鹿児島県社会福祉審議会

2020年4月 - 現在

神経病理学会

2015年10月 - 現在

ASHG

2015年10月 - 現在

人類遺伝学会

2015年10月 - 現在

日本ミトコンドリア学会

2015年10月 - 現在

鹿児島県環境林務課水俣病検診　

2013年4月 - 現在

日本リハビリテーション学会

1998年4月 - 現在

神経治療学会

1997年10月 - 現在

Higuchi Y., Ando M., Kojima F., Yuan J., Hashiguchi A., Yoshimura A., Hiramatsu Y., Nozuma S., Fukumura S., Yahikozawa H., Abe E., Toyoshima I., Sugawara M., Okamoto Y., Matsuura E., Takashima H. .  Dystonia and Parkinsonism in COA7-related disorders: expanding the phenotypic spectrum .  Journal of Neurology271 ( 1 ) 419 - 430   2024年1月査読

Ando M., Higuchi Y., Yuan J., Yoshimura A., Kojima F., Yamanishi Y., Aso Y., Izumi K., Imada M., Maki Y., Nakagawa H., Hobara T., Noguchi Y., Takei J., Hiramatsu Y., Nozuma S., Sakiyama Y., Hashiguchi A., Matsuura E., Okamoto Y., Takashima H. .  Clinical variability associated with intronic FGF14 GAA repeat expansion in Japan .  Annals of Clinical and Translational Neurology11 ( 1 ) 96 - 104   2024年1月査読

Ando M., Higuchi Y., Yuan J.H., Yoshimura A., Dozono M., Hobara T., Kojima F., Noguchi Y., Takeuchi M., Takei J., Hiramatsu Y., Nozuma S., Nakamura T., Sakiyama Y., Hashiguchi A., Matsuura E., Okamoto Y., Sone J., Takashima H. .  Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC -related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan .  Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry94 ( 8 ) 622 - 630   2023年8月査読

Okamoto Y., Takashima H. .  The Current State of Charcot–Marie–Tooth Disease Treatment .  Genes14 ( 7 ) 1391   2023年7月招待 査読

Douzono M, Nobuhara Y, Maruta K, Okamoto Y, Sonoda Y, Takashima H .  [Inherited Creutzfeldt-Jakob disease with four-octapeptide repeat insertional mutation in the prion gene]. .  Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   2021年4月査読

Taniguchi T. .  Genetic spectrum of Charcot–Marie–Tooth disease associated with myelin protein zero gene variants in Japan .  Clinical Genetics99 ( 3 ) 359 - 375   2021年3月査読 国際誌

Ishihara S. .  Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan .  Journal of the Peripheral Nervous System25 ( 2 ) 125 - 131   2020年6月

橋口 昭大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴 .  末梢神経31 ( 1 ) 98 - 104   2020年6月査読

菊池 晃, 岡本 裕嗣, 橋口 裕, 吉重 幸一, 谷口 雄大, 出口 尚寿, 高嶋 博, 西尾 善彦 .  認知機能低下を契機に発見されたミトコンドリア糖尿病の1例 .  糖尿病63 ( 5 ) 344 - 349   2020年5月

Sawada J, Katayama T, Tokashiki T, Kikuchi S, Kano K, Takahashi K, Saito T, Adachi Y, Okamoto Y, Yoshimura A, Takashima H, Hasebe N. .  The First Case of Spinocerebellar Ataxia Type 8 in Monozygotic Twins .  Intern Med .   2020年1月査読

岡本 裕嗣 .  Charcot–Marie–Tooth病の治療研究の現状 .  神経治療学37 ( 6 ) S127 - S127   2020年

Li J. .  Neuron-specific knockdown of Drosophila HADHB induces a shortened lifespan, deficient locomotive ability, abnormal motor neuron terminal morphology and learning disability .  Experimental Cell Research379 ( 2 ) 150 - 158   2019年6月国際誌

Yuan J.H. .  Genetic and phenotypic profile of 112 patients with X-linked Charcot–Marie–Tooth disease type 1 .  European Journal of Neurology25 ( 12 ) 1454 - 1461   2018年12月査読

Yuan JH, Hashiguchi A, Okamoto Y, Yoshimura A, Ando M, Shiomi K, Saito K, Takahashi M, Ichinose K, Ohmichi T, Ichikawa K, Tadashi A, Takigawa H, Shibayama H, Takashima H. .  Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with recessive variants in SH3TC2. .  J Hum Genet.63 ( 3 ) 281 - 287   2018年3月査読

Tanabe H. .  Clinical and genetic features of Charcot-Marie-Tooth disease 2F and hereditary motor neuropathy 2B in Japan .  Journal of the Peripheral Nervous System23 ( 1 ) 40 - 48   2018年3月

Yuan J.H. .  WNK1/HSN2 founder mutation in patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy: A Japanese cohort study .  Clinical Genetics92 ( 6 ) 659 - 663   2017年12月国際誌

米田 孝一, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 牧 美充, 有村 由美子, 平野 隆城, 大勝 秀樹, 有村 公良, 高嶋 博 .  身体症状症および関連症群と考えられていたがミトコンドリア病の診断に至った1例 .  日本心療内科学会誌21 ( 4 ) 141 - 146   2017年11月査読

Ando M, Okamoto Y, Yoshimura A, Yuan JH, Hiramatsu Y, Higuchi Y, Hashiguchi A, Mitsui J, Ishiura H, Fukumura S, Matsushima M, Ochi N, Tsugawa J, Morishita S, Tsuji S, Takashima H. .  Clinical and mutational spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z caused by MORC2 variants in Japan. .  Eur J Neurol.24 ( 10 ) 1274 - 1282   2017年10月査読

Hirayanagi K. .  Bilateral striatal necrosis caused by a founder mitochondrial 14459G > A mutation in two independent Japanese families .  Journal of the Neurological Sciences378   177 - 181   2017年7月査読 国際誌

Yuan J.H. .  Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants .  Journal of Human Genetics62 ( 6 ) 599 - 604   2017年6月

Hiramatsu Y. .  Toxocara canis myelitis involving the lumbosacral region: a case report .  Journal of Spinal Cord Medicine40 ( 2 ) 241 - 245   2017年3月査読 国際誌

Yuan JH, Hashiguchi A, Yoshimura A, Yaguchi H, Tsuzaki K, Ikeda A, Wada-Isoe K, Ando M, Nakamura T, Higuchi Y, Hiramatsu Y,Okamoto Y, Takashima H. .  Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants. .  J Hum Genet.62 ( 6 ) 599 - 604   2017年1月査読

Pehlivan D, Beck CR, Okamoto Y, Harel T, Akdemir ZH, Jhangiani SN, Withers MA, Goksungur MT, Carvalho CM, Czesnik D,Gonzaga-Jauregui C, Wiszniewski W, Muzny DM, Gibbs RA, Rautenstrauss B, Sereda MW, Lupski JR .  The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy. .  Genet Med.18 ( 5 ) 443 - 451   2016年5月査読

Hashiguchi A, Higuchi Y, Nomura M, Nakamura T, Arata H, Yuan J, Yoshimura A, Okamoto Y, Matsuura E, Takashima H. .  Neurofilament light mutation causes hereditary motor and sensory neuropathy with pyramidal signs. .  J Peripher Nerv Syst. 19 ( 4 ) 311 - 316   2014年12月査読

Okamoto Y, Goksungur MT, Pehlivan D, Beck CR, Gonzaga-Jauregui C, Muzny DM, Atik MM, Carvalho CM, Matur Z, Bayraktar S, Boone PM, Akyuz K, Gibbs RA, Battaloglu E, Parman Y, Lupski JR. .  Exonic duplication CNV of NDRG1 associated with autosomal-recessive HMSN-Lom/CMT4D. .  Genet Med.16 ( 5 ) 386 - 394   2014年5月査読

Okamoto Y, Pehlivan D, Wiszniewski W, Beck CR, Snipes GJ, Lupski JR,Khajavi M. .  Curcumin facilitates a transitory cellular stress response inTrembler-J mice. .  Hum Mol Genet.22 ( 23 ) 4698 - 4705   2013年12月査読

Zhao Z, Hu J, Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Li N, Shen H,Takashima H. .  DYSF mutation analysis in a group of Chinese patients withdysferlinopathy. .  Clin Neurol Neurosurg.115 ( 8 ) 1234 - 1237   2013年8月査読

Tokunaga S, Hashiguchi A, Yoshimura A, Maeda K, Suzuki T, Haruki H, Nakamura T, Okamoto Y, Takashima H. .  Late-onset Charcot-Marie-Tooth disease 4F caused by periaxin gene mutation. .  Neurogenetics. 13 ( 4 ) 359 - 365   2012年11月査読

Zhao Z, Hu J, Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Li N, Shen H, Takashima H. .  Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominant distal hereditary motor neuropathy. .  Clin Neurol Neurosurg. 78 ( 21 ) 1644 - 1649   2012年5月査読

Yoshida T, Sasaki M, Yoshida M, Namekawa M, Okamoto Y, Tsujino S, Sasayama H, Mizuta I, Nakagawa M .  Nationwide survey of Alexander disease in Japan and proposed new guidelines fordiagnosis. .  J Neurol.258 ( 11 ) 1998 - 2008   2011年11月査読

Okamoto Y, Higuchi I, Sakiyama Y, Tokunaga S, Watanabe O, Arimura K, Nakagawa M, Takashima H. .  A new mitochondria-related disease showing myopathy with episodic hyper-creatinekinase-emia. .  Ann Neurol.70 ( 3 ) 486 - 492   2011年9月査読

Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Inamori Y, Sangatsuda Y, Michizono K,Watanabe O, Hatakeyama H, Goto Y, Arimura K, Takashima H. .  A new phenotype of mitochondrial disease characterized by familial late-onset predominant axial myopathy and encephalopathy. .  Acta Neuropathol.121 ( 6 ) 775 - 783   2011年7月査読

Hirano R, Takashima H, Okubo R, Okamoto Y, Maki Y, Ishida S, Suehara M, Hokezu Y, Arimura K. .  Clinical and genetic characterization of 16q-linked autosomal dominant spinocerebellar ataxia in South Kyushu, Japan. .  J Hum Genet.54 ( 7 ) 377 - 381   2009年7月

Yoshida T, Tomozawa Y, Arisato T, Okamoto Y, Hirano H, Nakagawa M. .  The functional alteration of mutant GFAP depends on the location of the domain:morphological and functional studies using astrocytoma-derived cells. .  J Hum Genet52 ( 4 ) 362 - 369   2007年査読

Okamoto Y, Takashima H, Higuchi I, Matsuyama W, Suehara M, Nishihira Y,Hashiguchi A, Hirano R, Ng AR, Nakagawa M, Izumo S, Osame M, Arimura K. .  Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene. .  Neurogenetics.7 ( 3 ) 175 - 183   2006年12月査読

Okamoto Y, Takashima H, Higuchi I, Matsuyama W, Suehara M, Nishihira Y,Hashiguchi A, Hirano R, Ng AR, Nakagawa M, Izumo S, Osame M, Arimura K. .  Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene. .  Neurogenetics.   2006年7月査読

Hirano R, Takashima H, Okubo R, Tajima K, Okamoto Y, Ishida S, Tsuruta K,Arisato T, Arata H, Nakagawa M, Osame M, Arimura K. .  Fine mapping of 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia type III in Japanese families. .  Neurogenetics5 ( 4 ) 215 - 221   2004年12月査読

Hirano R, Takashima H, Umehara F, Arimura H, Michizono K, Okamoto Y, Nakagawa M, Boerkoel CF, Lupski JR, Osame M, Arimura K. .  SET binding factor 2 (SBF2)mutation causes CMT4B with juvenile onset glaucoma. .  Neurology63 ( 3 ) 577 - 580   2004年8月査読

Okamoto Y, Mitsuyama H, Jonosono M, Hirata K, Arimura K, Osame M, Nakagawa M. .  Autosomal dominant palatal myoclonus and spinal cord atrophy. .  J Neurol Sci195 ( 1 ) 71 - 76   2002年3月査読

高CK血症を伴う新しいミトコンドリア病．

岡本裕嗣、高嶋博

Annual Review 神経 2013・中外医学社   2013年1月

Yuji Okamoto, Junhui Yuan , Akiko Yoshimura, Satoshi Nozuma, Yujiro Higuchi, Yusuke Sakiyama, Akihiro Hashiguchi, Itsuro Higuchi, Hiroshi Takashima .  Mitochondrial DNA deletions heteroplasmy analysis using the Next Generation Sequencing .  American society of human genetics Annual meeting 2013  American society of human genetics Annual meeting 2013国際会議

H. Takashima, A. Hashiguchi, J. Hu, Z. Zhao, Y. Higuchi, Y. Sakiyama, S. Tokunaga, Y. Okamoto, A. Yoshimura .  Alanyl-tRNA synthetase mutation in dominant distal hereditary motor neuropathy and Charcot-Marie-Tooth disease.( .  American society of human genetics Annual meeting 2012  American society of human genetics Annual meeting 2012国際会議

A. Hashiguchi, A. Yoshimura, Y. Higuchi, T. Nakamura, S. Tokunaga, Y. Okamoto, H. Takashima .  A comprehensive genetic analysis of 421 Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease using DNA microarray chips.( .  American society of human genetics Annual meeting 2012  American society of human genetics Annual meeting 2012国際会議

Y. Okamoto, K. Mehrdad, D. Pehlivan, W. Wiszniewski, G. Snipes, J. Lupski .  Curcumin facilitates a transitory cellular stress response in Trembler-J mice. .  American society of human genetics Annual meeting 2012  American society of human genetics Annual meeting 2012国際会議

Y. Higuchi, A. Yoshimura, T. Nakamura, S. Tokunaga, A. Hashiguchi, Y. Okamoto, H. Takashima .  X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 in Japan: genetic, clinical, and electrophysiological study of 33 cases. .  American society of human genetics Annual meeting 2012  American society of human genetics Annual meeting 2012国際会議

崎山 佑介, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 橋口 昭大, 石原 聡, 渡嘉敷 崇, 城之園 学, 永井 将弘, 末原 雅人, 松浦 英治, 高嶋 博 .  鹿児島県と沖縄県を中心としたCADASILの遺伝的および臨床的検討 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

澤田 潤, 竹口 史織, 鹿野 耕平, 高橋 佳恵, 齋藤 司, 片山 隆行, 長谷部 直幸, 足立 芳樹, 渡嘉敷 崇, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  遺伝性脊髄小脳失調症8型(SCA8)の一卵性同胞例 .  臨床神経学  2017年12月  (一社)日本神経学会

谷口 雄大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 平松 有, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  遺伝性末梢神経障害におけるアミロイドポリニューロパチーの臨床像 .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 松浦 英治, 高嶋 博 .  遺伝性小脳失調症の網羅的遺伝子解析 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

橋口 昭大, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  遺伝性ニューロパチー診断と治療の最前線　遠位型遺伝性運動ニューロパチーの臨床遺伝学的特徴 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 矢部 勇, 上田 健博, 小出 隆司, 矢口 裕章, 三井 純, 石浦 浩之, 中川 正法, 森下 真一, 戸田 達史, 辻 省次, 高嶋 博 .  遺伝性ニューロパチーの2つの新規遺伝子MMEとCOA7の同定 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

兒玉 憲人, 田代 雄一, 吉村 道由, 崎山 佑介, 荒田 仁, 畠中 美帆, 堀之内 道子, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  遺伝子検査が抗菌薬選択に有用であった皮膚非結核性抗酸菌感染症の1例 .  NEUROINFECTION  2019年9月  日本神経感染症学会

石井 隆大, 須田 正勇, 下村 豪, 弓削 康太郎, 澁谷 郁彦, 永光 信一郎, 石山 昭彦, 西野 一三, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 山下 裕史朗 .  進行性の歩行障害を認めた9歳女児例 .  脳と発達  2018年1月  (一社)日本小児神経学会

穂原 貴裕, 谷合 洋造, 臼元 亜可理, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 中根 俊成 .  神経性食思不振症として加療され、診断までに23年を要した抗ganglionic AChR抗体陽性の自己免疫性自律神経節障害の1例 .  臨床神経学  2018年1月  (一社)日本神経学会

長友 理笑, 久保 智, 有村 愛子, 岡本 裕嗣, 橋口 裕, 出口 尚寿, 西尾 善彦 .  症候性複雑部分発作を契機に認めた若年反応性低血糖の1例 .  糖尿病  2018年4月  (一社)日本糖尿病学会

吉村 明子, 袁 軍輝, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  次世代シークエンサーを用いたCharcot-Marie-Tooth病1187例の網羅的遺伝子解析 .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  日本発　遺伝性神経筋疾患　最新の発見　ニューロパチーの遺伝学　最新の知見 .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

吉村 明子, 橋口 昭大, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  日本におけるCharcot-Marie-Tooth病患者1240例の包括的遺伝子解析及び遺伝学的特徴 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

湯地 美佳, 安藤 匡宏, 平松 有, 田代 雄一, 荒田 仁, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  成人ミトコンドリア病における成長分化因子15(GDF15)の有用性 .  神経治療学  2019年10月  (一社)日本神経治療学会

湯地 美佳, 平方 翔太, 安藤 匡宏, 平松 有, 田代 雄一, 崎山 佑介, 荒田 仁, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  成人ミトコンドリア病におけるGrowth Differentiation Factor 15の有用性 .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

足立 拓馬, 安藤 匡宏, 湯地 美佳, 平松 有, 田代 雄一, 崎山 佑介, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  成人ミトコンドリア病におけるGDF15とFGF21 .  神経治療学  2020年10月  (一社)日本神経治療学会

平松 有, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 高嶋 博 .  成人における尿中細胞のミトコンドリア遺伝子の解析について .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

兒玉 憲人, 湯地 美佳, 高畑 克徳, 田代 雄一, 吉村 道由, 荒田 仁, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 樋口 逸郎, 高嶋 博 .  封入体筋炎に対するL-arginine治療の適応と病理学的背景の検討 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

崎山 佑介, 橋口 昭大, 兒玉 憲人, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  封入体筋炎と傍脊柱筋萎縮の関連性についての検討 .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

岡本 裕嗣 .  ニューロパチーにおける病態解明と治療の最前線　シャルコー・マリー・トゥース病と遺伝性圧脆弱性ニューロパチー　診断の進歩と治療の試み .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

岡本 裕嗣 .  チャレンジ!遺伝性末梢神経疾患治療　Charcot-Marie-Tooth病の治療研究の現状 .  神経治療学  2020年10月  (一社)日本神経治療学会

松浦 英治, 田代 雄一, 荒田 仁, 崎山 祐介, 中村 友紀, 野妻 智嗣, 松崎 敏男, 兒玉 大介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 田中 正和, 久保田 龍二, 高嶋 博 .  アルギニン塩酸塩を用いたHAM患者治療の試み .  NEUROINFECTION  2018年10月  日本神経感染症学会

Yuan Jun-Hui, Sakiyama Yusuke, Hashiguchi Akihiro, Ando Masahiro, Yoshimura Akiko, Higuchi Yujiro, Okamoto Yuji, Takashima Hiroshi .  X連鎖性Charcot-Marie-Tooth病1型患者112例の遺伝子プロファイルと表現型プロファイル(Genetic and Phenotypic Profile of 112 Patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1) .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

藤野 雄三, 中村 拓真, 田中 章浩, 笠井 高士, 千代延 友裕, 吉田 路子, 滋賀 健介, 杉江 秀夫, 平松 有, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 水野 敏樹 .  PYGM遺伝子新規変異c.865G>Aを認めたMcArdle病の一例 .  臨床神経学  2017年6月  (一社)日本神経学会

堂園 美香, 有里 敬代, 延原 康幸, 丸田 恭子, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 園田 至人 .  PRNPのオクタペプチドリピート挿入を認めたCJDの一例 .  臨床神経学  2019年8月  (一社)日本神経学会

安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 平松 有, 袁 軍輝, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 高嶋 博 .  NEFH変異によるCharcot-Marie-Tooth病/脊髄性筋萎縮症の4家系 .  末梢神経  2017年12月  日本末梢神経学会

谷口 雄大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 平松 有, 田邊 肇, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  MPZ変異を有する遺伝性末梢神経障害の臨床的検討 .  臨床神経学  2019年11月  (一社)日本神経学会

谷口 雄大, 安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 服部 信孝, 中川 正法, 辻 省次, 高嶋 博 .  MPZ変異を持つ遺伝性末梢神経障害の遺伝学的・臨床的特徴 .  末梢神経  2020年12月  日本末梢神経学会

橋口 昭大, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  MPZ,コドン98の変異によるCMT1Bの臨床像 .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

小野 喬, 岩崎 琢也, 子島 良平, 森 洋斉, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 高嶋 博, 宮田 和典 .  lecithin cholesterol acyltransferase(LCAT)欠損症の遺伝子解析 .  日本眼科学会雑誌  2018年3月  (公財)日本眼科学会

橋口 昭大, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴 .  末梢神経  2019年12月  日本末梢神経学会

樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 上田 健博, 石浦 浩之, 三井 純, 戸田 達史, 辻 省次, 高嶋 博 .  COA7は小脳失調を伴う軸索型ニューロパチーの新規原因遺伝子である .  末梢神経  2018年12月  日本末梢神経学会

安藤 匡宏, 岡本 裕嗣, 吉村 明子, 袁 軍輝, 谷口 雄大, 兒玉 憲人, 田邊 肇, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 松浦 英治, 高嶋 博 .  CMTの次世代シークエンサーを用いたcopy number variation解析　PMP22とGJB1の検討 .  臨床神経学  2018年12月  (一社)日本神経学会

安藤 匡宏, 吉村 明子, 谷口 雄大, 樋口 雄二郎, 崎山 佑介, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 高嶋 博 .  Charcot-Marie-Tooth病遺伝子解析におけるSOD1変異 .  臨床神経学  2020年11月  (一社)日本神経学会

橋口 昭大, 吉村 明子, 袁 軍輝, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  Charcot-Marie-Tooth病4C型9例の臨床的及び電気生理学的特徴 .  末梢神経  2017年12月  日本末梢神経学会

橋口 昭大, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博 .  AR-SACSにおける末梢神経障害の臨床的電気生理学的特徴 .  末梢神経  2018年12月  日本末梢神経学会