII抗原発現と臨床像の解析 .  第61回日本神経学会学術大会 

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:岡山市  

  • 森 拓馬, 増田 未来, 長友 理沙, 湯地 美佳, 安藤 匡宏, 平松 有, 樋口 雄二郎, 田代 雄一, 荒田 仁, 橋口 昭大, 髙嶋 博 .  脊髄性筋萎縮症III型の成人例におけるヌシネルセンの治療経験 .  第61回日本神経学会学術大会  一般社団法人日本神経学会

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    開催年月日: 2020年8月31日 - 2020年9月2日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:岡山市  

  • X連鎖性Charcot-Marie-Tooth病1型患者112例の遺伝子プロファイルと表現型プロファイル(Genetic and Phenotypic Profile of 112 Patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1) .  第59回日本神経学会学術大会  (一社)日本神経学会

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    開催年月日: 2018年5月23日 - 2018年5月26日

    会議種別:口頭発表(一般)  

  • エクソームデータを用いたALS患者のSMN1、SMN2およびNAIP遺伝子におけるコピー数多型解析(Analyses of copy number variations in SMN1, SMN2 and NAIP genes in ALS patients using exome data) .  第59回日本神経学会学術大会  (一社)日本神経学会

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    開催年月日: 2018年5月23日 - 2018年5月26日

    開催地:札幌市  

  • , 田代 雄一, 野妻 智嗣, 安藤 匡宏, 平松 有, 崎山 佑介, 荒田 仁, 田中 正和, 久保田 龍二, 高嶋 博 .  HAM患者に対するL-アルギニン内服治療の試み .  第59回日本神経学会学術大会  一般社団法人日本神経学会

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    開催年月日: 2018年5月23日 - 2018年5月26日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:札幌市  

  • Takashima Hiroshi, Arata Hitoshi, Matsuura Eiji, Higashi Keiko .  ヒトパピローマウィルスワクチン由来の新規視床下部症候群に関する基礎的、臨床的洞察 ヒトパピローマウイルスワクチン接種後自律神経障害をともなう自己免疫性脳症(Basic and clinical insights into new hypothalamic syndrome caused by human papilloma virus vaccination Autoimmune encephalopathy and autonomic failure after human papilloma virus vaccination) .  日本自律神経学会総会プログラム・抄録集  日本自律神経学会

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    開催年月日: 2017年8月

    記述言語:日本語  

  • Hiroshi Takashima, Akihiro Hashiguchi, Miwa Nomura, Hitoshi Arata, Akiko Yoshimura, Yujiro Higuchi, Yusuke Sakiyama, Tomonori Nakamura, Yuji Okamoto, Eiji Matsuura .  Neurofilament light gene mutation causes hereditary motor and sensory neuropathy with pyramidal signs. .  The 63rd Annual Meeting of the American society of human genetics Annnual meeting 2013  The 63rd Annual Meeting of the American society of human genetics Annnual meeting 2013

    国際会議

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    開催年月日: 2013年10月

    記述言語:英語  

    開催地:ボストン(アメリカ)  

    国際学会

  • 髙嶋 博 .  沖縄型神経原性筋萎縮症(HMSN-P)の疾患概念の確立と歴史 .  第54回日本神経学会学術大会シンポジウム講演  第54回日本神経学会学術大会シンポジウム講演

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    開催年月日: 2013年5月

    記述言語:日本語  

    開催地:東京都  

    国内学会

  • 﨑山佑介、神田直昭、樋口雄二郎、高田良治、渡邊修、袁軍輝、荒田仁、野妻智嗣、道園久美子、東桂子、橋口照人、平野隆城、松浦英治、大窪隆一、樋口逸郎、岩崎琢也、出雲周二、髙嶋博 .  ST合剤が奏功した新しい感染性脳炎の原因究明 .  第54回日本神経学会学術大会  第54回日本神経学会学術大会

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    開催年月日: 2013年5月

    記述言語:日本語  

    開催地:東京  

    国内学会

  • Takashima H, Hashiguchi A, Hu Jing, Zhao Zhe, Higuichi Y, Sakiyama Y, Tokunaga S, Okamoto Y, Yoshimura A. .  Alanyl-t RNA synthetase mutation in dominant distal hereditary motor neuropathy and Charcot-Marie-Tooth disease. .  62nd Annual Meeting on American Society of Human Genetics 2012  62nd Annual Meeting on American Society of Human Genetics 2012

    国際会議

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    開催年月日: 2012年11月

    記述言語:英語  

    開催地:San Francisco, U. S. A.  

    国際学会

  • 髙嶋 博 .  遺伝性ニューロパチー概要 ―診療に役立つ知識から分子病態まで― .  第30回日本神経治療学会総会教育講演  第30回日本神経治療学会総会教育講演

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    開催年月日: 2012年11月

    記述言語:日本語  

    開催地:北九州市  

    国内学会

  • 髙嶋 博 .  次世代遺伝子解析技術を用いた神経疾患の遺伝子診断の実際とその展望 .  第7回九州遺伝子診断研究会特別講演  第7回九州遺伝子診断研究会特別講演

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    開催年月日: 2012年10月

    記述言語:日本語  

    開催地:鹿児島市  

    研究会

  • 髙嶋 博 .  なぜそこが障害されるのか:末梢神経障害部位を決める分子メカニズム .  第23回日本末梢神経学会学術集会シンポジウム2  第23回日本末梢神経学会学術集会シンポジウム2

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    開催年月日: 2012年9月

    記述言語:日本語  

    開催地:福岡市  

    国内学会

  • 髙嶋 博 .  遺伝性末梢神経障害について .  第29回小児神経筋疾患懇話会 教育講演  第29回小児神経筋疾患懇話会 教育講演

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    開催年月日: 2012年8月

    記述言語:日本語  

    開催地:東京都  

    国内学会

  • 髙嶋 博 .  遺伝性ニューロパチーからみた神経変形性メカニズム .  第21回日本神経学会中国・四国地区生涯教育講演会  第21回日本神経学会中国・四国地区生涯教育講演会

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    開催年月日: 2012年7月

    記述言語:日本語  

    開催地:徳島市  

    国内学会

  • 髙嶋 博 .  臨床神経遺伝学の進歩 .  第29回日本神経治療学会総会 教育講演  第29回日本神経治療学会総会 教育講演

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    開催年月日: 2011年11月

    記述言語:日本語  

    開催地:福井市  

    国内学会

  • 高嶋博 .  遺伝性ニューロパチーの分子病態と治療への展望 .  2010年度日本神経学会九州地区生涯教育講演会  2010年度日本神経学会九州地区生涯教育講演会

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    開催年月日: 2011年3月

    記述言語:日本語  

    開催地:福岡  

    国内学会

  • Hiroshi Takashima .  Pathomechanism of spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy. .  The 1st RIRBM International Symposium, Genome Damage and Non-Cancerous Diseases  The 1st RIRBM International Symposium, Genome Damage and Non-Cancerous Diseases

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    開催年月日: 2011年3月

    記述言語:日本語  

    開催地:広島  

    その他

  • 高口剛、樋口雄二郎、平松有、吉村道由、市来征仁、高田良治、東桂子、出口尚寿、渡邊修、高嶋博 .  痙性対麻痺が先行し急速進行性の経過を辿ったP102L型Gerstmann-Straussler-Scheinker 症候群(GSS)の一例 .  第191回日本神経学会九州地方会  第191回日本神経学会九州地方会

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    開催年月日: 2010年9月

    記述言語:日本語  

    開催地:佐賀  

    国内学会

  • 久保田龍二、松浦英治、田中勇悦、髙嶋博、出雲周二 .  HTLV-I感染リンパ球とCTLの浸潤によるneural bystander damage .  第3回HTLV-I研究会  第3回HTLV-I研究会

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    開催年月日: 2010年8月

    記述言語:日本語  

    開催地:東京都  

    研究会

  • 有村愛子、出口尚寿、宇都正、有村公良、髙嶋博 .  治療後有痛性神経障害患者の臨床像と皮膚生検の検討 .  第16回糖尿病性神経障害を考える会  第16回糖尿病性神経障害を考える会

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    開催年月日: 2010年8月

    記述言語:日本語  

    開催地:東京  

    研究会

  • Abdelbary N、Abdullah H、松崎敏男、林大輔、田中勇悦、髙嶋博、出雲周二、久保田龍二 .  Reduce Tim-3 expression on HTLV-I Tax-specific CTL in HTLV-I infection. .  第3回HTLV-I研究会  第3回HTLV-I研究会

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    開催年月日: 2010年8月

    記述言語:日本語  

    開催地:東京  

    研究会

  • 林大輔、市來征仁、高田良治、森山宏遠、樋口雄二郎、東桂子、出口尚寿、渡邊修、髙嶋博 .  本態性血小板血症および抗リン脂質抗体症候群に合併した脳静脈洞血栓症の1症例 .  第290回 日本内科学会九州地方会  第290回 日本内科学会九州地方会

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    開催年月日: 2010年8月

    記述言語:日本語  

    開催地:佐賀県  

    国内学会

  • 川端隆史、東元一晃、髙嶋博、出雲周二、久保田龍二 .  HTLV-I関連肺疾患における肺胞洗浄液・肺生検組織でのHTLV-I特異的CTLの集積 .  第3回HTLV-I研究会  第3回HTLV-I研究会

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    開催年月日: 2010年8月

    記述言語:日本語  

    開催地:東京都  

    研究会

  • Eiji Matsuura, Steven Jacobson, Akihiro Hashiguchi, Itsuro Higuchi,Kimiyoshi Arimura, Hiroshi Takashima .  Two siblings presenting paraspinal muscle atrophy(axial myopathy) with HTLV-I-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis. .  The 12th International conference of neuromuscular disease  The 12th International conference of neuromuscular disease

    国際会議

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    開催年月日: 2010年7月

    記述言語:英語  

    開催地:イタリア  

    国際学会

  • 髙口剛、樋口雄二郎、平松有、吉村道由、市来征仁、髙田良治、東桂子、出口尚寿、渡邊修、樋口逸郎、髙嶋博 .  抗SRP 抗体陽性多発性筋炎の一例 .  第190回日本神経学会九州地方会  第190回日本神経学会九州地方会

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    開催年月日: 2010年6月

    記述言語:日本語  

    開催地:大分県  

    国内学会

  • 雑賀徹、立石貴久、鳥居孝子、河村信利、長柄祐子、重藤寛史、大八木保政、吉良潤一、橋口昭大、髙嶋博 .  新規のsenataxin遺伝子変異(R2136C)によるALS4の1例 .  第190回日本神経学会九州地方会  第190回日本神経学会九州地方会

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    開催年月日: 2010年6月

    記述言語:日本語  

    開催地:大分県  

    国内学会

  • 平松有、吉村道由、高田良治、中村友紀、東桂子、渡邊修、有村公良、髙嶋博 .  平山病5症例におけるメチルコバラミン 大量療法の有効性の検討 .  第51回日本神経学会総会  第51回日本神経学会総会

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    開催年月日: 2010年5月

    記述言語:日本語  

    開催地:東京都  

    国内学会

  • 徳永章子、橋口昭大、岡本裕嗣、中村友紀、有村公良、髙嶋博 .  マイクロアレイDNAチップによるCharcot-Marie-Tooth病の遺伝子診断 .  第51回日本神経学会総会  第51回日本神経学会総会

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    開催年月日: 2010年5月

    記述言語:日本語  

    開催地:東京都  

    国内学会

  • 松浦英治、田中勇悦、Steven Jacobson、髙嶋博 .  HTLV-I-associated Myelopathy (HAM/TSP)患者末梢血中の細胞障害性T細胞はCD4陽性細胞よりも単球と相互作用している .  第51回日本神経学会総会  第51回日本神経学会総会

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    開催年月日: 2010年5月

    記述言語:日本語  

    開催地:東京都  

    国内学会

  • 吉村道由、 荒田仁、 大窪隆一、 有村公良、髙嶋博 .  Gerstmann-Straussler-Scheinker 症候群における臨床像と画像所見(SPECT,PET)の検討 .  第51回日本神経学会総会  第51回日本神経学会総会

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    開催年月日: 2010年5月

    記述言語:日本語  

    開催地:東京都  

    国内学会

  • 市橋享子、新村昌弘、籾博晃、東元一晃、田代雄一、西郷隆二、道園久美子、渡邊修、樋口逸郎、有村公良、髙嶋博 .  縦隔気腫を合併した多発性筋炎の一例 .  第288回日本内科学会九州地方会  第288回日本内科学会九州地方会

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    開催年月日: 2010年3月

    記述言語:日本語  

    開催地:福岡県  

    国内学会

  • 平松有、吉村道由、髙田良治、森山宏遠、道園久美子、岡本裕嗣、渡邊修、有村公良、髙嶋博 .  Creutzfeldt-Jakob病 (CJD) 様の臨床像を呈したGerstmann-Straussler-Scheinker病 (GSS) の一例 .  第189回日本神経学会九州地方会  第189回日本神経学会九州地方会

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    開催年月日: 2010年3月

    記述言語:日本語  

    開催地:福岡県  

    国内学会

  • 平松 有、吉村道由、髙田良治、森山宏遠、道園久美子、渡邊 修、樋口逸郎、有村公良、高嶋 博 .  トリヘキシフェニジル塩酸塩誘発性の口部ジスキネジーと考えられた1例 .  第288回日本内科学会九州地方会  第288回日本内科学会九州地方会

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    開催年月日: 2010年1月

    記述言語:日本語  

    開催地:福岡県  

    国内学会

  • Kodama Daisuke, Tanaka Masakazu, Matsuzaki Toshio, Nozuma Satoshi, Matsuura Eiji, Takashima Hiroshi, Izumo Shuji, Kubota Ryuji .  HTLV-1型感染者における抗HERV-K10抗体への高い反応性(High reactivity to anti-HERV-K10 in HTLV-1-infected individuals) .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

  • Kubota Ryuji, Tanaka Masakazu, Matsuura Eiji, Takashima Hiroshi .  HTLV-1感染細胞のマイクロアレイ解析によるHAMに対する治療標的分子の検索(Retrieval of therapeutic target molecules for HAM by microarray analysis of HTLV-1-infected cells) .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

  • Lin Youwei, Tomoko Narita, Oji Satoru, Miyamoto Katsuichi, Takashima Hiroshi, Utsugisawa Kimiaki, Niino Masaaki, Yokoyama Kazumasa, Watanabe Osamu, Suwazono Shugo, Mori Masahiro, Yoshikawa Hiroo, Matsuo Hidenori .  日本人の神経疾患に対する血漿交換療法の成績と診療パターンの分析 使用実績に関する調査(Japan-Plasmapheresis Outcome and Practice Patterns Study for Neurological diseases: real world survey) .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

  • Lin Youwei, Narita Tomoko, Oji Satoru, Miyamoto Katsuichi, Takashima Hiroshi, Utsugisawa Kimiaki, Niino Masaaki, Yokoyama Kazumasa, Suwazono Shugo, Watanabe Osamu, Mori Masahiro, Yoshikawa Hiroo, Nakatsuji Yuji, Takahashi Yuji, Nomura Kyoichi, Kusunoki Susumu, Komatsu Masakazu, Matsuo Hidenori .  神経疾患に対するTPEの最近の進歩 神経疾患に対するJapan Plasmapheresis Outcome and Practice Patterns Study(J-POPPS) 多施設を対象としたリアルワールド研究(Recent advance in TPE for neurological disorders 1 Japan-Plasmapheresis Outcome and Practice Patterns Study(J-POPPS) for Neurological diseases: A multi-center real world survey) .  日本アフェレシス学会雑誌  2019年10月  (一社)日本アフェレシス学会

  • Kubota Ryuji, Kodama Daisuke, Tanaka Masakazu, Takashima Hiroshi .  HTLV-1はHAM/TSP患者におけるToll様受容体遺伝子の発現を抑制する(HTLV-1 reduces the expression of Toll-like receptor genes in HAM/TSP patients) .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

  • Kodama Daisuke, Matsuzaki Toshio, Tanaka Masakazu, Matsuura Eiji, Takashima Hiroshi, Kubota Ryuji, Izumo Shuji .  HAM/TSPにおける生存遺伝子ABL1の阻害はHTLV-1感染CD4+T細胞を劇的に減少させる(Inhibition of survival gene ABL1 dramatically decreases HTLV-1 infected CD4+T cells in HAM/TSP) .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

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知的財産権

  • 自己免疫性疾患治療薬

    高嶋博 荒田仁

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    出願人:鹿児島大学

    出願番号:特願2017-558275  出願日:2016年12月22日

    公開番号:特許第6749022号 

    特許番号/登録番号:特許第6749022号  登録日:2020年8月13日 

  • 遺伝性疾患の検出方法

    高嶋 博 樋口雄二郎 橋口昭大 吉村明子

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    出願人:鹿児島大学

    出願番号:特願2014-093044  出願日:2014年4月28日

    公開番号:特許第6378529号  公開日:2018年8月3日

  • 抗菌剤を含む医薬品組成物

    高嶋 博 出雲周二

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    出願人:国立大学法人鹿児島大学

    出願番号:特願2015-501434  出願日:2014年2月14日

    公開番号:特許第6552053号  公開日:2019年7月12日

    特許番号/登録番号:特許第6552053号  登録日:2019年7月12日 

    権利者:国立大学法人鹿児島大学

共同研究・競争的資金等の研究

  • 沖縄型神経原性筋萎縮症の診療に直結するエビデンス創出研究

    2021年04月 - 2024年03月

    受託研究 

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    担当区分:研究分担者 

  • charcot-MarieーTooth病の分子遺伝学的アプローチによる病態解明

    2018年04月 - 2021年03月

    科学研究費補助金  基盤研究(B)

    髙嶋 博、岡本裕嗣,橋口昭大

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  • Charcot-Marie-Tooth diseaseの分子遺伝学 脊髄小脳変性症、Prion病

    1994年

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  • 遺伝性ニューロパチーの分子メカニズム 脊髄小脳変性症の分子遺伝学的研究 遺伝性神経疾患の遺伝学的研究

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