2021/05/31 更新

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ハシグチ アキヒロ
橋口 昭大
HASHIGUCHI AKIHIRO
所属
医歯学域附属病院 附属病院 診療センター 脳・神経センター 講師
職名
講師

学位

  • 博士(医学) ( 2016年4月   鹿児島大学 )

研究キーワード

  • 遺伝性疾患 変性疾患 筋疾患 認知症

研究分野

  • その他 / その他  / 神経疾患一般 遺伝性末梢神経障害 認知症/神経変性疾患 筋病理

学歴

  • 鹿児島大学   医学科

    1992年4月 - 1998年3月

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    国名: 日本国

経歴

  • 鹿児島大学   医歯学域医学部・歯学部附属病院 医学部・歯学部附属病院 診療センター 脳・神経センター 神経内科・老年病学   講師

    2017年4月 - 現在

  • 鹿児島大学   医歯学域医学部・歯学部附属病院 医学部・歯学部附属病院 診療センター 脳・神経センター 神経内科・老年病学   助教

    2015年4月 - 2017年3月

所属学協会

  • 日本筋学会

    2018年4月 - 現在

  • 日本難病医療ネットワーク学会

    2016年11月 - 現在

  • 日本認知症学会

    2015年10月 - 現在

  • 日本末梢神経学会

    2015年10月 - 現在

  • 日本内科学会

    2015年10月 - 現在

  • 日本神経学会

    2015年10月 - 現在

  • 日本神経治療学会

    2015年10月 - 現在

  • 日本人類遺伝学会

    2015年10月 - 現在

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取得資格

  • 専門医

  • 指導医

  • 専門医

  • 専門医

  • 指導医

  • 医師

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論文

  • 橋口昭大 吉村明子 高嶋博 .  GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴 .  Peripheral Nerve31 ( 1 ) 98 - 104   2020年6月招待 査読

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Ishihara S, Hashiguchi A, Ohya Y, Takashima H, .  Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan. .  Journal of the peripheral nervous system25 ( 2 ) 125 - 131   2020年6月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • SoneJ, Hashiguchi A, Takashima H, Sobue G .  Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease .  Nature genetics51 ( 8 ) 1215 - 1221   2019年8月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Yoshida N, Hashiguchi A, Sano M .  (Pro)renin receptor accelerates development of sarcopenia via activatin of Wnt/YAP signaling axis .  Aging cell   2019年7月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Suzuki N, Hashiguchi A, Aoki M .  The updated retrospective questionnaire study of sporadic inclusion body myositis in Japan. .  Orphanet journal of rare diseases14 ( 1 ) 155   2019年6月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Nishikawa N, Hashiguchi A, Takashima H, Maruo Y .  X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 with recurrent weakness after febrile illness. .  Brain and development41 ( 2 ) 201 - 204   2019年2月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Yoshimura A, Hashiguchi A, Takashima H .  Genetic profile and onset features of 1005 patients with Charcot-Marie-Tooth disease in Japan .  Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry90 ( 2 ) 195 - 202   2019年2月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Yuan JH, Hashiguchi A, Takashima H .  Genetic and phenotypic profile of 112 patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 .  European journal of neurology25 ( 12 ) 1454 - 1461   2018年12月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Higuchi Y, Hashiguchi A, Takashima H .  Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy .  Brain141 ( 6 ) 1622 - 1636   2018年6月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Tanabe H, Hashiguchi A, Takashima H .  Clinical and genetic features of Charcot-Marie-Tooth disease 2F and hereditary motor neuropathy 2B in Japan .  Journal of the peripheral nervous system23 ( 1 ) 40 - 48   2018年3月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Ikeda A, Yamashita S, Tsuyusaki Y, Tanaka M, Tanaka Y, Hashiguchi A, Takashima H, Goto T .  Peripheral nerve pathology at fixed stage in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 .  Brain and development40 ( 2 ) 155 - 158   2018年2月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hikiami R, Hashiguchi A, Takashima H, Takahashi R .  Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease .  Journal of human genetics63 ( 1 ) 89 - 92   2018年1月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Yuan JH, Hashiguchi A, Takashima H .  WNK1/HSN2 founder mutation in patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy: a Japanese cohort study .  Clinical Genetics92 ( 6 ) 659 - 663   2017年12月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Ando M, Hashiguchi A, Takashima H .  Clinical and mutational spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z caused by MORC2 variants in Japan .  European journal of neurology24 ( 10 ) 1274 - 1282   2017年10月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Kondo D, Shinoda K, Yamashita K, Yamasaki R, Hashiguchi A, Takashima H, Kira J .  A novel mutation in FGD4 causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4H with cranial nerve involvement .  Neuromuscular disorders27 ( 10 ) 959 - 961   2017年10月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Ando M, Hashiguchi A, Okamoto Y, Yoshimura A, Hiramatsu Y, Yuan J, Higuchi Y, Mitsui J, Ishiura H, Umemura A, Maruyama K, Matsushige T, Morishita S, Nakagawa M, Takashima H .  Clinical and genetic diversities of Charcot-Marie-Tooth disease with MFN2 mutations in a large case study. .  Journal of the Peripheral Nervous System22 ( 3 ) 191 - 199   2017年9月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Wiley  

  • Yoshimura A, Hashiguchi A, Takashima H .  Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease caused by GDAP1 variants .  Clinical genetics92 ( 3 ) 274 - 280   2017年9月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Yuan JH, Hashiguchi A, Yoshimura A, Yaguchi H, Tsuzaki K, Ikeda A, Wada K, Ando M, Nakamura T, Higuchi Y, Hiramatsu Y, Okamoto Y, Takashima H .  Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants .  Journal of the Human Genetics62   599 - 604   2017年2月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Motokura E, Yamashita T, Takahashi Y, Tsunoda K, Sato K, Takemoto M, Hishikawa N, Ohta Y, Hashiguchi A, Takashima H, Abe K .  An AOA2 patient with a novel compound heterozygous SETX frame shift mutations. .  Journal of the Neurological Sciences372   294 - 296   2017年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Sone J, Mori K, Inagaki T, Katsumata R, Takagi S, Yokoi S, Araki K, Kato K, Nakamura T, Koike H, Takashima H, Hashiguchi A, Kohno Y, Kurashige T, Kuriyama M, Takiyama Y, Tsuchiya M, Kitagawa N, Kawamoto M, Yoshimura H, Suto Y, Nakayasu H, Uehara N, Sugiyama H, Takahashi M, Kokubun N, Konno T, Katsuno M, Tanaka F, Iwasaki Y, Yoshida M, *Sobue G .  Clinicopathological features of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease .  Brain139 ( 12 ) 3170 - 3186   2016年12月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093

  • Hirano M, Oka N, Hashiguchi A, Ueno S, Sakamoto H, Takashima H, Higuchi Y, Kusunoki S, Nakamura Y .  Histopathological features of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease type 2U/AD-CMTax-MARS. .  Journal of the peripheral nervous system21 ( 4 ) 370 - 374   2016年12月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Ichikawa K, Numasawa K, Takeshita S, Hashiguchi A, Takashima H .  Novel mutations in SH3TC2 in a young Japanese girl with Charcot-Marie-Tooth disease type 4C .  Pediatrics International58 ( 11 ) 1252 - 1254   2016年11月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Kawarai T, Yamasaki K, Mori A, Takamatsu N, Osaki Y, Banzrai C, Miyamoto R, Oki R, Pedace L, Oriacchio A, Nodera H, Hashiguchi A, Higuchi Y, Takashima H, Nishida Y, Izumi Y, *Kaji R .  MFN2 transcripts escaping from nonsense-mediated mRNA decay pathway cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 .  Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry87 ( 11 ) 1263 - 1265   2016年11月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Higuchi Y, Hashiguchi A, Yuan J, Yoshimura A, Mitsui J, Ishiura H, Tanaka M, Ishihara S, Tanabe H, Nozuma S, Okamoto Y, Matsuura E, Ohkubo R, Inamizu S, Shiraishi W, Yamasaki R, Ohyagi Y, Kira J, Oya Y, Yabe H, Nishikawa N, Tobisawa S, Matsuda N, Masuda M, Kugimoto C, Fukushima K, Yano S, Yoshimura J, Doi K, Nakagawa M, Morishita S, Tsuji S, Takashima H .  Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 .  Annals of Neurology   2016年3月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Hashiguchi A, Takashima H .  Neurofilament light mutation causes hereditary motor and sensory neuropathy with pyramidal signs .  Journal of the Peripheral Nervous System   2014年12月査読

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Z. Zhao, A. Hashiguchi, J Hu, Y. Sakiyama, Y. Okamoto, S. Tokunaga, L. Zhu, H. Shen, H. Takashima .  Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominant distal hereditary motor neuropathy .  Neurology   2012年5月査読

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • 橋口昭大 中村友紀 徳永章子 岡本裕嗣 有村公良 小池春樹 田中章景 祖父江元 髙嶋博 .  シャルコー・マリー・トゥース病200例のマイクロアレイDNAチップによる遺伝子診断 .  末梢神経   2011年6月招待 査読

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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書籍等出版物

  • 脳神経内科医のための末梢神経・筋疾患診断トレーニング

    橋口昭大 高嶋博( 担当: 分担執筆)

    南江堂  2019年6月 

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    総ページ数:199   担当ページ:110-113   記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • Annual Review 神経 2016

    橋口昭大 高嶋博( 担当: 共著 ,  範囲: 遠位型遺伝性運動性ニューロパチーの診断と病態)

    中外医学社  2016年1月 

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    総ページ数:275   担当ページ:222-227   記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • 日本臨床増刊号 免疫性神経疾患

    橋口昭大 樋口逸郎( 担当: 共著 ,  範囲: 傍腫瘍性筋炎)

    日本臨床社  2015年9月 

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    総ページ数:883   担当ページ:788-792   記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • 神経内科研修ノート

    橋口昭大 高嶋博( 担当: 共著 ,  範囲: シャルコー・マリー・トゥース病)

    診断と治療社  2015年1月 

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    総ページ数:695   担当ページ:474-477   記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • 今日の神経疾患治療指針 第2版

    橋口昭大 高嶋博( 担当: 共著 ,  範囲: シャルコー・マリー・トゥース病)

    医学書院  2013年3月 

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    総ページ数:1100   担当ページ:970-973   記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • Annual Review 神経 2012

    橋口昭大 高嶋博( 担当: 共著 ,  範囲: Charcot-Marie-Tooth病の網羅的遺伝子診断)

    中外医学社  2012年1月 

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    総ページ数:328   担当ページ:267-273   記述言語:日本語 著書種別:学術書

  • 症候群ハンドブック

    橋口昭大 高嶋博( 担当: 共著 ,  範囲: シャルコー・マリー・トゥース病)

    中山書店  2011年5月 

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    総ページ数:757   担当ページ:51   記述言語:日本語 著書種別:学術書

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MISC

  • 神経疾患遺伝子診断の進歩

    橋口昭大 高嶋博

    Mebio   2016年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • CMTの遺伝子診断の現況ー多様な原因遺伝子

    橋口昭大 樋口雄二郎 高嶋博

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   2016年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 遺伝性ニューロパチー 多様な原因遺伝子と遺伝子診断法の進歩

    橋口昭大 高嶋博

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   2011年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • Charcot-Marie-Tooth病の診断:遺伝子診断

    橋口昭大 高嶋博

    末梢神経   2011年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • Charcot-Marie-Tooth病の病態と診断の進歩

    橋口昭大 高嶋博

    神経治療学   2011年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 慢性進行性外眼筋麻痺/Kearns-Sayre症候群

    橋口昭大 樋口逸郎

    Clinical Neuroscience   2006年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 筋肉痛・筋痛

    橋口昭大 有村公良

    クリニカ   2005年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

  • 筋炎の治療 ステロイドの使い方

    橋口昭大 納光弘

    Clinical Neuroscience   2004年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

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講演・口頭発表等

  • Akihiro Hashiguchi, Hiroshi Takashima .  Neurofilament light gene mutation causes hereditary motor and sensory neuropathy with pyramidal signs .  XIVth International Congress on Neuromuscular Diseases  XVIth ICNMD事務局国際会議

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    開催年月日: 2016年7月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Toronto  

  • 橋口昭大 高嶋博 .  Charcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子検査の現況 .  シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究班会議  厚生労働省

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    開催年月日: 2016年1月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  • 橋口昭大 樋口逸郎 .  当院蓄積症例によるIBMとHTLV-1感染との関連についての研究 .  希少難治性筋疾患に関する調査研究班 IBM分科会  厚生労働省

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    開催年月日: 2015年2月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  • 橋口昭大 高嶋博 .  Charcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子診断 .  シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究班会議  厚生労働省

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    開催年月日: 2015年1月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  • Akihiro Hashiguchi, Itsuro Higuchi .  X linked sideroblastic anemia and ataxia (XLSA/A) with mitochondrial myopathy and mental retardation caused by novel mutation in ATP binding cassette transporter (ABCB7) gene .  XIIIth International Congress on Neuromuscular Diseases  XIIIth ICNMD事務局国際会議

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    開催年月日: 2014年7月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Nice  

  • 橋口昭大 樋口逸郎 .  小児期発症の難治性vacuolar myositisの長期経過と原因究明に関する研究 .  希少難治性筋疾患に関する調査研究班 IBM分科会  厚生労働省

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    開催年月日: 2014年1月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  • 橋口昭大 岡本裕嗣 高嶋博 .  次世代シークエンサーを利用したCharcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子診断と新規治療薬開発への展望 .  難治性ニューロパチーの診断技術と治療法の開発に関する研究班会議  厚生労働省

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    開催年月日: 2013年12月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  • Akihiro Hashiguchi, Hiroshi Takashima .  A comprehensive genetic analysis of Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease using a next generation sequencing system .  American Society of Human Genetics Annual Meeting 2013  American Society of Human Genetics国際会議

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    開催年月日: 2013年10月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Boston  

  • 橋口昭大 樋口逸郎 .  Collagen VIの部分欠損を認めるUllrich型先天性筋ジストロフィー患者2例の遺伝子学的検討 .  筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究班会議  厚生労働省

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    開催年月日: 2012年12月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  • 橋口昭大 高嶋博 .  Charcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子診断に関する研究 .  難治性ニューロパチーの診断技術と治療法の開発に関する研究班会議  厚生労働省

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    開催年月日: 2012年12月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  • Akihiro Hashiguchi, Hiroshi Takashima .  A comprehensive genetic analysis of 421 Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease using DNA microarray chips .  American Society of Human Genetics Annual Meeting 2012  American Society of Human Genetics国際会議

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    開催年月日: 2012年11月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:San Francisco  

  • 橋口昭大 高嶋博 有村公良 .  Charcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子診断法の開発 実践とその問題点 .  シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究班会議  厚生労働省

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    開催年月日: 2012年1月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  • 橋口昭大 高嶋博 有村公良 .  Charcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子診断と臨床病型 .  難治性ニューロパチーの診断技術と治療法の開発に関する研究班会議  厚生労働省

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    開催年月日: 2011年12月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  • 橋口昭大 樋口逸郎 .  遺伝子学的アプローチとBethlem myopathy familyの追跡報告 .  筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究班会議  厚生労働省

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    開催年月日: 2011年12月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  • 橋口昭大 高嶋博 有村公良 .  Charcot-Marie-Tooth病200例のマイクロアレイDNAチップによる遺伝子解析 .  難治性ニューロパチーの診断技術と治療法の開発に関する研究班会議  厚生労働省

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    開催年月日: 2010年12月

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

    開催地:東京  

  • Akihiro Hashiguchi, Itsuro Higuchi .  Mitochondrial eccephalomyopathy with sideroblastic anemia in two sibling patients: second report focusing on complex I deficiency .  XIIth International Congress on Neuromuscular Diseases  XIIth ICNMD事務局国際会議

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    開催年月日: 2010年7月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:naples  

  • Akihiro Hashiguchi, Itsuro Higuchi .  Clinical and molecular features of mitochondrial encepahalomyopathy with sidereblastic anemia in two sibling tatients. .  XIth International Congress on Neuromuscular Diseases  XIth ICNMD事務局国際会議

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    開催年月日: 2006年7月

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

    開催地:Istanbul  

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社会貢献活動

  • エクフィナPremium Digital Semina

    役割:出演

    エーザイ  2021年3月

  • 種子島 Neurology Seminar

    役割:出演

    エーザイ  2021年3月