基本情報

写真a

岡本 裕嗣

OKAMOTO YUJI


職名

講師

研究分野・キーワード

CMT, ミトコンドリア病

プロフィール

Charcot-Marie-Tooth病ミトコンドリア病Alexander病

学内職務経歴 【 表示 / 非表示

  • 鹿児島大学 医歯学域医学系 医歯学総合研究科 先進治療科学専攻,講師,2013年04月 ~ 継続中

所属学会・委員会 【 表示 / 非表示

  • 末梢神経学会,2015年10月 ~ 継続中,日本国

  • 神経病理学会,2015年10月 ~ 継続中,日本国

  • ASHG,2015年10月 ~ 継続中,日本国

  • 人類遺伝学会,2015年10月 ~ 継続中,日本国

  • 内科学会,2015年10月 ~ 継続中,日本国

全件表示 >>

専門分野(科研費分類) 【 表示 / 非表示

  • 遺伝性神経疾患

  • 神経内科

 

論文 【 表示 / 非表示

  • 英語,Neurofilament light mutation causes hereditary motor and sensory neuropathy with pyramidal signs.,J Peripher Nerv Syst. ,19巻 4号 (頁 311 ~ 316) ,2014年12月,Hashiguchi A, Higuchi Y, Nomura M, Nakamura T, Arata H, Yuan J, Yoshimura A, Okamoto Y, Matsuura E, Takashima H.

    研究論文(学術雑誌),査読有り,共著

  • 英語,Exonic duplication CNV of NDRG1 associated with autosomal-recessive HMSN-Lom/CMT4D.,Genet Med.,16巻 5号 (頁 386 ~ 394) ,2014年05月,Okamoto Y, Goksungur MT, Pehlivan D, Beck CR, Gonzaga-Jauregui C, Muzny DM, Atik MM, Carvalho CM, Matur Z, Bayraktar S, Boone PM, Akyuz K, Gibbs RA, Battaloglu E, Parman Y, Lupski JR.

    研究論文(学術雑誌),査読有り,共著

  • 英語,Curcumin facilitates a transitory cellular stress response inTrembler-J mice. ,Hum Mol Genet.,22巻 23号 (頁 4698 ~ 4705) ,2013年12月,Okamoto Y, Pehlivan D, Wiszniewski W, Beck CR, Snipes GJ, Lupski JR,Khajavi M.

    研究論文(学術雑誌),査読有り,共著

  • 英語,DYSF mutation analysis in a group of Chinese patients withdysferlinopathy.,Clin Neurol Neurosurg.,115巻 8号 (頁 1234 ~ 1237) ,2013年08月,Zhao Z, Hu J, Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Li N, Shen H,Takashima H.

    研究論文(学術雑誌),査読有り,共著

  • 英語,DYSF mutation analysis in a group of Chinese patients with dysferlinopathy.,Clin Neurol Neurosurg. ,Epub ahead of print巻 ,2012年12月,Zhao Z, Hu J, Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Li N, Shen H, Takashima H.

    研究論文(学術雑誌),査読有り,共著

全件表示 >>

総説・解説記事 【 表示 / 非表示

  • 日本語,遺伝性ニューロパチーの治療とその分子メカニズム,Periferal Nerve,25巻 2号 (頁 207 ~ 213) ,2014年12月,岡本裕嗣

    総説・解説(学術雑誌),単著

  • 日本語,高CK血症を伴う新しいミトコンドリア病.,Annual Review 神経 2013・中外医学社,2013年01月,岡本裕嗣、高嶋博

    総説・解説(学術雑誌),共著

研究発表 【 表示 / 非表示

  • 第25回 日本末梢神経学会学術集会,国内会議,2014年08月,京都,シンポジウム末梢神経障害の分子病態 遺伝性ニューロパチーの治療とその分子メカニズム,その他

  • 第55回 日本神経病理学会総会学術研究会,国内会議,2014年06月,東京,末梢神経障害と緩徐進行性片麻痺を認めたAlexander病の1剖検例,その他

  • 第55回日本神経学会学術大会,国内会議,2014年05月,福岡,Mitochondrial myopathy with episodic hyper-CK-emia の病態解明と治療法の確立,その他

  • American society of human genetics Annual meeting 2013,国際会議,2013年10月,Boston,USA,Mitochondrial DNA deletions heteroplasmy analysis using the Next Generation Sequencing ,その他

  • American society of human genetics Annual meeting 2012,国際会議,2012年11月,San Francisco,Alanyl-tRNA synthetase mutation in dominant distal hereditary motor neuropathy and Charcot-Marie-Tooth disease.(,その他

全件表示 >>