基本情報

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橋口 昭大

HASHIGUCHI AKIHIRO


職名

講師

研究分野・キーワード

遺伝性疾患 変性疾患 筋疾患 認知症

学内職務経歴 【 表示 / 非表示

  • 鹿児島大学 医歯学域附属病院 附属病院 診療センター 脳・神経センター 神経内科・老年病学,助教,2003年04月 ~ 2017年03月

  • 鹿児島大学 医歯学域附属病院 附属病院 診療センター 脳・神経センター 神経内科・老年病学,講師,2017年04月 ~ 継続中

所属学会・委員会 【 表示 / 非表示

  • 日本人類遺伝学会,2015年10月 ~ 継続中,日本国

  • 日本神経治療学会,2015年10月 ~ 継続中,日本国

  • 日本認知症学会,2015年10月 ~ 継続中,日本国

  • 日本末梢神経学会,2015年10月 ~ 継続中,日本国

  • 日本内科学会,2015年10月 ~ 継続中,日本国

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専門分野(科研費分類) 【 表示 / 非表示

  • 神経疾患一般 遺伝性末梢神経障害 認知症/神経変性疾患 筋病理

 

研究経歴 【 表示 / 非表示

  • シャルコー・マリー・トゥース病の原因遺伝子検索,2003年07月 ~ 継続中

    シャルコー・マリー・トゥース病,国内共同研究,厚生労働科学研究費補助金

    次世代シークエンサーを用いてtarget resequencedを実施し、シャルコー・マリー・トゥース病の原因遺伝子を同定する

論文 【 表示 / 非表示

  • 英語,WNK1/HSN2 founder mutation in patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy: a Japanese cohort study,Clinical Genetics,2017年04月,Yuan JH, Hashiguchi A, Takashima H

    研究論文(学術雑誌),査読有り,共著

  • 英語,Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants,Journal of the Human Genetics,2017年02月,Yuan JH, Hashiguchi A, Takashima H

    研究論文(学術雑誌),査読有り,共著

  • 英語,Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2,Annals of Neurology,2016年03月,Higuchi Y, Hashiguchi A, Takashima H

    研究論文(学術雑誌),査読有り,共著

  • 英語,Neurofilament light mutation causes hereditary motor and sensory neuropathy with pyramidal signs,Journal of the Peripheral Nervous System,2014年12月,Hashiguchi A, Takashima H

    研究論文(学術雑誌),査読有り,共著

  • 英語,Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominant distal hereditary motor neuropathy,Neurology,2012年05月,Zhao Z, Hashiguchi A, Takashima H

    研究論文(学術雑誌),査読有り,共著

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著書 【 表示 / 非表示

  • 日本語,Annual Review 神経 2016,中外医学社,2016年01月,橋口昭大 高嶋博

    単行本(学術書),遠位型遺伝性運動性ニューロパチーの診断と病態,共著

  • 日本語,日本臨床増刊号 免疫性神経疾患,日本臨床社,2015年09月,橋口昭大 樋口逸郎

    単行本(学術書),傍腫瘍性筋炎,共著

  • 日本語,神経内科研修ノート,診断と治療社,2015年01月,橋口昭大 高嶋博

    単行本(学術書),シャルコー・マリー・トゥース病,共著

  • 日本語,今日の神経疾患治療指針 第2版,医学書院,2013年03月,橋口昭大 高嶋博

    単行本(学術書),シャルコー・マリー・トゥース病,共著

  • 日本語,Annual Review 神経 2012,中外医学社,2012年01月,橋口昭大 高嶋博

    単行本(学術書),Charcot-Marie-Tooth病の網羅的遺伝子診断,共著

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総説・解説記事 【 表示 / 非表示

  • 日本語,神経疾患遺伝子診断の進歩,Mebio,2016年11月,橋口昭大 高嶋博

    総説・解説(学術雑誌),共著

  • 日本語,CMTの遺伝子診断の現況ー多様な原因遺伝子,BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩,2016年01月,橋口昭大 樋口雄二郎 高嶋博

    総説・解説(学術雑誌),共著

  • 日本語,遺伝性ニューロパチー 多様な原因遺伝子と遺伝子診断法の進歩,BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩,2011年06月,橋口昭大 高嶋博

    総説・解説(学術雑誌),共著

  • 日本語,Charcot-Marie-Tooth病の診断:遺伝子診断,末梢神経,2011年06月,橋口昭大 高嶋博

    総説・解説(学術雑誌),共著

  • 日本語,Charcot-Marie-Tooth病の病態と診断の進歩,神経治療学,2011年02月,橋口昭大 高嶋博

    総説・解説(学術雑誌),共著

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研究発表 【 表示 / 非表示

  • XIVth International Congress on Neuromuscular Diseases,国際会議,2016年07月,Toronto,Neurofilament light gene mutation causes hereditary motor and sensory neuropathy with pyramidal signs,ポスター(一般)

  • シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究班会議,国内会議,2016年01月,東京,Charcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子検査の現況,口頭(一般)

  • 希少難治性筋疾患に関する調査研究班 IBM分科会,国内会議,2015年02月,東京,当院蓄積症例によるIBMとHTLV-1感染との関連についての研究,口頭(一般)

  • シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究班会議,国内会議,2015年01月,東京,Charcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子診断,口頭(一般)

  • XIIIth International Congress on Neuromuscular Diseases,国際会議,2014年07月,Nice,X linked sideroblastic anemia and ataxia (XLSA/A) with mitochondrial myopathy and mental retardation caused by novel mutation in ATP binding cassette transporter (ABCB7) gene,ポスター(一般)

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