日本末梢神経学会

2015年10月 - 現在

日本内科学会

2015年10月 - 現在

日本神経学会

2015年10月 - 現在

医師

Nishikawa N, Hashiguchi A, Takashima H, Maruo Y .  X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 with recurrent weakness after febrile illness. .  Brain and development41 ( 2 ) 201 - 204   2019年2月査読

Yoshimura A, Hashiguchi A, Takashima H .  Genetic profile and onset features of 1005 patients with Charcot-Marie-Tooth disease in Japan .  Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry90 ( 2 ) 195 - 202   2019年2月査読

Yuan JH, Hashiguchi A, Takashima H .  Genetic and phenotypic profile of 112 patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 .  European journal of neurology25 ( 12 ) 1454 - 1461   2018年12月査読

Higuchi Y, Hashiguchi A, Takashima H .  Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy .  Brain141 ( 6 ) 1622 - 1636   2018年6月査読

Tanabe H, Hashiguchi A, Takashima H .  Clinical and genetic features of Charcot-Marie-Tooth disease 2F and hereditary motor neuropathy 2B in Japan .  Journal of the peripheral nervous system23 ( 1 ) 40 - 48   2018年3月査読

Ikeda A, Yamashita S, Tsuyusaki Y, Tanaka M, Tanaka Y, Hashiguchi A, Takashima H, Goto T .  Peripheral nerve pathology at fixed stage in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 .  Brain and development40 ( 2 ) 155 - 158   2018年2月査読

Hikiami R, Hashiguchi A, Takashima H, Takahashi R .  Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease .  Journal of human genetics63 ( 1 ) 89 - 92   2018年1月査読

Yuan JH, Hashiguchi A, Takashima H .  WNK1/HSN2 founder mutation in patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy: a Japanese cohort study .  Clinical Genetics92 ( 6 ) 659 - 663   2017年12月査読

Ando M, Hashiguchi A, Takashima H .  Clinical and mutational spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z caused by MORC2 variants in Japan .  European journal of neurology24 ( 10 ) 1274 - 1282   2017年10月査読

Kondo D, Shinoda K, Yamashita K, Yamasaki R, Hashiguchi A, Takashima H, Kira J .  A novel mutation in FGD4 causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4H with cranial nerve involvement .  Neuromuscular disorders27 ( 10 ) 959 - 961   2017年10月査読

Ando M, Hashiguchi A, Okamoto Y, Yoshimura A, Hiramatsu Y, Yuan J, Higuchi Y, Mitsui J, Ishiura H, Umemura A, Maruyama K, Matsushige T, Morishita S, Nakagawa M, Takashima H .  Clinical and genetic diversities of Charcot-Marie-Tooth disease with MFN2 mutations in a large case study. .  Journal of the Peripheral Nervous System22 ( 3 ) 191 - 199   2017年9月査読

Yoshimura A, Hashiguchi A, Takashima H .  Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease caused by GDAP1 variants .  Clinical genetics92 ( 3 ) 274 - 280   2017年9月査読

Yuan JH, Hashiguchi A, Yoshimura A, Yaguchi H, Tsuzaki K, Ikeda A, Wada K, Ando M, Nakamura T, Higuchi Y, Hiramatsu Y, Okamoto Y, Takashima H .  Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants .  Journal of the Human Genetics62   599 - 604   2017年2月査読

Motokura E, Yamashita T, Takahashi Y, Tsunoda K, Sato K, Takemoto M, Hishikawa N, Ohta Y, Hashiguchi A, Takashima H, Abe K .  An AOA2 patient with a novel compound heterozygous SETX frame shift mutations. .  Journal of the Neurological Sciences372   294 - 296   2017年1月

Sone J, Mori K, Inagaki T, Katsumata R, Takagi S, Yokoi S, Araki K, Kato K, Nakamura T, Koike H, Takashima H, Hashiguchi A, Kohno Y, Kurashige T, Kuriyama M, Takiyama Y, Tsuchiya M, Kitagawa N, Kawamoto M, Yoshimura H, Suto Y, Nakayasu H, Uehara N, Sugiyama H, Takahashi M, Kokubun N, Konno T, Katsuno M, Tanaka F, Iwasaki Y, Yoshida M, *Sobue G .  Clinicopathological features of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease .  Brain139 ( 12 ) 3170 - 3186   2016年12月査読

Hirano M, Oka N, Hashiguchi A, Ueno S, Sakamoto H, Takashima H, Higuchi Y, Kusunoki S, Nakamura Y .  Histopathological features of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease type 2U/AD-CMTax-MARS. .  Journal of the peripheral nervous system21 ( 4 ) 370 - 374   2016年12月査読

Ichikawa K, Numasawa K, Takeshita S, Hashiguchi A, Takashima H .  Novel mutations in SH3TC2 in a young Japanese girl with Charcot-Marie-Tooth disease type 4C .  Pediatrics International58 ( 11 ) 1252 - 1254   2016年11月査読

Kawarai T, Yamasaki K, Mori A, Takamatsu N, Osaki Y, Banzrai C, Miyamoto R, Oki R, Pedace L, Oriacchio A, Nodera H, Hashiguchi A, Higuchi Y, Takashima H, Nishida Y, Izumi Y, *Kaji R .  MFN2 transcripts escaping from nonsense-mediated mRNA decay pathway cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 .  Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry87 ( 11 ) 1263 - 1265   2016年11月査読

Higuchi Y, Hashiguchi A, Yuan J, Yoshimura A, Mitsui J, Ishiura H, Tanaka M, Ishihara S, Tanabe H, Nozuma S, Okamoto Y, Matsuura E, Ohkubo R, Inamizu S, Shiraishi W, Yamasaki R, Ohyagi Y, Kira J, Oya Y, Yabe H, Nishikawa N, Tobisawa S, Matsuda N, Masuda M, Kugimoto C, Fukushima K, Yano S, Yoshimura J, Doi K, Nakagawa M, Morishita S, Tsuji S, Takashima H .  Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 .  Annals of Neurology   2016年3月査読

Hashiguchi A, Takashima H .  Neurofilament light mutation causes hereditary motor and sensory neuropathy with pyramidal signs .  Journal of the Peripheral Nervous System   2014年12月査読

Z. Zhao, A. Hashiguchi, J Hu, Y. Sakiyama, Y. Okamoto, S. Tokunaga, L. Zhu, H. Shen, H. Takashima .  Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominant distal hereditary motor neuropathy .  Neurology   2012年5月査読

橋口昭大　中村友紀　徳永章子　岡本裕嗣　有村公良　小池春樹　田中章景　祖父江元　髙嶋博 .  シャルコー・マリー・トゥース病200例のマイクロアレイDNAチップによる遺伝子診断 .  末梢神経   2011年6月招待 査読

Annual Review 神経 2012

橋口昭大　高嶋博（ 担当： 共著 ,  範囲: Charcot-Marie-Tooth病の網羅的遺伝子診断）

中外医学社  2012年1月 

症候群ハンドブック

橋口昭大　高嶋博（ 担当： 共著 ,  範囲: シャルコー・マリー・トゥース病）

中山書店  2011年5月 

慢性進行性外眼筋麻痺/Kearns-Sayre症候群

橋口昭大　樋口逸郎

Clinical Neuroscience   2006年6月

筋肉痛・筋痛

橋口昭大　有村公良

クリニカ   2005年2月

筋炎の治療　ステロイドの使い方

橋口昭大　納光弘

Clinical Neuroscience   2004年10月

橋口昭大　樋口逸郎 .  小児期発症の難治性vacuolar myositisの長期経過と原因究明に関する研究 .  希少難治性筋疾患に関する調査研究班　IBM分科会  厚生労働省

橋口昭大　岡本裕嗣　高嶋博 .  次世代シークエンサーを利用したCharcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子診断と新規治療薬開発への展望 .  難治性ニューロパチーの診断技術と治療法の開発に関する研究班会議  厚生労働省

Akihiro Hashiguchi, Hiroshi Takashima .  A comprehensive genetic analysis of Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease using a next generation sequencing system .  American Society of Human Genetics Annual Meeting 2013  American Society of Human Genetics国際会議

橋口昭大　樋口逸郎 .  Collagen VIの部分欠損を認めるUllrich型先天性筋ジストロフィー患者２例の遺伝子学的検討 .  筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究班会議  厚生労働省

橋口昭大　高嶋博 .  Charcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子診断に関する研究 .  難治性ニューロパチーの診断技術と治療法の開発に関する研究班会議  厚生労働省

Akihiro Hashiguchi, Hiroshi Takashima .  A comprehensive genetic analysis of 421 Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease using DNA microarray chips .  American Society of Human Genetics Annual Meeting 2012  American Society of Human Genetics国際会議

橋口昭大　高嶋博　有村公良 .  Charcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子診断法の開発　実践とその問題点 .  シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究班会議  厚生労働省

橋口昭大　高嶋博　有村公良 .  Charcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子診断と臨床病型 .  難治性ニューロパチーの診断技術と治療法の開発に関する研究班会議  厚生労働省

橋口昭大　樋口逸郎 .  遺伝子学的アプローチとBethlem myopathy familyの追跡報告 .  筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究班会議  厚生労働省

橋口昭大　高嶋博　有村公良 .  Charcot-Marie-Tooth病200例のマイクロアレイDNAチップによる遺伝子解析 .  難治性ニューロパチーの診断技術と治療法の開発に関する研究班会議  厚生労働省

Akihiro Hashiguchi, Itsuro Higuchi .  Mitochondrial eccephalomyopathy with sideroblastic anemia in two sibling patients: second report focusing on complex I deficiency .  XIIth International Congress on Neuromuscular Diseases  XIIth ICNMD事務局国際会議

Akihiro Hashiguchi, Itsuro Higuchi .  Clinical and molecular features of mitochondrial encepahalomyopathy with sidereblastic anemia in two sibling tatients. .  XIth International Congress on Neuromuscular Diseases  XIth ICNMD事務局国際会議