記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児感染症学会  

記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児内分泌学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：Journal of Biomechanics  

Squats are an excellent home exercise but have the disadvantage of high joint forces. Squat-in-home exercises are performed with support and may help reduce joint loading. However, the extent to which knee joint loading is reduced remains unclear. This study aimed to compare joint and muscle forces during normal squats and squats with support. Ten healthy young males performed normal squats and squats with support by the right hand. The hand support and ground reaction forces of both the lower limbs were measured using force plates. The tibiofemoral and patellofemoral joint forces and muscle force of the lower extremities were estimated using a musculoskeletal model simulation based on motion capture data. The joint and muscle forces were normalised to the body weight (% BW) of each participant. The variables of normal squats and squats with support were tested using repeated-measures analysis of variance or the Friedman test. The hand support force in squats with support was 12 ± 5 % BW. By using a support, right tibiofemoral joint force was significantly reduced from 321 ± 38 % BW to 278 ± 42 % BW (p = 0.032) and right patellofemoral joint force decreased from 427 ± 46 % BW to 356 ± 61 % BW (p = 0.008). The right muscle forces in the vastus medialis, biceps femoris, and gluteus maximus decreased, whereas those in the rectus femoris increased. These findings suggest that squats with hand support can reduce joint force, offering safer exercise instruction for rehabilitation, particularly in telerehabilitation and home exercise settings.

DOI： 10.1016/j.jbiomech.2025.112814

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記述言語：日本語   出版者・発行元：Journal of Oral and Maxillofacial Surgery Medicine and Pathology  

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is rare disease that has a very diverse course, ranging from spontaneous recovery to fatal disease. We report the case of a 2-year-old Japanese boy who visited our department with the chief complaint of a mass formation in the molar region of his right mandible. Odontogenic infection was suspected for the mass, and the patient had been receiving antibiotics at a nearby pediatrician's clinic for about 1 month before visiting our department, but the lesion had increased in size. The patient was admitted to the hospital and an excisional biopsy was performed with general anesthesia. Based on the pathological test results, we diagnosed mandibular single-system LCH. Chemotherapy was performed our hospital's pediatric department. Thereafter, recurrence occurred four times in the mandible and skull, and chemotherapy was administered each time. Over the 4.5 years since the initial diagnosis, there have been no further signs of recurrence or any effects on the growth of the patient's jawbone or eruption of teeth.

DOI： 10.1016/j.ajoms.2024.10.006

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会-東京事務局  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会-東京事務局  

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本皮膚科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児栄養消化器肝臓学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児栄養消化器肝臓学会  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Diseases  

Advances in treatment have dramatically improved the outcomes of pediatric renal malignancies. We reviewed cases of renal malignant tumors that were managed in our institution. The patients’ background factors, pathological diagnoses, stages, outcomes and late complications were retrospectively reviewed using medical records of 28 patients with renal tumors who were treated at our institution from 1984 to 2022. Wilms’ tumors were recognized in 24 patients (85.7%), all of whom had favorable histology. Wilms’ tumors were Stage I in six patients (6/24; 25.0%), Stage II in nine patients (9/24; 37.5%), Stage III in five patients (5/24; 20.8%), Stage IV in two patients (2/24; 8.3%), and Stage V in two patients (2/24; 8.3%). Two patients (7.1%) with clear cell sarcoma of the kidney both had Stage I disease. One patient had Stage IV rhabdoid sarcoma of the kidney (3.5%), and one had Stage IV renal cell carcinoma (3.5%). The overall 5-year survival rate was 85.2% for all renal malignancies. Late complications included chronic renal failure in four patients (14.2%). The outcomes are comparable to those reported previously. However, the prognosis of MRTK and renal cell carcinoma remained poor in advanced cases; thus, another therapeutic protocol should be established.

DOI： 10.3390/diseases13020040

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記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：英語   出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

症例は7歳女児で、び漫性橋膠腫と診断し、放射線療法(RT)を開始した。RT開始後に呼吸数は次第に増加を示し、20日目のRT後に突然に呼吸困難と頻呼吸(40回/分)が出現した。静脈血ガス分析ではpH7.408、pCO2 9.4mmHg、重炭酸塩5.8mEq/Lであった。また、低血糖、高クロール血症、尿ケトン体陽性、尿中アニオンギャップ上昇を示した。画像検査では心肺の異常所見は認めず、先天性の代謝性疾患・甲状腺疾患・自己免疫性疾患は除外され、腎および尿路の構造的異常も認めなかった。pCO2の低下は代謝性アシドーシスの代償範囲を超えており、呼吸性代償および呼吸性アルカローシスの両方が示唆された。中枢性神経原性過換気(CNH)による呼吸性アルカローシスと診断し、ステロイド静注、炭酸水素ナトリウム静注、ブドウ糖静注を行った。発症後2日目に呼吸数は28回/分へ低下、CNHおよび代謝性アシドーシスも次第に改善した。RT終了後2ヵ月および3ヵ月にCNHが再発したが、経口ステロイドのみで改善した。

記述言語：英語   出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Pediatrics International  

Background: Children with developmental disabilities (DDs) tend to have more fear of loud noises and needles than those without. However, how DDs affect sedation during painful procedures in pediatric patients with cancer is unclear. This study aimed to evaluate the sedative doses and adverse events (AEs) associated with sedation using a combination of midazolam and ketamine for bone marrow aspiration and intrathecal therapy. Methods: The AEs evaluated included hypoxia, vomiting, tremors, excitement, disturbances, apnea, and bradycardia. The study included seven participants with autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, and specific learning disorders, alongside 30 control participants without DD. The types of cancers included acute lymphoblastic leukemia, acute myeloid leukemia, and diffuse large B-cell lymphoma. A total of 107 procedures were performed in the DD group and 378 in the control group. Results: There were no significant differences in the sedative doses and AEs between patients with DD and controls, except for increased tremors after sedation in the DD group. Conclusions: Sedation using a combination of midazolam and ketamine can be safely performed for painful procedures in pediatric patients with cancer and DD without excessive concern.

DOI： 10.1111/ped.70142

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Pediatrics International  

DOI： 10.1111/ped.70182

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Frontiers in Immunology  

Background: GATA2 deficiency, a syndrome caused by heterozygous loss-of-function variants in the GATA2 gene, is characterized by immunodeficiency, bone marrow failure, and predisposition to myeloid neoplasms. Its clinical presentation is highly variable, making early diagnosis challenging. Although GATA2 deficiency has been linked to systemic inflammation, gastrointestinal involvement mimicking inflammatory bowel disease (IBD) is extremely rare. Case presentation: This report presented the case of two adolescent boys with no family history of novel heterozygous frameshift GATA2 variants. Notably, Patient 1 initially presented with clinical and endoscopic features strongly suggestive of Crohn’s disease, including weight loss, perianal abscess, and characteristic intestinal ulcers, before developing acute myeloid leukemia with monosomy 7. This is a rare presentation of GATA2 deficiency manifesting initially with Crohn’s disease-like symptoms. Patient 2 presented with intractable cutaneous warts and pancytopenia, later diagnosed as myelodysplastic syndrome with der(1;7)(q10;p10). Both patients harbored novel GATA2 frameshift variants predicted to eliminate the DNA-binding domain, suggesting a loss-of-function mechanism. Conclusion: These cases expand the phenotypic spectrum of GATA2 deficiency and highlight that atypical IBD-like symptoms, including Crohn’s disease-like presentations, may cause an initial manifestation. GATA2 deficiency should be considered in patients with IBD-like symptoms, refractory skin disorders, and hematological abnormalities. Early genetic testing and family screening are essential to ensuring timely diagnosis and curative hematopoietic stem cell transplantation before progression to advanced myeloid disease.

DOI： 10.3389/fimmu.2025.1644552

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記述言語：日本語   出版者・発行元：Frontiers in Immunology  

Hyper IgM syndrome (HIGM) is a rare immunodeficiency caused by impaired immunoglobulin class switching, leading to recurrent infections. The present report describes the case of an 18-year-old man initially diagnosed with common variable immunodeficiency at 3 years of age. Genetic analysis revealed a hemizygous CD40LG missense variant (p.Arg203Ile) associated with X-linked HIGM (XHIGM). Structural and flow cytometric analyses indicated normal CD40 ligand (CD40L) expression on activated CD4⁺ T-cells but impaired CD40 binding, indicating disrupted immune signaling. Notably, the patient experienced neither bacterial infections requiring hospitalization nor opportunistic infections during 15 years of immunoglobulin replacement therapy. These findings indicate that the p.Arg203Ile variant destabilizes CD40L–CD40 interactions without affecting CD40L expression, suggesting a hypomorphic phenotype. This report highlights the importance of combining genetic testing with functional analysis when evaluating atypical XHIGM presentations to predict clinical severity and provide a scientific basis for personalized treatment strategies. Additional studies are required to assess the long-term outcomes and potential curative therapies for similar cases.

DOI： 10.3389/fimmu.2025.1572791

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Journal of Obstetrics and Gynaecology Research  

Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) of the cervix are rare, particularly in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). This report describes a cervical MPNST in an 18-year-old patient with no history of sexual activity, abnormal vaginal discharge, and prolonged menstruation. She had more than six café-au-lait spots on her body since birth and was diagnosed with NF1 at 2 years of age. Positron emission tomography-computed tomography revealed a large pelvic mass and lung and bone metastases. Biopsy confirmed MPNST. Immunohistochemical staining showed diffuse positivity for CD10, approximately 30% positivity for cyclin D1, partial positivity for α-SMA, desmin, and MyoD1, and negativity for myogenin, S-100, and SOX-10. A cancer gene panel identified several genetic abnormalities, but none were actionable mutations. Despite systemic chemotherapy, the tumor progressed rapidly, and the patient died 8 weeks post-admission. Early diagnosis of MPNST is crucial. In patients with NF1, even mild symptoms can indicate MPNST.

DOI： 10.1111/jog.16139

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記述言語：英語   出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

18歳女性。未妊、性交渉歴はなかった。出生時より多数のカフェオレ斑を認め、2歳時に神経線維腫症1型(NF1)と診断されていた。患者の母および母方の祖母がNF1であった。帯下異常および過長月経で近医を受診し、経直腸超音波断層法で骨盤内に手拳大の充実腫瘍を認め当院紹介となった。体幹・四肢に多発するカフェオレ斑、神経線維腫を認めた。腟鏡診では腟入口部より2cmまで白色調で壊死を伴う腫瘍が充満し、経腟超音波断層法では骨盤内に液状変性を伴う長径13cm、高輝度エコーの充実性腫瘍を認めた。PET-CTにて子宮頸部より発生した腫瘍および多発肺転移および右肩甲骨転移を認めた。全身化学療法を施行したが、腫瘍は急速に増大し、入院後8週目で敗血症性ショックにより死亡した。中央病理診断にて、ヒストンH3リジン27のトリメチル化(H3K27me3)の完全欠損を認め、NF1の病歴と併せて子宮頸部に発生した悪性末梢神経鞘腫瘍(MPNST)と診断した。

記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会  

日本の急性リンパ芽球性白血病(ALL)の初回治療においてL-アスパラギナーゼ(ASP)を受けたASPのサイレント不活化(SI)患者を同定し、ASPに対する中和抗体(ASA)濃度測定による薬物動態のデータを得るため、前向き臨床試験ALL-ASP19を実施した。新たにALLと診断された患者110例が登録され、ALL治療中にASA濃度が3回測定された。試験を中止した12例に加え、ASA測定の頻度やタイミングが不適切であったり、ASPの投与が不適切であったりしたため、32例が除外された。残りのALL患者66例(年齢1～15歳)を解析した結果、SI患者3例(4.5%)が同定された。SIの発生率は日本では諸外国に比べて低かった。SIを発症した全例でAAAが検出されたが、AAAを伴った7例のうち4例はSIを発症しなかった。臨床的特徴はSIを発症した患者と発症しなかった患者で有意差はなかった。以上より、不十分なASP治療を受けた患者を同定するためには、ASA値を測定する必要があった。

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：International Journal of Hematology  

Silent inactivation (SI) of L-asparaginase (ASP) is a phenomenon by which a neutralizing antibody for ASP (AAA) decreases ASP activity (ASA) in patients without a clinical allergy to ASP. Acute lymphoblastic leukemia (ALL) has a poor prognosis in patients with SI. Therefore, measurement of ASA levels, not AAA levels, is needed to identify patients with SI. We herein report the results of the prospective clinical trial ALL-ASP19, the first study in Japan to measure ASA and AAA to identify patients with SI. A total of 110 newly diagnosed ALL patients were enrolled, and ASA levels were measured three times during ALL treatment. Besides the 12 patients who discontinued the study, 32 were excluded due to inappropriate frequency and timing of ASA measurements and inappropriate ASP dosing. The remaining 66 patients were analyzed, and 3 patients with SI (4.5%) were identified. The incidence of SI is lower in Japan than in other countries. AAA was detected in all patients with SI, but four of the seven patients with AAA did not develop SI. Clinical characteristics did not significantly differ between patients with and without SI. Therefore, ASA levels must be measured to identify patients receiving insufficient ASP treatment.

DOI： 10.1007/s12185-024-03856-3

Web of Science

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Pediatric Blood and Cancer  

Background/objectives: The Berlin–Frankfurt–Münster (BFM)-S classification is a crucial prognostic indicator in children experiencing first-relapsed acute lymphoblastic leukemia (ALL). Early molecular response to therapy, evaluated by measurable/minimal residual disease (MRD), has a significant impact on the survival of patients with childhood ALL. Applying risk stratification based on the BFM-S classification and MRD response after induction, the first nationwide prospective multicenter study, ALL-R08, was conducted in children with first-relapsed ALL in Japan. Methods: The ALL-R08 study comprised two parts: ALL-R08-I, an observational study aimed at obtaining an overall picture of outcomes in first-relapsed childhood ALL, and ALL-R08-II, a clinical trial for the non-T-ALL S2 risk group. In ALL-R08-II, patients with an MRD level of ≥10⁻³ at the end of induction therapy were assigned to undergo allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HCT), whereas those with an MRD level less than 10⁻³ and isolated extramedullary relapse continued to receive chemotherapy. Results: In total, 163 patients were enrolled in the ALL-R08 study, and 82 and 81 patients were enrolled in the ALL-R08-I and the ALL-R08-II, respectively. In ALL-R08-I, the probability of 3-year event-free survival (EFS) for patients with S1, S2, S3, S4, and post-HCT groups was 83% ± 15%, 37% ± 11%, 28% ± 8%, 14% ± 7%, and 0%, respectively. In the ALL-R08-II trial, 3-year EFS in patients with post-induction MRD less than 10⁻³ and ≥10⁻³ was 70% ± 9% (n = 27) and 68% ± 8% (n = 31) (p =.591), respectively. Conclusions: ALL-REZ BFM-type treatment is equally effective for children with first-relapsed ALL treated according to the Japanese frontline protocols and for children with first-relapsed ALL treated according to the BFM-type frontline protocols.

DOI： 10.1002/pbc.31319

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記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会  

記述言語：英語   出版者・発行元：Pediatric Blood and Cancer  

DOI： 10.1002/pbc.31235

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記述言語：日本語   出版者・発行元：Pediatric Blood and Cancer  

Hypomethylating agent treatment for myeloid leukemia associated with Down syndrome (ML-DS) has been scarcely reported. Herein, we collected information on azacitidine treatment for ML-DS in Japan. Forty-eight cycles of azacitidine treatment were performed for 12 patients, including 11 relapsed or refractory (R/R) patients. In 40 cycles, azacitidine was used as monotherapy. No azacitidine-related death was observed. One cycle concurrently administered with methotrexate-based intrathecal therapy was discontinued due to toxicities. Only 4 of the 19 cycles given in non-remission achieved complete or partial remission. In conclusion, although most toxicities were acceptable, azacitidine monotherapy might be insufficient for R/R ML-DS cases.

DOI： 10.1002/pbc.31244

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記述言語：日本語   出版者・発行元：Journal of Clinical Immunology  

Patients with chromosome 18q deletion syndrome generally experience hypogammaglobulinemia. Herein, we describe two patients with chromosome 18q deletion syndrome who presented with late-onset combined immune deficiency (LOCID), which has not been previously reported. Patient 1 was a 29-year-old male with 18q deletion syndrome, who was being managed for severe motor and intellectual disabilities at the Yamabiko Medical Welfare Center for 26 years. Although the patient had few infections, he developed Pneumocystis pneumonia at the age of 28. Patient 2, a 48-year-old female with intellectual disability and congenital malformations, was referred to Tokyo Medical and Dental University Hospital with abnormal bilateral lung shadows detected on her chest radiography. Computed tomography showed multiple lymphadenopathies and pneumonia. A lymph node biopsy of the inguinal region revealed granulomatous lymphadenitis, and a chromosomal examination revealed 18q deletion. Array-based genomic hybridization analysis revealed deletion at 18q21.32-q22.3 for patient 1 and at 18q21.33-qter for patient 2. Immune status work-up of the two patients revealed panhypogammaglobulinemia, decreased number of memory B cells and naïve CD4⁺ and/or CD8⁺ cells, reduced response on the carboxyfluorescein diacetate succinimidyl ester T-cell division test, and low levels of T-cell receptor recombination excision circles and Ig κ-deleting recombination excision circles. Consequently, both patients were diagnosed with LOCID. Although patients with 18q deletion syndrome generally experience humoral immunodeficiency, the disease can be further complicated by cell-mediated immunodeficiency, causing combined immunodeficiency. Therefore, patients with 18q deletion syndrome should be regularly tested for cellular/humoral immunocompetence.

DOI： 10.1007/s10875-024-01751-4

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本検査血液学会  

記述言語：英語  

DOI： 10.7759/cureus.62263

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出版者・発行元：金原出版  

DOI： 10.18888/sh.0000003022

CiNii Research

記述言語：日本語   出版者・発行元：Diseases  

The pathogenesis of cyclophosphamide (CY)-induced cardiotoxicity remains unknown, and methods for its prevention have not been established. To elucidate the acute structural changes that take place in myocardial cells and the pathways leading to myocardial damage under high-dose CY treatments, we performed detailed pathological analyses of myocardial tissue obtained from C57BL/6J mice subjected to a high-dose CY treatment. Additionally, we analysed the genome-wide cardiomyocyte expression profiles of mice subjected to the high-dose CY treatment. Treatment with CY (400 mg/kg/day intraperitoneally for two days) caused marked ultrastructural aberrations, as observed using electron microscopy, although these aberrations could not be observed using optical microscopy. The expansion of the transverse tubule and sarcoplasmic reticulum, turbulence in myocardial fibre travel, and a low contractile protein density were observed in cardiomyocytes. The high-dose CY treatment altered the cardiomyocyte expression of 1210 genes (with 675 genes upregulated and 535 genes downregulated) associated with cell–cell junctions, inflammatory responses, cardiomyopathy, and cardiac muscle function, as determined using microarray analysis (|Z-score| > 2.0). The expression of functionally important genes related to myocardial contraction and the regulation of calcium ion levels was validated using real-time polymerase chain reaction analysis. The results of the gene expression profiling, functional annotation clustering, and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes pathway functional-classification analysis suggest that CY-induced cardiotoxicity is associated with the disruption of the Ca²⁺ signalling pathway.

DOI： 10.3390/diseases12050085

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会-東京事務局  

記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会  

全身照射(TBI)+エトポシド(ETP)+シクロホスファミド(CY)レジメンによる移植前処置を伴う同種造血幹細胞移植の有効性と安全性を検討するため、前向き多施設共同非ランダム化試験を実施した。2009年6月1日から2013年10月31日までに中間リスクの初回再発急性リンパ芽球性白血病(ALL)の小児が日本小児白血病リンパ腫研究グループALL-R08-II試験に登録された。そのうち最小残存病変(MRD)陽性(MRD:10^-3以上)の患者20例とMRDが評価不能な患者2例の合計22例(年齢2～20歳)が第2寛解期に同種造血幹細胞移植を受けた。その結果、全例で生着が確認され、移植関連死亡は認められなかった。移植後の3年無イベント生存率は86.4%±7.3%、全生存率は95.5%±4.4%であった。以上より、中間リスク再発ALLの日本人小児において、導入療法後MRDに基づくTBI+ETP+CY移植前処置による同種造血幹細胞移植は実行可能であった。

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本病院薬剤師会  

神経芽腫は,胎生期の神経堤細胞を起源とする細胞ががん化したもので,交感神経節や副腎髄質に多く発生する。少児がんのなかでは白血病,脳腫瘍に次いで発症頻度の高い腫瘍である。ジヌツキシマブは,神経芽腫細胞の表面に発現するジシアロガングリオシド2(以下,GD2)抗原と特異的に結合し腫瘍増殖抑制作用を示す。一方,感覚神経のミエリンに発現するGD2抗原に結合することで,投与中に副作用として疼痛が生じるが,投与終了後は2時間後までの疼痛管理が求められている。添付文書に従い,疼痛軽減目的としてジヌツキシマブ投与開始直前から投与終了2時間後までオピオイドを併用したにもかかわらず,投与終了後も疼痛が持続し,疼痛コントロールに難渋した1症例を経験したので報告する。(著者抄録)

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児栄養消化器肝臓学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児栄養消化器肝臓学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：Frontiers in Immunology  

Background: Newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) has improved the prognosis of SCID. In Japan, NBS testing (measurement of the T-cell receptor excision circles (TREC) and kappa-deleting recombination excision circles (KREC)) was launched in 2017 and has expanded nationwide in recent years. In this study, we report a Japanese patient with X-linked SCID with a novel IL2RG variant identified through NBS. The patient underwent cord blood transplantation (CBT). Case: The patient had no siblings or family history of inborn errors of immunity. He was born at 38 weeks of gestation and weighed 3,072 g. His NBS results revealed TREC 0 copies/10⁵ cells (normal value: >565 copies/10⁵ cells), which was considered suggestive of SCID. The patient was referred to our hospital. Although his lymphocyte count was 1,402/μL, naïve T cells and CD56⁺ natural killer (NK) cells were decreased to 0% and 0.05% of the total lymphocytes, respectively. Flow cytometric measurement testing revealed a decrease in γc protein expression in the B lymphocytes and NK lymphocytes. We identified a hemizygous novel missense variant (c.256A>C, p.Thr86Pro) of IL2RG. Both in silico and structural analyses revealed that this variant is likely pathogenic. At 3 months of age, he underwent CBT from a human leukocyte antigen-full-matched unrelated donor. The conditioning regimen included fludarabine (180 mg/m²) and targeted busulfan (35 mg×h/L). The patient achieved high-level donor chimerism and immune reconstitution, including B-cell function, at 13 months. Conclusion: Using NBS, the patient was diagnosed as having X-linked SCID with a novel missense variant of IL2RG. Early diagnosis using NBS tests enables safe hematopoietic stem cell transplantation without complications such as infection. We also found that even SCID with novel variants can be accurately diagnosed using the NBS program. In Japan, the test uptake rate is approximately 80% due to the high number of self-funded screening tests, and it is hoped that the uptake rate will increase in the future.

DOI： 10.3389/fimmu.2024.1478411

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本免疫不全・自己炎症学会  

記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会-東京事務局  

出版者・発行元：東京医学社  

DOI： 10.24479/ps.0000000493

CiNii Research

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)東京医学社  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児栄養消化器肝臓学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：西日本整形・災害外科学会  

壊血病はビタミンC欠乏により微小血管の損傷,出血をきたす疾患である.今回,大腿骨骨腫瘍を疑われ受診した1例を経験したので報告する.症例:10歳男児.左下肢痛にて前医受診し,MRIで大腿骨に輝度変化を認め,当院小児科紹介受診した.画像より骨腫瘍を疑い組織試験採取を施行したが血腫の診断であった.その後症状遷延したが,歯肉腫脹と出血,併存症として自閉スペクトラム症による著しい偏食があることから壊血病が疑われ,血中ビタミンC濃度の異常低値を確認し診断に至った.ビタミンC補充療法後は疼痛改善し,画像所見も改善を認めた.考察:現代社会では壊血病の発症はほぼ認めないが,近年,発達障害児における偏食やその他の栄養障害に伴う壊血病の報告が散見される.小児壊血病は,骨髄炎,敗血症性関節炎,骨軟部腫瘍,白血病,出血性疾患,リウマチ性疾患などとしばしば誤診されることが報告されている.本症例でも当初は悪性骨腫瘍との鑑別に難渋した.発達歴・既往歴から栄養障害が疑われる場合には鑑別疾患として挙げるべきである.(著者抄録)

記述言語：日本語   出版者・発行元：西日本整形・災害外科学会  

壊血病はビタミンC欠乏により微小血管の損傷,出血をきたす疾患である.今回,大腿骨骨腫瘍を疑われ受診した1例を経験したので報告する.症例:10歳男児.左下肢痛にて前医受診し,MRIで大腿骨に輝度変化を認め,当院小児科紹介受診した.画像より骨腫瘍を疑い組織試験採取を施行したが血腫の診断であった.その後症状遷延したが,歯肉腫脹と出血,併存症として自閉スペクトラム症による著しい偏食があることから壊血病が疑われ,血中ビタミンC濃度の異常低値を確認し診断に至った.ビタミンC補充療法後は疼痛改善し,画像所見も改善を認めた.考察:現代社会では壊血病の発症はほぼ認めないが,近年,発達障害児における偏食やその他の栄養障害に伴う壊血病の報告が散見される.小児壊血病は,骨髄炎,敗血症性関節炎,骨軟部腫瘍,白血病,出血性疾患,リウマチ性疾患などとしばしば誤診されることが報告されている.本症例でも当初は悪性骨腫瘍との鑑別に難渋した.発達歴・既往歴から栄養障害が疑われる場合には鑑別疾患として挙げるべきである.(著者抄録)

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会-東京事務局  

症例は12歳時に治療関連骨髄異形成症候群と診断した女児。神経芽腫の治療後にモノソミー7を伴う治療関連骨髄異形成症候群からフィラデルフィア染色体陽性急性骨髄性白血病へ進展し,HLAアリル7/8座一致(HLA-DR1アリル不一致)非血縁者間同種骨髄移植を施行した。Day 49より腸管急性移植片対宿主病(acute graft-versus-host disease,aGVHD)を発症し,prednisolone,腸溶性budesonide,ヒト骨髄由来間葉系幹細胞を投与したが症状は改善しなかった。Day 100にvedolizumabを開始し,重篤な有害事象なく腸管症状をStage 3から1まで改善させ,治療量のprednisoloneを漸減終了できた。しかし,腸管症状がStage 3まで再増悪し,aGVHDの寛解にはruxolitinibの追加投与を要した。Vedolizumabは腸管特異的な作用を有するため全身への免疫抑制作用が少ない。腸管単独のステロイド抵抗性aGVHDにおいては,ほかの全身免疫抑制剤に先行したvedolizumabの投与が効果的と考えられる。本邦における小児のステロイド抵抗性腸管aGVHDへのvedolizumabやruxolitinibの使用例は少なく,有効性については今後の検証が望まれる。(著者抄録)

記述言語：英語   出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

症例は13歳男児で、腹痛と触知可能な腫瘤を呈し、造影CTで上行結腸に浸潤する最大径13cmの巨大腹部腫瘍を認め、バリウム注腸にて上行結腸の重度狭窄がみられた。PET-CTで多発性腹部リンパ節転移が検出され、MRIでは腫瘍は大網に起源し、T1強調像にて軽度低信号、T2強調像にて軽度高信号を呈していた。大網に生じる線維形成性小円形細胞腫瘍が考えられ、鑑別疾患としてリンパ腫、結核性腹膜炎が挙げられた。腹腔鏡下手術を行うこととし、腹腔内に進入すると右側腹部に大網を覆う巨大腫瘍を確認し、漿液性腹水がみられたが肉眼的に腹膜播種は認められなかった。腹水を採取すると悪性細胞は検出されず、転移が疑われるリンパ節の腫大を同定、巨大腫瘍は炎症性変化をきたして腹膜に癒着しており、超音波デバイスを用いて慎重に切離した。続いてリンパ節4Dと6を大網と右胃大網動脈から切離し、リンパ節202は回結腸動静脈を結紮後に切除した。さらに、回腸末端近位部に沿って回腸を15cmにわたって切離し、巨大腫瘍と横行結腸に対する摘出術を施行した。手術時間は5時間47分、出血量は20mLであった。術後の病理所見、免疫組織化学染色の結果から11q異常を伴うBurkitt様リンパ腫と確定診断を下した。術後経過は良好で、4日目に経口摂取を開始し、腫瘍融解症候群の症状なく寛解が得られている。

記述言語：日本語   出版者・発行元：Asian Journal of Endoscopic Surgery  

We herein report a 13-year-old boy with a chief complaint of abdominal pain and a palpable mass. Contrast-enhanced computed tomography (CT) scan showed an abdominal bulky tumor involving the ascending colon causing severe stenosis, with multiple abdominal lymph node metastases detected by positron emission tomography (PET)-CT. Laparoscopic radical resection with right hemicolectomy and lymph node dissection was planned. The bulky tumor was dissected from the retroperitoneum and resected en bloc with the right-side colon and omentum. The preoperatively detected metastatic lymph nodes were resected along with the tumor. A 6-cm longitudinal umbilical incision was made, and the huge tumor was removed, with functional end-to-end anastomosis performed for intestinal reconstruction. The pathological diagnosis was Burkitt-like lymphoma with 11q aberration. The postoperative course was uneventful. Laparoscopy-assisted extirpation is feasible for pediatric solid tumors involving other organs, but indications and procedures should be carefully determined based on preoperative imaging, intraoperative findings and surgeon's skills.

DOI： 10.1111/ases.13081

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記述言語：日本語   出版者・発行元：Cancers  

Approximately 20% of pediatric patients with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL) relapse or are refractory to chemotherapy despite the low frequency of TP53 mutations. The nucleolar stress response is a P53-activating mechanism via MDM2 inhibition by ribosomal protein L11 (RPL11). We analyzed the role of the nucleolar stress response using BCP-ALL cell lines and patient samples by drug sensitivity tests, Western blotting, and reverse transcription polymerase chain reaction. We revealed that the nucleolar stress response works properly in TP53 wild-type human BCP-ALL cell lines. Next, we found that 6-mercaptopurine, methotrexate, daunorubicin, and cytarabine had anti-leukemic effects via the nucleolar stress response within BCP-ALL treatment. Comparing the samples at onset and relapse in children with BCP-ALL, RPL11 mRNA expression decreased at relapse in seven of nine cases. Furthermore, leukemia cells with relapse acquired resistance to these four drugs and suppressed P53 and RPL11 expression. Our findings suggest that the nucleolar stress response is a novel anti-leukemia mechanism in BCP-ALL. As these four drugs are key therapeutics for BCP-ALL treatment, dysfunction of the nucleolar stress response may be related to clinical relapse or refractoriness. Nucleolar stress response may be a target to predict and improve the chemotherapy effect for pediatric BCP-ALL.

DOI： 10.3390/cancers14205127

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記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：西日本整形・災害外科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：Leukemia and Lymphoma  

Drug resistance is a major problem in treatment with nelarabine, and its resolution requires elucidation of the underlying mechanisms. We established two nelarabine-resistant subclones of the human T-cell lymphoblastic leukemia cell line CCRF-CEM. The resistant subclones showed changes in the expression of several genes related to nelarabine intracellular activation and inhibition of apoptosis. Activation of the Akt protein upon nelarabine treatment was observed in both subclones. The combination treatment with nelarabine and PI3K/Akt inhibitors was shown to inhibit cell growth. Cross-resistance was observed with ara-C and not with vincristine, daunorubicin, or etoposide treatment. Thus, changes in the expression of cellular activation-related genes, inhibition of apoptosis, and induction of Akt may be involved in the development of nelarabine resistance in the CCRF-CEM cell model. The use of different classes of chemotherapeutic agents and combination therapy with PI3K/Akt pathway inhibitors may be used to overcome resistance to nelarabine.

DOI： 10.1080/10428194.2021.1992617

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記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

重篤な心不全と腎不全で発症する神経芽腫は稀である.症例は2歳の女児.上気道炎罹患後に心原性ショックと腎不全を来し,経皮的心肺補助と持続血液濾過透析を開始した.経皮的心肺補助離脱後に高血圧を認め,造影CTで左副腎腫瘍を認めた.尿中vanillylmandelic acid,homovanillic acid,血中neuron specific enolase,カテコラミンが高値で,I123-MIBGシンチで腫瘍に一致する集積を認めた.骨髄に異常細胞を認め,神経芽腫と診断した.また,造影CTで左右の重複腎動脈を認め,両側の尾側の腎動脈起始部に狭窄を認めた.レニン,アルドステロンが高値で,腎血管性高血圧と診断した.神経芽腫と腎血管性高血圧の合併が,重篤な高血圧性急性心不全と過度な腎血管収縮による腎不全を引き起こしたと考えた.心毒性を考慮し治療強度を軽減した化学療法を開始すると,高血圧と腎不全が改善し,持続血液濾過透析を離脱できた.重篤な高血圧性心不全や腎不全で発症し,体外循環に依存した状態でも,速やかに神経芽腫に対する化学療法を開始することは,症状の改善に有用な可能性がある.(著者抄録)

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

重篤な心不全と腎不全で発症する神経芽腫は稀である.症例は2歳の女児.上気道炎罹患後に心原性ショックと腎不全を来し,経皮的心肺補助と持続血液濾過透析を開始した.経皮的心肺補助離脱後に高血圧を認め,造影CTで左副腎腫瘍を認めた.尿中vanillylmandelic acid,homovanillic acid,血中neuron specific enolase,カテコラミンが高値で,I123-MIBGシンチで腫瘍に一致する集積を認めた.骨髄に異常細胞を認め,神経芽腫と診断した.また,造影CTで左右の重複腎動脈を認め,両側の尾側の腎動脈起始部に狭窄を認めた.レニン,アルドステロンが高値で,腎血管性高血圧と診断した.神経芽腫と腎血管性高血圧の合併が,重篤な高血圧性急性心不全と過度な腎血管収縮による腎不全を引き起こしたと考えた.心毒性を考慮し治療強度を軽減した化学療法を開始すると,高血圧と腎不全が改善し,持続血液濾過透析を離脱できた.重篤な高血圧性心不全や腎不全で発症し,体外循環に依存した状態でも,速やかに神経芽腫に対する化学療法を開始することは,症状の改善に有用な可能性がある.(著者抄録)

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記述言語：英語   出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

症例は10ヵ月女児で、4ヵ月前から水様便、成長障害、脱水および低カリウム血症をきたした。CTで右副腎腫瘍が認められ、4.2×4.2×3.0cm大であり、辺縁平滑でリンパ節浸潤や遠隔転移はみられなかった。腫瘍の均一性と石灰化からみて定型的浸潤性神経芽細胞腫とは異なるものであり、123I-MIBGシンチグラフィーでは腫瘍内に造影剤の取り込みは認められなかった。また、臨床検査でニューロン特異的エノラーゼ、尿中バニリルマンデル酸および尿中ホモバニリン酸の上昇を認め、副腎血管活性腸管ポリペプチド産生神経芽細胞腫(VIPNT)と診断した。オクトレオチド投与を開始するも下痢の改善がみられず、腹腔鏡下腫瘍切除術を行うこととした。12mmポート1本を臍部に挿入し、さらに剣状下、右体幹および右上腹部にそれぞれ5mmポートを挿入した。腫瘍は十二指腸尾側に位置しており、腫瘍破裂を避けるため鉗子で把持することなく慎重に摘出処理を行った。手術時間は149分、出血量は2mLであった。摘出標本に対する免疫染色の結果、VIP陽性でありVIPNTと診断した。術後経過は良好で下痢は術直後に改善し、1年後も再発は認めていない。

記述言語：英語   出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

症例は10ヵ月女児で、4ヵ月前から水様便、成長障害、脱水および低カリウム血症をきたした。CTで右副腎腫瘍が認められ、4.2×4.2×3.0cm大であり、辺縁平滑でリンパ節浸潤や遠隔転移はみられなかった。腫瘍の均一性と石灰化からみて定型的浸潤性神経芽細胞腫とは異なるものであり、123I-MIBGシンチグラフィーでは腫瘍内に造影剤の取り込みは認められなかった。また、臨床検査でニューロン特異的エノラーゼ、尿中バニリルマンデル酸および尿中ホモバニリン酸の上昇を認め、副腎血管活性腸管ポリペプチド産生神経芽細胞腫(VIPNT)と診断した。オクトレオチド投与を開始するも下痢の改善がみられず、腹腔鏡下腫瘍切除術を行うこととした。12mmポート1本を臍部に挿入し、さらに剣状下、右体幹および右上腹部にそれぞれ5mmポートを挿入した。腫瘍は十二指腸尾側に位置しており、腫瘍破裂を避けるため鉗子で把持することなく慎重に摘出処理を行った。手術時間は149分、出血量は2mLであった。摘出標本に対する免疫染色の結果、VIP陽性でありVIPNTと診断した。術後経過は良好で下痢は術直後に改善し、1年後も再発は認めていない。

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会-東京事務局  

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会-東京事務局  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会-東京事務局  

症例は,乳児期より慢性的に血小板減少を認める13歳男子。慢性血小板減少症の家族歴を有すること,小型血小板,免疫グロブリン治療に不応などより,X連鎖性血小板減少症(X-linked thrombocytopenia,XLT)を疑い,Wiskott-Aldrich syndrome蛋白(WASP)発現解析を行ったところ,発現低下を認めた。WASP遺伝子解析では,WASP-interacting protein領域のエクソン3部位のミスセンス変異[c.296A>G(p.Gln99Arg)]を認め,XLTと診断した。運動制限解除のためeltrombopagの内服を12.5mg/日で12歳時から開始した。25mg/日まで増量したところ血小板数は5万/μl前後まで上昇し,運動制限解除後も出血症状は出現しにくくなった。Eltrombopag治療後の透過型電子顕微鏡検査では血小板微細構造,凝集能検査の異常を認めていた。XLT症例に対するeltrombopag治療は,血小板数増加,出血症状の改善を期待できる。(著者抄録)

記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本血液学会-東京事務局  

症例は,乳児期より慢性的に血小板減少を認める13歳男子。慢性血小板減少症の家族歴を有すること,小型血小板,免疫グロブリン治療に不応などより,X連鎖性血小板減少症(X-linked thrombocytopenia,XLT)を疑い,Wiskott-Aldrich syndrome蛋白(WASP)発現解析を行ったところ,発現低下を認めた。WASP遺伝子解析では,WASP-interacting protein領域のエクソン3部位のミスセンス変異[c.296A>G(p.Gln99Arg)]を認め,XLTと診断した。運動制限解除のためeltrombopagの内服を12.5mg/日で12歳時から開始した。25mg/日まで増量したところ血小板数は5万/μl前後まで上昇し,運動制限解除後も出血症状は出現しにくくなった。Eltrombopag治療後の透過型電子顕微鏡検査では血小板微細構造,凝集能検査の異常を認めていた。XLT症例に対するeltrombopag治療は,血小板数増加,出血症状の改善を期待できる。(著者抄録)

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記述言語：英語  

DOI： 10.1186/s40792-021-01108-8

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出版者・発行元：Springer Berlin Heidelberg  

記述言語：日本語   出版者・発行元：Asian Journal of Endoscopic Surgery  

We herein report a 10-month-old female infant with a 4-month history of diarrhea with electrolyte abnormalities and growth impairment. A 4-cm right adrenal tumor was detected by computed tomography. No metastasis or accumulation on I123-metaiodobenzylguanidine scintigraphy was recognized in the tumor. A vasoactive intestinal peptide-secreting neuroblastic tumor was suspected, and octreotide was started, but the diarrhea persisted. Tumor extirpation was laparoscopically performed. After tumor removal, the symptoms improved immediately, and her growth caught up by 9 months after surgery. A minimally invasive approach for pediatric solid tumor is difficult, especially for neuroblastoma, but may be beneficial for the patient's recovery.

DOI： 10.1111/ases.12916

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記述言語：日本語   出版者・発行元：Journal of Pediatric Hematology/Oncology  

Herein, we describe a 14-year-old female patient with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia who relapsed in early consolidation. Minimal residual disease-negative complete remission was obtained after 1 cycle of inotuzumab ozogamicin therapy. She underwent HLA-haploidentical peripheral blood stem cell transplantation after a myeloablative conditioning regimen. Posttransplant cyclophosphamide, tacrolimus, and mycophenolate mofetil were administered for the prophylaxis of graft-versus-host disease. At 23 months, she was in complete remission. Although the administration of inotuzumab ozogamicin followed by haploidentical peripheral blood stem cell transplantation with posttransplant cyclophosphamide has been limited in children, this strategy may be an effective treatment for pediatric refractory acute lymphoblastic leukemia.

DOI： 10.1097/MPH.0000000000002079

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出版者・発行元：一般社団法人 日本血液学会  

<p>症例は，乳児期より慢性的に血小板減少を認める13歳男子。慢性血小板減少症の家族歴を有すること，小型血小板，免疫グロブリン治療に不応などより，X連鎖性血小板減少症（X-linked thrombocytopenia, XLT）を疑い，Wiskott-Aldrich syndrome蛋白（WASP）発現解析を行ったところ，発現低下を認めた。<i>WASP</i>遺伝子解析では，WASP-interacting protein領域のエクソン3部位のミスセンス変異[c.296A>G (p.Gln99Arg)]を認め，XLTと診断した。運動制限解除のためeltrombopagの内服を12.5 µg/日で12歳時から開始した。25 µg/日まで増量したところ血小板数は5万/µ<i>l</i>前後まで上昇し，運動制限解除後も出血症状は出現しにくくなった。Eltrombopag治療後の透過型電子顕微鏡検査では血小板微細構造，凝集能検査の異常を認めていた。XLT症例に対するeltrombopag治療は，血小板数増加，出血症状の改善を期待できる。</p>

DOI： 10.11406/rinketsu.62.257

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CiNii Research

記述言語：日本語   出版者・発行元：日本小児血液・がん学会  

<p>重篤な心不全と腎不全で発症する神経芽腫は稀である．症例は2歳の女児．上気道炎罹患後に心原性ショックと腎不全を来し，経皮的心肺補助と持続血液濾過透析を開始した．経皮的心肺補助離脱後に高血圧を認め，造影CTで左副腎腫瘍を認めた．尿中vanillylmandelic acid，homovanillic acid，血中neuron specific enolase，カテコラミンが高値で，I¹²³-MIBGシンチで腫瘍に一致する集積を認めた．骨髄に異常細胞を認め，神経芽腫と診断した．また，造影CTで左右の重複腎動脈を認め，両側の尾側の腎動脈起始部に狭窄を認めた．レニン，アルドステロンが高値で，腎血管性高血圧と診断した．神経芽腫と腎血管性高血圧の合併が，重篤な高血圧性急性心不全と過度な腎血管収縮による腎不全を引き起こしたと考えた．心毒性を考慮し治療強度を軽減した化学療法を開始すると，高血圧と腎不全が改善し，持続血液濾過透析を離脱できた．重篤な高血圧性心不全や腎不全で発症し，体外循環に依存した状態でも，速やかに神経芽腫に対する化学療法を開始することは，症状の改善に有用な可能性がある．</p>

DOI： 10.11412/jspho.58.166

CiNii Research

出版者・発行元：Journal of Pediatric Hematology/Oncology  

DOI： 10.1097/MPH.0000000000001550

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出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

異所性右鎖骨下動脈-食道瘻は稀だが,止血が困難で,致死的な疾患である.症例は4歳のびまん性橋膠腫の患児で,放射線治療と化学療法中に突然大量に吐血し,出血性ショックを来した.上部消化管内視鏡検査で経鼻胃管による食道潰瘍から出血を認めた.食道バルーンで応急的に止血し,造影CTで異所性右鎖骨下動脈-食道瘻を確認した.その後,経カテーテル的動脈塞栓術で完全に止血でき,救命できた.本症例は,小児がん患者が異所性右鎖骨下動脈-食道瘻を発症した点と,経カテーテル的動脈塞栓術で止血に成功した点のいずれにおいても最初の報告である.化学療法は粘膜障害を引き起こすため,胃管留置による潰瘍や瘻孔形成を増悪させる可能性がある.胃管を留置して化学療法を行う前には異所性右鎖骨下動脈の有無を評価する必要がある.経カテーテル的動脈塞栓術は異所性右鎖骨下動脈-食道瘻に対して有効な止血手段である.(著者抄録)

出版者・発行元：(一社)日本造血細胞移植学会  

症例は左上縦隔原発、骨転移の神経芽腫の2歳女児。化学療法後にbusulfan、melphalanを用いた大量化学療法を行い、自家末梢血幹細胞移植を施行した。day 61に易疲労感、低酸素血症を主訴として肺高血圧症を発症した。Day 91には貧血、破砕赤血球の出現、血小板減少、血清クレアチニン上昇があり、移植関連血栓性微小血管症(TA-TMA)と診断した。肺高血圧症も悪化がみられ、心臓カテーテル検査で肺動脈性肺高血圧(PAH)と診断した。水分管理でTA-TMAは改善し、PAHは酸素療法で治療開始した。day 131に肺高血圧クライシスから心停止を来した。集学的治療により救命し得たが、神経学的後遺症を残した。PAHは、sildenafil、bosentanを開始し、改善した。PAH、TA-TMAはいずれも血管内皮障害に起因する造血幹細胞移植後の重篤な合併症であり、移植後にPAHを発症した症例においてはTMAの所見が出ないか注意してフォローアップする必要がある。(著者抄録)

出版者・発行元：Journal of Dermatology  

DOI： 10.1111/1346-8138.15177

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出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

症例は1歳女児で、部分的な眼・皮膚白皮症(OCA)を有し、出血傾向および免疫評価のため紹介された。患児は非近親婚の日本人両親から妊娠38週に自然経腟分娩で出生し、体重は3468gであった。白皮症、異常出血傾向等の家族歴はなく、当院来院まで重篤な感染または出血傾向の既往はなかった。身体診察ではブロンドの髪、全身皮膚白化、虹彩および網膜の色素脱失、毛髪の光学顕微鏡観察では複数の色素小塊、電子顕微鏡観察では大半が未成熟状態のメラノソーム凝集が見られた。OCAと好中球減少症以外の特異的症状は認めず、血小板形態解析、血小板凝集試験、ナチュラルキラー(NK)細胞脱顆粒および細胞毒性試験等から、Hermansky-Pudlak症候群2型と診断した。NK細胞の細胞傷害性脱顆粒障害は見られたが、血球貪食性リンパ組織球症(HLH)または線維化肺疾患の徴候はなかった。分子遺伝学的分析で、AP3B1遺伝子に新たなヘテロ接合性変異(c.188T> A[p.M63K]およびc.2546> A[p.L849X])が認められた。26ヵ月時点で発話に遅れが見られるが、重篤な感染、HLHの合併症はなく、呼吸状態も良好である。

出版者・発行元：日本小児血液・がん学会  

<p>異所性右鎖骨下動脈–食道瘻は稀だが，止血が困難で，致死的な疾患である．症例は4歳のびまん性橋膠腫の患児で，放射線治療と化学療法中に突然大量に吐血し，出血性ショックを来した．上部消化管内視鏡検査で経鼻胃管による食道潰瘍から出血を認めた．食道バルーンで応急的に止血し，造影CTで異所性右鎖骨下動脈–食道瘻を確認した．その後，経カテーテル的動脈塞栓術で完全に止血でき，救命できた．本症例は，小児がん患者が異所性右鎖骨下動脈–食道瘻を発症した点と，経カテーテル的動脈塞栓術で止血に成功した点のいずれにおいても最初の報告である．化学療法は粘膜障害を引き起こすため，胃管留置による潰瘍や瘻孔形成を増悪させる可能性がある．胃管を留置して化学療法を行う前には異所性右鎖骨下動脈の有無を評価する必要がある．経カテーテル的動脈塞栓術は異所性右鎖骨下動脈–食道瘻に対して有効な止血手段である．</p>

DOI： 10.11412/jspho.57.20

CiNii Research

出版者・発行元：Pediatric Infectious Disease Journal  

DOI： 10.1097/INF.0000000000002893

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出版者・発行元：一般社団法人 日本造血細胞移植学会  

<p> 症例は左上縦隔原発，骨転移の神経芽腫の2歳女児。化学療法後にbusulfan，melphalanを用いた大量化学療法を行い，自家末梢血幹細胞移植を施行した。day 61に易疲労感，低酸素血症を主訴として肺高血圧症を発症した。Day 91には貧血，破砕赤血球の出現，血小板減少，血清クレアチニン上昇があり，移植関連血栓性微小血管症（TA-TMA）と診断した。肺高血圧症も悪化がみられ，心臓カテーテル検査で肺動脈性肺高血圧（PAH）と診断した。水分管理でTA-TMAは改善し，PAHは酸素療法で治療開始した。day 131に肺高血圧クライシスから心停止を来した。集学的治療により救命し得たが，神経学的後遺症を残した。PAHは，sildenafil，bosentanを開始し，改善した。PAH，TA-TMAはいずれも血管内皮障害に起因する造血幹細胞移植後の重篤な合併症であり，移植後にPAHを発症した症例においてはTMAの所見が出ないか注意してフォローアップする必要がある。</p>

DOI： 10.7889/hct-19-009

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出版者・発行元：エルゼビア・ジャパン(株)  

6歳男児。急性リンパ性白血病にて同種骨髄移植(allo-BMT)を予定していた。導入療法にて完全寛解が得られ、大量化学療法後に発熱性好中球減少症を発症した(day 0)。抗菌薬による治療を行ったが、発熱が続き、day 28に腹部CTで肝膿瘍がみられた。真菌による肝膿瘍を疑い、アムホテリシンBリポソーム製剤を投与したが、発熱が続いた。day 37に腹腔鏡下肝生検を行い、類上皮細胞肉芽腫および酵母様真菌を認めた。真菌rRNA遺伝子のITS領域のPCR増幅により単一DNAバンドが得られ、塩基配列はSterigmatomyces halophilus CBS4609株と100%一致した。イトラコナゾールおよびフルシトシンの併用療法によりday 100頃に解熱し、day 106の腹部CTでは肝膿瘍は認められなかった。day 150にきょうだいからallo-BMTを行ったところ、急性リンパ性白血病を再発した。化学療法と父親からの造血幹細胞移植にて寛解し、肝膿瘍の再発は認めなかった。

出版者・発行元：Journal of Infection and Chemotherapy  

DOI： 10.1016/j.jiac.2019.05.021

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出版者・発行元：Journal of Dermatology  

DOI： 10.1111/1346-8138.15054

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出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

症例は生後7ヵ月の男児で、複合免疫不全を伴い、出生2週間後に出現した皮膚病変評価のため紹介された。他院にてアトピー性皮膚炎と診断され治療が行われていたが、3ヵ月時に敗血症のため入院し重症複合免疫(SCID)が疑われた。紹介後の検査では紅皮症、脱毛症、両側腋窩リンパ節腫脹、軽度肝脾腫、好酸球増加症が見られ、また血清免疫グロブリンG、A、M値は極端に低く、血清免疫グロブリンE値は非常に高かった。末梢血フローサイトメトリーではCD3陽性T細胞が全リンパ球の35%まで減少し、CD19陽性B細胞およびCD56陽性ナチュラルキラー細胞が各々37%と26%に増加していた。さらにCD4陰性/CD8陽性T細胞品は顕著に増加していた。IL2RG遺伝子の配列解析では、当該遺伝子にc.337_339delTCT、p.Ser113delのインフレーム変異が明らかとなり、最終診断はOmenn症候群となった。8ヵ月時に施行した同種移植臍帯血移植によく反応し、症状は顕著に改善し、その後3年間の臨床検査所見は正常であった。

出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

症例1(5歳女児)。2歳時に神経芽腫(Stage IV)を発症し、造血幹細胞移植(HSCT)併用超大量化学療法を行った。だが、HSCT後2年6ヵ月後に頭蓋内腫瘍を認めたため開頭腫瘍全摘術を行い、神経芽腫再発の病理診断を得たが、全身検索で腹部MRIにて肝両葉の多発腫瘤が認められた。症例2(4歳男児)。1歳7ヵ月時に神経芽腫(Stage V)を発症し、HSCT併用超大量化学療法を施行したが、HSCT後2年2ヵ月の定期腹部超音波検査にて肝内多発腫瘤が認められた。いずれの症例も神経芽腫の再発を否定できず、腫瘍生検目的で肝部分切除術を施行し、FNH(限局性結節性過形成)と病理診断された。

出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

1歳9ヵ月の男児。左前腕部の腫脹に気付き紹介医を受診、MRI検査で6cm弱の充実性腫瘤を認め当科紹介となった。転移巣なく、生検術を行った。当初、生検材料の病理検索ではinfantile fibrosarcomaを考えたが、中央病理診断ではmyofibromaが疑われた。臨床的な判断に基づいて、vincristine、actinomycine、ifosfamideによる化学療法を開始したが、腫瘍径は変化なかった。中央病理診断の結果と治療反応から、化学療法は開始2ヵ月で中止した。中止3ヵ月後より腫瘤が増大し、中止4ヵ月後に腫瘍辺縁切除術を行った。この際の病理診断はspindle cell sarcoma、unclassifiedであった。局所照射、vincristine、ifosfamide、doxorubicinによる化学療法を3クール行い治療終了した。病理診断が臨床経過に合わない場合は、再度検体を採取し、病理検査を行うことを考慮する。(著者抄録)

出版者・発行元：Journal of Pediatric Hematology/Oncology  

DOI： 10.1097/MPH.0000000000001309

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出版者・発行元：(一社)日本小児外科学会  

【症例1】14歳男児。主訴は食欲不振・るい痩で、腹部造影CT検査で腹部腫瘤を指摘され紹介となった。下行結腸に完全閉塞を伴う全周性隆起性病変とS状結腸以下に多発polypを認めた。左半結腸切除、D2+傍大動脈リンパ節郭清を行い、stage IVの診断であった。術後化学療法を行ったが、診断から1年後に死亡した。【症例2】10歳男児。主訴は血便・腹痛、腹部造影CT検査で腸重積の診断となり紹介となった。年齢と部位より器質的疾患の存在を考え、緊急で審査腹腔鏡を施行した。横行結腸脾彎曲部の腸重積部分に腫瘤性病変を認め、悪性リンパ腫と判断し局所切除を行った。病理診断は粘液癌で、腹腔鏡下左半結腸切除とD3リンパ節郭清を追加した。Stage IIIbの診断で化学療法を施行し、術後2年無再発生存中である。【結語】小児大腸癌は極めて稀であるが、年長時の遷延する消化器症状では鑑別する必要がある。(著者抄録)

出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

症例は男児で、生後生後11ヵ月で前駆B急性リンパ性白血病と診断され、混合系統白血病(MLL)再配列を認めた。化学療法抵抗性であり、2回目の完全寛解後に幹細胞移植(HSCT)を実施した。ステージIの移植片対宿主病(GVHD)を発症したが、慢性GVHDは認めなかった。7年後、右精巣に単独再発したが切除に成功し、投薬なく通常の学校生活を送っていた。HSCTから13年後、左肘関節に間欠痛を認めた。血球数は正常の範囲内であった。2年後、疼痛が悪化し、MRIでは尺骨肘頭から尺骨骨幹域に異常信号を認めた。骨シンチグラフィーでは左肘関節に集積を認めた。3回目の再発が疑われたが、両側腸骨の骨髄検査の結果は陰性であった。HSCTから16年後、疼痛は左膝関節にまで拡大した。9ヵ月後に全身痛を呈し、検査値は貧血、血小板減少、乳酸脱水素酵素上昇を示した。骨髄検査ではMLL再配列を含めて初回診断時と同様の特徴がみられた。再導入療法後に疼痛は迅速に消失し、3ヵ月後のPET-CTでは著しい改善を認めた。同種間臍帯血を用いた2回目の移植を実施したが、肺合併症により5ヵ月後に死亡した。

出版者・発行元：John Wiley & Sons Australia, Ltd  

日本人小児患者のグルタチオンSトランスフェラーゼ(GST)遺伝子多型がブスルファンの薬物動態に及ぼす影響を評価し、ブスルファン曝露と毒性、遺伝子型と毒性の関連を分析した。ブスルファン静注による骨髄破壊的療法と造血幹細胞移植を施行された日本人小児20例(男児16例、女児4例、生後6ヵ月〜17歳)が試験に参加した。遺伝子型は17例が野生型(GSTA1*A/*A)、2例はヘテロ接合性バリアント(GSTA1*B/*B)、1例はヘテロ接合性バリアント(GSTA1*B/*B)であった。GSTA1、M1、T1はAUC0-∞、クリアランスまたは消失速度定数において有意差を認めなかった。予想外に高いAUC0-∞の幼児に対し、GSTA1、M1、T1遺伝子型は野生型であった。さらなる分析の結果、新陳代謝不良群は高代謝群と比較してクリアランスが低く、AUC0-∞が高いことが示された。以上から、GST遺伝子多型はブスルファンの薬物動態に影響する可能性があるが、これらの影響は基礎疾患、全身状態、治療歴、人種等の他の要因により不明確であった。

出版者・発行元：Pediatrics International  

DOI： 10.1111/ped.13859

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出版者・発行元：Journal of Pediatric Hematology/Oncology  

DOI： 10.1097/MPH.0000000000001075

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出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

症例は6ヵ月男児。生後4ヵ月時から両下肢の対麻痺があり、脊髄MRI検査でTh7-L1に髄内腫瘍を認めた。部分摘出術を施行し、病理検査所見より退形成性星細胞腫(Grade III)と診断した。切除後の造影MRI検査では下位脊髄〜脊髄円錐に48mm×10mm大の残存病変を認めた。放射線治療(1.5Gy/回、計36Gy/24回)を施行し、病変は43mm×5mmに縮小し、両下肢の対麻痺は改善した。エトポシド内服(25mg/日×11日)による化学療法14コース終了後(発症から1年6ヵ月)には病変は消失した。現在発症から1年7ヵ月まで再発なく経過している。退形成性星細胞腫においては肉眼的腫瘍摘出術および放射線療法が治療の基本で、化学療法の意義は確立されていない。本症例においては部分切除後・放射線科治療後に大きな残存病変を認めたが、エトポシド内服とともに腫瘍が消失し、エトポシドが奏功した可能性が考えられる。(著者抄録)

出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

今回、腫瘍破裂により心タンポナーデに至った縦隔成熟奇形腫の症例を経験したので報告する。症例は8歳、女児。肩痛、血痰を主訴に受診し、CT検査にて左前縦隔奇形腫が疑われた。AFPとHCGは正常であった。初診時より12日後に手術が予定されたが、術前に全身倦怠感、発熱を認め、CRP9.68mg/dLと高値を認めた。造影CT検査にて腫瘍増大と心嚢液貯留を認め、その後心嚢液貯留は増悪し、呼吸困難が出現した。緊急の心嚢穿刺・ドレナージが施行され、血性の心嚢液を認めた。心嚢液貯留は持続し、貧血も進行したため緊急の開胸腫瘍摘出術を施行した。病理組織診断は成熟奇形腫で、術後に心嚢液貯留は改善した。良性縦隔成熟奇形腫であっても腫瘍増大に伴う周囲臓器への破裂により重篤な合併症をきたす可能性があり、正確な術前評価と注意深い病態変化の観察が必要である。(著者抄録)

出版者・発行元：日本小児血液・がん学会  

<p>1歳9か月の男児．左前腕部の腫脹に気付き紹介医を受診，MRI検査で6 cm弱の充実性腫瘤を認め当科紹介となった．転移巣なく，生検術を行った．当初，生検材料の病理検索ではinfantile fibrosarcomaを考えたが，中央病理診断ではmyofibromaが疑われた．臨床的な判断に基づいて，vincristine，actinomycine，ifosfamideによる化学療法を開始したが，腫瘍径は変化なかった．中央病理診断の結果と治療反応から，化学療法は開始2か月で中止した．中止3か月後より腫瘤が増大し，中止4か月後に腫瘍辺縁切除術を行った．この際の病理診断はspindle cell sarcoma, unclassifiedであった．局所照射，vincristine，ifosfamide，doxorubicinによる化学療法を3クール行い治療終了した．病理診断が臨床経過に合わない場合は，再度検体を採取し，病理検査を行うことを考慮する．</p>

DOI： 10.11412/jspho.56.212

CiNii Research

出版者・発行元：Pediatrics  

DOI： 10.1542/peds.2019-0319

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出版者・発行元：Pediatrics International  

DOI： 10.1111/ped.13932

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出版者・発行元：特定非営利活動法人 日本小児外科学会  

<p>【症例1】14歳男児．主訴は食欲不振・るい痩で，腹部造影CT検査で腹部腫瘤を指摘され紹介となった．下行結腸に完全閉塞を伴う全周性隆起性病変とS状結腸以下に多発polypを認めた．左半結腸切除，D2＋傍大動脈リンパ節郭清を行い，stage IVの診断であった．術後化学療法を行ったが，診断から1年後に死亡した．【症例2】10歳男児．主訴は血便・腹痛．腹部造影CT検査で腸重積の診断となり紹介となった．年齢と部位より器質的疾患の存在を考え，緊急で審査腹腔鏡を施行した．横行結腸脾弯曲部の腸重積部分に腫瘤性病変を認め，悪性リンパ腫と判断し局所切除を行った．病理診断は粘液癌で，腹腔鏡下左半結腸切除とD3リンパ節郭清を追加した．Stage IIIbの診断で化学療法を施行し，術後2年無再発生存中である．【結語】小児大腸癌は極めて稀であるが，年長時の遷延する消化器症状では鑑別する必要がある．</p>

DOI： 10.11164/jjsps.55.5_968

CiNii Research

出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

播種性のムコール感染症は致死的な疾患である。早期診断が必要不可欠だが、生物学的指標物質はなく診断は困難である。我々は治療が奏効した急性骨髄性白血病に合併した播種性皮膚ムコール感染症例を経験した。治療による骨髄抑制や原疾患の悪化に伴う重症の好中球減少や単球減少、血液悪性疾患、骨髄移植症例であったこと、輸血による鉄過剰状態であったこと、ポリコナゾールの先行投与があったことなど多数のリスク因子に基づき、ムコール感染を想定して確定診断前にアムホテリシンBの投与を行った。皮膚病変は外科的切除なしに改善した。血液悪性腫瘍の診療の現場において、ムコール感染症のリスク因子の理解に基づいた迅速な治療が必要不可欠である。(著者抄録)

出版者・発行元：Journal of Pediatric Hematology/Oncology  

DOI： 10.1097/MPH.0000000000001098

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出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

再発髄芽腫に対するtemozolomide(TMZ)の報告は本邦ではまだない。症例は6歳の男児で、小脳原発の高リスク髄芽腫(desmoplastic type、術後の脊髄MRIで播種病変あり)と診断された。脳腫瘍摘出術と放射線照射後に寛解を確認した。術後化学療法(ifosfamide、cisplatin、etoposide)と自家末梢血幹細胞移植を併用した大量化学療法(busulfan、melphalan)を行った。術後24ヵ月後のMRIで右側脳室、右側頭葉、左小脳半球に腫瘤性病変を認め再発と診断した。欧米からの有効性があるという既報を参考に、TMS(150mg/m2/日×5、4週間毎)の内服で治療を開始した。腫瘍は残存しているが縮小傾向で、再発後28ヵ月が経過し、TMZを30サイクル行った。副作用もほとんど認めず、良好なQOLを維持できている。TMZは髄芽腫の再発に対する化学療法として有用な可能性がある。(著者抄録)

出版者・発行元：日本小児血液・がん学会  

<p>症例は6か月男児．生後4か月時から両下肢の対麻痺があり，脊髄MRI検査でTh7-L1に髄内腫瘍を認めた．部分摘出術を施行し，病理検査所見より退形成性星細胞腫（Grade III）と診断した．切除後の造影MRI検査では下位脊髄～脊髄円錐に48 mm×10 mm大の残存病変を認めた．放射線治療（1.5 Gy/回，計36 Gy/24回）を施行し，病変は43 mm×5 mmに縮小し，両下肢の対麻痺は改善した．エトポシド内服（25mg/日×11日）による化学療法14コース終了後（発症から1年6か月）には病変は消失した．現在発症から1年7か月まで再発なく経過している．退形成性星細胞腫においては肉眼的腫瘍摘出術および放射線療法が治療の基本で，化学療法の意義は確立されていない．本症例においては部分切除後・放射線科治療後に大きな残存病変を認めたが，エトポシド内服とともに腫瘍が消失し，エトポシドが奏功した可能性が考えられる．</p>

DOI： 10.11412/jspho.55.417

CiNii Research

出版者・発行元：日本小児血液・がん学会  

<p>播種性のムコール感染症は致死的な疾患である．早期診断が必要不可欠だが，生物学的指標物質はなく診断は困難である．我々は治療が奏効した急性骨髄性白血病に合併した播種性皮膚ムコール感染症例を経験した．治療による骨髄抑制や原疾患の悪化に伴う重症の好中球減少や単球減少，血液悪性疾患，骨髄移植症例であったこと，輸血による鉄過剰状態であったこと，ボリコナゾールの先行投与があったことなど多数のリスク因子に基づき，ムコール感染を想定して確定診断前にアムホテリシンBの投与を行った．皮膚病変は外科的切除なしに改善した．血液悪性腫瘍の診療の現場において，ムコール感染症のリスク因子の理解に基づいた迅速な治療が必要不可欠である．</p>

DOI： 10.11412/jspho.55.298

CiNii Research

出版者・発行元：Journal of Pediatric Hematology/Oncology  

DOI： 10.1097/MPH.0000000000001053

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出版者・発行元：日本小児血液・がん学会  

<p>今回，腫瘍破裂により心タンポナーデに至った縦隔成熟奇形腫の症例を経験したので報告する．症例は8歳，女児．肩痛，血痰を主訴に受診し，CT検査にて左前縦隔奇形腫が疑われた．AFPとHCGは正常であった．初診時より12日後に手術が予定されたが，術前に全身倦怠感，発熱を認め，CRP 9.68 mg/dLと高値を認めた．造影CT検査にて腫瘍増大と心嚢液貯留を認め，その後心嚢液貯留は増悪し，呼吸困難が出現した．緊急の心嚢穿刺・ドレナージが施行され，血性の心嚢液を認めた．心嚢液貯留は持続し，貧血も進行したため緊急の開胸腫瘍摘出術を施行した．病理組織診断は成熟奇形腫で，術後に心嚢液貯留は改善した．良性縦隔成熟奇形腫であっても腫瘍増大に伴う周囲臓器への破裂により重篤な合併症をきたす可能性があり，正確な術前評価と注意深い病態変化の観察が必要である．</p>

DOI： 10.11412/jspho.55.427

CiNii Research

出版者・発行元：日本小児血液・がん学会  

<p>再発髄芽腫に対するtemozolomide（TMZ）の報告は本邦ではまだない．症例は6歳の男児で，小脳原発の高リスク髄芽腫（desmoplastic type，術後の脊髄MRIで播種病変あり）と診断された．脳腫瘍摘出術と放射線照射後に寛解を確認した．術後化学療法（ifosfamide, cisplatin, etoposide）と自家末梢血幹細胞移植を併用した大量化学療法（busulfan, melphalan）を行った．術後24か月後のMRIで右側脳室，右側頭葉，左小脳半球に腫瘤性病変を認め再発と診断した．欧米からの有効性があるという既報を参考に，TMZ（150 mg/m²/日×5，4週間毎）の内服で治療を開始した．腫瘍は残存しているが縮小傾向で，再発後28か月が経過し，TMZを30サイクル行った．副作用もほとんど認めず，良好なQOLを維持できている．TMZは髄芽腫の再発に対する化学療法として有用な可能性がある．</p>

DOI： 10.11412/jspho.55.33

CiNii Research

出版者・発行元：Clinical Immunology  

DOI： 10.1016/j.clim.2017.08.003

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出版者・発行元：BMC Research Notes  

DOI： 10.1186/s13104-017-2726-2

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出版者・発行元：Pediatric Hematology and Oncology  

DOI： 10.1080/08880018.2017.1348414

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出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

症例は5ヵ月の男児。水平性眼振と嘔吐を主訴に受診し、造影CT・MRI検査で両側硬膜下水腫、鞍上部腫瘍、および延髄、脊髄に多発転移病変を認めた。鞍上部腫瘍の生検術により、繊維形成性乳児星細胞腫(DIA:desmoplastic infantile astrocytoma、WHO grade 1)と診断した。低悪性度神経膠腫に対する化学療法レジメンであるvincristine、carboplatin(VC)療法を開始した。すぐに腫瘍径は縮小し始め、治療開始10週後には転移巣も消失した。現在、治療終了後13ヵ月であり、鞍上部腫瘍はわずかに残存するものの、再増大は認めない。現在、症状はなく、精神運動発達の遅れもない。症状を有するDIAに対しては外科的切除が推奨されるが、切除不能もしくは多発転移病変を有するDIAに対してはVC療法が有効な治療法の一つであると考えられた。(著者抄録)

出版者・発行元：(一社)日本小児血液・がん学会  

小児の急性リンパ性白血病(ALL)では骨減少症を合併しうる。小児におけるビスフォスフォネート(BP)の使用は増えているが、化学療法中のBPの安全性や有効性は確立されていない。今回、九州山口小児がん研究グループALL-96およびALL-02に登録した小児B前駆型ALLのうち、化学療法中にBPを使用した3症例を報告する。3例のALL発症時年齢は3(9歳時に再発)、11、16歳で、いずれも維持療法中の11(第2寛解期)、13、19歳時に骨減少症と診断された。週1回のBP内服(アレンドロン酸35mg、またはリセドロン酸17.5mg)を30〜72ヵ月以上行ったが副作用は認めなかった。2例では、Zスコアが-2.4から-0.2、-3.7から-1.4へと改善した。全例で予定の化学療法を終了し、3年〜5年7ヵ月間寛解を維持している。化学療法中でもBPは安全に使用することができた。(著者抄録)

出版者・発行元：Pediatric Blood and Cancer  

DOI： 10.1002/pbc.26214

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出版者・発行元：Journal of Pediatric Hematology/Oncology  

DOI： 10.1097/MPH.0000000000000683

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出版者・発行元：日本小児血液・がん学会  

<p>症例は5か月の男児．水平性眼振と嘔吐を主訴に受診し，造影CT・MRI検査で両側硬膜下水腫，鞍上部腫瘍，および延髄，脊髄に多発転移病変を認めた．鞍上部腫瘍の生検術により，繊維形成性乳児星細胞腫（DIA: desmoplastic infantile astrocytoma, WHO grade 1）と診断した．低悪性度神経膠腫に対する化学療法レジメンであるvincristine，carboplatin（VC）療法を開始した．すぐに腫瘍径は縮小し始め，治療開始10週後には転移巣も消失した．現在，治療終了後13か月であり，鞍上部腫瘍はわずかに残存するものの，再増大は認めない．現在，症状はなく，精神運動発達の遅れもない．症状を有するDIAに対しては外科的切除が推奨されるが，切除不能もしくは多発転移病変を有するDIAに対してはVC療法が有効な治療法の一つであると考えられた．</p>

DOI： 10.11412/jspho.54.39

CiNii Research

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Wiley Periodicals, Inc.  

DOI： 10.1002/pbc.26214.

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

DOI： 10.1097/MPH.0000000000000585.

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Wiley  

DOI： 10.1111/petr.12665.

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

DOI： 10.1111/ped.12812.

担当区分：筆頭著者   記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：学位論文（博士）  

BACKGROUND:

Early markers for predicting the severity of neutropenic fever (NF) in patients with hemato-oncological patients have not yet been established. Reactive oxygen species are known to play an important role in the antimicrobial function of neutrophils. The aim of this study was to determine the serum levels of derivatives of reactive oxygen metabolites (d-ROMs) and the biological antioxidant potential (BAP) levels in these patients, and to investigate the associations between these levels and the severity of NF.

PROCEDURE:

Twenty-seven pediatric hemato-oncological patients were enroled in this prospective study. Their median age was 10 years (range 1-19). Laboratory samples for C-reactive protein (CRP), d-ROMs, and BAP were collected at the onset of NF. The Free Radical Analytical System 4(R) was used to measure levels of d-ROMs and BAP.

RESULTS:

A total 36 NF episodes were evaluated. Levels of d-ROMs in NF patients with systemic inflammatory response syndrome (SIRS, n = 7) were significantly lower than those in subjects without SIRS (n = 29; 197.6 vs. 314.1 U.CARR, P = 0.017). There were no statistically significant differences in CRP, BAP, WBC count, or neutrophil count at the onset. The peak levels of CRP were significantly higher in patients with SIRS than in those without SIRS (23.9 vs. 6.1 mg/dl, P = 0.0003).

CONCLUSION:

Patients with low level of d-ROMs at the onset of NF should be observed stringently since they possibly have severe NF.

DOI： 10.1002/pbc.22507

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)東京医学社  

記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)東京医学社  

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記述言語：日本語   出版者・発行元：Pediatric Blood and Cancer  

DOI： 10.1002/pbc.30041

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記述言語：日本語   出版者・発行元：Pediatric Blood and Cancer  

DOI： 10.1002/pbc.30715

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記述言語：日本語   出版者・発行元：Pediatric Blood and Cancer  

DOI： 10.1002/pbc.30706

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記述言語：日本語   出版者・発行元：Pediatrics International  

DOI： 10.1111/ped.15056

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記述言語：日本語   出版者・発行元：Pediatrics International  

DOI： 10.1111/ped.15158

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記述言語：日本語   出版者・発行元：Pediatric Blood and Cancer  

DOI： 10.1002/pbc.29216

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出版者・発行元：Bone Marrow Transplantation  

DOI： 10.1038/s41409-018-0272-8

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記述言語：日本語   掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

記述言語：日本語  

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記述言語：日本語  

記述言語：英語  

記述言語：日本語  

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記述言語：英語  

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